UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | ClinVar |
| 17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
| 17 | g.44385061_44385187del | CA915940272 | ITGA2B | c.647_686del c.78_117del n.98_137del n.9_48del n.16_55del n.16_39+103del n.155_194del n.329_368del | |
| 17 | g.44385121T>C | CA8603383 | ITGA2B | c.670+43A>G (n.670+43A>G) c.101+43A>G n.121+43A>G n.32+43A>G n.39+43A>G n.178+43A>G n.352+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385121T= | CA2261370299 | ITGA2B | c.670+43A= (n.670+43A=) c.101+43A= n.121+43A= n.32+43A= n.39+43A= n.178+43A= n.352+43A= | |
| 17 | g.44385122T>C | CA2638217478 | ITGA2B | c.670+42A>G (n.670+42A>G) c.101+42A>G n.121+42A>G n.32+42A>G n.39+42A>G n.178+42A>G n.352+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385123G>A | CA2576290982 | ITGA2B | c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.101+41C>T n.121+41C>T n.32+41C>T n.39+41C>T n.178+41C>T n.352+41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385123G>C | CA8603384 | ITGA2B | c.670+41C>G (n.670+41C>G) c.101+41C>G n.121+41C>G n.32+41C>G n.39+41C>G n.178+41C>G n.352+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385123G= | CA2261370300 | ITGA2B | c.670+41C= (n.670+41C=) c.101+41C= n.121+41C= n.32+41C= n.39+41C= n.178+41C= n.352+41C= | |
| 17 | g.44385124G>A | CA2638217479 | ITGA2B | c.670+40C>T (n.670+40C>T) c.101+40C>T n.121+40C>T n.32+40C>T n.39+40C>T n.178+40C>T n.352+40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385125G>A | CA8603385 | ITGA2B | c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.101+39C>T n.121+39C>T n.32+39C>T n.39+39C>T n.178+39C>T n.352+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385125G>C | CA2638217480 | ITGA2B | c.670+39C>G (n.670+39C>G) c.101+39C>G n.121+39C>G n.32+39C>G n.39+39C>G n.178+39C>G n.352+39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385125G= | CA2261370301 | ITGA2B | c.670+39C= (n.670+39C=) c.101+39C= n.121+39C= n.32+39C= n.39+39C= n.178+39C= n.352+39C= | |
| 17 | g.44385126C= | CA2261370302 | ITGA2B | c.670+38G= (n.670+38G=) c.101+38G= n.121+38G= n.32+38G= n.39+38G= n.178+38G= n.352+38G= | |
| 17 | g.44385126C>T | CA2261370303 | ITGA2B | c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.101+38G>A n.121+38G>A n.32+38G>A n.39+38G>A n.178+38G>A n.352+38G>A | dbSNP |
| 17 | g.44385128G= | CA2261370304 | ITGA2B | c.670+36C= (n.670+36C=) c.101+36C= n.121+36C= n.32+36C= n.39+36C= n.178+36C= n.352+36C= | |
| 17 | g.44385128G>T | CA626224627 | ITGA2B | c.670+36C>A (n.670+36C>A) c.101+36C>A n.121+36C>A n.32+36C>A n.39+36C>A n.178+36C>A n.352+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385129C= | CA2261370305 | ITGA2B | c.670+35G= (n.670+35G=) c.101+35G= n.121+35G= n.32+35G= n.39+35G= n.178+35G= n.352+35G= | |
| 17 | g.44385129C>G | CA8603387 | ITGA2B | c.670+35G>C (n.670+35G>C) c.101+35G>C n.121+35G>C n.32+35G>C n.39+35G>C n.178+35G>C n.352+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385129C>T | CA8603386 | ITGA2B | c.670+35G>A (n.670+35G>A) c.101+35G>A n.121+35G>A n.32+35G>A n.39+35G>A n.178+35G>A n.352+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385130G>A | CA626224628 | ITGA2B | c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.101+34C>T n.121+34C>T n.32+34C>T n.39+34C>T n.178+34C>T n.352+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385130G= | CA2261370306 | ITGA2B | c.670+34C= (n.670+34C=) c.101+34C= n.121+34C= n.32+34C= n.39+34C= n.178+34C= n.352+34C= | |
| 17 | g.44385130dup | CA2638217481 | ITGA2B | c.670+34dup (n.670+34dup) c.101+34dup n.121+34dup n.32+34dup n.39+34dup n.178+34dup n.352+34dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385132G>A | CA983985941 | ITGA2B | c.670+32C>T (n.670+32C>T) c.101+32C>T n.121+32C>T n.32+32C>T n.39+32C>T n.178+32C>T n.352+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44385132G= | CA2261370307 | ITGA2B | c.670+32C= (n.670+32C=) c.101+32C= n.121+32C= n.32+32C= n.39+32C= n.178+32C= n.352+32C= | |
| 17 | g.44385133A>G | CA2638217482 | ITGA2B | c.670+31T>C (n.670+31T>C) c.101+31T>C n.121+31T>C n.32+31T>C n.39+31T>C n.178+31T>C n.352+31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385134A= | CA2261370308 | ITGA2B | c.670+30T= (n.670+30T=) c.101+30T= n.121+30T= n.32+30T= n.39+30T= n.178+30T= n.352+30T= | |
| 17 | g.44385134A>C | CA8603388 | ITGA2B | c.670+30T>G (n.670+30T>G) c.101+30T>G n.121+30T>G n.32+30T>G n.39+30T>G n.178+30T>G n.352+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385141_44385144del | CA2638217483 | ITGA2B | c.670+27_670+30del (n.670+27_670+30del) c.101+27_101+30del n.121+27_121+30del n.32+27_32+30del n.39+27_39+30del n.178+27_178+30del n.352+27_352+30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385136G>C | CA626224629 | ITGA2B | c.670+28C>G (n.670+28C>G) c.101+28C>G n.121+28C>G n.32+28C>G n.39+28C>G n.178+28C>G n.352+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385136G= | CA2261370309 | ITGA2B | c.670+28C= (n.670+28C=) c.101+28C= n.121+28C= n.32+28C= n.39+28C= n.178+28C= n.352+28C= | |
| 17 | g.44385136G>T | CA2576290988 | ITGA2B | c.670+28C>A (n.670+28C>A) c.101+28C>A n.121+28C>A n.32+28C>A n.39+28C>A n.178+28C>A n.352+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385137G>C | CA2576290990 | ITGA2B | c.670+27C>G (n.670+27C>G) c.101+27C>G n.121+27C>G n.32+27C>G n.39+27C>G n.178+27C>G n.352+27C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385140G>A | CA8603389 | ITGA2B | c.670+24C>T (n.670+24C>T) c.101+24C>T n.121+24C>T n.32+24C>T n.39+24C>T n.178+24C>T n.352+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385140G= | CA2261370310 | ITGA2B | c.670+24C= (n.670+24C=) c.101+24C= n.121+24C= n.32+24C= n.39+24C= n.178+24C= n.352+24C= | |
| 17 | g.44385141G= | CA2261370311 | ITGA2B | c.670+23C= (n.670+23C=) c.101+23C= n.121+23C= n.32+23C= n.39+23C= n.178+23C= n.352+23C= | |
| 17 | g.44385142dup | CA626224630 | ITGA2B | c.670+22dup (n.670+22dup) c.101+22dup n.121+22dup n.32+22dup n.39+22dup n.178+22dup n.352+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385143G>A | CA8603390 | ITGA2B | c.670+21C>T (n.670+21C>T) c.101+21C>T n.121+21C>T n.32+21C>T n.39+21C>T n.178+21C>T n.352+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385143G= | CA2261370312 | ITGA2B | c.670+21C= (n.670+21C=) c.101+21C= n.121+21C= n.32+21C= n.39+21C= n.178+21C= n.352+21C= | |
| 17 | g.44385144G>A | CA8603391 | ITGA2B | c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.101+20C>T n.121+20C>T n.32+20C>T n.39+20C>T n.178+20C>T n.352+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385144G= | CA2261370313 | ITGA2B | c.670+20C= (n.670+20C=) c.101+20C= n.121+20C= n.32+20C= n.39+20C= n.178+20C= n.352+20C= | |
| 17 | g.44385145T>C | CA2261370316 | ITGA2B | c.670+19A>G (n.670+19A>G) c.101+19A>G n.121+19A>G n.32+19A>G n.39+19A>G n.178+19A>G n.352+19A>G | dbSNP |
| 17 | g.44385145T>G | CA2261370315 | ITGA2B | c.670+19A>C (n.670+19A>C) c.101+19A>C n.121+19A>C n.32+19A>C n.39+19A>C n.178+19A>C n.352+19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44385145T= | CA2261370314 | ITGA2B | c.670+19A= (n.670+19A=) c.101+19A= n.121+19A= n.32+19A= n.39+19A= n.178+19A= n.352+19A= | |
| 17 | g.44385146G>A | CA8603392 | ITGA2B | c.670+18C>T (n.670+18C>T) c.101+18C>T n.121+18C>T n.32+18C>T n.39+18C>T n.178+18C>T n.352+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385146G= | CA2261370317 | ITGA2B | c.670+18C= (n.670+18C=) c.101+18C= n.121+18C= n.32+18C= n.39+18C= n.178+18C= n.352+18C= | |
| 17 | g.44385148A= | CA2261370318 | ITGA2B | c.670+16T= (n.670+16T=) c.101+16T= n.121+16T= n.32+16T= n.39+16T= n.178+16T= n.352+16T= | |
| 17 | g.44385148A>C | CA626224631 | ITGA2B | c.670+16T>G (n.670+16T>G) c.101+16T>G n.121+16T>G n.32+16T>G n.39+16T>G n.178+16T>G n.352+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385148A>G | CA2638217485 | ITGA2B | c.670+16T>C (n.670+16T>C) c.101+16T>C n.121+16T>C n.32+16T>C n.39+16T>C n.178+16T>C n.352+16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44385149C>A | CA8603393 | ITGA2B | c.670+15G>T (n.670+15G>T) c.101+15G>T n.121+15G>T n.32+15G>T n.39+15G>T n.178+15G>T n.352+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |