Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44886487C>A | CA2638257281 | EFTUD2 | c.271+98G>T (n.271+98G>T) c.166+98G>T (n.166+98G>T) c.82-1153G>T (n.82-1153G>T) n.352+98G>T n.482+98G>T n.356+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886488T>A | CA2638257284 | EFTUD2 | c.271+97A>T (n.271+97A>T) c.166+97A>T (n.166+97A>T) c.82-1154A>T (n.82-1154A>T) n.352+97A>T n.482+97A>T n.356+97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886489G>T | CA2638257287 | EFTUD2 | c.271+96C>A (n.271+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) c.82-1155C>A (n.82-1155C>A) n.352+96C>A n.482+96C>A n.356+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886492C>A | CA291001280 | EFTUD2 | c.271+93G>T (n.271+93G>T) c.166+93G>T (n.166+93G>T) c.82-1158G>T (n.82-1158G>T) n.352+93G>T n.482+93G>T n.356+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886492C= | CA2261600865 | EFTUD2 | c.271+93G= (n.271+93G=) c.166+93G= (n.166+93G=) c.82-1158G= (n.82-1158G=) n.352+93G= n.482+93G= n.356+93G= | |
17 | g.44886494A= | CA2261600867 | EFTUD2 | c.271+91T= (n.271+91T=) c.166+91T= (n.166+91T=) c.82-1160T= (n.82-1160T=) n.352+91T= n.482+91T= n.356+91T= | |
17 | g.44886494A>G | CA291001282 | EFTUD2 | c.271+91T>C (n.271+91T>C) c.166+91T>C (n.166+91T>C) c.82-1160T>C (n.82-1160T>C) n.352+91T>C n.482+91T>C n.356+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886494A>T | CA2638257290 | EFTUD2 | c.271+91T>A (n.271+91T>A) c.166+91T>A (n.166+91T>A) c.82-1160T>A (n.82-1160T>A) n.352+91T>A n.482+91T>A n.356+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886497C>A | CA2638257294 | EFTUD2 | c.271+88G>T (n.271+88G>T) c.166+88G>T (n.166+88G>T) c.82-1163G>T (n.82-1163G>T) n.352+88G>T n.482+88G>T n.356+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886500T>C | CA772307109 | EFTUD2 | c.271+85A>G (n.271+85A>G) c.166+85A>G (n.166+85A>G) c.82-1166A>G (n.82-1166A>G) n.352+85A>G n.482+85A>G n.356+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886500T= | CA2261600869 | EFTUD2 | c.271+85A= (n.271+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) c.82-1166A= (n.82-1166A=) n.352+85A= n.482+85A= n.356+85A= | |
17 | g.44886503C>A | CA2638257297 | EFTUD2 | c.271+82G>T (n.271+82G>T) c.166+82G>T (n.166+82G>T) c.82-1169G>T (n.82-1169G>T) n.352+82G>T n.482+82G>T n.356+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886504T>C | CA984037668 | EFTUD2 | c.271+81A>G (n.271+81A>G) c.166+81A>G (n.166+81A>G) c.82-1170A>G (n.82-1170A>G) n.352+81A>G n.482+81A>G n.356+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886504T= | CA2261600871 | EFTUD2 | c.271+81A= (n.271+81A=) c.166+81A= (n.166+81A=) c.82-1170A= (n.82-1170A=) n.352+81A= n.482+81A= n.356+81A= | |
17 | g.44886505G>T | CA2638257300 | EFTUD2 | c.271+80C>A (n.271+80C>A) c.166+80C>A (n.166+80C>A) c.82-1171C>A (n.82-1171C>A) n.352+80C>A n.482+80C>A n.356+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886506A>C | CA2733872462 | EFTUD2 | c.271+79T>G (n.271+79T>G) c.166+79T>G (n.166+79T>G) c.82-1172T>G (n.82-1172T>G) n.352+79T>G n.482+79T>G n.356+79T>G | dbSNP |
17 | g.44886512_44886516delinsTAAGG | CA2261600872 | EFTUD2 | c.271+69_271+73delinsCCTTA (n.271+69_271+73delinsCCTTA) c.166+69_166+73delinsCCTTA (n.166+69_166+73delinsCCTTA) c.82-1182_82-1178delinsCCTTA (n.82-1182_82-1178delinsCCTTA) n.352+69_352+73delinsCCTTA n.482+69_482+73delinsCCTTA n.356+69_356+73delinsCCTTA | |
17 | g.44886513A>C | CA2638257301 | EFTUD2 | c.271+72T>G (n.271+72T>G) c.166+72T>G (n.166+72T>G) c.82-1179T>G (n.82-1179T>G) n.352+72T>G n.482+72T>G n.356+72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886513A>G | CA2501367497 | EFTUD2 | c.271+72T>C (n.271+72T>C) c.166+72T>C (n.166+72T>C) c.82-1179T>C (n.82-1179T>C) n.352+72T>C n.482+72T>C n.356+72T>C | |
17 | g.44886513_44886516del | CA2261600874 | EFTUD2 | c.271+69_271+72del (n.271+69_271+72del) c.166+69_166+72del (n.166+69_166+72del) c.82-1182_82-1179del (n.82-1182_82-1179del) n.352+69_352+72del n.482+69_482+72del n.356+69_356+72del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886514A= | CA2261600876 | EFTUD2 | c.271+71T= (n.271+71T=) c.166+71T= (n.166+71T=) c.82-1180T= (n.82-1180T=) n.352+71T= n.482+71T= n.356+71T= | |
17 | g.44886514A>C | CA2261600875 | EFTUD2 | c.271+71T>G (n.271+71T>G) c.166+71T>G (n.166+71T>G) c.82-1180T>G (n.82-1180T>G) n.352+71T>G n.482+71T>G n.356+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886516G>C | CA2638257303 | EFTUD2 | c.271+69C>G (n.271+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) c.82-1182C>G (n.82-1182C>G) n.352+69C>G n.482+69C>G n.356+69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886516G= | CA2261600877 | EFTUD2 | c.271+69C= (n.271+69C=) c.166+69C= (n.166+69C=) c.82-1182C= (n.82-1182C=) n.352+69C= n.482+69C= n.356+69C= | |
17 | g.44886516G>T | CA2638257306 | EFTUD2 | c.271+69C>A (n.271+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) c.82-1182C>A (n.82-1182C>A) n.352+69C>A n.482+69C>A n.356+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886517_44886519dup | CA2261600878 | EFTUD2 | c.271+66_271+68dup (n.271+66_271+68dup) c.166+66_166+68dup (n.166+66_166+68dup) c.82-1185_82-1183dup (n.82-1185_82-1183dup) n.352+66_352+68dup n.482+66_482+68dup n.356+66_356+68dup | dbSNP |
17 | g.44886518T>C | CA772307114 | EFTUD2 | c.271+67A>G (n.271+67A>G) c.166+67A>G (n.166+67A>G) c.82-1184A>G (n.82-1184A>G) n.352+67A>G n.482+67A>G n.356+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886518T= | CA2261600880 | EFTUD2 | c.271+67A= (n.271+67A=) c.166+67A= (n.166+67A=) c.82-1184A= (n.82-1184A=) n.352+67A= n.482+67A= n.356+67A= | |
17 | g.44886520G>C | CA2576294079 | EFTUD2 | c.271+65C>G (n.271+65C>G) c.166+65C>G (n.166+65C>G) c.82-1186C>G (n.82-1186C>G) n.352+65C>G n.482+65C>G n.356+65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>C | CA626225425 | EFTUD2 | c.271+63A>G (n.271+63A>G) c.166+63A>G (n.166+63A>G) c.82-1188A>G (n.82-1188A>G) n.352+63A>G n.482+63A>G n.356+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>G | CA2576294080 | EFTUD2 | c.271+63A>C (n.271+63A>C) c.166+63A>C (n.166+63A>C) c.82-1188A>C (n.82-1188A>C) n.352+63A>C n.482+63A>C n.356+63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T= | CA2261600898 | EFTUD2 | c.271+63A= (n.271+63A=) c.166+63A= (n.166+63A=) c.82-1188A= (n.82-1188A=) n.352+63A= n.482+63A= n.356+63A= | |
17 | g.44886523G>A | CA2638257314 | EFTUD2 | c.271+62C>T (n.271+62C>T) c.166+62C>T (n.166+62C>T) c.82-1189C>T (n.82-1189C>T) n.352+62C>T n.482+62C>T n.356+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886524A>G | CA2638257316 | EFTUD2 | c.271+61T>C (n.271+61T>C) c.166+61T>C (n.166+61T>C) c.82-1190T>C (n.82-1190T>C) n.352+61T>C n.482+61T>C n.356+61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>C | CA2638257318 | EFTUD2 | c.271+60C>G (n.271+60C>G) c.166+60C>G (n.166+60C>G) c.82-1191C>G (n.82-1191C>G) n.352+60C>G n.482+60C>G n.356+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>T | CA2638257319 | EFTUD2 | c.271+60C>A (n.271+60C>A) c.166+60C>A (n.166+60C>A) c.82-1191C>A (n.82-1191C>A) n.352+60C>A n.482+60C>A n.356+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886526A= | CA2261600903 | EFTUD2 | c.271+59T= (n.271+59T=) c.166+59T= (n.166+59T=) c.82-1192T= (n.82-1192T=) n.352+59T= n.482+59T= n.356+59T= | |
17 | g.44886526A>C | CA984037677 | EFTUD2 | c.271+59T>G (n.271+59T>G) c.166+59T>G (n.166+59T>G) c.82-1192T>G (n.82-1192T>G) n.352+59T>G n.482+59T>G n.356+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886526_44886527insAGTTTCCA | CA2638257320 | EFTUD2 | c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT) c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT) c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT) n.352+59_352+60insGGAAACTT n.482+59_482+60insGGAAACTT n.356+59_356+60insGGAAACTT | gnomAD v4 |
17 | g.44886527G>C | CA984037683 | EFTUD2 | c.271+58C>G (n.271+58C>G) c.166+58C>G (n.166+58C>G) c.82-1193C>G (n.82-1193C>G) n.352+58C>G n.482+58C>G n.356+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886527G= | CA2261600905 | EFTUD2 | c.271+58C= (n.271+58C=) c.166+58C= (n.166+58C=) c.82-1193C= (n.82-1193C=) n.352+58C= n.482+58C= n.356+58C= | |
17 | g.44886527G>T | CA2576294081 | EFTUD2 | c.271+58C>A (n.271+58C>A) c.166+58C>A (n.166+58C>A) c.82-1193C>A (n.82-1193C>A) n.352+58C>A n.482+58C>A n.356+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886528C>A | CA2594379753 | EFTUD2 | c.271+57G>T (n.271+57G>T) c.166+57G>T (n.166+57G>T) c.82-1194G>T (n.82-1194G>T) n.352+57G>T n.482+57G>T n.356+57G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T>G | CA984037686 | EFTUD2 | c.271+56A>C (n.271+56A>C) c.166+56A>C (n.166+56A>C) c.82-1195A>C (n.82-1195A>C) n.352+56A>C n.482+56A>C n.356+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T= | CA2261600906 | EFTUD2 | c.271+56A= (n.271+56A=) c.166+56A= (n.166+56A=) c.82-1195A= (n.82-1195A=) n.352+56A= n.482+56A= n.356+56A= | |
17 | g.44886531T>C | CA2638257322 | EFTUD2 | c.271+54A>G (n.271+54A>G) c.166+54A>G (n.166+54A>G) c.82-1197A>G (n.82-1197A>G) n.352+54A>G n.482+54A>G n.356+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>C | CA2638257323 | EFTUD2 | c.271+53C>G (n.271+53C>G) c.166+53C>G (n.166+53C>G) c.82-1198C>G (n.82-1198C>G) n.352+53C>G n.482+53C>G n.356+53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>T | CA2576294082 | EFTUD2 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) c.166+53C>A (n.166+53C>A) c.82-1198C>A (n.82-1198C>A) n.352+53C>A n.482+53C>A n.356+53C>A | |
17 | g.44886535G>C | CA291001285 | EFTUD2 | c.271+50C>G (n.271+50C>G) c.166+50C>G (n.166+50C>G) c.82-1201C>G (n.82-1201C>G) n.352+50C>G n.482+50C>G n.356+50C>G | dbSNP |
17 | g.44886535G= | CA2261600911 | EFTUD2 | c.271+50C= (n.271+50C=) c.166+50C= (n.166+50C=) c.82-1201C= (n.82-1201C=) n.352+50C= n.482+50C= n.356+50C= |