Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375597A>C | CA500264780 | ITGA2B | c.2721T>G (p.Val907=) c.2152T>G c.253+236T>G n.1516T>G | |
17 | g.44375597A>G | CA500264781 | ITGA2B | c.2721T>C (p.Val907=) c.2152T>C c.253+236T>C n.1516T>C | |
17 | g.44375597A>T | CA500264783 | ITGA2B | c.2721T>A (p.Val907=) c.2152T>A c.253+236T>A n.1516T>A | |
17 | g.44375598A>C | CA399792744 | ITGA2B | c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2151T>G c.253+235T>G n.1515T>G | |
17 | g.44375598A>G | CA399792745 | ITGA2B | c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2151T>C c.253+235T>C n.1515T>C | |
17 | g.44375598A>T | CA399792749 | ITGA2B | c.2720T>A (p.Val907Asp) c.2151T>A c.253+235T>A n.1515T>A | |
17 | g.44375599C>A | CA399792755 | ITGA2B | c.2719G>T (p.Val907Phe) c.2150G>T c.253+234G>T n.1514G>T | |
17 | g.44375599C>G | CA399792760 | ITGA2B | c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2150G>C c.253+234G>C n.1514G>C | |
17 | g.44375599C>T | CA399792762 | ITGA2B | c.2719G>A (p.Val907Ile) c.2150G>A c.253+234G>A n.1514G>A | |
17 | g.44375600T>A | CA500264795 | ITGA2B | c.2718A>T (p.Pro906=) c.2149A>T c.253+233A>T n.1513A>T | |
17 | g.44375600T>C | CA500264797 | ITGA2B | c.2718A>G (p.Pro906=) c.2149A>G c.253+233A>G n.1513A>G | |
17 | g.44375600T>G | CA500264799 | ITGA2B | c.2718A>C (p.Pro906=) c.2149A>C c.253+233A>C n.1513A>C | |
17 | g.44375601G>A | CA399792772 | ITGA2B | c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2148C>T c.253+232C>T n.1512C>T | dbSNP |
17 | g.44375601G>C | CA399792769 | ITGA2B | c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2148C>G c.253+232C>G n.1512C>G | |
17 | g.44375601G= | CA2261365851 | ITGA2B | c.2717C= (p.Pro906=) c.2148C= c.253+232C= n.1512C= | |
17 | g.44375601G>T | CA399792766 | ITGA2B | c.2717C>A (p.Pro906Gln) c.2148C>A c.253+232C>A n.1512C>A | |
17 | g.44375602G>A | CA8602620 | ITGA2B | c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2147C>T c.253+231C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375602G>C | CA399792789 | ITGA2B | c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2147C>G c.253+231C>G n.1511C>G | |
17 | g.44375602G= | CA2261365852 | ITGA2B | c.2716C= (p.Pro906=) c.2147C= c.253+231C= n.1511C= | |
17 | g.44375602G>T | CA399792790 | ITGA2B | c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2147C>A c.253+231C>A n.1511C>A | |
17 | g.44375603A>C | CA399792794 | ITGA2B | c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.2146T>G c.253+230T>G n.1510T>G | |
17 | g.44375603A>G | CA500264809 | ITGA2B | c.2715T>C (p.Asp905=) c.2146T>C c.253+230T>C n.1510T>C | |
17 | g.44375603A>T | CA399792796 | ITGA2B | c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.2146T>A c.253+230T>A n.1510T>A | |
17 | g.44375604T>A | CA399792801 | ITGA2B | c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2145A>T c.253+229A>T n.1509A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375604T>C | CA399792804 | ITGA2B | c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2145A>G c.253+229A>G n.1509A>G | |
17 | g.44375604T>G | CA399792805 | ITGA2B | c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2145A>C c.253+229A>C n.1509A>C | |
17 | g.44375604T= | CA2261365853 | ITGA2B | c.2714A= (p.Asp905=) c.2145A= c.253+229A= n.1509A= | |
17 | g.44375605C>A | CA399792809 | ITGA2B | c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2144G>T c.253+228G>T n.1508G>T | |
17 | g.44375605C>G | CA399792810 | ITGA2B | c.2713G>C (p.Asp905His) c.2144G>C c.253+228G>C n.1508G>C | |
17 | g.44375605C>T | CA399792813 | ITGA2B | c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2144G>A c.253+228G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375606C>A | CA399792816 | ITGA2B | c.2712G>T (p.Gln904His) c.2143G>T c.253+227G>T n.1507G>T | |
17 | g.44375606C>G | CA399792827 | ITGA2B | c.2712G>C (p.Gln904His) c.2143G>C c.253+227G>C n.1507G>C | |
17 | g.44375606C>T | CA500264821 | ITGA2B | c.2712G>A (p.Gln904=) c.2143G>A c.253+227G>A n.1507G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375607T>A | CA399792836 | ITGA2B | c.2711A>T (p.Gln904Leu) c.2142A>T c.253+226A>T n.1506A>T | |
17 | g.44375607T>C | CA399792831 | ITGA2B | c.2711A>G (p.Gln904Arg) c.2142A>G c.253+226A>G n.1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375607T>G | CA399792834 | ITGA2B | c.2711A>C (p.Gln904Pro) c.2142A>C c.253+226A>C n.1506A>C | |
17 | g.44375607T= | CA2261365854 | ITGA2B | c.2711A= (p.Gln904=) c.2142A= c.253+226A= n.1506A= | |
17 | g.44375608G>A | CA399792840 | ITGA2B | c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.2141C>T c.253+225C>T n.1505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375608G>C | CA399792843 | ITGA2B | c.2710C>G (p.Gln904Glu) c.2141C>G c.253+225C>G n.1505C>G | |
17 | g.44375608G= | CA2261365855 | ITGA2B | c.2710C= (p.Gln904=) c.2141C= c.253+225C= n.1505C= | |
17 | g.44375608G>T | CA399792844 | ITGA2B | c.2710C>A (p.Gln904Lys) c.2141C>A c.253+225C>A n.1505C>A | |
17 | g.44375609A>C | CA500264832 | ITGA2B | c.2709T>G (p.Leu903=) c.2140T>G c.253+224T>G n.1504T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375609A>G | CA500264834 | ITGA2B | c.2709T>C (p.Leu903=) c.2140T>C c.253+224T>C n.1504T>C | |
17 | g.44375609A>T | CA500264837 | ITGA2B | c.2709T>A (p.Leu903=) c.2140T>A c.253+224T>A n.1504T>A | |
17 | g.44375610A>C | CA399792848 | ITGA2B | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2139T>G c.253+223T>G n.1503T>G | |
17 | g.44375610A>G | CA399792851 | ITGA2B | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2139T>C c.253+223T>C n.1503T>C | |
17 | g.44375610A>T | CA399792852 | ITGA2B | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2139T>A c.253+223T>A n.1503T>A | |
17 | g.44375611G>A | CA399792853 | ITGA2B | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2138C>T c.253+222C>T n.1502C>T | |
17 | g.44375611G>C | CA399792854 | ITGA2B | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2138C>G c.253+222C>G n.1502C>G | |
17 | g.44375611G>T | CA399792856 | ITGA2B | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2138C>A c.253+222C>A n.1502C>A |