Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44385025C>ACA399805335ITGA2Bc.722G>T (p.Gly241Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.44385026C>GCA399805337ITGA2Bc.721G>C (p.Gly241Arg)
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n.403G>C
17g.44385026C>TCA8603366ITGA2Bc.721G>A (p.Gly241Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.82A>G
n.89A>G
n.39+137A>G
n.228A>G
n.402A>G
17g.44385027T>GCA500280142ITGA2Bc.720A>C (p.Pro240=)
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n.171A>C
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n.89A>C
n.39+137A>C
n.228A>C
n.402A>C
17g.44385028G>ACA399805338ITGA2Bc.719C>T (p.Pro240Leu)
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 gnomAD v4
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17g.44385028G>TCA399805340ITGA2Bc.719C>A (p.Pro240Gln)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44385029G>TCA399805342ITGA2Bc.718C>A (p.Pro240Thr)
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n.399C>T
17g.44385030G>CCA500280149ITGA2Bc.717C>G (p.Arg239=)
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n.79C>G
n.86C>G
n.39+134C>G
n.225C>G
n.399C>G
 gnomAD v4
17g.44385030G>TCA500280151ITGA2Bc.717C>A (p.Arg239=)
c.148C>A
n.168C>A
n.79C>A
n.86C>A
n.39+134C>A
n.225C>A
n.399C>A
17g.44385031C>ACA399805344ITGA2Bc.716G>T (p.Arg239Leu)
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n.398G>T
 dbSNP gnomAD v4
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17g.44385031C>GCA399805345ITGA2Bc.716G>C (p.Arg239Pro)
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 gnomAD v4
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17g.44385032G>ACA399805347ITGA2Bc.715C>T (p.Arg239Cys)
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n.84C>G
n.39+132C>G
n.223C>G
n.397C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.77C>A
n.84C>A
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n.223C>A
n.397C>A
17g.44385033G>ACA500280156ITGA2Bc.714C>T (p.Tyr238=)
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n.396C>G
17g.44385033G>TCA399805350ITGA2Bc.714C>A (p.Tyr238Ter)
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17g.44385034T>ACA399805351ITGA2Bc.713A>T (p.Tyr238Phe)
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17g.44385034T>GCA399805353ITGA2Bc.713A>C (p.Tyr238Ser)
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17g.44385035A>CCA399805355ITGA2Bc.712T>G (p.Tyr238Asp)
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17g.44385035A>TCA399805354ITGA2Bc.712T>A (p.Tyr238Asn)
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17g.44385036A>CCA399805357ITGA2Bc.711T>G (p.Ser237Arg)
c.142T>G
n.162T>G
n.73T>G
n.80T>G
n.39+128T>G
n.219T>G
n.393T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385036A>GCA500280163ITGA2Bc.711T>C (p.Ser237=)
c.142T>C
n.162T>C
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n.80T>C
n.39+128T>C
n.219T>C
n.393T>C
 gnomAD v4
17g.44385036A>TCA399805358ITGA2Bc.711T>A (p.Ser237Arg)
c.142T>A
n.162T>A
n.73T>A
n.80T>A
n.39+128T>A
n.219T>A
n.393T>A
17g.44385037C>ACA399805359ITGA2Bc.710G>T (p.Ser237Ile)
c.141G>T
n.161G>T
n.72G>T
n.79G>T
n.39+127G>T
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n.392G>T
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n.218G=
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17g.44385037C>GCA399805360ITGA2Bc.710G>C (p.Ser237Thr)
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n.392G>C
17g.44385037C>TCA8603367ITGA2Bc.710G>A (p.Ser237Asn)
c.141G>A
n.161G>A
n.72G>A
n.79G>A
n.39+127G>A
n.218G>A
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385038T>ACA399805361ITGA2Bc.709A>T (p.Ser237Cys)
c.140A>T
n.160A>T
n.71A>T
n.78A>T
n.39+126A>T
n.217A>T
n.391A>T
17g.44385038T>CCA399805362ITGA2Bc.709A>G (p.Ser237Gly)
c.140A>G
n.160A>G
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n.39+126A>G
n.217A>G
n.391A>G
17g.44385038T>GCA399805363ITGA2Bc.709A>C (p.Ser237Arg)
c.140A>C
n.160A>C
n.71A>C
n.78A>C
n.39+126A>C
n.217A>C
n.391A>C

Number of alleles fetched