WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | ClinVar |
| 17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
| 17 | g.44384452_44384470dup | CA2638217031 | ITGA2B | c.847+70_847+88dup (n.847+70_847+88dup) c.278+70_278+88dup n.298+70_298+88dup n.279_297dup n.216+70_216+88dup n.87+70_87+88dup n.355+70_355+88dup n.529+70_529+88dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384469G>A | CA983985769 | ITGA2B | c.847+69C>T (n.847+69C>T) c.278+69C>T n.298+69C>T n.278C>T n.216+69C>T n.87+69C>T n.355+69C>T n.529+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384469G>C | CA983985770 | ITGA2B | c.847+69C>G (n.847+69C>G) c.278+69C>G n.298+69C>G n.278C>G n.216+69C>G n.87+69C>G n.355+69C>G n.529+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384469G= | CA2261369974 | ITGA2B | c.847+69C= (n.847+69C=) c.278+69C= n.298+69C= n.278C= n.216+69C= n.87+69C= n.355+69C= n.529+69C= | |
| 17 | g.44384470G>A | CA2638217038 | ITGA2B | c.847+68C>T (n.847+68C>T) c.278+68C>T n.298+68C>T n.277C>T n.216+68C>T n.87+68C>T n.355+68C>T n.529+68C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384470G>C | CA290954621 | ITGA2B | c.847+68C>G (n.847+68C>G) c.278+68C>G n.298+68C>G n.277C>G n.216+68C>G n.87+68C>G n.355+68C>G n.529+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384470G= | CA2261369975 | ITGA2B | c.847+68C= (n.847+68C=) c.278+68C= n.298+68C= n.277C= n.216+68C= n.87+68C= n.355+68C= n.529+68C= | |
| 17 | g.44384473G>A | CA2261369977 | ITGA2B | c.847+65C>T (n.847+65C>T) c.278+65C>T n.298+65C>T n.274C>T n.216+65C>T n.87+65C>T n.355+65C>T n.529+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384473G= | CA2261369976 | ITGA2B | c.847+65C= (n.847+65C=) c.278+65C= n.298+65C= n.274C= n.216+65C= n.87+65C= n.355+65C= n.529+65C= | |
| 17 | g.44384473G>T | CA2638217039 | ITGA2B | c.847+65C>A (n.847+65C>A) c.278+65C>A n.298+65C>A n.274C>A n.216+65C>A n.87+65C>A n.355+65C>A n.529+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384475T>A | CA2638217041 | ITGA2B | c.847+63A>T (n.847+63A>T) c.278+63A>T n.298+63A>T n.272A>T n.216+63A>T n.87+63A>T n.355+63A>T n.529+63A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384475T>C | CA290954625 | ITGA2B | c.847+63A>G (n.847+63A>G) c.278+63A>G n.298+63A>G n.272A>G n.216+63A>G n.87+63A>G n.355+63A>G n.529+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384475T= | CA2261369978 | ITGA2B | c.847+63A= (n.847+63A=) c.278+63A= n.298+63A= n.272A= n.216+63A= n.87+63A= n.355+63A= n.529+63A= | |
| 17 | g.44384481G>A | CA2638217042 | ITGA2B | c.847+57C>T (n.847+57C>T) c.278+57C>T n.298+57C>T n.266C>T n.216+57C>T n.87+57C>T n.355+57C>T n.529+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384482A>G | CA2638217043 | ITGA2B | c.847+56T>C (n.847+56T>C) c.278+56T>C n.298+56T>C n.265T>C n.216+56T>C n.87+56T>C n.355+56T>C n.529+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384485G>C | CA2638217044 | ITGA2B | c.847+53C>G (n.847+53C>G) c.278+53C>G n.298+53C>G n.262C>G n.216+53C>G n.87+53C>G n.355+53C>G n.529+53C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384486C>T | CA2638217045 | ITGA2B | c.847+52G>A (n.847+52G>A) c.278+52G>A n.298+52G>A n.261G>A n.216+52G>A n.87+52G>A n.355+52G>A n.529+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384487G>A | CA2638217046 | ITGA2B | c.847+51C>T (n.847+51C>T) c.278+51C>T n.298+51C>T n.260C>T n.216+51C>T n.87+51C>T n.355+51C>T n.529+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384487G= | CA2261369979 | ITGA2B | c.847+51C= (n.847+51C=) c.278+51C= n.298+51C= n.260C= n.216+51C= n.87+51C= n.355+51C= n.529+51C= | |
| 17 | g.44384487G>T | CA2261369980 | ITGA2B | c.847+51C>A (n.847+51C>A) c.278+51C>A n.298+51C>A n.260C>A n.216+51C>A n.87+51C>A n.355+51C>A n.529+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384489T>C | CA626122603 | ITGA2B | c.847+49A>G (n.847+49A>G) c.278+49A>G n.298+49A>G n.258A>G n.216+49A>G n.87+49A>G n.355+49A>G n.529+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384489T= | CA2261369981 | ITGA2B | c.847+49A= (n.847+49A=) c.278+49A= n.298+49A= n.258A= n.216+49A= n.87+49A= n.355+49A= n.529+49A= | |
| 17 | g.44384490C>A | CA2512756029 | ITGA2B | c.847+48G>T (n.847+48G>T) c.278+48G>T n.298+48G>T n.257G>T n.216+48G>T n.87+48G>T n.355+48G>T n.529+48G>T | |
| 17 | g.44384490C>T | CA2638217050 | ITGA2B | c.847+48G>A (n.847+48G>A) c.278+48G>A n.298+48G>A n.257G>A n.216+48G>A n.87+48G>A n.355+48G>A n.529+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384493C= | CA2261369982 | ITGA2B | c.847+45G= (n.847+45G=) c.278+45G= n.298+45G= n.254G= n.216+45G= n.87+45G= n.355+45G= n.529+45G= | |
| 17 | g.44384493C>T | CA626122605 | ITGA2B | c.847+45G>A (n.847+45G>A) c.278+45G>A n.298+45G>A n.254G>A n.216+45G>A n.87+45G>A n.355+45G>A n.529+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384496dup | CA2638217051 | ITGA2B | c.847+45dup (n.847+45dup) c.278+45dup n.298+45dup n.254dup n.216+45dup n.87+45dup n.355+45dup n.529+45dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384494C>A | CA626122606 | ITGA2B | c.847+44G>T (n.847+44G>T) c.278+44G>T n.298+44G>T n.253G>T n.216+44G>T n.87+44G>T n.355+44G>T n.529+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384494C= | CA2261369983 | ITGA2B | c.847+44G= (n.847+44G=) c.278+44G= n.298+44G= n.253G= n.216+44G= n.87+44G= n.355+44G= n.529+44G= | |
| 17 | g.44384494C>G | CA2638217056 | ITGA2B | c.847+44G>C (n.847+44G>C) c.278+44G>C n.298+44G>C n.253G>C n.216+44G>C n.87+44G>C n.355+44G>C n.529+44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384494C>T | CA8603318 | ITGA2B | c.847+44G>A (n.847+44G>A) c.278+44G>A n.298+44G>A n.253G>A n.216+44G>A n.87+44G>A n.355+44G>A n.529+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384495C>A | CA2576291384 | ITGA2B | c.847+43G>T (n.847+43G>T) c.278+43G>T n.298+43G>T n.252G>T n.216+43G>T n.87+43G>T n.355+43G>T n.529+43G>T | |
| 17 | g.44384496C>A | CA8603320 | ITGA2B | c.847+42G>T (n.847+42G>T) c.278+42G>T n.298+42G>T n.251G>T n.216+42G>T n.87+42G>T n.355+42G>T n.529+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384496C= | CA2261369984 | ITGA2B | c.847+42G= (n.847+42G=) c.278+42G= n.298+42G= n.251G= n.216+42G= n.87+42G= n.355+42G= n.529+42G= | |
| 17 | g.44384496C>T | CA8603319 | ITGA2B | c.847+42G>A (n.847+42G>A) c.278+42G>A n.298+42G>A n.251G>A n.216+42G>A n.87+42G>A n.355+42G>A n.529+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384497G>A | CA772285326 | ITGA2B | c.847+41C>T (n.847+41C>T) c.278+41C>T n.298+41C>T n.250C>T n.216+41C>T n.87+41C>T n.355+41C>T n.529+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384497G>C | CA2576291385 | ITGA2B | c.847+41C>G (n.847+41C>G) c.278+41C>G n.298+41C>G n.250C>G n.216+41C>G n.87+41C>G n.355+41C>G n.529+41C>G | |
| 17 | g.44384497G= | CA2261369985 | ITGA2B | c.847+41C= (n.847+41C=) c.278+41C= n.298+41C= n.250C= n.216+41C= n.87+41C= n.355+41C= n.529+41C= | |
| 17 | g.44384497G>T | CA2576291386 | ITGA2B | c.847+41C>A (n.847+41C>A) c.278+41C>A n.298+41C>A n.250C>A n.216+41C>A n.87+41C>A n.355+41C>A n.529+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384499G>T | CA2638217067 | ITGA2B | c.847+39C>A (n.847+39C>A) c.278+39C>A n.298+39C>A n.248C>A n.216+39C>A n.87+39C>A n.355+39C>A n.529+39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384500C= | CA2261369986 | ITGA2B | c.847+38G= (n.847+38G=) c.278+38G= n.298+38G= n.247G= n.216+38G= n.87+38G= n.355+38G= n.529+38G= | |
| 17 | g.44384500C>T | CA2261369987 | ITGA2B | c.847+38G>A (n.847+38G>A) c.278+38G>A n.298+38G>A n.247G>A n.216+38G>A n.87+38G>A n.355+38G>A n.529+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384504G>A | CA2638217070 | ITGA2B | c.847+34C>T (n.847+34C>T) c.278+34C>T n.298+34C>T n.243C>T n.216+34C>T n.87+34C>T n.355+34C>T n.529+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384505C>A | CA2638217075 | ITGA2B | c.847+33G>T (n.847+33G>T) c.278+33G>T n.298+33G>T n.242G>T n.216+33G>T n.87+33G>T n.355+33G>T n.529+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384505C>T | CA2638217073 | ITGA2B | c.847+33G>A (n.847+33G>A) c.278+33G>A n.298+33G>A n.242G>A n.216+33G>A n.87+33G>A n.355+33G>A n.529+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44384507A= | CA2261369988 | ITGA2B | c.847+31T= (n.847+31T=) c.278+31T= n.298+31T= n.240T= n.216+31T= n.87+31T= n.355+31T= n.529+31T= | |
| 17 | g.44384507A>C | CA983985778 | ITGA2B | c.847+31T>G (n.847+31T>G) c.278+31T>G n.298+31T>G n.240T>G n.216+31T>G n.87+31T>G n.355+31T>G n.529+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44384508C>A | CA2638217078 | ITGA2B | c.847+30G>T (n.847+30G>T) c.278+30G>T n.298+30G>T n.239G>T n.216+30G>T n.87+30G>T n.355+30G>T n.529+30G>T | gnomAD v4 |