Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374902_44374918del | CA2638214943 | ITGA2B | c.2841+84_2841+100del (n.2841+84_2841+100del) c.2272+84_2272+100del c.253+919_253+935del n.2199_2215del | gnomAD v4 |
17 | g.44374920_44374940dup | CA2638214960 | ITGA2B | c.2841+66_2841+86dup (n.2841+66_2841+86dup) c.2272+66_2272+86dup c.253+901_253+921dup n.2181_2201dup | gnomAD v4 |
17 | g.44374915_44374956del | CA2638214959 | ITGA2B | c.2841+45_2841+86del (n.2841+45_2841+86del) c.2272+45_2272+86del c.253+880_253+921del n.2160_2201del | gnomAD v4 |
17 | g.44374915T>A | CA2638214966 | ITGA2B | c.2841+83A>T (n.2841+83A>T) c.2272+83A>T c.253+918A>T n.2198A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374915T>C | CA290946394 | ITGA2B | c.2841+83A>G (n.2841+83A>G) c.2272+83A>G c.253+918A>G n.2198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374915T= | CA2261365473 | ITGA2B | c.2841+83A= (n.2841+83A=) c.2272+83A= c.253+918A= n.2198A= | |
17 | g.44374918del | CA2576290920 | ITGA2B | c.2841+82del (n.2841+82del) c.2272+82del c.253+917del n.2197del | |
17 | g.44374917C>A | CA2638214967 | ITGA2B | c.2841+81G>T (n.2841+81G>T) c.2272+81G>T c.253+916G>T n.2196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374917C>T | CA2638214968 | ITGA2B | c.2841+81G>A (n.2841+81G>A) c.2272+81G>A c.253+916G>A n.2196G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374918C>T | CA2576290921 | ITGA2B | c.2841+80G>A (n.2841+80G>A) c.2272+80G>A c.253+915G>A n.2195G>A | |
17 | g.44374919A>C | CA983995139 | ITGA2B | c.2841+79T>G (n.2841+79T>G) c.2272+79T>G c.253+914T>G n.2194T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374919A>G | CA2576290922 | ITGA2B | c.2841+79T>C (n.2841+79T>C) c.2272+79T>C c.253+914T>C n.2194T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374919A>T | CA2638214969 | ITGA2B | c.2841+79T>A (n.2841+79T>A) c.2272+79T>A c.253+914T>A n.2194T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374920C>A | CA290946406 | ITGA2B | c.2841+78G>T (n.2841+78G>T) c.2272+78G>T c.253+913G>T n.2193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374920C= | CA2261365474 | ITGA2B | c.2841+78G= (n.2841+78G=) c.2272+78G= c.253+913G= n.2193G= | |
17 | g.44374920C>T | CA2576290923 | ITGA2B | c.2841+78G>A (n.2841+78G>A) c.2272+78G>A c.253+913G>A n.2193G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374921A= | CA2261365475 | ITGA2B | c.2841+77T= (n.2841+77T=) c.2272+77T= c.253+912T= n.2192T= | |
17 | g.44374921A>C | CA2261365476 | ITGA2B | c.2841+77T>G (n.2841+77T>G) c.2272+77T>G c.253+912T>G n.2192T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374921A>G | CA2638214970 | ITGA2B | c.2841+77T>C (n.2841+77T>C) c.2272+77T>C c.253+912T>C n.2192T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374922C>A | CA2638214971 | ITGA2B | c.2841+76G>T (n.2841+76G>T) c.2272+76G>T c.253+911G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374922C>T | CA2638214972 | ITGA2B | c.2841+76G>A (n.2841+76G>A) c.2272+76G>A c.253+911G>A n.2191G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374923C>A | CA2638214973 | ITGA2B | c.2841+75G>T (n.2841+75G>T) c.2272+75G>T c.253+910G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374923C>G | CA2638214974 | ITGA2B | c.2841+75G>C (n.2841+75G>C) c.2272+75G>C c.253+910G>C n.2190G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374924A= | CA2261365477 | ITGA2B | c.2841+74T= (n.2841+74T=) c.2272+74T= c.253+909T= n.2189T= | |
17 | g.44374924A>C | CA2638214975 | ITGA2B | c.2841+74T>G (n.2841+74T>G) c.2272+74T>G c.253+909T>G n.2189T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44374924A>T | CA290946420 | ITGA2B | c.2841+74T>A (n.2841+74T>A) c.2272+74T>A c.253+909T>A n.2189T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374925A>C | CA2638214976 | ITGA2B | c.2841+73T>G (n.2841+73T>G) c.2272+73T>G c.253+908T>G n.2188T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44374925A>G | CA2638214977 | ITGA2B | c.2841+73T>C (n.2841+73T>C) c.2272+73T>C c.253+908T>C n.2188T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374926A= | CA2261365478 | ITGA2B | c.2841+72T= (n.2841+72T=) c.2272+72T= c.253+907T= n.2187T= | |
17 | g.44374926A>C | CA983995144 | ITGA2B | c.2841+72T>G (n.2841+72T>G) c.2272+72T>G c.253+907T>G n.2187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374926A>G | CA2638214978 | ITGA2B | c.2841+72T>C (n.2841+72T>C) c.2272+72T>C c.253+907T>C n.2187T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374926A>T | CA2638214979 | ITGA2B | c.2841+72T>A (n.2841+72T>A) c.2272+72T>A c.253+907T>A n.2187T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374927C>A | CA2638214980 | ITGA2B | c.2841+71G>T (n.2841+71G>T) c.2272+71G>T c.253+906G>T n.2186G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374927C= | CA2261365479 | ITGA2B | c.2841+71G= (n.2841+71G=) c.2272+71G= c.253+906G= n.2186G= | |
17 | g.44374927C>T | CA290946423 | ITGA2B | c.2841+71G>A (n.2841+71G>A) c.2272+71G>A c.253+906G>A n.2186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374935_44374960del | CA2638214981 | ITGA2B | c.2841+46_2841+71del (n.2841+46_2841+71del) c.2272+46_2272+71del c.253+881_253+906del n.2161_2186del | gnomAD v4 |
17 | g.44374936_44374980del | CA2638214982 | ITGA2B | c.2841+27_2841+71del (n.2841+27_2841+71del) c.2272+27_2272+71del c.253+862_253+906del n.2142_2186del | gnomAD v4 |
17 | g.44374928C>A | CA2638214983 | ITGA2B | c.2841+70G>T (n.2841+70G>T) c.2272+70G>T c.253+905G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374928C= | CA2261365480 | ITGA2B | c.2841+70G= (n.2841+70G=) c.2272+70G= c.253+905G= n.2185G= | |
17 | g.44374928C>T | CA772285525 | ITGA2B | c.2841+70G>A (n.2841+70G>A) c.2272+70G>A c.253+905G>A n.2185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374929C>A | CA2638214984 | ITGA2B | c.2841+69G>T (n.2841+69G>T) c.2272+69G>T c.253+904G>T n.2184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374930C>A | CA2638214985 | ITGA2B | c.2841+68G>T (n.2841+68G>T) c.2272+68G>T c.253+903G>T n.2183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374930C>T | CA2576290924 | ITGA2B | c.2841+68G>A (n.2841+68G>A) c.2272+68G>A c.253+903G>A n.2183G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374931G>A | CA2576290925 | ITGA2B | c.2841+67C>T (n.2841+67C>T) c.2272+67C>T c.253+902C>T n.2182C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374931G>C | CA626119800 | ITGA2B | c.2841+67C>G (n.2841+67C>G) c.2272+67C>G c.253+902C>G n.2182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374931G= | CA2261365481 | ITGA2B | c.2841+67C= (n.2841+67C=) c.2272+67C= c.253+902C= n.2182C= | |
17 | g.44374931G>T | CA2576290926 | ITGA2B | c.2841+67C>A (n.2841+67C>A) c.2272+67C>A c.253+902C>A n.2182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374932C>A | CA2576290927 | ITGA2B | c.2841+66G>T (n.2841+66G>T) c.2272+66G>T c.253+901G>T n.2181G>T | |
17 | g.44374932C>T | CA2638214987 | ITGA2B | c.2841+66G>A (n.2841+66G>A) c.2272+66G>A c.253+901G>A n.2181G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374932_44374961del | CA2638214986 | ITGA2B | c.2841+37_2841+66del (n.2841+37_2841+66del) c.2272+37_2272+66del c.253+872_253+901del n.2152_2181del | gnomAD v4 |