Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44859901_44859906delinsCTCACCACA2695226148EFTUD2c.1859_1860+4delinsTGGTGAG
c.1754_1755+4delinsTGGTGAG
n.1521_1522+4delinsTGGTGAG
n.1587_1588+4delinsTGGTGAG
c.1829_1830+4delinsTGGTGAG
n.1944_1945+4delinsTGGTGAG
n.1940_1941+4delinsTGGTGAG
17g.44859902_44859903delinsTACA2261588890EFTUD2c.1860+2_1860+3delinsTA (n.1860+2_1860+3delinsTA)
c.1755+2_1755+3delinsTA (n.1755+2_1755+3delinsTA)
n.1522+2_1522+3delinsTA
n.1588+2_1588+3delinsTA
c.1830+2_1830+3delinsTA (n.1830+2_1830+3delinsTA)
n.1945+2_1945+3delinsTA
n.1941+2_1941+3delinsTA
17g.44859903delCA10588659EFTUD2c.1860+2del (n.1860+2del)
c.1755+2del (n.1755+2del)
n.1522+2del
n.1588+2del
c.1830+2del (n.1830+2del)
n.1945+2del
n.1941+2del
 ClinVar dbSNP
17g.44859903A>CCA399811705EFTUD2c.1860+2T>G (n.1860+2T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
n.1522+2T>G
n.1588+2T>G
c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
n.1945+2T>G
n.1941+2T>G
17g.44859903A>GCA399811703EFTUD2c.1860+2T>C (n.1860+2T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
n.1522+2T>C
n.1588+2T>C
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
n.1945+2T>C
n.1941+2T>C
17g.44859903A>TCA399811704EFTUD2c.1860+2T>A (n.1860+2T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
n.1522+2T>A
n.1588+2T>A
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
n.1945+2T>A
n.1941+2T>A
17g.44859904C>ACA399811706EFTUD2c.1860+1G>T (n.1860+1G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
n.1522+1G>T
n.1588+1G>T
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
n.1945+1G>T
n.1941+1G>T
17g.44859904C>GCA399811707EFTUD2c.1860+1G>C (n.1860+1G>C)
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
n.1522+1G>C
n.1588+1G>C
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
n.1945+1G>C
n.1941+1G>C
17g.44859904C>TCA399811708EFTUD2c.1860+1G>A (n.1860+1G>A)
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
n.1522+1G>A
n.1588+1G>A
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
n.1945+1G>A
n.1941+1G>A
17g.44859905C>ACA399811709EFTUD2c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
n.1522G>T
n.1588G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.1945G>T
n.1941G>T
17g.44859905C>GCA399811710EFTUD2c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
n.1522G>C
n.1588G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.1945G>C
n.1941G>C
17g.44859905C>TCA500312571EFTUD2c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1755G>A (p.Lys585=)
n.1522G>A
n.1588G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
n.1945G>A
n.1941G>A
17g.44859906T>ACA399811711EFTUD2c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
n.1521A>T
n.1587A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
n.1944A>T
n.1940A>T
17g.44859906T>CCA399811712EFTUD2c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.1521A>G
n.1587A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.1944A>G
n.1940A>G
17g.44859906T>GCA399811713EFTUD2c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.1521A>C
n.1587A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1944A>C
n.1940A>C
17g.44859907T>ACA399811716EFTUD2c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.1520A>T
n.1586A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.1943A>T
n.1939A>T
17g.44859907T>CCA399811715EFTUD2c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.1520A>G
n.1586A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.1943A>G
n.1939A>G
17g.44859907T>GCA399811714EFTUD2c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.1520A>C
n.1586A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1943A>C
n.1939A>C
17g.44859908G>ACA500312575EFTUD2c.1857C>T (p.Thr619=)
c.1752C>T (p.Thr584=)
n.1519C>T
n.1585C>T
c.1827C>T (p.Thr609=)
n.1942C>T
n.1938C>T
17g.44859908G>CCA290988538EFTUD2c.1857C>G (p.Thr619=)
c.1752C>G (p.Thr584=)
n.1519C>G
n.1585C>G
c.1827C>G (p.Thr609=)
n.1942C>G
n.1938C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44859908G=CA2261588891EFTUD2c.1857C= (p.Thr619=)
c.1752C= (p.Thr584=)
n.1519C=
n.1585C=
c.1827C= (p.Thr609=)
n.1942C=
n.1938C=
17g.44859908G>TCA500312576EFTUD2c.1857C>A (p.Thr619=)
c.1752C>A (p.Thr584=)
n.1519C>A
n.1585C>A
c.1827C>A (p.Thr609=)
n.1942C>A
n.1938C>A
17g.44859909G>ACA399811717EFTUD2c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
n.1518C>T
n.1584C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
n.1941C>T
n.1937C>T
17g.44859909G>CCA8607673EFTUD2c.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
n.1518C>G
n.1584C>G
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
n.1941C>G
n.1937C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44859909G=CA2261588892EFTUD2c.1856C= (p.Thr619=)
c.1751C= (p.Thr584=)
n.1518C=
n.1584C=
c.1826C= (p.Thr609=)
n.1941C=
n.1937C=
17g.44859909G>TCA399811718EFTUD2c.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
n.1518C>A
n.1584C>A
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
n.1941C>A
n.1937C>A
17g.44859910T>ACA399811719EFTUD2c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1517A>T
n.1583A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
n.1940A>T
n.1936A>T
17g.44859910T>CCA399811720EFTUD2c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1517A>G
n.1583A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
n.1940A>G
n.1936A>G
17g.44859910T>GCA399811721EFTUD2c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1517A>C
n.1583A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
n.1940A>C
n.1936A>C
17g.44859911G>ACA500312577EFTUD2c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1749C>T (p.Thr583=)
n.1516C>T
n.1582C>T
c.1824C>T (p.Thr608=)
n.1939C>T
n.1935C>T
17g.44859911G>CCA500312579EFTUD2c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1749C>G (p.Thr583=)
n.1516C>G
n.1582C>G
c.1824C>G (p.Thr608=)
n.1939C>G
n.1935C>G
17g.44859911G>TCA500312580EFTUD2c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1749C>A (p.Thr583=)
n.1516C>A
n.1582C>A
c.1824C>A (p.Thr608=)
n.1939C>A
n.1935C>A
17g.44859912G>ACA399811722EFTUD2c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
n.1515C>T
n.1581C>T
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
n.1938C>T
n.1934C>T
17g.44859912G>CCA8607674EFTUD2c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
n.1515C>G
n.1581C>G
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
n.1938C>G
n.1934C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44859912G=CA2261588893EFTUD2c.1853C= (p.Thr618=)
c.1748C= (p.Thr583=)
n.1515C=
n.1581C=
c.1823C= (p.Thr608=)
n.1938C=
n.1934C=
17g.44859912G>TCA399811723EFTUD2c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
n.1515C>A
n.1581C>A
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
n.1938C>A
n.1934C>A
17g.44859913T>ACA399811724EFTUD2c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
n.1514A>T
n.1580A>T
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
n.1937A>T
n.1933A>T
17g.44859913T>CCA399811725EFTUD2c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
n.1514A>G
n.1580A>G
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
n.1937A>G
n.1933A>G
17g.44859913T>GCA399811726EFTUD2c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.1514A>C
n.1580A>C
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
n.1937A>C
n.1933A>C
 dbSNP
17g.44859913T=CA2261588894EFTUD2c.1852A= (p.Thr618=)
c.1747A= (p.Thr583=)
n.1514A=
n.1580A=
c.1822A= (p.Thr608=)
n.1937A=
n.1933A=
17g.44859914G>ACA500312584EFTUD2c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
n.1513C>T
n.1579C>T
c.1821C>T (p.Leu607=)
n.1936C>T
n.1932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44859914G>CCA500312585EFTUD2c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1746C>G (p.Leu582=)
n.1513C>G
n.1579C>G
c.1821C>G (p.Leu607=)
n.1936C>G
n.1932C>G
17g.44859914G=CA2261588895EFTUD2c.1851C= (p.Leu617=)
c.1746C= (p.Leu582=)
n.1513C=
n.1579C=
c.1821C= (p.Leu607=)
n.1936C=
n.1932C=
17g.44859914G>TCA500312586EFTUD2c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1746C>A (p.Leu582=)
n.1513C>A
n.1579C>A
c.1821C>A (p.Leu607=)
n.1936C>A
n.1932C>A
17g.44859915A>CCA399811728EFTUD2c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.1512T>G
n.1578T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.1935T>G
n.1931T>G
17g.44859915A>GCA399811729EFTUD2c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.1512T>C
n.1578T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.1935T>C
n.1931T>C
17g.44859915A>TCA399811727EFTUD2c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
n.1512T>A
n.1578T>A
c.1820T>A (p.Leu607His)
n.1935T>A
n.1931T>A
17g.44859916G>ACA399811732EFTUD2c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.1511C>T
n.1577C>T
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.1934C>T
n.1930C>T
 COSMIC
17g.44859916G>CCA399811730EFTUD2c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.1511C>G
n.1577C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.1934C>G
n.1930C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44859916G=CA2261588896EFTUD2c.1849C= (p.Leu617=)
c.1744C= (p.Leu582=)
n.1511C=
n.1577C=
c.1819C= (p.Leu607=)
n.1934C=
n.1930C=

Number of alleles fetched