Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44380900_44380906delinsTGTCTAC | CA2261368354 | ITGA2B | c.1366_1372delinsGTAGACA (p.Val456=) c.797_803delinsGTAGACA n.606_612delinsGTAGACA n.161_167delinsGTAGACA | |
17 | g.44380902_44380907del | CA8603160 | ITGA2B | c.1366_1371del (p.Val456_Asp457del) c.797_802del n.606_611del n.161_166del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44380902T>A | CA399803506 | ITGA2B | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.801A>T n.610A>T n.165A>T | |
17 | g.44380902T>C | CA399803508 | ITGA2B | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.801A>G n.610A>G n.165A>G | |
17 | g.44380902T>G | CA399803507 | ITGA2B | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.801A>C n.610A>C n.165A>C | |
17 | g.44380903C>A | CA399803509 | ITGA2B | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.800G>T n.609G>T n.164G>T | |
17 | g.44380903C>G | CA399803511 | ITGA2B | c.1369G>C (p.Asp457His) c.800G>C n.609G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380903C>T | CA399803510 | ITGA2B | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.800G>A n.609G>A n.164G>A | |
17 | g.44380904T>A | CA500273735 | ITGA2B | c.1368A>T (p.Val456=) c.799A>T n.608A>T n.163A>T | |
17 | g.44380904T>C | CA500273737 | ITGA2B | c.1368A>G (p.Val456=) c.799A>G n.608A>G n.163A>G | |
17 | g.44380904T>G | CA500273740 | ITGA2B | c.1368A>C (p.Val456=) c.799A>C n.608A>C n.163A>C | |
17 | g.44380905A>C | CA399803512 | ITGA2B | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.798T>G n.607T>G n.162T>G | |
17 | g.44380905A>G | CA399803514 | ITGA2B | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.798T>C n.607T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380905A>T | CA399803513 | ITGA2B | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.798T>A n.607T>A n.162T>A | |
17 | g.44380906C>A | CA8603162 | ITGA2B | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.797G>T n.606G>T n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380906C= | CA2261368356 | ITGA2B | c.1366G= (p.Val456=) c.797G= n.606G= n.161G= | |
17 | g.44380906C>G | CA399803515 | ITGA2B | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.797G>C n.606G>C n.161G>C | |
17 | g.44380906C>T | CA8603161 | ITGA2B | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.797G>A n.606G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380907G>A | CA500273752 | ITGA2B | c.1365C>T (p.Ala455=) c.796C>T n.605C>T n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380907G>C | CA500273757 | ITGA2B | c.1365C>G (p.Ala455=) c.796C>G n.605C>G n.160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380907G= | CA2261368357 | ITGA2B | c.1365C= (p.Ala455=) c.796C= n.605C= n.160C= | |
17 | g.44380907G>T | CA500273753 | ITGA2B | c.1365C>A (p.Ala455=) c.796C>A n.605C>A n.160C>A | |
17 | g.44380908G>A | CA399803516 | ITGA2B | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.795C>T n.604C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380908G>C | CA399803517 | ITGA2B | c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.795C>G n.604C>G n.159C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380908G= | CA2261368358 | ITGA2B | c.1364C= (p.Ala455=) c.795C= n.604C= n.159C= | |
17 | g.44380908G>T | CA399803518 | ITGA2B | c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.795C>A n.604C>A n.159C>A | |
17 | g.44380909C>A | CA399803521 | ITGA2B | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.794G>T n.603G>T n.158G>T | |
17 | g.44380909C>G | CA399803520 | ITGA2B | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.794G>C n.603G>C n.158G>C | |
17 | g.44380909C>T | CA399803519 | ITGA2B | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.794G>A n.603G>A n.158G>A | |
17 | g.44380910A>C | CA500273791 | ITGA2B | c.1362T>G (p.Gly454=) c.793T>G n.602T>G n.157T>G | |
17 | g.44380910A>G | CA500273796 | ITGA2B | c.1362T>C (p.Gly454=) c.793T>C n.602T>C n.157T>C | |
17 | g.44380910A>T | CA500273792 | ITGA2B | c.1362T>A (p.Gly454=) c.793T>A n.602T>A n.157T>A | |
17 | g.44380911C>A | CA399803522 | ITGA2B | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.792G>T n.601G>T n.156G>T | |
17 | g.44380911C= | CA2261368359 | ITGA2B | c.1361G= (p.Gly454=) c.792G= n.601G= n.156G= | |
17 | g.44380911C>G | CA399803523 | ITGA2B | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.792G>C n.601G>C n.156G>C | |
17 | g.44380911C>T | CA399803524 | ITGA2B | c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.792G>A n.601G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380912C>A | CA399803525 | ITGA2B | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.791G>T n.600G>T n.155G>T | |
17 | g.44380912C>G | CA399803526 | ITGA2B | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.791G>C n.600G>C n.155G>C | |
17 | g.44380912C>T | CA399803527 | ITGA2B | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.791G>A n.600G>A n.155G>A | |
17 | g.44380913T>A | CA500273816 | ITGA2B | c.1359A>T (p.Arg453=) c.790A>T n.599A>T n.154A>T | |
17 | g.44380913T>C | CA500273813 | ITGA2B | c.1359A>G (p.Arg453=) c.790A>G n.599A>G n.154A>G | |
17 | g.44380913T>G | CA500273810 | ITGA2B | c.1359A>C (p.Arg453=) c.790A>C n.599A>C n.154A>C | |
17 | g.44380914C>A | CA290950671 | ITGA2B | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.789G>T n.598G>T n.153G>T | dbSNP |
17 | g.44380914C= | CA2261368360 | ITGA2B | c.1358G= (p.Arg453=) c.789G= n.598G= n.153G= | |
17 | g.44380914C>G | CA399803528 | ITGA2B | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.789G>C n.598G>C n.153G>C | |
17 | g.44380914C>T | CA8603163 | ITGA2B | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.789G>A n.598G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380915G>A | CA399803529 | ITGA2B | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.788C>T n.597C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44380915G>C | CA399803530 | ITGA2B | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.788C>G n.597C>G n.152C>G | |
17 | g.44380915G= | CA2261368361 | ITGA2B | c.1357C= (p.Arg453=) c.788C= n.597C= n.152C= | |
17 | g.44380915G>T | CA8603164 | ITGA2B | c.1357C>A (p.Arg453=) c.788C>A n.597C>A n.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |