Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44380919G>A | CA8603167 | ITGA2B | c.1353C>T (p.Ser451=) c.784C>T n.593C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380919G>C | CA500273875 | ITGA2B | c.1353C>G (p.Ser451=) c.784C>G n.593C>G n.148C>G | |
17 | g.44380919G= | CA2261368363 | ITGA2B | c.1353C= (p.Ser451=) c.784C= n.593C= n.148C= | |
17 | g.44380919G>T | CA8603166 | ITGA2B | c.1353C>A (p.Ser451=) c.784C>A n.593C>A n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380920G>A | CA399803538 | ITGA2B | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.783C>T n.592C>T n.147C>T | |
17 | g.44380920G>C | CA399803536 | ITGA2B | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.783C>G n.592C>G n.147C>G | |
17 | g.44380920G>T | CA399803537 | ITGA2B | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.783C>A n.592C>A n.147C>A | |
17 | g.44380921A>C | CA399803539 | ITGA2B | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.782T>G n.591T>G n.146T>G | |
17 | g.44380921A>G | CA399803540 | ITGA2B | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.782T>C n.591T>C n.146T>C | |
17 | g.44380921A>T | CA399803541 | ITGA2B | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.782T>A n.591T>A n.146T>A | |
17 | g.44380922G>A | CA500273884 | ITGA2B | c.1350C>T (p.Phe450=) c.781C>T n.590C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380922G>C | CA399803542 | ITGA2B | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.781C>G n.590C>G n.145C>G | |
17 | g.44380922G>T | CA399803543 | ITGA2B | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.781C>A n.590C>A n.145C>A | |
17 | g.44380923A>C | CA399803546 | ITGA2B | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.780T>G n.589T>G n.144T>G | |
17 | g.44380923A>G | CA399803545 | ITGA2B | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.780T>C n.589T>C n.144T>C | |
17 | g.44380923A>T | CA399803544 | ITGA2B | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.780T>A n.589T>A n.144T>A | |
17 | g.44380924A>C | CA399803547 | ITGA2B | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.779T>G n.588T>G n.143T>G | |
17 | g.44380924A>G | CA399803548 | ITGA2B | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.779T>C n.588T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380924A>T | CA399803549 | ITGA2B | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.779T>A n.588T>A n.143T>A | |
17 | g.44380925G>A | CA500273894 | ITGA2B | c.1347C>T (p.Gly449=) c.778C>T n.587C>T n.142C>T | |
17 | g.44380925G>C | CA500273896 | ITGA2B | c.1347C>G (p.Gly449=) c.778C>G n.587C>G n.142C>G | |
17 | g.44380925G>T | CA500273898 | ITGA2B | c.1347C>A (p.Gly449=) c.778C>A n.587C>A n.142C>A | |
17 | g.44380926C>A | CA399803550 | ITGA2B | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.777G>T n.586G>T n.141G>T | |
17 | g.44380926C= | CA2261368364 | ITGA2B | c.1346G= (p.Gly449=) c.777G= n.586G= n.141G= | |
17 | g.44380926C>G | CA399803551 | ITGA2B | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.777G>C n.586G>C n.141G>C | |
17 | g.44380926C>T | CA399803552 | ITGA2B | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.777G>A n.586G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44380927C>A | CA399803553 | ITGA2B | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.776G>T n.585G>T n.140G>T | |
17 | g.44380927C= | CA2261368365 | ITGA2B | c.1345G= (p.Gly449=) c.776G= n.585G= n.140G= | |
17 | g.44380927C>G | CA399803555 | ITGA2B | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.776G>C n.585G>C n.140G>C | |
17 | g.44380927C>T | CA399803554 | ITGA2B | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.776G>A n.585G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380928A>C | CA399803556 | ITGA2B | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.775T>G n.584T>G n.139T>G | |
17 | g.44380928A>G | CA500273913 | ITGA2B | c.1344T>C (p.Phe448=) c.775T>C n.584T>C n.139T>C | |
17 | g.44380928A>T | CA399803557 | ITGA2B | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.775T>A n.584T>A n.139T>A | |
17 | g.44380929A>C | CA399803558 | ITGA2B | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.774T>G n.583T>G n.138T>G | |
17 | g.44380929A>G | CA399803559 | ITGA2B | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.774T>C n.583T>C n.138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380929A>T | CA399803560 | ITGA2B | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.774T>A n.583T>A n.138T>A | |
17 | g.44380930A>C | CA399803561 | ITGA2B | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.773T>G n.582T>G n.137T>G | |
17 | g.44380930A>G | CA399803562 | ITGA2B | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.773T>C n.582T>C n.137T>C | |
17 | g.44380930A>T | CA399803563 | ITGA2B | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.773T>A n.582T>A n.137T>A | |
17 | g.44380931G>A | CA500273928 | ITGA2B | c.1341C>T (p.Ala447=) c.772C>T n.581C>T n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380931G>C | CA500273932 | ITGA2B | c.1341C>G (p.Ala447=) c.772C>G n.581C>G n.136C>G | dbSNP |
17 | g.44380931G= | CA2261368366 | ITGA2B | c.1341C= (p.Ala447=) c.772C= n.581C= n.136C= | |
17 | g.44380931G>T | CA500273930 | ITGA2B | c.1341C>A (p.Ala447=) c.772C>A n.581C>A n.136C>A | |
17 | g.44380932G>A | CA399803564 | ITGA2B | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.771C>T n.580C>T n.135C>T | |
17 | g.44380932G>C | CA399803565 | ITGA2B | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.771C>G n.580C>G n.135C>G | |
17 | g.44380932G>T | CA399803566 | ITGA2B | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.771C>A n.580C>A n.135C>A | |
17 | g.44380933C>A | CA399803567 | ITGA2B | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.770G>T n.579G>T n.134G>T | |
17 | g.44380933C= | CA2261368367 | ITGA2B | c.1339G= (p.Ala447=) c.770G= n.579G= n.134G= | |
17 | g.44380933C>G | CA399803569 | ITGA2B | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.770G>C n.579G>C n.134G>C | |
17 | g.44380933C>T | CA399803568 | ITGA2B | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.770G>A n.579G>A n.134G>A | dbSNP |