Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG	CA2580618207	ITGA2B	c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA	ClinVar
17	g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC	CA2499306877	ITGA2B	c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA	ClinVar
17	g.44385685_44385686del	CA2638217844	ITGA2B	c.439_440del (p.Leu147ArgfsTer4) n.124_125del	gnomAD v4
17	g.44385686G>A	CA500624217	ITGA2B	c.439C>T (p.Leu147=) n.124C>T
17	g.44385686G>C	CA351291	ITGA2B	c.439C>G (p.Leu147Val) n.124C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44385686G=	CA2261370656	ITGA2B	c.439C= (p.Leu147=) n.124C=
17	g.44385686G>T	CA399805983	ITGA2B	c.439C>A (p.Leu147Ile) n.124C>A
17	g.44385687G>A	CA500624218	ITGA2B	c.438C>T (p.Val146=) n.123C>T
17	g.44385687G>C	CA500624219	ITGA2B	c.438C>G (p.Val146=) n.123C>G
17	g.44385687G>T	CA500624221	ITGA2B	c.438C>A (p.Val146=) n.123C>A
17	g.44385688A>C	CA399805984	ITGA2B	c.437T>G (p.Val146Gly) n.122T>G
17	g.44385688A>G	CA399805985	ITGA2B	c.437T>C (p.Val146Ala) n.122T>C
17	g.44385688A>T	CA399805986	ITGA2B	c.437T>A (p.Val146Asp) n.122T>A
17	g.44385689C>A	CA399805987	ITGA2B	c.436G>T (p.Val146Phe) n.121G>T	gnomAD v4
17	g.44385689C>G	CA399805988	ITGA2B	c.436G>C (p.Val146Leu) n.121G>C
17	g.44385689C>T	CA399805989	ITGA2B	c.436G>A (p.Val146Ile) n.121G>A
17	g.44385690G>A	CA500624224	ITGA2B	c.435C>T (p.Asn145=) n.120C>T
17	g.44385690G>C	CA399805990	ITGA2B	c.435C>G (p.Asn145Lys) n.120C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44385690G=	CA2261370657	ITGA2B	c.435C= (p.Asn145=) n.120C=
17	g.44385690G>T	CA399805991	ITGA2B	c.435C>A (p.Asn145Lys) n.120C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.44385691T>A	CA399805992	ITGA2B	c.434A>T (p.Asn145Ile) n.119A>T
17	g.44385691T>C	CA399805993	ITGA2B	c.434A>G (p.Asn145Ser) n.119A>G
17	g.44385691T>G	CA399805994	ITGA2B	c.434A>C (p.Asn145Thr) n.119A>C
17	g.44385692T>A	CA399805996	ITGA2B	c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.118A>T
17	g.44385692T>C	CA399805997	ITGA2B	c.433A>G (p.Asn145Asp) n.118A>G
17	g.44385692T>G	CA399805995	ITGA2B	c.433A>C (p.Asn145His) n.118A>C
17	g.44385693C>A	CA399805998	ITGA2B	c.432G>T (p.Trp144Cys) n.117G>T
17	g.44385693C>G	CA399806000	ITGA2B	c.432G>C (p.Trp144Cys) n.117G>C
17	g.44385693C>T	CA399805999	ITGA2B	c.432G>A (p.Trp144Ter) n.117G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.44385694C>A	CA399806001	ITGA2B	c.431G>T (p.Trp144Leu) n.116G>T
17	g.44385694C>G	CA399806003	ITGA2B	c.431G>C (p.Trp144Ser) n.116G>C
17	g.44385694C>T	CA399806002	ITGA2B	c.431G>A (p.Trp144Ter) n.116G>A
17	g.44385695A>C	CA399806004	ITGA2B	c.430T>G (p.Trp144Gly) n.115T>G
17	g.44385695A>G	CA399806006	ITGA2B	c.430T>C (p.Trp144Arg) n.115T>C
17	g.44385695A>T	CA399806005	ITGA2B	c.430T>A (p.Trp144Arg) n.115T>A
17	g.44385696G>A	CA500624225	ITGA2B	c.429C>T (p.His143=) n.114C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44385696G>C	CA399806007	ITGA2B	c.429C>G (p.His143Gln) n.114C>G
17	g.44385696G=	CA2261370658	ITGA2B	c.429C= (p.His143=) n.114C=
17	g.44385696G>T	CA399806008	ITGA2B	c.429C>A (p.His143Gln) n.114C>A
17	g.44385697T>A	CA399806009	ITGA2B	c.428A>T (p.His143Leu) n.113A>T
17	g.44385697T>C	CA399806010	ITGA2B	c.428A>G (p.His143Arg) n.113A>G
17	g.44385697T>G	CA290955841	ITGA2B	c.428A>C (p.His143Pro) n.113A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44385697T=	CA2261370659	ITGA2B	c.428A= (p.His143=) n.113A=
17	g.44385698G>A	CA399806011	ITGA2B	c.427C>T (p.His143Tyr) n.112C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.44385698G>C	CA399806012	ITGA2B	c.427C>G (p.His143Asp) n.112C>G
17	g.44385698G=	CA2261370660	ITGA2B	c.427C= (p.His143=) n.112C=
17	g.44385698G>T	CA399806013	ITGA2B	c.427C>A (p.His143Asn) n.112C>A
17	g.44385698_44385715del	CA915940229	ITGA2B	c.410_427del (p.Ala137_His143delinsAsp) n.95_112del
17	g.44385699C>A	CA399806014	ITGA2B	c.426G>T (p.Gln142His) n.111G>T
17	g.44385699C>G	CA399806015	ITGA2B	c.426G>C (p.Gln142His) n.111G>C

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