Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
ClinVar
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
ClinVar
17g.44385061_44385187delCA915940272ITGA2Bc.647_686del
c.78_117del
n.98_137del
n.9_48del
n.16_55del
n.16_39+103del
n.155_194del
n.329_368del
17g.44385114G>ACA290955138ITGA2Bc.671-38C>T (n.671-38C>T)
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n.122-38C>T
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n.40-38C>T
n.39+50C>T
n.179-38C>T
n.353-38C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44385114G>CCA8603381ITGA2Bc.671-38C>G (n.671-38C>G)
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n.122-38C>G
n.33-38C>G
n.40-38C>G
n.39+50C>G
n.179-38C>G
n.353-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385114G=CA2261370297ITGA2Bc.671-38C= (n.671-38C=)
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n.179-38C=
n.353-38C=
17g.44385114G>TCA8603382ITGA2Bc.671-38C>A (n.671-38C>A)
c.102-38C>A
n.122-38C>A
n.33-38C>A
n.40-38C>A
n.39+50C>A
n.179-38C>A
n.353-38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385115G>CCA290955139ITGA2Bc.671-39C>G (n.671-39C>G)
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n.39+49C>G
n.179-39C>G
n.353-39C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44385115G=CA2261370298ITGA2Bc.671-39C= (n.671-39C=)
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n.122-39C=
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n.40-39C=
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n.179-39C=
n.353-39C=
17g.44385115G>TCA2638217475ITGA2Bc.671-39C>A (n.671-39C>A)
c.102-39C>A
n.122-39C>A
n.33-39C>A
n.40-39C>A
n.39+49C>A
n.179-39C>A
n.353-39C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44385117C>TCA2638217476ITGA2Bc.671-41G>A (n.671-41G>A)
c.102-41G>A
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n.33-41G>A
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n.179-41G>A
n.353-41G>A
gnomAD v4
17g.44385120C>TCA2638217477ITGA2Bc.671-44G>A (n.671-44G>A)
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n.122-44G>A
n.33-44G>A
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n.39+44G>A
n.179-44G>A
n.353-44G>A
gnomAD v4
17g.44385121T>CCA8603383ITGA2Bc.670+43A>G (n.670+43A>G)
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n.39+43A>G
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n.352+43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385121T=CA2261370299ITGA2Bc.670+43A= (n.670+43A=)
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n.352+43A=
17g.44385122T>CCA2638217478ITGA2Bc.670+42A>G (n.670+42A>G)
c.101+42A>G
n.121+42A>G
n.32+42A>G
n.39+42A>G
n.178+42A>G
n.352+42A>G
gnomAD v4
17g.44385123G>ACA2576290982ITGA2Bc.670+41C>T (n.670+41C>T)
c.101+41C>T
n.121+41C>T
n.32+41C>T
n.39+41C>T
n.178+41C>T
n.352+41C>T
gnomAD v4
17g.44385123G>CCA8603384ITGA2Bc.670+41C>G (n.670+41C>G)
c.101+41C>G
n.121+41C>G
n.32+41C>G
n.39+41C>G
n.178+41C>G
n.352+41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385123G=CA2261370300ITGA2Bc.670+41C= (n.670+41C=)
c.101+41C=
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n.39+41C=
n.178+41C=
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17g.44385124G>ACA2638217479ITGA2Bc.670+40C>T (n.670+40C>T)
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n.39+40C>T
n.178+40C>T
n.352+40C>T
gnomAD v4
17g.44385125G>ACA8603385ITGA2Bc.670+39C>T (n.670+39C>T)
c.101+39C>T
n.121+39C>T
n.32+39C>T
n.39+39C>T
n.178+39C>T
n.352+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385125G>CCA2638217480ITGA2Bc.670+39C>G (n.670+39C>G)
c.101+39C>G
n.121+39C>G
n.32+39C>G
n.39+39C>G
n.178+39C>G
n.352+39C>G
gnomAD v4
17g.44385125G=CA2261370301ITGA2Bc.670+39C= (n.670+39C=)
c.101+39C=
n.121+39C=
n.32+39C=
n.39+39C=
n.178+39C=
n.352+39C=
17g.44385126C=CA2261370302ITGA2Bc.670+38G= (n.670+38G=)
c.101+38G=
n.121+38G=
n.32+38G=
n.39+38G=
n.178+38G=
n.352+38G=
17g.44385126C>TCA2261370303ITGA2Bc.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.101+38G>A
n.121+38G>A
n.32+38G>A
n.39+38G>A
n.178+38G>A
n.352+38G>A
dbSNP
17g.44385128G=CA2261370304ITGA2Bc.670+36C= (n.670+36C=)
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17g.44385128G>TCA626224627ITGA2Bc.670+36C>A (n.670+36C>A)
c.101+36C>A
n.121+36C>A
n.32+36C>A
n.39+36C>A
n.178+36C>A
n.352+36C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385129C=CA2261370305ITGA2Bc.670+35G= (n.670+35G=)
c.101+35G=
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n.39+35G=
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n.352+35G=
17g.44385129C>GCA8603387ITGA2Bc.670+35G>C (n.670+35G>C)
c.101+35G>C
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n.32+35G>C
n.39+35G>C
n.178+35G>C
n.352+35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385129C>TCA8603386ITGA2Bc.670+35G>A (n.670+35G>A)
c.101+35G>A
n.121+35G>A
n.32+35G>A
n.39+35G>A
n.178+35G>A
n.352+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385130G>ACA626224628ITGA2Bc.670+34C>T (n.670+34C>T)
c.101+34C>T
n.121+34C>T
n.32+34C>T
n.39+34C>T
n.178+34C>T
n.352+34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385130G=CA2261370306ITGA2Bc.670+34C= (n.670+34C=)
c.101+34C=
n.121+34C=
n.32+34C=
n.39+34C=
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n.352+34C=
17g.44385130dupCA2638217481ITGA2Bc.670+34dup (n.670+34dup)
c.101+34dup
n.121+34dup
n.32+34dup
n.39+34dup
n.178+34dup
n.352+34dup
gnomAD v4
17g.44385132G>ACA983985941ITGA2Bc.670+32C>T (n.670+32C>T)
c.101+32C>T
n.121+32C>T
n.32+32C>T
n.39+32C>T
n.178+32C>T
n.352+32C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44385132G=CA2261370307ITGA2Bc.670+32C= (n.670+32C=)
c.101+32C=
n.121+32C=
n.32+32C=
n.39+32C=
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17g.44385133A>GCA2638217482ITGA2Bc.670+31T>C (n.670+31T>C)
c.101+31T>C
n.121+31T>C
n.32+31T>C
n.39+31T>C
n.178+31T>C
n.352+31T>C
gnomAD v4
17g.44385134A=CA2261370308ITGA2Bc.670+30T= (n.670+30T=)
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n.39+30T=
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n.352+30T=
17g.44385134A>CCA8603388ITGA2Bc.670+30T>G (n.670+30T>G)
c.101+30T>G
n.121+30T>G
n.32+30T>G
n.39+30T>G
n.178+30T>G
n.352+30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385141_44385144delCA2638217483ITGA2Bc.670+27_670+30del (n.670+27_670+30del)
c.101+27_101+30del
n.121+27_121+30del
n.32+27_32+30del
n.39+27_39+30del
n.178+27_178+30del
n.352+27_352+30del
gnomAD v4
17g.44385136G>CCA626224629ITGA2Bc.670+28C>G (n.670+28C>G)
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n.32+28C>G
n.39+28C>G
n.178+28C>G
n.352+28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385136G=CA2261370309ITGA2Bc.670+28C= (n.670+28C=)
c.101+28C=
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n.178+28C=
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17g.44385136G>TCA2576290988ITGA2Bc.670+28C>A (n.670+28C>A)
c.101+28C>A
n.121+28C>A
n.32+28C>A
n.39+28C>A
n.178+28C>A
n.352+28C>A
gnomAD v4
17g.44385137G>CCA2576290990ITGA2Bc.670+27C>G (n.670+27C>G)
c.101+27C>G
n.121+27C>G
n.32+27C>G
n.39+27C>G
n.178+27C>G
n.352+27C>G
gnomAD v4
17g.44385140G>ACA8603389ITGA2Bc.670+24C>T (n.670+24C>T)
c.101+24C>T
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n.39+24C>T
n.178+24C>T
n.352+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385140G=CA2261370310ITGA2Bc.670+24C= (n.670+24C=)
c.101+24C=
n.121+24C=
n.32+24C=
n.39+24C=
n.178+24C=
n.352+24C=
17g.44385141G=CA2261370311ITGA2Bc.670+23C= (n.670+23C=)
c.101+23C=
n.121+23C=
n.32+23C=
n.39+23C=
n.178+23C=
n.352+23C=
17g.44385142dupCA626224630ITGA2Bc.670+22dup (n.670+22dup)
c.101+22dup
n.121+22dup
n.32+22dup
n.39+22dup
n.178+22dup
n.352+22dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385143G>ACA8603390ITGA2Bc.670+21C>T (n.670+21C>T)
c.101+21C>T
n.121+21C>T
n.32+21C>T
n.39+21C>T
n.178+21C>T
n.352+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385143G=CA2261370312ITGA2Bc.670+21C= (n.670+21C=)
c.101+21C=
n.121+21C=
n.32+21C=
n.39+21C=
n.178+21C=
n.352+21C=
17g.44385144G>ACA8603391ITGA2Bc.670+20C>T (n.670+20C>T)
c.101+20C>T
n.121+20C>T
n.32+20C>T
n.39+20C>T
n.178+20C>T
n.352+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385144G=CA2261370313ITGA2Bc.670+20C= (n.670+20C=)
c.101+20C=
n.121+20C=
n.32+20C=
n.39+20C=
n.178+20C=
n.352+20C=

Number of alleles fetched