Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44380642_44380880del | CA915940337 | ITGA2B | c.1392_1397del c.823_828del n.632_870del n.187_192del | |
17 | g.44380802G>C | CA772289855 | ITGA2B | c.1393+77C>G (n.1393+77C>G) c.824+77C>G n.710C>G n.188+77C>G | dbSNP |
17 | g.44380802G= | CA2261368299 | ITGA2B | c.1393+77C= (n.1393+77C=) c.824+77C= n.710C= n.188+77C= | |
17 | g.44380802_44380803delinsGC | CA2261368300 | ITGA2B | c.1393+76_1393+77delinsGC (n.1393+76_1393+77delinsGC) c.824+76_824+77delinsGC n.709_710delinsGC n.188+76_188+77delinsGC | |
17 | g.44380803C>A | CA2739546766 | ITGA2B | c.1393+76G>T (n.1393+76G>T) c.824+76G>T n.709G>T n.188+76G>T | |
17 | g.44380803C>G | CA2739546765 | ITGA2B | c.1393+76G>C (n.1393+76G>C) c.824+76G>C n.709G>C n.188+76G>C | |
17 | g.44380803C>T | CA2576291231 | ITGA2B | c.1393+76G>A (n.1393+76G>A) c.824+76G>A n.709G>A n.188+76G>A | |
17 | g.44380804del | CA626224566 | ITGA2B | c.1393+76del (n.1393+76del) c.824+76del n.709del n.188+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380804C>A | CA2739546767 | ITGA2B | c.1393+75G>T (n.1393+75G>T) c.824+75G>T n.708G>T n.188+75G>T | |
17 | g.44380804C= | CA2261368301 | ITGA2B | c.1393+75G= (n.1393+75G=) c.824+75G= n.708G= n.188+75G= | |
17 | g.44380804C>G | CA2739546768 | ITGA2B | c.1393+75G>C (n.1393+75G>C) c.824+75G>C n.708G>C n.188+75G>C | |
17 | g.44380804C>T | CA8603132 | ITGA2B | c.1393+75G>A (n.1393+75G>A) c.824+75G>A n.708G>A n.188+75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380805G>A | CA8603133 | ITGA2B | c.1393+74C>T (n.1393+74C>T) c.824+74C>T n.707C>T n.188+74C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380805G>C | CA626224567 | ITGA2B | c.1393+74C>G (n.1393+74C>G) c.824+74C>G n.707C>G n.188+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380805G= | CA2261368302 | ITGA2B | c.1393+74C= (n.1393+74C=) c.824+74C= n.707C= n.188+74C= | |
17 | g.44380805G>T | CA2739546769 | ITGA2B | c.1393+74C>A (n.1393+74C>A) c.824+74C>A n.707C>A n.188+74C>A | |
17 | g.44380806T>A | CA2739546770 | ITGA2B | c.1393+73A>T (n.1393+73A>T) c.824+73A>T n.706A>T n.188+73A>T | |
17 | g.44380806T>C | CA2739546771 | ITGA2B | c.1393+73A>G (n.1393+73A>G) c.824+73A>G n.706A>G n.188+73A>G | |
17 | g.44380806T>G | CA2739546772 | ITGA2B | c.1393+73A>C (n.1393+73A>C) c.824+73A>C n.706A>C n.188+73A>C | |
17 | g.44380807G>A | CA626224568 | ITGA2B | c.1393+72C>T (n.1393+72C>T) c.824+72C>T n.705C>T n.188+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380807G>C | CA2739546773 | ITGA2B | c.1393+72C>G (n.1393+72C>G) c.824+72C>G n.705C>G n.188+72C>G | |
17 | g.44380807G= | CA2261368303 | ITGA2B | c.1393+72C= (n.1393+72C=) c.824+72C= n.705C= n.188+72C= | |
17 | g.44380807G>T | CA2739546774 | ITGA2B | c.1393+72C>A (n.1393+72C>A) c.824+72C>A n.705C>A n.188+72C>A | |
17 | g.44380808T>A | CA2739546776 | ITGA2B | c.1393+71A>T (n.1393+71A>T) c.824+71A>T n.704A>T n.188+71A>T | |
17 | g.44380808T>G | CA2739546775 | ITGA2B | c.1393+71A>C (n.1393+71A>C) c.824+71A>C n.704A>C n.188+71A>C | |
17 | g.44380809C>A | CA2739546777 | ITGA2B | c.1393+70G>T (n.1393+70G>T) c.824+70G>T n.703G>T n.188+70G>T | |
17 | g.44380809C= | CA2261368304 | ITGA2B | c.1393+70G= (n.1393+70G=) c.824+70G= n.703G= n.188+70G= | |
17 | g.44380809C>G | CA290950509 | ITGA2B | c.1393+70G>C (n.1393+70G>C) c.824+70G>C n.703G>C n.188+70G>C | dbSNP |
17 | g.44380809C>T | CA2638217993 | ITGA2B | c.1393+70G>A (n.1393+70G>A) c.824+70G>A n.703G>A n.188+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380810T>A | CA2638217994 | ITGA2B | c.1393+69A>T (n.1393+69A>T) c.824+69A>T n.702A>T n.188+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380810T>C | CA2576291232 | ITGA2B | c.1393+69A>G (n.1393+69A>G) c.824+69A>G n.702A>G n.188+69A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380811C>A | CA2739546778 | ITGA2B | c.1393+68G>T (n.1393+68G>T) c.824+68G>T n.701G>T n.188+68G>T | |
17 | g.44380811C= | CA2261368305 | ITGA2B | c.1393+68G= (n.1393+68G=) c.824+68G= n.701G= n.188+68G= | |
17 | g.44380811C>G | CA2739546779 | ITGA2B | c.1393+68G>C (n.1393+68G>C) c.824+68G>C n.701G>C n.188+68G>C | |
17 | g.44380811C>T | CA8603134 | ITGA2B | c.1393+68G>A (n.1393+68G>A) c.824+68G>A n.701G>A n.188+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380812T>A | CA2739546782 | ITGA2B | c.1393+67A>T (n.1393+67A>T) c.824+67A>T n.700A>T n.188+67A>T | |
17 | g.44380812T>C | CA2739546780 | ITGA2B | c.1393+67A>G (n.1393+67A>G) c.824+67A>G n.700A>G n.188+67A>G | |
17 | g.44380812T>G | CA2739546781 | ITGA2B | c.1393+67A>C (n.1393+67A>C) c.824+67A>C n.700A>C n.188+67A>C | |
17 | g.44380813T>C | CA983998183 | ITGA2B | c.1393+66A>G (n.1393+66A>G) c.824+66A>G n.699A>G n.188+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380813T>G | CA2739546783 | ITGA2B | c.1393+66A>C (n.1393+66A>C) c.824+66A>C n.699A>C n.188+66A>C | |
17 | g.44380813T= | CA2261368306 | ITGA2B | c.1393+66A= (n.1393+66A=) c.824+66A= n.699A= n.188+66A= | |
17 | g.44380815G>A | CA983998184 | ITGA2B | c.1393+64C>T (n.1393+64C>T) c.824+64C>T n.697C>T n.188+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380815G>C | CA2739546784 | ITGA2B | c.1393+64C>G (n.1393+64C>G) c.824+64C>G n.697C>G n.188+64C>G | |
17 | g.44380815G= | CA2261368307 | ITGA2B | c.1393+64C= (n.1393+64C=) c.824+64C= n.697C= n.188+64C= | |
17 | g.44380815G>T | CA2739546785 | ITGA2B | c.1393+64C>A (n.1393+64C>A) c.824+64C>A n.697C>A n.188+64C>A | |
17 | g.44380816C>A | CA2739546786 | ITGA2B | c.1393+63G>T (n.1393+63G>T) c.824+63G>T n.696G>T n.188+63G>T | |
17 | g.44380816C>G | CA2739546788 | ITGA2B | c.1393+63G>C (n.1393+63G>C) c.824+63G>C n.696G>C n.188+63G>C | |
17 | g.44380816C>T | CA2739546787 | ITGA2B | c.1393+63G>A (n.1393+63G>A) c.824+63G>A n.696G>A n.188+63G>A | |
17 | g.44380817A>C | CA2739546789 | ITGA2B | c.1393+62T>G (n.1393+62T>G) c.824+62T>G n.695T>G n.188+62T>G | |
17 | g.44380817A>T | CA2739546790 | ITGA2B | c.1393+62T>A (n.1393+62T>A) c.824+62T>A n.695T>A n.188+62T>A |