| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44867860G>A | CA16607653 | EFTUD2 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.151C>T n.824C>T c.217C>T (n.217C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1181C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867860G>C | CA399816019 | EFTUD2 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.151C>G n.824C>G c.217C>G (n.217C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1181C>G n.1177C>G | |
| 17 | g.44867860G= | CA2261592351 | EFTUD2 | c.1096C= (p.Gln366=) c.991C= (p.Gln331=) n.151C= n.824C= c.217C= (n.217C=) c.1066C= (p.Gln356=) n.1181C= n.1177C= | |
| 17 | g.44867860G>T | CA399816020 | EFTUD2 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.151C>A n.824C>A c.217C>A (n.217C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1181C>A n.1177C>A | |
| 17 | g.44867861G>A | CA500313816 | EFTUD2 | c.1095C>T (p.Ser365=) c.990C>T (p.Ser330=) n.150C>T n.823C>T c.216C>T (n.216C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) n.1180C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867861G>C | CA500313815 | EFTUD2 | c.1095C>G (p.Ser365=) c.990C>G (p.Ser330=) n.150C>G n.823C>G c.216C>G (n.216C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) n.1180C>G n.1176C>G | |
| 17 | g.44867861G>T | CA500313814 | EFTUD2 | c.1095C>A (p.Ser365=) c.990C>A (p.Ser330=) n.150C>A n.823C>A c.216C>A (n.216C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) n.1180C>A n.1176C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44867862G>A | CA399816025 | EFTUD2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.149C>T n.822C>T c.215C>T (n.215C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1179C>T n.1175C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44867862G>C | CA399816023 | EFTUD2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.149C>G n.822C>G c.215C>G (n.215C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1179C>G n.1175C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867862G>T | CA399816022 | EFTUD2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.149C>A n.822C>A c.215C>A (n.215C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1179C>A n.1175C>A | |
| 17 | g.44867863A>C | CA399816028 | EFTUD2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.148T>G n.821T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1178T>G n.1174T>G | |
| 17 | g.44867863A>G | CA399816031 | EFTUD2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.148T>C n.821T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1178T>C n.1174T>C | |
| 17 | g.44867863A>T | CA399816029 | EFTUD2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.148T>A n.821T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1178T>A n.1174T>A | |
| 17 | g.44867864G>A | CA500313818 | EFTUD2 | c.1092C>T (p.Ser364=) c.987C>T (p.Ser329=) n.147C>T n.820C>T c.213C>T (n.213C>T) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1177C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867864G>C | CA399816033 | EFTUD2 | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.147C>G n.820C>G c.213C>G (n.213C>G) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1177C>G n.1173C>G | |
| 17 | g.44867864G>T | CA399816034 | EFTUD2 | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.147C>A n.820C>A c.213C>A (n.213C>A) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1177C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867865C>A | CA399816037 | EFTUD2 | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.146G>T n.819G>T c.212G>T (n.212G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1176G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867865C= | CA2261592352 | EFTUD2 | c.1091G= (p.Ser364=) c.986G= (p.Ser329=) n.146G= n.819G= c.212G= (n.212G=) c.1061G= (p.Ser354=) n.1176G= n.1172G= | |
| 17 | g.44867865C>G | CA399816039 | EFTUD2 | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.146G>C n.819G>C c.212G>C (n.212G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1176G>C n.1172G>C | |
| 17 | g.44867865C>T | CA290991988 | EFTUD2 | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.146G>A n.819G>A c.212G>A (n.212G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1176G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867866T>A | CA399816042 | EFTUD2 | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.145A>T n.818A>T c.211A>T (n.211A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1175A>T n.1171A>T | |
| 17 | g.44867866T>C | CA8607875 | EFTUD2 | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.145A>G n.818A>G c.211A>G (n.211A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1175A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867866T>G | CA399816045 | EFTUD2 | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.145A>C n.818A>C c.211A>C (n.211A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1175A>C n.1171A>C | |
| 17 | g.44867866T= | CA2261592353 | EFTUD2 | c.1090A= (p.Ser364=) c.985A= (p.Ser329=) n.145A= n.818A= c.211A= (n.211A=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1175A= n.1171A= | |
| 17 | g.44867867G>A | CA8607876 | EFTUD2 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.984C>T (p.Ser328=) n.144C>T n.817C>T c.210C>T (n.210C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) n.1174C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867867G>C | CA399816048 | EFTUD2 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.144C>G n.817C>G c.210C>G (n.210C>G) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.1174C>G n.1170C>G | |
| 17 | g.44867867G= | CA2261592354 | EFTUD2 | c.1089C= (p.Ser363=) c.984C= (p.Ser328=) n.144C= n.817C= c.210C= (n.210C=) c.1059C= (p.Ser353=) n.1174C= n.1170C= | |
| 17 | g.44867867G>T | CA399816050 | EFTUD2 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.144C>A n.817C>A c.210C>A (n.210C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.1174C>A n.1170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867868C>A | CA399816055 | EFTUD2 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.143G>T n.816G>T c.209G>T (n.209G>T) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1173G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867868C>G | CA399816053 | EFTUD2 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.143G>C n.816G>C c.209G>C (n.209G>C) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1173G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867868C>T | CA399816052 | EFTUD2 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.143G>A n.816G>A c.209G>A (n.209G>A) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1173G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867869T>A | CA399816057 | EFTUD2 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.142A>T n.815A>T c.208A>T (n.208A>T) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1172A>T n.1168A>T | |
| 17 | g.44867869T>C | CA399816059 | EFTUD2 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.142A>G n.815A>G c.208A>G (n.208A>G) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1172A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867869T>G | CA399816060 | EFTUD2 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.142A>C n.815A>C c.208A>C (n.208A>C) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1172A>C n.1168A>C | |
| 17 | g.44867869T= | CA2261592355 | EFTUD2 | c.1087A= (p.Ser363=) c.982A= (p.Ser328=) n.142A= n.815A= c.208A= (n.208A=) c.1057A= (p.Ser353=) n.1172A= n.1168A= | |
| 17 | g.44867870A>C | CA500313823 | EFTUD2 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.981T>G (p.Thr327=) n.141T>G n.814T>G c.207T>G (n.207T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1171T>G n.1167T>G | |
| 17 | g.44867870A>G | CA500313824 | EFTUD2 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.981T>C (p.Thr327=) n.141T>C n.814T>C c.207T>C (n.207T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1171T>C n.1167T>C | |
| 17 | g.44867870A>T | CA500313826 | EFTUD2 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.981T>A (p.Thr327=) n.141T>A n.814T>A c.207T>A (n.207T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1171T>A n.1167T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867871G>A | CA399816063 | EFTUD2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.140C>T n.813C>T c.206C>T (n.206C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1170C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867871G>C | CA399816064 | EFTUD2 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.140C>G n.813C>G c.206C>G (n.206C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1170C>G n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867871G= | CA2261592356 | EFTUD2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.980C= (p.Thr327=) n.140C= n.813C= c.206C= (n.206C=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1170C= n.1166C= | |
| 17 | g.44867871G>T | CA399816065 | EFTUD2 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.140C>A n.813C>A c.206C>A (n.206C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1170C>A n.1166C>A | |
| 17 | g.44867872T>A | CA399816067 | EFTUD2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.139A>T n.812A>T c.205A>T (n.205A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1169A>T n.1165A>T | |
| 17 | g.44867872T>C | CA399816069 | EFTUD2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.139A>G n.812A>G c.205A>G (n.205A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1169A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867872T>G | CA399816070 | EFTUD2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.139A>C n.812A>C c.205A>C (n.205A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1169A>C n.1165A>C | |
| 17 | g.44867872T= | CA2261592357 | EFTUD2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.979A= (p.Thr327=) n.139A= n.812A= c.205A= (n.205A=) c.1054A= (p.Thr352=) n.1169A= n.1165A= | |
| 17 | g.44867873T>A | CA500313830 | EFTUD2 | c.1083A>T (p.Pro361=) c.978A>T (p.Pro326=) n.138A>T n.811A>T c.204A>T (n.204A>T) c.1053A>T (p.Pro351=) n.1168A>T n.1164A>T | |
| 17 | g.44867873T>C | CA500313831 | EFTUD2 | c.1083A>G (p.Pro361=) c.978A>G (p.Pro326=) n.138A>G n.811A>G c.204A>G (n.204A>G) c.1053A>G (p.Pro351=) n.1168A>G n.1164A>G | |
| 17 | g.44867873T>G | CA500313832 | EFTUD2 | c.1083A>C (p.Pro361=) c.978A>C (p.Pro326=) n.138A>C n.811A>C c.204A>C (n.204A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) n.1168A>C n.1164A>C | |
| 17 | g.44867874G>A | CA399816073 | EFTUD2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.137C>T n.810C>T c.203C>T (n.203C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1167C>T n.1163C>T | dbSNP |