WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44376307_44376338delinsCCCTCGCAGCTCCACTTGGGCCTCTGCCCGGA | CA2261366207 | ITGA2B | c.2318_2348+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG c.1749_1779+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG n.1113_1143+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG | |
| 17 | g.44376310_44376340del | CA8602728 | ITGA2B | c.2318_2348del (p.Val773GlyfsTer?) c.1749_1779del n.1113_1143del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376323T>A | CA399796663 | ITGA2B | c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1764A>T n.1128A>T | |
| 17 | g.44376323T>C | CA399796665 | ITGA2B | c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1764A>G n.1128A>G | |
| 17 | g.44376323T>G | CA290947544 | ITGA2B | c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1764A>C n.1128A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376323T= | CA2261366216 | ITGA2B | c.2333A= (p.Gln778=) c.1764A= n.1128A= | |
| 17 | g.44376324G>A | CA399796674 | ITGA2B | c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1763C>T n.1127C>T | |
| 17 | g.44376324G>C | CA399796670 | ITGA2B | c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1763C>G n.1127C>G | |
| 17 | g.44376324G= | CA2261366217 | ITGA2B | c.2332C= (p.Gln778=) c.1763C= n.1127C= | |
| 17 | g.44376324G>T | CA399796671 | ITGA2B | c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1763C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376325G>A | CA500623792 | ITGA2B | c.2331C>T (p.Ala777=) c.1762C>T n.1126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44376325G>C | CA500623793 | ITGA2B | c.2331C>G (p.Ala777=) c.1762C>G n.1126C>G | |
| 17 | g.44376325G>T | CA500623794 | ITGA2B | c.2331C>A (p.Ala777=) c.1762C>A n.1126C>A | |
| 17 | g.44376325_44376330dup | CA915940324 | ITGA2B | c.2326_2331dup (p.Ala777_Gln778insGluAla) c.1757_1762dup n.1121_1126dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44376326G>A | CA399796678 | ITGA2B | c.2330C>T (p.Ala777Val) c.1761C>T n.1125C>T | |
| 17 | g.44376326G>C | CA399796680 | ITGA2B | c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.1761C>G n.1125C>G | |
| 17 | g.44376326G= | CA2261366218 | ITGA2B | c.2330C= (p.Ala777=) c.1761C= n.1125C= | |
| 17 | g.44376326G>T | CA399796685 | ITGA2B | c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.1761C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44376327C>A | CA399796689 | ITGA2B | c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.1760G>T n.1124G>T | |
| 17 | g.44376327C>G | CA399796691 | ITGA2B | c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.1760G>C n.1124G>C | |
| 17 | g.44376327C>T | CA399796693 | ITGA2B | c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.1760G>A n.1124G>A | |
| 17 | g.44376328C>A | CA399796695 | ITGA2B | c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.1759G>T n.1123G>T | |
| 17 | g.44376328C>G | CA399796696 | ITGA2B | c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.1759G>C n.1123G>C | |
| 17 | g.44376328C>T | CA500623795 | ITGA2B | c.2328G>A (p.Glu776=) c.1759G>A n.1123G>A | |
| 17 | g.44376329T>A | CA399796698 | ITGA2B | c.2327A>T (p.Glu776Val) c.1758A>T n.1122A>T | |
| 17 | g.44376329T>C | CA399796699 | ITGA2B | c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.1758A>G n.1122A>G | |
| 17 | g.44376329T>G | CA399796701 | ITGA2B | c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.1758A>C n.1122A>C | |
| 17 | g.44376330C>A | CA399796707 | ITGA2B | c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.1757G>T n.1121G>T | |
| 17 | g.44376330C= | CA2261366219 | ITGA2B | c.2326G= (p.Glu776=) c.1757G= n.1121G= | |
| 17 | g.44376330C>G | CA399796706 | ITGA2B | c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.1757G>C n.1121G>C | COSMIC |
| 17 | g.44376330C>T | CA399796704 | ITGA2B | c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.1757G>A n.1121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376331T>A | CA500623796 | ITGA2B | c.2325A>T (p.Ala775=) c.1756A>T n.1120A>T | |
| 17 | g.44376331T>C | CA500623797 | ITGA2B | c.2325A>G (p.Ala775=) c.1756A>G n.1120A>G | |
| 17 | g.44376331T>G | CA500623798 | ITGA2B | c.2325A>C (p.Ala775=) c.1756A>C n.1120A>C | |
| 17 | g.44376332G>A | CA399796710 | ITGA2B | c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1755C>T n.1119C>T | |
| 17 | g.44376332G>C | CA399796712 | ITGA2B | c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1755C>G n.1119C>G | |
| 17 | g.44376332G>T | CA399796713 | ITGA2B | c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.1755C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44376333C>A | CA399796714 | ITGA2B | c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1754G>T n.1118G>T | |
| 17 | g.44376333C= | CA2261366220 | ITGA2B | c.2323G= (p.Ala775=) c.1754G= n.1118G= | |
| 17 | g.44376333C>G | CA399796715 | ITGA2B | c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1754G>C n.1118G>C | |
| 17 | g.44376333C>T | CA399796716 | ITGA2B | c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1754G>A n.1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44376334C>A | CA500623799 | ITGA2B | c.2322G>T (p.Arg774=) c.1753G>T n.1117G>T | |
| 17 | g.44376334C>G | CA500623800 | ITGA2B | c.2322G>C (p.Arg774=) c.1753G>C n.1117G>C | |
| 17 | g.44376334C>T | CA500623801 | ITGA2B | c.2322G>A (p.Arg774=) c.1753G>A n.1117G>A | |
| 17 | g.44376335C>A | CA399796717 | ITGA2B | c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.1752G>T n.1116G>T | |
| 17 | g.44376335C= | CA2261366221 | ITGA2B | c.2321G= (p.Arg774=) c.1752G= n.1116G= | |
| 17 | g.44376335C>G | CA8602735 | ITGA2B | c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.1752G>C n.1116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44376335C>T | CA8602734 | ITGA2B | c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.1752G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376336G>A | CA8602736 | ITGA2B | c.2320C>T (p.Arg774Trp) c.1751C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376336G>C | CA399796718 | ITGA2B | c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.1751C>G n.1115C>G | dbSNP gnomAD v4 |