Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867699_44867710delCA2638262812EFTUD2c.1149+100_1149+111del (n.1149+100_1149+111del)
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n.1230+100_1230+111del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234+100T>A
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 gnomAD v4
17g.44867709C>ACA2638262833EFTUD2c.1149+98G>T (n.1149+98G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44867709_44867710insCTGTCCA2638262831EFTUD2c.1149+98_1149+99insACAGG (n.1149+98_1149+99insACAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44867711G>CCA2638262840EFTUD2c.1149+96C>G (n.1149+96C>G)
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 gnomAD v4
17g.44867711G>TCA2576293712EFTUD2c.1149+96C>A (n.1149+96C>A)
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n.1234+96C>A
n.1230+96C>A
 gnomAD v4
17g.44867711_44867714delinsGAGCCA2261592297EFTUD2c.1149+93_1149+96delinsGCTC (n.1149+93_1149+96delinsGCTC)
c.1044+93_1044+96delinsGCTC (n.1044+93_1044+96delinsGCTC)
n.204+93_204+96delinsGCTC
n.877+93_877+96delinsGCTC
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c.1119+93_1119+96delinsGCTC (n.1119+93_1119+96delinsGCTC)
n.1234+93_1234+96delinsGCTC
n.1230+93_1230+96delinsGCTC
17g.44867712A=CA2261592298EFTUD2c.1149+95T= (n.1149+95T=)
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17g.44867712A>GCA290991941EFTUD2c.1149+95T>C (n.1149+95T>C)
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n.1234+95T>C
n.1230+95T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867714_44867716delCA626146830EFTUD2c.1149+93_1149+95del (n.1149+93_1149+95del)
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n.204+93_204+95del
n.877+93_877+95del
c.270+93_270+95del (n.270+93_270+95del)
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n.1234+93_1234+95del
n.1230+93_1230+95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867713G>ACA2576293714EFTUD2c.1149+94C>T (n.1149+94C>T)
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c.270+94C>T (n.270+94C>T)
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n.1234+94C>T
n.1230+94C>T
 gnomAD v4
17g.44867713G>TCA2638262849EFTUD2c.1149+94C>A (n.1149+94C>A)
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n.204+94C>A
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c.270+94C>A (n.270+94C>A)
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n.1234+94C>A
n.1230+94C>A
 gnomAD v4
17g.44867714C>ACA2638262880EFTUD2c.1149+93G>T (n.1149+93G>T)
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n.204+93G>T
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c.1119+93G>T (n.1119+93G>T)
n.1234+93G>T
n.1230+93G>T
 gnomAD v4
17g.44867714C>TCA2576293715EFTUD2c.1149+93G>A (n.1149+93G>A)
c.1044+93G>A (n.1044+93G>A)
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n.877+93G>A
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c.1119+93G>A (n.1119+93G>A)
n.1234+93G>A
n.1230+93G>A
 gnomAD v4
17g.44867716G>ACA2638262888EFTUD2c.1149+91C>T (n.1149+91C>T)
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n.204+91C>T
n.877+91C>T
c.270+91C>T (n.270+91C>T)
c.1119+91C>T (n.1119+91C>T)
n.1234+91C>T
n.1230+91C>T
 gnomAD v4
17g.44867716G>TCA2638262891EFTUD2c.1149+91C>A (n.1149+91C>A)
c.1044+91C>A (n.1044+91C>A)
n.204+91C>A
n.877+91C>A
c.270+91C>A (n.270+91C>A)
c.1119+91C>A (n.1119+91C>A)
n.1234+91C>A
n.1230+91C>A
 gnomAD v4
17g.44867717delCA2638262886EFTUD2c.1149+91del (n.1149+91del)
c.1044+91del (n.1044+91del)
n.204+91del
n.877+91del
c.270+91del (n.270+91del)
c.1119+91del (n.1119+91del)
n.1234+91del
n.1230+91del
 gnomAD v4
17g.44867717G>ACA2261592300EFTUD2c.1149+90C>T (n.1149+90C>T)
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n.204+90C>T
n.877+90C>T
c.270+90C>T (n.270+90C>T)
c.1119+90C>T (n.1119+90C>T)
n.1234+90C>T
n.1230+90C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867717G=CA2261592299EFTUD2c.1149+90C= (n.1149+90C=)
c.1044+90C= (n.1044+90C=)
n.204+90C=
n.877+90C=
c.270+90C= (n.270+90C=)
c.1119+90C= (n.1119+90C=)
n.1234+90C=
n.1230+90C=
17g.44867717G>TCA2638262900EFTUD2c.1149+90C>A (n.1149+90C>A)
c.1044+90C>A (n.1044+90C>A)
n.204+90C>A
n.877+90C>A
c.270+90C>A (n.270+90C>A)
c.1119+90C>A (n.1119+90C>A)
n.1234+90C>A
n.1230+90C>A
 gnomAD v4
17g.44867726_44867733delCA2638262902EFTUD2c.1149+79_1149+86del (n.1149+79_1149+86del)
c.1044+79_1044+86del (n.1044+79_1044+86del)
n.204+79_204+86del
n.877+79_877+86del
c.270+79_270+86del (n.270+79_270+86del)
c.1119+79_1119+86del (n.1119+79_1119+86del)
n.1234+79_1234+86del
n.1230+79_1230+86del
 gnomAD v4
17g.44867722G>TCA2638262905EFTUD2c.1149+85C>A (n.1149+85C>A)
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n.204+85C>A
n.877+85C>A
c.270+85C>A (n.270+85C>A)
c.1119+85C>A (n.1119+85C>A)
n.1234+85C>A
n.1230+85C>A
 gnomAD v4
17g.44867723G>ACA2576293716EFTUD2c.1149+84C>T (n.1149+84C>T)
c.1044+84C>T (n.1044+84C>T)
n.204+84C>T
n.877+84C>T
c.270+84C>T (n.270+84C>T)
c.1119+84C>T (n.1119+84C>T)
n.1234+84C>T
n.1230+84C>T
 gnomAD v4
17g.44867723G>TCA2576293718EFTUD2c.1149+84C>A (n.1149+84C>A)
c.1044+84C>A (n.1044+84C>A)
n.204+84C>A
n.877+84C>A
c.270+84C>A (n.270+84C>A)
c.1119+84C>A (n.1119+84C>A)
n.1234+84C>A
n.1230+84C>A
 gnomAD v4
17g.44867724G>CCA2638262911EFTUD2c.1149+83C>G (n.1149+83C>G)
c.1044+83C>G (n.1044+83C>G)
n.204+83C>G
n.877+83C>G
c.270+83C>G (n.270+83C>G)
c.1119+83C>G (n.1119+83C>G)
n.1234+83C>G
n.1230+83C>G
 gnomAD v4
17g.44867724G>TCA2638262914EFTUD2c.1149+83C>A (n.1149+83C>A)
c.1044+83C>A (n.1044+83C>A)
n.204+83C>A
n.877+83C>A
c.270+83C>A (n.270+83C>A)
c.1119+83C>A (n.1119+83C>A)
n.1234+83C>A
n.1230+83C>A
 gnomAD v4
17g.44867725A>GCA2576293719EFTUD2c.1149+82T>C (n.1149+82T>C)
c.1044+82T>C (n.1044+82T>C)
n.204+82T>C
n.877+82T>C
c.270+82T>C (n.270+82T>C)
c.1119+82T>C (n.1119+82T>C)
n.1234+82T>C
n.1230+82T>C
 gnomAD v4
17g.44867726C>ACA2638262916EFTUD2c.1149+81G>T (n.1149+81G>T)
c.1044+81G>T (n.1044+81G>T)
n.204+81G>T
n.877+81G>T
c.270+81G>T (n.270+81G>T)
c.1119+81G>T (n.1119+81G>T)
n.1234+81G>T
n.1230+81G>T
 gnomAD v4
17g.44867727A>GCA2638262918EFTUD2c.1149+80T>C (n.1149+80T>C)
c.1044+80T>C (n.1044+80T>C)
n.204+80T>C
n.877+80T>C
c.270+80T>C (n.270+80T>C)
c.1119+80T>C (n.1119+80T>C)
n.1234+80T>C
n.1230+80T>C
 gnomAD v4
17g.44867729A=CA2261592301EFTUD2c.1149+78T= (n.1149+78T=)
c.1044+78T= (n.1044+78T=)
n.204+78T=
n.877+78T=
c.270+78T= (n.270+78T=)
c.1119+78T= (n.1119+78T=)
n.1234+78T=
n.1230+78T=
17g.44867729A>GCA2261592302EFTUD2c.1149+78T>C (n.1149+78T>C)
c.1044+78T>C (n.1044+78T>C)
n.204+78T>C
n.877+78T>C
c.270+78T>C (n.270+78T>C)
c.1119+78T>C (n.1119+78T>C)
n.1234+78T>C
n.1230+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867730G>ACA2261592304EFTUD2c.1149+77C>T (n.1149+77C>T)
c.1044+77C>T (n.1044+77C>T)
n.204+77C>T
n.877+77C>T
c.270+77C>T (n.270+77C>T)
c.1119+77C>T (n.1119+77C>T)
n.1234+77C>T
n.1230+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867730G=CA2261592303EFTUD2c.1149+77C= (n.1149+77C=)
c.1044+77C= (n.1044+77C=)
n.204+77C=
n.877+77C=
c.270+77C= (n.270+77C=)
c.1119+77C= (n.1119+77C=)
n.1234+77C=
n.1230+77C=
17g.44867730G>TCA2638262927EFTUD2c.1149+77C>A (n.1149+77C>A)
c.1044+77C>A (n.1044+77C>A)
n.204+77C>A
n.877+77C>A
c.270+77C>A (n.270+77C>A)
c.1119+77C>A (n.1119+77C>A)
n.1234+77C>A
n.1230+77C>A
 gnomAD v4
17g.44867732delCA2638262925EFTUD2c.1149+77del (n.1149+77del)
c.1044+77del (n.1044+77del)
n.204+77del
n.877+77del
c.270+77del (n.270+77del)
c.1119+77del (n.1119+77del)
n.1234+77del
n.1230+77del
 gnomAD v4
17g.44867731G>ACA2638262929EFTUD2c.1149+76C>T (n.1149+76C>T)
c.1044+76C>T (n.1044+76C>T)
n.204+76C>T
n.877+76C>T
c.270+76C>T (n.270+76C>T)
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n.1234+76C>T
n.1230+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867731G>TCA2638262932EFTUD2c.1149+76C>A (n.1149+76C>A)
c.1044+76C>A (n.1044+76C>A)
n.204+76C>A
n.877+76C>A
c.270+76C>A (n.270+76C>A)
c.1119+76C>A (n.1119+76C>A)
n.1234+76C>A
n.1230+76C>A
 gnomAD v4
17g.44867732G>ACA2576293720EFTUD2c.1149+75C>T (n.1149+75C>T)
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n.1234+75C>T
n.1230+75C>T
 gnomAD v4
17g.44867732G>CCA290991944EFTUD2c.1149+75C>G (n.1149+75C>G)
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n.877+75C>G
c.270+75C>G (n.270+75C>G)
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n.1234+75C>G
n.1230+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867732G=CA2261592305EFTUD2c.1149+75C= (n.1149+75C=)
c.1044+75C= (n.1044+75C=)
n.204+75C=
n.877+75C=
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c.1119+75C= (n.1119+75C=)
n.1234+75C=
n.1230+75C=
17g.44867732G>TCA2576293721EFTUD2c.1149+75C>A (n.1149+75C>A)
c.1044+75C>A (n.1044+75C>A)
n.204+75C>A
n.877+75C>A
c.270+75C>A (n.270+75C>A)
c.1119+75C>A (n.1119+75C>A)
n.1234+75C>A
n.1230+75C>A
 gnomAD v4
17g.44867733A>TCA2576293722EFTUD2c.1149+74T>A (n.1149+74T>A)
c.1044+74T>A (n.1044+74T>A)
n.204+74T>A
n.877+74T>A
c.270+74T>A (n.270+74T>A)
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n.1234+74T>A
n.1230+74T>A
17g.44867734A>GCA2638262938EFTUD2c.1149+73T>C (n.1149+73T>C)
c.1044+73T>C (n.1044+73T>C)
n.204+73T>C
n.877+73T>C
c.270+73T>C (n.270+73T>C)
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n.1234+73T>C
n.1230+73T>C
 gnomAD v4
17g.44867734_44867736delinsAGTCA2261592306EFTUD2c.1149+71_1149+73delinsACT (n.1149+71_1149+73delinsACT)
c.1044+71_1044+73delinsACT (n.1044+71_1044+73delinsACT)
n.204+71_204+73delinsACT
n.877+71_877+73delinsACT
c.270+71_270+73delinsACT (n.270+71_270+73delinsACT)
c.1119+71_1119+73delinsACT (n.1119+71_1119+73delinsACT)
n.1234+71_1234+73delinsACT
n.1230+71_1230+73delinsACT
17g.44867735G>ACA772297875EFTUD2c.1149+72C>T (n.1149+72C>T)
c.1044+72C>T (n.1044+72C>T)
n.204+72C>T
n.877+72C>T
c.270+72C>T (n.270+72C>T)
c.1119+72C>T (n.1119+72C>T)
n.1234+72C>T
n.1230+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched