Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867806C>ACA399815797EFTUD2c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
n.204+1G>T
n.877+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
n.1234+1G>T
n.1230+1G>T
 gnomAD v4
17g.44867806C=CA2261592338EFTUD2c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1044+1G= (n.1044+1G=)
n.204+1G=
n.877+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
n.1234+1G=
n.1230+1G=
17g.44867806C>GCA277336EFTUD2c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
n.204+1G>C
n.877+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
n.1234+1G>C
n.1230+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44867806C>TCA399815800EFTUD2c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
n.204+1G>A
n.877+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
n.1234+1G>A
n.1230+1G>A
 ClinVar
17g.44867807C>ACA399815802EFTUD2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.204G>T
n.877G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1234G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867807C>GCA399815803EFTUD2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.204G>C
n.877G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1234G>C
n.1230G>C
17g.44867807C>TCA500313775EFTUD2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.204G>A
n.877G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1234G>A
n.1230G>A
17g.44867808T>ACA399815807EFTUD2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.203A>T
n.876A>T
c.269A>T (n.269A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1233A>T
n.1229A>T
17g.44867808T>CCA399815805EFTUD2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.203A>G
n.876A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1233A>G
n.1229A>G
17g.44867808T>GCA399815804EFTUD2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.203A>C
n.876A>C
c.269A>C (n.269A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1233A>C
n.1229A>C
17g.44867809G>ACA399815809EFTUD2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.202C>T
n.875C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1232C>T
n.1228C>T
 gnomAD v4
17g.44867809G>CCA399815813EFTUD2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.202C>G
n.875C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1232C>G
n.1228C>G
17g.44867809G>TCA399815811EFTUD2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.202C>A
n.875C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1232C>A
n.1228C>A
17g.44867811delCA2638263274EFTUD2c.1147del (p.Gln383ArgfsTer3)
c.1042del (p.Gln348ArgfsTer3)
n.202del
n.875del
c.268del (n.268del)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer3)
n.1232del
n.1228del
 gnomAD v4
17g.44867810G>ACA500313776EFTUD2c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.201C>T
n.874C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
n.1231C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
17g.44867810G>CCA500313777EFTUD2c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.201C>G
n.874C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.1231C>G
n.1227C>G
17g.44867810G=CA2261592339EFTUD2c.1146C= (p.Ala382=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.201C=
n.874C=
c.267C= (n.267C=)
c.1116C= (p.Ala372=)
n.1231C=
n.1227C=
17g.44867810G>TCA290991966EFTUD2c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.201C>A
n.874C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.1231C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867811G>ACA399815815EFTUD2c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.200C>T
n.873C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1230C>T
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.44867811G>CCA399815817EFTUD2c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.200C>G
n.873C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1230C>G
n.1226C>G
17g.44867811G>TCA399815819EFTUD2c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.200C>A
n.873C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1230C>A
n.1226C>A
17g.44867812C>ACA399815822EFTUD2c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.199G>T
n.872G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1229G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
17g.44867812C=CA2261592340EFTUD2c.1144G= (p.Ala382=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.199G=
n.872G=
c.265G= (n.265G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1229G=
n.1225G=
17g.44867812C>GCA399815823EFTUD2c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.199G>C
n.872G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1229G>C
n.1225G>C
17g.44867812C>TCA399815825EFTUD2c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.199G>A
n.872G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1229G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44867813G>ACA8607871EFTUD2c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.198C>T
n.871C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1228C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867813G>CCA500313779EFTUD2c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.198C>G
n.871C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1228C>G
n.1224C>G
17g.44867813G=CA2261592341EFTUD2c.1143C= (p.Leu381=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.198C=
n.871C=
c.264C= (n.264C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1228C=
n.1224C=
17g.44867813G>TCA500313778EFTUD2c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.198C>A
n.871C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1228C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
17g.44867814A>CCA399815829EFTUD2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.197T>G
n.870T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1227T>G
n.1223T>G
17g.44867814A>GCA399815831EFTUD2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.197T>C
n.870T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1227T>C
n.1223T>C
17g.44867814A>TCA399815833EFTUD2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.197T>A
n.870T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1227T>A
n.1223T>A
17g.44867815G>ACA399815838EFTUD2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.196C>T
n.869C>T
c.262C>T (n.262C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1226C>T
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44867815G>CCA399815837EFTUD2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.196C>G
n.869C>G
c.262C>G (n.262C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1226C>G
n.1222C>G
17g.44867815G=CA2261592342EFTUD2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.196C=
n.869C=
c.262C= (n.262C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1226C=
n.1222C=
17g.44867815G>TCA399815836EFTUD2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.196C>A
n.869C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1226C>A
n.1222C>A
17g.44867816G>ACA500313780EFTUD2c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.195C>T
n.868C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
17g.44867816G>CCA399815841EFTUD2c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.195C>G
n.868C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1225C>G
n.1221C>G
17g.44867816G>TCA500313781EFTUD2c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.195C>A
n.868C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1225C>A
n.1221C>A
17g.44867817A>CCA399815843EFTUD2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.194T>G
n.867T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1224T>G
n.1220T>G
17g.44867817A>GCA399815846EFTUD2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.194T>C
n.867T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1224T>C
n.1220T>C
17g.44867817A>TCA399815847EFTUD2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.194T>A
n.867T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1224T>A
n.1220T>A
17g.44867818T>ACA399815850EFTUD2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.193A>T
n.866A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1223A>T
n.1219A>T
17g.44867818T>CCA399815852EFTUD2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.193A>G
n.866A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1223A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
17g.44867818T>GCA399815853EFTUD2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.193A>C
n.866A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1223A>C
n.1219A>C
17g.44867819C>ACA399815856EFTUD2c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.192G>T
n.865G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1222G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
17g.44867819C>GCA399815858EFTUD2c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.192G>C
n.865G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1222G>C
n.1218G>C
 ClinVar
17g.44867819C>TCA500313782EFTUD2c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.192G>A
n.865G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1222G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867820T>ACA399815859EFTUD2c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.191A>T
n.864A>T
c.257A>T (n.257A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1221A>T
n.1217A>T
17g.44867820T>CCA399815861EFTUD2c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.191A>G
n.864A>G
c.257A>G (n.257A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1221A>G
n.1217A>G

Number of alleles fetched