Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44384209dup | CA2638216884 | ITGA2B | c.892-69dup (n.892-69dup) c.323-69dup n.343-69dup n.437-69dup n.261-69dup n.132-69dup n.400-69dup | gnomAD v4 |
17 | g.44384208G>T | CA2638216891 | ITGA2B | c.892-70C>A (n.892-70C>A) c.323-70C>A n.343-70C>A n.437-70C>A n.261-70C>A n.132-70C>A n.400-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384209G>T | CA2638216895 | ITGA2B | c.892-71C>A (n.892-71C>A) c.323-71C>A n.343-71C>A n.437-71C>A n.261-71C>A n.132-71C>A n.400-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384210T>G | CA2261369835 | ITGA2B | c.892-72A>C (n.892-72A>C) c.323-72A>C n.343-72A>C n.437-72A>C n.261-72A>C n.132-72A>C n.400-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384210T= | CA2261369834 | ITGA2B | c.892-72A= (n.892-72A=) c.323-72A= n.343-72A= n.437-72A= n.261-72A= n.132-72A= n.400-72A= | |
17 | g.44384211G>T | CA2638216901 | ITGA2B | c.892-73C>A (n.892-73C>A) c.323-73C>A n.343-73C>A n.437-73C>A n.261-73C>A n.132-73C>A n.400-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384212G>C | CA2261369837 | ITGA2B | c.892-74C>G (n.892-74C>G) c.323-74C>G n.343-74C>G n.437-74C>G n.261-74C>G n.132-74C>G n.400-74C>G | dbSNP |
17 | g.44384212G= | CA2261369836 | ITGA2B | c.892-74C= (n.892-74C=) c.323-74C= n.343-74C= n.437-74C= n.261-74C= n.132-74C= n.400-74C= | |
17 | g.44384212G>T | CA2576291341 | ITGA2B | c.892-74C>A (n.892-74C>A) c.323-74C>A n.343-74C>A n.437-74C>A n.261-74C>A n.132-74C>A n.400-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384213T>C | CA772285293 | ITGA2B | c.892-75A>G (n.892-75A>G) c.323-75A>G n.343-75A>G n.437-75A>G n.261-75A>G n.132-75A>G n.400-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384213T>G | CA2638216906 | ITGA2B | c.892-75A>C (n.892-75A>C) c.323-75A>C n.343-75A>C n.437-75A>C n.261-75A>C n.132-75A>C n.400-75A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384213T= | CA2261369838 | ITGA2B | c.892-75A= (n.892-75A=) c.323-75A= n.343-75A= n.437-75A= n.261-75A= n.132-75A= n.400-75A= | |
17 | g.44384215dup | CA772285294 | ITGA2B | c.892-75dup (n.892-75dup) c.323-75dup n.343-75dup n.437-75dup n.261-75dup n.132-75dup n.400-75dup | dbSNP |
17 | g.44384215T>G | CA983985662 | ITGA2B | c.892-77A>C (n.892-77A>C) c.323-77A>C n.343-77A>C n.437-77A>C n.261-77A>C n.132-77A>C n.400-77A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384216G>T | CA2638216909 | ITGA2B | c.892-78C>A (n.892-78C>A) c.323-78C>A n.343-78C>A n.437-78C>A n.261-78C>A n.132-78C>A n.400-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384217G>A | CA290954433 | ITGA2B | c.892-79C>T (n.892-79C>T) c.323-79C>T n.343-79C>T n.437-79C>T n.261-79C>T n.132-79C>T n.400-79C>T | dbSNP |
17 | g.44384217G= | CA2261369839 | ITGA2B | c.892-79C= (n.892-79C=) c.323-79C= n.343-79C= n.437-79C= n.261-79C= n.132-79C= n.400-79C= | |
17 | g.44384217G>T | CA2638216911 | ITGA2B | c.892-79C>A (n.892-79C>A) c.323-79C>A n.343-79C>A n.437-79C>A n.261-79C>A n.132-79C>A n.400-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384218T>A | CA2261369841 | ITGA2B | c.892-80A>T (n.892-80A>T) c.323-80A>T n.343-80A>T n.437-80A>T n.261-80A>T n.132-80A>T n.400-80A>T | dbSNP |
17 | g.44384218T>G | CA2576291342 | ITGA2B | c.892-80A>C (n.892-80A>C) c.323-80A>C n.343-80A>C n.437-80A>C n.261-80A>C n.132-80A>C n.400-80A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384218T= | CA2261369840 | ITGA2B | c.892-80A= (n.892-80A=) c.323-80A= n.343-80A= n.437-80A= n.261-80A= n.132-80A= n.400-80A= | |
17 | g.44384219G>A | CA626122550 | ITGA2B | c.892-81C>T (n.892-81C>T) c.323-81C>T n.343-81C>T n.437-81C>T n.261-81C>T n.132-81C>T n.400-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384219G= | CA2261369842 | ITGA2B | c.892-81C= (n.892-81C=) c.323-81C= n.343-81C= n.437-81C= n.261-81C= n.132-81C= n.400-81C= | |
17 | g.44384219G>T | CA2638216919 | ITGA2B | c.892-81C>A (n.892-81C>A) c.323-81C>A n.343-81C>A n.437-81C>A n.261-81C>A n.132-81C>A n.400-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384221A>C | CA2638216921 | ITGA2B | c.892-83T>G (n.892-83T>G) c.323-83T>G n.343-83T>G n.437-83T>G n.261-83T>G n.132-83T>G n.400-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384221A>G | CA2576291343 | ITGA2B | c.892-83T>C (n.892-83T>C) c.323-83T>C n.343-83T>C n.437-83T>C n.261-83T>C n.132-83T>C n.400-83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384221A>T | CA983985664 | ITGA2B | c.892-83T>A (n.892-83T>A) c.323-83T>A n.343-83T>A n.437-83T>A n.261-83T>A n.132-83T>A n.400-83T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384222G>A | CA2638216926 | ITGA2B | c.892-84C>T (n.892-84C>T) c.323-84C>T n.343-84C>T n.437-84C>T n.261-84C>T n.132-84C>T n.400-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384222G>T | CA2638216927 | ITGA2B | c.892-84C>A (n.892-84C>A) c.323-84C>A n.343-84C>A n.437-84C>A n.261-84C>A n.132-84C>A n.400-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384224C= | CA2261369843 | ITGA2B | c.892-86G= (n.892-86G=) c.323-86G= n.343-86G= n.437-86G= n.261-86G= n.132-86G= n.400-86G= | |
17 | g.44384224C>G | CA983985671 | ITGA2B | c.892-86G>C (n.892-86G>C) c.323-86G>C n.343-86G>C n.437-86G>C n.261-86G>C n.132-86G>C n.400-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384224C>T | CA2261369844 | ITGA2B | c.892-86G>A (n.892-86G>A) c.323-86G>A n.343-86G>A n.437-86G>A n.261-86G>A n.132-86G>A n.400-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384225G>A | CA2638216932 | ITGA2B | c.892-87C>T (n.892-87C>T) c.323-87C>T n.343-87C>T n.437-87C>T n.261-87C>T n.132-87C>T n.400-87C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384225G>T | CA2576291344 | ITGA2B | c.892-87C>A (n.892-87C>A) c.323-87C>A n.343-87C>A n.437-87C>A n.261-87C>A n.132-87C>A n.400-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384226G>A | CA2261369846 | ITGA2B | c.891+85C>T (n.891+85C>T) c.322+85C>T n.342+85C>T n.436+85C>T n.260+85C>T n.131+85C>T n.399+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384226G>C | CA290954437 | ITGA2B | c.891+85C>G (n.891+85C>G) c.322+85C>G n.342+85C>G n.436+85C>G n.260+85C>G n.131+85C>G n.399+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384226G= | CA2261369845 | ITGA2B | c.891+85C= (n.891+85C=) c.322+85C= n.342+85C= n.436+85C= n.260+85C= n.131+85C= n.399+85C= | |
17 | g.44384226G>T | CA2638216936 | ITGA2B | c.891+85C>A (n.891+85C>A) c.322+85C>A n.342+85C>A n.436+85C>A n.260+85C>A n.131+85C>A n.399+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384227G>A | CA772285295 | ITGA2B | c.891+84C>T (n.891+84C>T) c.322+84C>T n.342+84C>T n.436+84C>T n.260+84C>T n.131+84C>T n.399+84C>T | dbSNP |
17 | g.44384227G>C | CA2638216939 | ITGA2B | c.891+84C>G (n.891+84C>G) c.322+84C>G n.342+84C>G n.436+84C>G n.260+84C>G n.131+84C>G n.399+84C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384227G= | CA2261369847 | ITGA2B | c.891+84C= (n.891+84C=) c.322+84C= n.342+84C= n.436+84C= n.260+84C= n.131+84C= n.399+84C= | |
17 | g.44384227G>T | CA2638216940 | ITGA2B | c.891+84C>A (n.891+84C>A) c.322+84C>A n.342+84C>A n.436+84C>A n.260+84C>A n.131+84C>A n.399+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384228G>A | CA772285296 | ITGA2B | c.891+83C>T (n.891+83C>T) c.322+83C>T n.342+83C>T n.436+83C>T n.260+83C>T n.131+83C>T n.399+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384228G= | CA2261369848 | ITGA2B | c.891+83C= (n.891+83C=) c.322+83C= n.342+83C= n.436+83C= n.260+83C= n.131+83C= n.399+83C= | |
17 | g.44384228G>T | CA2638216945 | ITGA2B | c.891+83C>A (n.891+83C>A) c.322+83C>A n.342+83C>A n.436+83C>A n.260+83C>A n.131+83C>A n.399+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384229del | CA2576291345 | ITGA2B | c.891+82del (n.891+82del) c.322+82del n.342+82del n.436+82del n.260+82del n.131+82del n.399+82del | |
17 | g.44384229C>A | CA983985676 | ITGA2B | c.891+82G>T (n.891+82G>T) c.322+82G>T n.342+82G>T n.436+82G>T n.260+82G>T n.131+82G>T n.399+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384229C= | CA2261369849 | ITGA2B | c.891+82G= (n.891+82G=) c.322+82G= n.342+82G= n.436+82G= n.260+82G= n.131+82G= n.399+82G= |