Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384567C>A | CA399805112 | ITGA2B | c.818G>T (p.Gly273Val) c.249G>T n.269G>T n.180G>T n.187G>T n.58G>T n.326G>T n.500G>T | |
17 | g.44384567C= | CA2261370013 | ITGA2B | c.818G= (p.Gly273=) c.249G= n.269G= n.180G= n.187G= n.58G= n.326G= n.500G= | |
17 | g.44384567C>G | CA399805113 | ITGA2B | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.249G>C n.269G>C n.180G>C n.187G>C n.58G>C n.326G>C n.500G>C | |
17 | g.44384567C>T | CA115837 | ITGA2B | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.249G>A n.269G>A n.180G>A n.187G>A n.58G>A n.326G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384568C>A | CA399805114 | ITGA2B | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.248G>T n.268G>T n.179G>T n.186G>T n.57G>T n.325G>T n.499G>T | |
17 | g.44384568C>G | CA399805115 | ITGA2B | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.248G>C n.268G>C n.179G>C n.186G>C n.57G>C n.325G>C n.499G>C | |
17 | g.44384568C>T | CA399805116 | ITGA2B | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.248G>A n.268G>A n.179G>A n.186G>A n.57G>A n.325G>A n.499G>A | |
17 | g.44384569C>A | CA500279230 | ITGA2B | c.816G>T (p.Val272=) c.247G>T n.267G>T n.178G>T n.185G>T n.56G>T n.324G>T n.498G>T | |
17 | g.44384569C= | CA2261370014 | ITGA2B | c.816G= (p.Val272=) c.247G= n.267G= n.178G= n.185G= n.56G= n.324G= n.498G= | |
17 | g.44384569C>G | CA500279236 | ITGA2B | c.816G>C (p.Val272=) c.247G>C n.267G>C n.178G>C n.185G>C n.56G>C n.324G>C n.498G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384569C>T | CA500279237 | ITGA2B | c.816G>A (p.Val272=) c.247G>A n.267G>A n.178G>A n.185G>A n.56G>A n.324G>A n.498G>A | |
17 | g.44384570A= | CA2261370015 | ITGA2B | c.815T= (p.Val272=) c.246T= n.266T= n.177T= n.184T= n.55T= n.323T= n.497T= | |
17 | g.44384570A>C | CA399805117 | ITGA2B | c.815T>G (p.Val272Gly) c.246T>G n.266T>G n.177T>G n.184T>G n.55T>G n.323T>G n.497T>G | |
17 | g.44384570A>G | CA399805118 | ITGA2B | c.815T>C (p.Val272Ala) c.246T>C n.266T>C n.177T>C n.184T>C n.55T>C n.323T>C n.497T>C | dbSNP |
17 | g.44384570A>T | CA290954698 | ITGA2B | c.815T>A (p.Val272Glu) c.246T>A n.266T>A n.177T>A n.184T>A n.55T>A n.323T>A n.497T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384571C>A | CA399805119 | ITGA2B | c.814G>T (p.Val272Leu) c.245G>T n.265G>T n.176G>T n.183G>T n.54G>T n.322G>T n.496G>T | |
17 | g.44384571C= | CA2261370016 | ITGA2B | c.814G= (p.Val272=) c.245G= n.265G= n.176G= n.183G= n.54G= n.322G= n.496G= | |
17 | g.44384571C>G | CA399805120 | ITGA2B | c.814G>C (p.Val272Leu) c.245G>C n.265G>C n.176G>C n.183G>C n.54G>C n.322G>C n.496G>C | |
17 | g.44384571C>T | CA8603329 | ITGA2B | c.814G>A (p.Val272Met) c.245G>A n.265G>A n.176G>A n.183G>A n.54G>A n.322G>A n.496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384572G>A | CA8603330 | ITGA2B | c.813C>T (p.Ala271=) c.244C>T n.264C>T n.175C>T n.182C>T n.53C>T n.321C>T n.495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384572G>C | CA500279248 | ITGA2B | c.813C>G (p.Ala271=) c.244C>G n.264C>G n.175C>G n.182C>G n.53C>G n.321C>G n.495C>G | |
17 | g.44384572G= | CA2261370017 | ITGA2B | c.813C= (p.Ala271=) c.244C= n.264C= n.175C= n.182C= n.53C= n.321C= n.495C= | |
17 | g.44384572G>T | CA500279249 | ITGA2B | c.813C>A (p.Ala271=) c.244C>A n.264C>A n.175C>A n.182C>A n.53C>A n.321C>A n.495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384573G>A | CA399805122 | ITGA2B | c.812C>T (p.Ala271Val) c.243C>T n.263C>T n.174C>T n.181C>T n.52C>T n.320C>T n.494C>T | |
17 | g.44384573G>C | CA399805123 | ITGA2B | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.243C>G n.263C>G n.174C>G n.181C>G n.52C>G n.320C>G n.494C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384573G>T | CA399805121 | ITGA2B | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.243C>A n.263C>A n.174C>A n.181C>A n.52C>A n.320C>A n.494C>A | |
17 | g.44384574C>A | CA399805124 | ITGA2B | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.242G>T n.262G>T n.173G>T n.180G>T n.51G>T n.319G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384574C= | CA2261370018 | ITGA2B | c.811G= (p.Ala271=) c.242G= n.262G= n.173G= n.180G= n.51G= n.319G= n.493G= | |
17 | g.44384574C>G | CA399805125 | ITGA2B | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.242G>C n.262G>C n.173G>C n.180G>C n.51G>C n.319G>C n.493G>C | |
17 | g.44384574C>T | CA290954720 | ITGA2B | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.242G>A n.262G>A n.173G>A n.180G>A n.51G>A n.319G>A n.493G>A | dbSNP |
17 | g.44384575C>A | CA500279256 | ITGA2B | c.810G>T (p.Val270=) c.241G>T n.261G>T n.172G>T n.179G>T n.50G>T n.318G>T n.492G>T | |
17 | g.44384575C>G | CA500279257 | ITGA2B | c.810G>C (p.Val270=) c.241G>C n.261G>C n.172G>C n.179G>C n.50G>C n.318G>C n.492G>C | |
17 | g.44384575C>T | CA500279258 | ITGA2B | c.810G>A (p.Val270=) c.241G>A n.261G>A n.172G>A n.179G>A n.50G>A n.318G>A n.492G>A | |
17 | g.44384576A>C | CA399805126 | ITGA2B | c.809T>G (p.Val270Gly) c.240T>G n.260T>G n.171T>G n.178T>G n.49T>G n.317T>G n.491T>G | |
17 | g.44384576A>G | CA399805127 | ITGA2B | c.809T>C (p.Val270Ala) c.240T>C n.260T>C n.171T>C n.178T>C n.49T>C n.317T>C n.491T>C | |
17 | g.44384576A>T | CA399805128 | ITGA2B | c.809T>A (p.Val270Glu) c.240T>A n.260T>A n.171T>A n.178T>A n.49T>A n.317T>A n.491T>A | |
17 | g.44384577C>A | CA399805129 | ITGA2B | c.808G>T (p.Val270Leu) c.239G>T n.259G>T n.170G>T n.177G>T n.48G>T n.316G>T n.490G>T | |
17 | g.44384577C>G | CA399805130 | ITGA2B | c.808G>C (p.Val270Leu) c.239G>C n.259G>C n.170G>C n.177G>C n.48G>C n.316G>C n.490G>C | |
17 | g.44384577C>T | CA399805131 | ITGA2B | c.808G>A (p.Val270Met) c.239G>A n.259G>A n.170G>A n.177G>A n.48G>A n.316G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384578C>A | CA500279264 | ITGA2B | c.807G>T (p.Ser269=) c.238G>T n.258G>T n.169G>T n.176G>T n.47G>T n.315G>T n.489G>T | |
17 | g.44384578C= | CA2261370019 | ITGA2B | c.807G= (p.Ser269=) c.238G= n.258G= n.169G= n.176G= n.47G= n.315G= n.489G= | |
17 | g.44384578C>G | CA500279266 | ITGA2B | c.807G>C (p.Ser269=) c.238G>C n.258G>C n.169G>C n.176G>C n.47G>C n.315G>C n.489G>C | |
17 | g.44384578C>T | CA500279267 | ITGA2B | c.807G>A (p.Ser269=) c.238G>A n.258G>A n.169G>A n.176G>A n.47G>A n.315G>A n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384579G>A | CA8603331 | ITGA2B | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.237C>T n.257C>T n.168C>T n.175C>T n.46C>T n.314C>T n.488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384579G>C | CA399805132 | ITGA2B | c.806C>G (p.Ser269Trp) c.237C>G n.257C>G n.168C>G n.175C>G n.46C>G n.314C>G n.488C>G | |
17 | g.44384579G= | CA2261370020 | ITGA2B | c.806C= (p.Ser269=) c.237C= n.257C= n.168C= n.175C= n.46C= n.314C= n.488C= | |
17 | g.44384579G>T | CA399805133 | ITGA2B | c.806C>A (p.Ser269Ter) c.237C>A n.257C>A n.168C>A n.175C>A n.46C>A n.314C>A n.488C>A | |
17 | g.44384580A>C | CA399805136 | ITGA2B | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.236T>G n.256T>G n.167T>G n.174T>G n.45T>G n.313T>G n.487T>G |