| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44375696_44375701del | CA2576291024 | ITGA2B | c.2621_2626del (p.Ile874_Pro875del) c.2052_2057del c.253+136_253+141del n.1416_1421del | |
| 17 | g.44375697A= | CA2261365901 | ITGA2B | c.2621T= (p.Ile874=) c.2052T= c.253+136T= n.1416T= | |
| 17 | g.44375697A>C | CA115831 | ITGA2B | c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.2052T>G c.253+136T>G n.1416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375697A>G | CA399793681 | ITGA2B | c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.2052T>C c.253+136T>C n.1416T>C | |
| 17 | g.44375697A>T | CA399793687 | ITGA2B | c.2621T>A (p.Ile874Asn) c.2052T>A c.253+136T>A n.1416T>A | |
| 17 | g.44375698T>A | CA399793689 | ITGA2B | c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.2051A>T c.253+135A>T n.1415A>T | |
| 17 | g.44375698T>C | CA399793691 | ITGA2B | c.2620A>G (p.Ile874Val) c.2051A>G c.253+135A>G n.1415A>G | |
| 17 | g.44375698T>G | CA399793695 | ITGA2B | c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.2051A>C c.253+135A>C n.1415A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375699G>A | CA500265330 | ITGA2B | c.2619C>T (p.Pro873=) c.2050C>T c.253+134C>T n.1414C>T | |
| 17 | g.44375699G>C | CA500265333 | ITGA2B | c.2619C>G (p.Pro873=) c.2050C>G c.253+134C>G n.1414C>G | |
| 17 | g.44375699G>T | CA500265336 | ITGA2B | c.2619C>A (p.Pro873=) c.2050C>A c.253+134C>A n.1414C>A | |
| 17 | g.44375700G>A | CA399793708 | ITGA2B | c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2049C>T c.253+133C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375700G>C | CA399793721 | ITGA2B | c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2049C>G c.253+133C>G n.1413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375700G= | CA2261365902 | ITGA2B | c.2618C= (p.Pro873=) c.2049C= c.253+133C= n.1413C= | |
| 17 | g.44375700G>T | CA399793723 | ITGA2B | c.2618C>A (p.Pro873His) c.2049C>A c.253+133C>A n.1413C>A | |
| 17 | g.44375701G>A | CA399793733 | ITGA2B | c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2048C>T c.253+132C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375701G>C | CA399793736 | ITGA2B | c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2048C>G c.253+132C>G n.1412C>G | dbSNP |
| 17 | g.44375701G= | CA2261365903 | ITGA2B | c.2617C= (p.Pro873=) c.2048C= c.253+132C= n.1412C= | |
| 17 | g.44375701G>T | CA399793745 | ITGA2B | c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2048C>A c.253+132C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375702C>A | CA500265351 | ITGA2B | c.2616G>T (p.Leu872=) c.2047G>T c.253+131G>T n.1411G>T | |
| 17 | g.44375702C>G | CA500265353 | ITGA2B | c.2616G>C (p.Leu872=) c.2047G>C c.253+131G>C n.1411G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375702C>T | CA500265355 | ITGA2B | c.2616G>A (p.Leu872=) c.2047G>A c.253+131G>A n.1411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44375703A>C | CA399793769 | ITGA2B | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2046T>G c.253+130T>G n.1410T>G | |
| 17 | g.44375703A>G | CA399793770 | ITGA2B | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2046T>C c.253+130T>C n.1410T>C | |
| 17 | g.44375703A>T | CA399793775 | ITGA2B | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2046T>A c.253+130T>A n.1410T>A | |
| 17 | g.44375704G>A | CA500265361 | ITGA2B | c.2614C>T (p.Leu872=) c.2045C>T c.253+129C>T n.1409C>T | |
| 17 | g.44375704G>C | CA399793780 | ITGA2B | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2045C>G c.253+129C>G n.1409C>G | |
| 17 | g.44375704G= | CA2261365904 | ITGA2B | c.2614C= (p.Leu872=) c.2045C= c.253+129C= n.1409C= | |
| 17 | g.44375704G>T | CA8602631 | ITGA2B | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2045C>A c.253+129C>A n.1409C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375704_44375705delinsGC | CA2261365905 | ITGA2B | c.2613_2614delinsGC (p.Gly871=) c.2044_2045delinsGC c.253+128_253+129delinsGC n.1408_1409delinsGC | |
| 17 | g.44375705C>A | CA500265369 | ITGA2B | c.2613G>T (p.Gly871=) c.2044G>T c.253+128G>T n.1408G>T | |
| 17 | g.44375705C= | CA2261365906 | ITGA2B | c.2613G= (p.Gly871=) c.2044G= c.253+128G= n.1408G= | |
| 17 | g.44375705C>G | CA500265372 | ITGA2B | c.2613G>C (p.Gly871=) c.2044G>C c.253+128G>C n.1408G>C | |
| 17 | g.44375705C>T | CA290947009 | ITGA2B | c.2613G>A (p.Gly871=) c.2044G>A c.253+128G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375709del | CA915940594 | ITGA2B | c.2613del (p.Leu872CysfsTer?) c.2044del c.253+128del n.1408del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44375706C>A | CA8602632 | ITGA2B | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2043G>T c.253+127G>T n.1407G>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.44375706C= | CA2261365907 | ITGA2B | c.2612G= (p.Gly871=) c.2043G= c.253+127G= n.1407G= | |
| 17 | g.44375706C>G | CA399793784 | ITGA2B | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2043G>C c.253+127G>C n.1407G>C | |
| 17 | g.44375706C>T | CA399793795 | ITGA2B | c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.2043G>A c.253+127G>A n.1407G>A | |
| 17 | g.44375707C>A | CA399793812 | ITGA2B | c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.2042G>T c.253+126G>T n.1406G>T | |
| 17 | g.44375707C= | CA2261365908 | ITGA2B | c.2611G= (p.Gly871=) c.2042G= c.253+126G= n.1406G= | |
| 17 | g.44375707C>G | CA290947022 | ITGA2B | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2042G>C c.253+126G>C n.1406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375707C>T | CA399793813 | ITGA2B | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.2042G>A c.253+126G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375708C>A | CA399793815 | ITGA2B | c.2610G>T (p.Trp870Cys) c.2041G>T c.253+125G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375708C>G | CA399793819 | ITGA2B | c.2610G>C (p.Trp870Cys) c.2041G>C c.253+125G>C n.1405G>C | |
| 17 | g.44375708C>T | CA399793822 | ITGA2B | c.2610G>A (p.Trp870Ter) c.2041G>A c.253+125G>A n.1405G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375709C>A | CA399793823 | ITGA2B | c.2609G>T (p.Trp870Leu) c.2040G>T c.253+124G>T n.1404G>T | |
| 17 | g.44375709C>G | CA399793824 | ITGA2B | c.2609G>C (p.Trp870Ser) c.2040G>C c.253+124G>C n.1404G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44375709C>T | CA399793825 | ITGA2B | c.2609G>A (p.Trp870Ter) c.2040G>A c.253+124G>A n.1404G>A | |
| 17 | g.44375710A= | CA2261365909 | ITGA2B | c.2608T= (p.Trp870=) c.2039T= c.253+123T= n.1403T= |