Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44385021delCA915940727ITGA2Bc.727del (p.Leu243PhefsTer?)
c.158del
n.178del
n.89del
n.96del
n.39+144del
n.235del
n.409del
 ClinVar dbSNP
17g.44385021G>ACA500280120ITGA2Bc.726C>T (p.Ile242=)
c.157C>T
n.177C>T
n.88C>T
n.95C>T
n.39+143C>T
n.234C>T
n.408C>T
 gnomAD v4
17g.44385021G>CCA399805327ITGA2Bc.726C>G (p.Ile242Met)
c.157C>G
n.177C>G
n.88C>G
n.95C>G
n.39+143C>G
n.234C>G
n.408C>G
 dbSNP
17g.44385021G=CA2261370256ITGA2Bc.726C= (p.Ile242=)
c.157C=
n.177C=
n.88C=
n.95C=
n.39+143C=
n.234C=
n.408C=
17g.44385021G>TCA500280123ITGA2Bc.726C>A (p.Ile242=)
c.157C>A
n.177C>A
n.88C>A
n.95C>A
n.39+143C>A
n.234C>A
n.408C>A
17g.44385022A>CCA399805330ITGA2Bc.725T>G (p.Ile242Ser)
c.156T>G
n.176T>G
n.87T>G
n.94T>G
n.39+142T>G
n.233T>G
n.407T>G
17g.44385022A>GCA399805328ITGA2Bc.725T>C (p.Ile242Thr)
c.156T>C
n.176T>C
n.87T>C
n.94T>C
n.39+142T>C
n.233T>C
n.407T>C
17g.44385022A>TCA399805329ITGA2Bc.725T>A (p.Ile242Asn)
c.156T>A
n.176T>A
n.87T>A
n.94T>A
n.39+142T>A
n.233T>A
n.407T>A
17g.44385023T>ACA399805331ITGA2Bc.724A>T (p.Ile242Phe)
c.155A>T
n.175A>T
n.86A>T
n.93A>T
n.39+141A>T
n.232A>T
n.406A>T
17g.44385023T>CCA399805332ITGA2Bc.724A>G (p.Ile242Val)
c.155A>G
n.175A>G
n.86A>G
n.93A>G
n.39+141A>G
n.232A>G
n.406A>G
 gnomAD v4
17g.44385023T>GCA399805333ITGA2Bc.724A>C (p.Ile242Leu)
c.155A>C
n.175A>C
n.86A>C
n.93A>C
n.39+141A>C
n.232A>C
n.406A>C
17g.44385024G>ACA500280128ITGA2Bc.723C>T (p.Gly241=)
c.154C>T
n.174C>T
n.85C>T
n.92C>T
n.39+140C>T
n.231C>T
n.405C>T
17g.44385024G>CCA500280130ITGA2Bc.723C>G (p.Gly241=)
c.154C>G
n.174C>G
n.85C>G
n.92C>G
n.39+140C>G
n.231C>G
n.405C>G
17g.44385024G=CA2261370257ITGA2Bc.723C= (p.Gly241=)
c.154C=
n.174C=
n.85C=
n.92C=
n.39+140C=
n.231C=
n.405C=
17g.44385024G>TCA500280134ITGA2Bc.723C>A (p.Gly241=)
c.154C>A
n.174C>A
n.85C>A
n.92C>A
n.39+140C>A
n.231C>A
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385025C>ACA399805335ITGA2Bc.722G>T (p.Gly241Val)
c.153G>T
n.173G>T
n.84G>T
n.91G>T
n.39+139G>T
n.230G>T
n.404G>T
17g.44385025C=CA2261370258ITGA2Bc.722G= (p.Gly241=)
c.153G=
n.173G=
n.84G=
n.91G=
n.39+139G=
n.230G=
n.404G=
17g.44385025C>GCA8603365ITGA2Bc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.153G>C
n.173G>C
n.84G>C
n.91G>C
n.39+139G>C
n.230G>C
n.404G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385025C>TCA399805334ITGA2Bc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.153G>A
n.173G>A
n.84G>A
n.91G>A
n.39+139G>A
n.230G>A
n.404G>A
17g.44385026C>ACA399805336ITGA2Bc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.152G>T
n.172G>T
n.83G>T
n.90G>T
n.39+138G>T
n.229G>T
n.403G>T
17g.44385026C=CA2261370259ITGA2Bc.721G= (p.Gly241=)
c.152G=
n.172G=
n.83G=
n.90G=
n.39+138G=
n.229G=
n.403G=
17g.44385026C>GCA399805337ITGA2Bc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.152G>C
n.172G>C
n.83G>C
n.90G>C
n.39+138G>C
n.229G>C
n.403G>C
17g.44385026C>TCA8603366ITGA2Bc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.152G>A
n.172G>A
n.83G>A
n.90G>A
n.39+138G>A
n.229G>A
n.403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44385027T>ACA500280140ITGA2Bc.720A>T (p.Pro240=)
c.151A>T
n.171A>T
n.82A>T
n.89A>T
n.39+137A>T
n.228A>T
n.402A>T
17g.44385027T>CCA500280141ITGA2Bc.720A>G (p.Pro240=)
c.151A>G
n.171A>G
n.82A>G
n.89A>G
n.39+137A>G
n.228A>G
n.402A>G
17g.44385027T>GCA500280142ITGA2Bc.720A>C (p.Pro240=)
c.151A>C
n.171A>C
n.82A>C
n.89A>C
n.39+137A>C
n.228A>C
n.402A>C
17g.44385028G>ACA399805338ITGA2Bc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.150C>T
n.170C>T
n.81C>T
n.88C>T
n.39+136C>T
n.227C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
17g.44385028G>CCA399805339ITGA2Bc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.150C>G
n.170C>G
n.81C>G
n.88C>G
n.39+136C>G
n.227C>G
n.401C>G
17g.44385028G>TCA399805340ITGA2Bc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.150C>A
n.170C>A
n.81C>A
n.88C>A
n.39+136C>A
n.227C>A
n.401C>A
17g.44385029G>ACA399805341ITGA2Bc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.149C>T
n.169C>T
n.80C>T
n.87C>T
n.39+135C>T
n.226C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
17g.44385029G>CCA399805343ITGA2Bc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.149C>G
n.169C>G
n.80C>G
n.87C>G
n.39+135C>G
n.226C>G
n.400C>G
 gnomAD v4
17g.44385029G>TCA399805342ITGA2Bc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.149C>A
n.169C>A
n.80C>A
n.87C>A
n.39+135C>A
n.226C>A
n.400C>A
17g.44385030G>ACA500280147ITGA2Bc.717C>T (p.Arg239=)
c.148C>T
n.168C>T
n.79C>T
n.86C>T
n.39+134C>T
n.225C>T
n.399C>T
17g.44385030G>CCA500280149ITGA2Bc.717C>G (p.Arg239=)
c.148C>G
n.168C>G
n.79C>G
n.86C>G
n.39+134C>G
n.225C>G
n.399C>G
 gnomAD v4
17g.44385030G>TCA500280151ITGA2Bc.717C>A (p.Arg239=)
c.148C>A
n.168C>A
n.79C>A
n.86C>A
n.39+134C>A
n.225C>A
n.399C>A
17g.44385031C>ACA399805344ITGA2Bc.716G>T (p.Arg239Leu)
c.147G>T
n.167G>T
n.78G>T
n.85G>T
n.39+133G>T
n.224G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385031C=CA2261370260ITGA2Bc.716G= (p.Arg239=)
c.147G=
n.167G=
n.78G=
n.85G=
n.39+133G=
n.224G=
n.398G=
17g.44385031C>GCA399805345ITGA2Bc.716G>C (p.Arg239Pro)
c.147G>C
n.167G>C
n.78G>C
n.85G>C
n.39+133G>C
n.224G>C
n.398G>C
 gnomAD v4
17g.44385031C>TCA399805346ITGA2Bc.716G>A (p.Arg239His)
c.147G>A
n.167G>A
n.78G>A
n.85G>A
n.39+133G>A
n.224G>A
n.398G>A
17g.44385032G>ACA399805347ITGA2Bc.715C>T (p.Arg239Cys)
c.146C>T
n.166C>T
n.77C>T
n.84C>T
n.39+132C>T
n.223C>T
n.397C>T
17g.44385032G>CCA290955038ITGA2Bc.715C>G (p.Arg239Gly)
c.146C>G
n.166C>G
n.77C>G
n.84C>G
n.39+132C>G
n.223C>G
n.397C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385032G=CA2261370261ITGA2Bc.715C= (p.Arg239=)
c.146C=
n.166C=
n.77C=
n.84C=
n.39+132C=
n.223C=
n.397C=
17g.44385032G>TCA399805348ITGA2Bc.715C>A (p.Arg239Ser)
c.146C>A
n.166C>A
n.77C>A
n.84C>A
n.39+132C>A
n.223C>A
n.397C>A
17g.44385033G>ACA500280156ITGA2Bc.714C>T (p.Tyr238=)
c.145C>T
n.165C>T
n.76C>T
n.83C>T
n.39+131C>T
n.222C>T
n.396C>T
17g.44385033G>CCA399805349ITGA2Bc.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.145C>G
n.165C>G
n.76C>G
n.83C>G
n.39+131C>G
n.222C>G
n.396C>G
17g.44385033G>TCA399805350ITGA2Bc.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.145C>A
n.165C>A
n.76C>A
n.83C>A
n.39+131C>A
n.222C>A
n.396C>A
17g.44385034T>ACA399805351ITGA2Bc.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.144A>T
n.164A>T
n.75A>T
n.82A>T
n.39+130A>T
n.221A>T
n.395A>T
17g.44385034T>CCA399805352ITGA2Bc.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.144A>G
n.164A>G
n.75A>G
n.82A>G
n.39+130A>G
n.221A>G
n.395A>G

Number of alleles fetched