Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44376223C>T | CA2638215632 | ITGA2B | c.2349-39G>A (n.2349-39G>A) c.1780-39G>A n.1144-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376223_44376224del | CA2638215631 | ITGA2B | c.2349-40_2349-39del (n.2349-40_2349-39del) c.1780-40_1780-39del n.1144-40_1144-39del | gnomAD v4 |
17 | g.44376224T>A | CA2261366161 | ITGA2B | c.2349-40A>T (n.2349-40A>T) c.1780-40A>T n.1144-40A>T | dbSNP |
17 | g.44376224T= | CA2261366160 | ITGA2B | c.2349-40A= (n.2349-40A=) c.1780-40A= n.1144-40A= | |
17 | g.44376225G>A | CA2576291115 | ITGA2B | c.2349-41C>T (n.2349-41C>T) c.1780-41C>T n.1144-41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376227T>C | CA626224319 | ITGA2B | c.2349-43A>G (n.2349-43A>G) c.1780-43A>G n.1144-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376227T= | CA2261366162 | ITGA2B | c.2349-43A= (n.2349-43A=) c.1780-43A= n.1144-43A= | |
17 | g.44376228T>G | CA626224320 | ITGA2B | c.2349-44A>C (n.2349-44A>C) c.1780-44A>C n.1144-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376228T= | CA2261366163 | ITGA2B | c.2349-44A= (n.2349-44A=) c.1780-44A= n.1144-44A= | |
17 | g.44376229G= | CA2261366164 | ITGA2B | c.2349-45C= (n.2349-45C=) c.1780-45C= n.1144-45C= | |
17 | g.44376229G>T | CA2261366165 | ITGA2B | c.2349-45C>A (n.2349-45C>A) c.1780-45C>A n.1144-45C>A | dbSNP |
17 | g.44376230G>A | CA2567478236 | ITGA2B | c.2349-46C>T (n.2349-46C>T) c.1780-46C>T n.1144-46C>T | |
17 | g.44376232C= | CA2261366166 | ITGA2B | c.2349-48G= (n.2349-48G=) c.1780-48G= n.1144-48G= | |
17 | g.44376232C>T | CA983995684 | ITGA2B | c.2349-48G>A (n.2349-48G>A) c.1780-48G>A n.1144-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376235T>G | CA2576291117 | ITGA2B | c.2349-51A>C (n.2349-51A>C) c.1780-51A>C n.1144-51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376236G= | CA2261366167 | ITGA2B | c.2349-52C= (n.2349-52C=) c.1780-52C= n.1144-52C= | |
17 | g.44376236G>T | CA8602717 | ITGA2B | c.2349-52C>A (n.2349-52C>A) c.1780-52C>A n.1144-52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376238G>T | CA2576291118 | ITGA2B | c.2349-54C>A (n.2349-54C>A) c.1780-54C>A n.1144-54C>A | |
17 | g.44376239G>A | CA2576291119 | ITGA2B | c.2349-55C>T (n.2349-55C>T) c.1780-55C>T n.1144-55C>T | |
17 | g.44376239G>T | CA2638215633 | ITGA2B | c.2349-55C>A (n.2349-55C>A) c.1780-55C>A n.1144-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376240T>C | CA2261366169 | ITGA2B | c.2349-56A>G (n.2349-56A>G) c.1780-56A>G n.1144-56A>G | dbSNP |
17 | g.44376240T= | CA2261366168 | ITGA2B | c.2349-56A= (n.2349-56A=) c.1780-56A= n.1144-56A= | |
17 | g.44376243C>T | CA2566831798 | ITGA2B | c.2349-59G>A (n.2349-59G>A) c.1780-59G>A n.1144-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376244C= | CA2261366170 | ITGA2B | c.2349-60G= (n.2349-60G=) c.1780-60G= n.1144-60G= | |
17 | g.44376244C>T | CA983995686 | ITGA2B | c.2349-60G>A (n.2349-60G>A) c.1780-60G>A n.1144-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376246C>T | CA2638215634 | ITGA2B | c.2349-62G>A (n.2349-62G>A) c.1780-62G>A n.1144-62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376247A= | CA2261366171 | ITGA2B | c.2348+61T= (n.2348+61T=) c.1779+61T= n.1143+61T= | |
17 | g.44376247A>G | CA2261366172 | ITGA2B | c.2348+61T>C (n.2348+61T>C) c.1779+61T>C n.1143+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376249C= | CA2261366173 | ITGA2B | c.2348+59G= (n.2348+59G=) c.1779+59G= n.1143+59G= | |
17 | g.44376249C>T | CA290947432 | ITGA2B | c.2348+59G>A (n.2348+59G>A) c.1779+59G>A n.1143+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376249dup | CA2594317959 | ITGA2B | c.2348+59dup (n.2348+59dup) c.1779+59dup n.1143+59dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376250G>A | CA290947435 | ITGA2B | c.2348+58C>T (n.2348+58C>T) c.1779+58C>T n.1143+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376250G= | CA2261366174 | ITGA2B | c.2348+58C= (n.2348+58C=) c.1779+58C= n.1143+58C= | |
17 | g.44376250G>T | CA2261366175 | ITGA2B | c.2348+58C>A (n.2348+58C>A) c.1779+58C>A n.1143+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376251C= | CA2261366177 | ITGA2B | c.2348+57G= (n.2348+57G=) c.1779+57G= n.1143+57G= | |
17 | g.44376251C>T | CA290947447 | ITGA2B | c.2348+57G>A (n.2348+57G>A) c.1779+57G>A n.1143+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376255dup | CA2261366176 | ITGA2B | c.2348+57dup (n.2348+57dup) c.1779+57dup n.1143+57dup | dbSNP |
17 | g.44376255del | CA2638215635 | ITGA2B | c.2348+57del (n.2348+57del) c.1779+57del n.1143+57del | gnomAD v4 |
17 | g.44376253C= | CA2261366178 | ITGA2B | c.2348+55G= (n.2348+55G=) c.1779+55G= n.1143+55G= | |
17 | g.44376253C>T | CA772286405 | ITGA2B | c.2348+55G>A (n.2348+55G>A) c.1779+55G>A n.1143+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376254C>G | CA2638215636 | ITGA2B | c.2348+54G>C (n.2348+54G>C) c.1779+54G>C n.1143+54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376254C>T | CA2576291120 | ITGA2B | c.2348+54G>A (n.2348+54G>A) c.1779+54G>A n.1143+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376256T>G | CA2638215637 | ITGA2B | c.2348+52A>C (n.2348+52A>C) c.1779+52A>C n.1143+52A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376258_44376259insTGGTGGCAGCAGA | CA2518312403 | ITGA2B | c.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA (n.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA) c.1779+49_1779+50insTCTGCTGCCACCA n.1143+49_1143+50insTCTGCTGCCACCA | |
17 | g.44376259A= | CA2261366179 | ITGA2B | c.2348+49T= (n.2348+49T=) c.1779+49T= n.1143+49T= | |
17 | g.44376259A>G | CA2261366180 | ITGA2B | c.2348+49T>C (n.2348+49T>C) c.1779+49T>C n.1143+49T>C | dbSNP |
17 | g.44376260G>A | CA2261366182 | ITGA2B | c.2348+48C>T (n.2348+48C>T) c.1779+48C>T n.1143+48C>T | dbSNP |
17 | g.44376260G= | CA2261366181 | ITGA2B | c.2348+48C= (n.2348+48C=) c.1779+48C= n.1143+48C= | |
17 | g.44376260G>T | CA2638215638 | ITGA2B | c.2348+48C>A (n.2348+48C>A) c.1779+48C>A n.1143+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376263T>C | CA2638215639 | ITGA2B | c.2348+45A>G (n.2348+45A>G) c.1779+45A>G n.1143+45A>G | gnomAD v4 |