Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44855003T>ACA16043528EFTUD2c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
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 ClinVar dbSNP
17g.44855003T>CCA399844094EFTUD2c.2047A>G (p.Asn683Asp)
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c.2016G>A (p.Lys672=)
n.2131G>A
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17g.44855005delCA2695226144EFTUD2c.2046del
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c.48del
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n.2127del
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c.1941-1_1941insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.1941-1_1941insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
n.1708-1_1708insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
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c.48-1_48insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.48-1_48insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
n.1774-1_1774insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
n.654-1_654insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
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n.2131-1_2131insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
n.2127-1_2127insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
 dbSNP
17g.44855005C>ACA399844098EFTUD2c.2046-1G>T (n.2046-1G>T)
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n.2127-1G>T
17g.44855005C>GCA399844099EFTUD2c.2046-1G>C (n.2046-1G>C)
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n.1708-1G>C
n.566-1G>C
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
n.1774-1G>C
n.654-1G>C
c.2016-1G>C (n.2016-1G>C)
n.2131-1G>C
n.2127-1G>C
17g.44855005C>TCA399844100EFTUD2c.2046-1G>A (n.2046-1G>A)
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n.1708-1G>A
n.566-1G>A
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
n.1774-1G>A
n.654-1G>A
c.2016-1G>A (n.2016-1G>A)
n.2131-1G>A
n.2127-1G>A
17g.44855006T>ACA399844103EFTUD2c.2046-2A>T (n.2046-2A>T)
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n.2131-2A>T
n.2127-2A>T
17g.44855006T>CCA399844104EFTUD2c.2046-2A>G (n.2046-2A>G)
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n.1708-2A>G
n.566-2A>G
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c.2016-2A>G (n.2016-2A>G)
n.2131-2A>G
n.2127-2A>G
17g.44855006T>GCA399844101EFTUD2c.2046-2A>C (n.2046-2A>C)
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c.48-2A>C (n.48-2A>C)
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n.654-2A>C
c.2016-2A>C (n.2016-2A>C)
n.2131-2A>C
n.2127-2A>C
17g.44855007G>ACA626150052EFTUD2c.2046-3C>T (n.2046-3C>T)
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n.2131-3C>T
n.2127-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855007G=CA2261586544EFTUD2c.2046-3C= (n.2046-3C=)
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c.2016-6G>T (n.2016-6G>T)
n.2131-6G>T
n.2127-6G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855010C=CA2261586545EFTUD2c.2046-6G= (n.2046-6G=)
c.1941-6G= (n.1941-6G=)
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n.2127-6G=
17g.44855010C>TCA291038741EFTUD2c.2046-6G>A (n.2046-6G>A)
c.1941-6G>A (n.1941-6G>A)
n.1708-6G>A
n.566-6G>A
c.48-6G>A (n.48-6G>A)
n.1774-6G>A
n.654-6G>A
c.2016-6G>A (n.2016-6G>A)
n.2131-6G>A
n.2127-6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855011A=CA2261586547EFTUD2c.2046-7T= (n.2046-7T=)
c.1941-7T= (n.1941-7T=)
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n.2127-7T=
17g.44855011A>GCA626150053EFTUD2c.2046-7T>C (n.2046-7T>C)
c.1941-7T>C (n.1941-7T>C)
n.1708-7T>C
n.566-7T>C
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
n.1774-7T>C
n.654-7T>C
c.2016-7T>C (n.2016-7T>C)
n.2131-7T>C
n.2127-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855012G>ACA2261586549EFTUD2c.2046-8C>T (n.2046-8C>T)
c.1941-8C>T (n.1941-8C>T)
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c.2016-8C>T (n.2016-8C>T)
n.2131-8C>T
n.2127-8C>T
 dbSNP
17g.44855012G=CA2261586548EFTUD2c.2046-8C= (n.2046-8C=)
c.1941-8C= (n.1941-8C=)
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c.48-8C= (n.48-8C=)
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c.2016-8C= (n.2016-8C=)
n.2131-8C=
n.2127-8C=
17g.44855013A>CCA2638259478EFTUD2c.2046-9T>G (n.2046-9T>G)
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n.1708-9T>G
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c.48-9T>G (n.48-9T>G)
n.1774-9T>G
n.654-9T>G
c.2016-9T>G (n.2016-9T>G)
n.2131-9T>G
n.2127-9T>G
 gnomAD v4
17g.44855015T>ACA8607590EFTUD2c.2046-11A>T (n.2046-11A>T)
c.1941-11A>T (n.1941-11A>T)
n.1708-11A>T
n.566-11A>T
c.48-11A>T (n.48-11A>T)
n.1774-11A>T
n.654-11A>T
c.2016-11A>T (n.2016-11A>T)
n.2131-11A>T
n.2127-11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855015T=CA2261586550EFTUD2c.2046-11A= (n.2046-11A=)
c.1941-11A= (n.1941-11A=)
n.1708-11A=
n.566-11A=
c.48-11A= (n.48-11A=)
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c.2016-11A= (n.2016-11A=)
n.2131-11A=
n.2127-11A=
17g.44855017G>CCA626150055EFTUD2c.2046-13C>G (n.2046-13C>G)
c.1941-13C>G (n.1941-13C>G)
n.1708-13C>G
n.566-13C>G
c.48-13C>G (n.48-13C>G)
n.1774-13C>G
n.654-13C>G
c.2016-13C>G (n.2016-13C>G)
n.2131-13C>G
n.2127-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855017G=CA2261586551EFTUD2c.2046-13C= (n.2046-13C=)
c.1941-13C= (n.1941-13C=)
n.1708-13C=
n.566-13C=
c.48-13C= (n.48-13C=)
n.1774-13C=
n.654-13C=
c.2016-13C= (n.2016-13C=)
n.2131-13C=
n.2127-13C=
17g.44855017G>TCA984027327EFTUD2c.2046-13C>A (n.2046-13C>A)
c.1941-13C>A (n.1941-13C>A)
n.1708-13C>A
n.566-13C>A
c.48-13C>A (n.48-13C>A)
n.1774-13C>A
n.654-13C>A
c.2016-13C>A (n.2016-13C>A)
n.2131-13C>A
n.2127-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855017_44855018delinsGACA2261586552EFTUD2c.2046-14_2046-13delinsTC (n.2046-14_2046-13delinsTC)
c.1941-14_1941-13delinsTC (n.1941-14_1941-13delinsTC)
n.1708-14_1708-13delinsTC
n.566-14_566-13delinsTC
c.48-14_48-13delinsTC (n.48-14_48-13delinsTC)
n.1774-14_1774-13delinsTC
n.654-14_654-13delinsTC
c.2016-14_2016-13delinsTC (n.2016-14_2016-13delinsTC)
n.2131-14_2131-13delinsTC
n.2127-14_2127-13delinsTC
17g.44855020delCA2261586553EFTUD2c.2046-14del (n.2046-14del)
c.1941-14del (n.1941-14del)
n.1708-14del
n.566-14del
c.48-14del (n.48-14del)
n.1774-14del
n.654-14del
c.2016-14del (n.2016-14del)
n.2131-14del
n.2127-14del
 dbSNP
17g.44855019A>CCA2638259490EFTUD2c.2046-15T>G (n.2046-15T>G)
c.1941-15T>G (n.1941-15T>G)
n.1708-15T>G
n.566-15T>G
c.48-15T>G (n.48-15T>G)
n.1774-15T>G
n.654-15T>G
c.2016-15T>G (n.2016-15T>G)
n.2131-15T>G
n.2127-15T>G
 gnomAD v4
17g.44855021T>CCA626150056EFTUD2c.2046-17A>G (n.2046-17A>G)
c.1941-17A>G (n.1941-17A>G)
n.1708-17A>G
n.566-17A>G
c.48-17A>G (n.48-17A>G)
n.1774-17A>G
n.654-17A>G
c.2016-17A>G (n.2016-17A>G)
n.2131-17A>G
n.2127-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855021T=CA2261586554EFTUD2c.2046-17A= (n.2046-17A=)
c.1941-17A= (n.1941-17A=)
n.1708-17A=
n.566-17A=
c.48-17A= (n.48-17A=)
n.1774-17A=
n.654-17A=
c.2016-17A= (n.2016-17A=)
n.2131-17A=
n.2127-17A=
17g.44855022G>ACA8607591EFTUD2c.2046-18C>T (n.2046-18C>T)
c.1941-18C>T (n.1941-18C>T)
n.1708-18C>T
n.566-18C>T
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
n.1774-18C>T
n.654-18C>T
c.2016-18C>T (n.2016-18C>T)
n.2131-18C>T
n.2127-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855022G=CA2261586555EFTUD2c.2046-18C= (n.2046-18C=)
c.1941-18C= (n.1941-18C=)
n.1708-18C=
n.566-18C=
c.48-18C= (n.48-18C=)
n.1774-18C=
n.654-18C=
c.2016-18C= (n.2016-18C=)
n.2131-18C=
n.2127-18C=
17g.44855022G>TCA2638259501EFTUD2c.2046-18C>A (n.2046-18C>A)
c.1941-18C>A (n.1941-18C>A)
n.1708-18C>A
n.566-18C>A
c.48-18C>A (n.48-18C>A)
n.1774-18C>A
n.654-18C>A
c.2016-18C>A (n.2016-18C>A)
n.2131-18C>A
n.2127-18C>A
 gnomAD v4
17g.44855023G=CA2261586556EFTUD2c.2046-19C= (n.2046-19C=)
c.1941-19C= (n.1941-19C=)
n.1708-19C=
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17g.44855023G>TCA626150059EFTUD2c.2046-19C>A (n.2046-19C>A)
c.1941-19C>A (n.1941-19C>A)
n.1708-19C>A
n.566-19C>A
c.48-19C>A (n.48-19C>A)
n.1774-19C>A
n.654-19C>A
c.2016-19C>A (n.2016-19C>A)
n.2131-19C>A
n.2127-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855024G>ACA2638259513EFTUD2c.2046-20C>T (n.2046-20C>T)
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n.2131-20C>T
n.2127-20C>T
 gnomAD v4
17g.44855024G=CA2261586557EFTUD2c.2046-20C= (n.2046-20C=)
c.1941-20C= (n.1941-20C=)
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17g.44855024G>TCA8607592EFTUD2c.2046-20C>A (n.2046-20C>A)
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n.1708-20C>A
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n.1774-20C>A
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c.2016-20C>A (n.2016-20C>A)
n.2131-20C>A
n.2127-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855025T>CCA626150061EFTUD2c.2046-21A>G (n.2046-21A>G)
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n.2131-21A>G
n.2127-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855025T>GCA2638259533EFTUD2c.2046-21A>C (n.2046-21A>C)
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n.1774-21A>C
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 gnomAD v4
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n.2131-21A=
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17g.44855026G>ACA2261586559EFTUD2c.2046-22C>T (n.2046-22C>T)
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n.1708-22C>T
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n.1774-22C>T
n.654-22C>T
c.2016-22C>T (n.2016-22C>T)
n.2131-22C>T
n.2127-22C>T
 dbSNP
17g.44855026G>CCA2638259542EFTUD2c.2046-22C>G (n.2046-22C>G)
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 gnomAD v4
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n.654-22C=
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n.2131-22C=
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17g.44855026G>TCA2638259544EFTUD2c.2046-22C>A (n.2046-22C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched