Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44381058A= | CA2261368418 | ITGA2B | c.1214T= (p.Ile405=) c.645T= n.454T= n.9T= | |
17 | g.44381058A>C | CA8603189 | ITGA2B | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.645T>G n.454T>G n.9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381058A>G | CA290950815 | ITGA2B | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.645T>C n.454T>C n.9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44381058A>T | CA399803814 | ITGA2B | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.645T>A n.454T>A n.9T>A | |
17 | g.44381059T>A | CA399803815 | ITGA2B | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.644A>T n.453A>T n.8A>T | |
17 | g.44381059T>C | CA399803816 | ITGA2B | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.644A>G n.453A>G n.8A>G | |
17 | g.44381059T>G | CA399803817 | ITGA2B | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.644A>C n.453A>C n.8A>C | |
17 | g.44381060G>A | CA500274737 | ITGA2B | c.1212C>T (p.Asp404=) c.643C>T n.452C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44381060G>C | CA399803818 | ITGA2B | c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.643C>G n.452C>G n.7C>G | |
17 | g.44381060G= | CA2261368419 | ITGA2B | c.1212C= (p.Asp404=) c.643C= n.452C= n.7C= | |
17 | g.44381060G>T | CA8603190 | ITGA2B | c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.643C>A n.452C>A n.7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44381061T>A | CA399803820 | ITGA2B | c.1211A>T (p.Asp404Val) c.642A>T n.451A>T n.6A>T | |
17 | g.44381061T>C | CA290950816 | ITGA2B | c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.642A>G n.451A>G n.6A>G | dbSNP |
17 | g.44381061T>G | CA399803819 | ITGA2B | c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.642A>C n.451A>C n.6A>C | |
17 | g.44381061T= | CA2261368420 | ITGA2B | c.1211A= (p.Asp404=) c.642A= n.451A= n.6A= | |
17 | g.44381062C>A | CA399803821 | ITGA2B | c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.642-1G>T n.451-1G>T n.6-1G>T | |
17 | g.44381062C= | CA2261368421 | ITGA2B | c.1211-1G= (n.1211-1G=) c.642-1G= n.451-1G= n.6-1G= | |
17 | g.44381062C>G | CA399803822 | ITGA2B | c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.642-1G>C n.451-1G>C n.6-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44381062C>T | CA399803823 | ITGA2B | c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.642-1G>A n.451-1G>A n.6-1G>A | dbSNP |
17 | g.44381063T>A | CA399803824 | ITGA2B | c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.642-2A>T n.451-2A>T n.6-2A>T | |
17 | g.44381063T>C | CA399803825 | ITGA2B | c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.642-2A>G n.451-2A>G n.6-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381063T>G | CA399803826 | ITGA2B | c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.642-2A>C n.451-2A>C n.6-2A>C | |
17 | g.44381063T= | CA2261368422 | ITGA2B | c.1211-2A= (n.1211-2A=) c.642-2A= n.451-2A= n.6-2A= | |
17 | g.44381064G>A | CA2261368424 | ITGA2B | c.1211-3C>T (n.1211-3C>T) c.642-3C>T n.451-3C>T n.6-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44381064G= | CA2261368423 | ITGA2B | c.1211-3C= (n.1211-3C=) c.642-3C= n.451-3C= n.6-3C= | |
17 | g.44381066A= | CA2261368425 | ITGA2B | c.1211-5T= (n.1211-5T=) c.642-5T= n.451-5T= n.6-5T= | |
17 | g.44381066A>C | CA626121739 | ITGA2B | c.1211-5T>G (n.1211-5T>G) c.642-5T>G n.451-5T>G n.6-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381066A>G | CA290950817 | ITGA2B | c.1211-5T>C (n.1211-5T>C) c.642-5T>C n.451-5T>C n.6-5T>C | dbSNP |
17 | g.44381068G>A | CA2638215807 | ITGA2B | c.1211-7C>T (n.1211-7C>T) c.642-7C>T n.451-7C>T n.6-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44381069G>A | CA645593648 | ITGA2B | c.1211-8C>T (n.1211-8C>T) c.642-8C>T n.451-8C>T n.6-8C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44381070A= | CA2261368426 | ITGA2B | c.1211-9T= (n.1211-9T=) c.642-9T= n.451-9T= n.6-9T= | |
17 | g.44381070A>C | CA8603191 | ITGA2B | c.1211-9T>G (n.1211-9T>G) c.642-9T>G n.451-9T>G n.6-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381071G>A | CA626121740 | ITGA2B | c.1211-10C>T (n.1211-10C>T) c.642-10C>T n.451-10C>T n.6-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381071G= | CA2261368427 | ITGA2B | c.1211-10C= (n.1211-10C=) c.642-10C= n.451-10C= n.6-10C= | |
17 | g.44381072T>A | CA626121741 | ITGA2B | c.1211-11A>T (n.1211-11A>T) c.642-11A>T n.451-11A>T n.6-11A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44381072T= | CA2261368428 | ITGA2B | c.1211-11A= (n.1211-11A=) c.642-11A= n.451-11A= n.6-11A= | |
17 | g.44381073A= | CA2261368429 | ITGA2B | c.1211-12T= (n.1211-12T=) c.642-12T= n.451-12T= n.6-12T= | |
17 | g.44381073A>C | CA626121742 | ITGA2B | c.1211-12T>G (n.1211-12T>G) c.642-12T>G n.451-12T>G n.6-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381075C= | CA2261368431 | ITGA2B | c.1211-14G= (n.1211-14G=) c.642-14G= n.451-14G= n.6-14G= | |
17 | g.44381075C>G | CA2638215817 | ITGA2B | c.1211-14G>C (n.1211-14G>C) c.642-14G>C n.451-14G>C n.6-14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44381075C>T | CA626121743 | ITGA2B | c.1211-14G>A (n.1211-14G>A) c.642-14G>A n.451-14G>A n.6-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381075_44381077delinsCAG | CA2261368430 | ITGA2B | c.1211-16_1211-14delinsCTG (n.1211-16_1211-14delinsCTG) c.642-16_642-14delinsCTG n.451-16_451-14delinsCTG n.6-16_6-14delinsCTG | |
17 | g.44381077_44381078del | CA772290200 | ITGA2B | c.1211-16_1211-15del (n.1211-16_1211-15del) c.642-16_642-15del n.451-16_451-15del n.6-16_6-15del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44381079A>G | CA2733747742 | ITGA2B | c.1211-18T>C (n.1211-18T>C) c.642-18T>C n.451-18T>C n.6-18T>C | dbSNP |
17 | g.44381080A= | CA2261368432 | ITGA2B | c.1211-19T= (n.1211-19T=) c.642-19T= n.451-19T= n.6-19T= | |
17 | g.44381080A>G | CA290950819 | ITGA2B | c.1211-19T>C (n.1211-19T>C) c.642-19T>C n.451-19T>C n.6-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381081G= | CA2261368433 | ITGA2B | c.1211-20C= (n.1211-20C=) c.642-20C= n.451-20C= n.6-20C= | |
17 | g.44381081G>T | CA8603192 | ITGA2B | c.1211-20C>A (n.1211-20C>A) c.642-20C>A n.451-20C>A n.6-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381082G>A | CA8603193 | ITGA2B | c.1211-21C>T (n.1211-21C>T) c.642-21C>T n.451-21C>T n.6-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381082G= | CA2261368434 | ITGA2B | c.1211-21C= (n.1211-21C=) c.642-21C= n.451-21C= n.6-21C= |