Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374857T>A | CA2576290917 | ITGA2B | c.2842-97A>T (n.2842-97A>T) c.2273-97A>T c.253+976A>T n.2256A>T c.2841+141A>T (n.2841+141A>T) | |
17 | g.44374857T>C | CA2638214910 | ITGA2B | c.2842-97A>G (n.2842-97A>G) c.2273-97A>G c.253+976A>G n.2256A>G c.2841+141A>G (n.2841+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>C | CA2638214911 | ITGA2B | c.2842-98C>G (n.2842-98C>G) c.2273-98C>G c.253+975C>G n.2255C>G c.2841+140C>G (n.2841+140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>T | CA2576290918 | ITGA2B | c.2842-98C>A (n.2842-98C>A) c.2273-98C>A c.253+975C>A n.2255C>A c.2841+140C>A (n.2841+140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374859A= | CA2261365447 | ITGA2B | c.2842-99T= (n.2842-99T=) c.2273-99T= c.253+974T= n.2254T= c.2841+139T= (n.2841+139T=) | |
17 | g.44374859A>C | CA2638214912 | ITGA2B | c.2842-99T>G (n.2842-99T>G) c.2273-99T>G c.253+974T>G n.2254T>G c.2841+139T>G (n.2841+139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374859A>T | CA983995104 | ITGA2B | c.2842-99T>A (n.2842-99T>A) c.2273-99T>A c.253+974T>A n.2254T>A c.2841+139T>A (n.2841+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374860C>A | CA2638214913 | ITGA2B | c.2842-100G>T (n.2842-100G>T) c.2273-100G>T c.253+973G>T n.2253G>T c.2841+138G>T (n.2841+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374860C= | CA2261365448 | ITGA2B | c.2842-100G= (n.2842-100G=) c.2273-100G= c.253+973G= n.2253G= c.2841+138G= (n.2841+138G=) | |
17 | g.44374860C>T | CA983995115 | ITGA2B | c.2842-100G>A (n.2842-100G>A) c.2273-100G>A c.253+973G>A n.2253G>A c.2841+138G>A (n.2841+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>A | CA2638214914 | ITGA2B | c.2842-101G>T (n.2842-101G>T) c.2273-101G>T c.253+972G>T n.2252G>T c.2841+137G>T (n.2841+137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C= | CA2261365449 | ITGA2B | c.2842-101G= (n.2842-101G=) c.2273-101G= c.253+972G= n.2252G= c.2841+137G= (n.2841+137G=) | |
17 | g.44374861C>G | CA2638214915 | ITGA2B | c.2842-101G>C (n.2842-101G>C) c.2273-101G>C c.253+972G>C n.2252G>C c.2841+137G>C (n.2841+137G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>T | CA772285503 | ITGA2B | c.2842-101G>A (n.2842-101G>A) c.2273-101G>A c.253+972G>A n.2252G>A c.2841+137G>A (n.2841+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>A | CA2638214916 | ITGA2B | c.2842-102A>T (n.2842-102A>T) c.2273-102A>T c.253+971A>T n.2251A>T c.2841+136A>T (n.2841+136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>C | CA2638214917 | ITGA2B | c.2842-102A>G (n.2842-102A>G) c.2273-102A>G c.253+971A>G n.2251A>G c.2841+136A>G (n.2841+136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374863A>C | CA2638214918 | ITGA2B | c.2842-103T>G (n.2842-103T>G) c.2273-103T>G c.253+970T>G n.2250T>G c.2841+135T>G (n.2841+135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374864A>G | CA2638214919 | ITGA2B | c.2842-104T>C (n.2842-104T>C) c.2273-104T>C c.253+969T>C n.2249T>C c.2841+134T>C (n.2841+134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374866C>T | CA2638214920 | ITGA2B | c.2842-106G>A (n.2842-106G>A) c.2273-106G>A c.253+967G>A n.2247G>A c.2841+132G>A (n.2841+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374868C>A | CA2638214921 | ITGA2B | c.2842-108G>T (n.2842-108G>T) c.2273-108G>T c.253+965G>T n.2245G>T c.2841+130G>T (n.2841+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374868C= | CA2261365450 | ITGA2B | c.2842-108G= (n.2842-108G=) c.2273-108G= c.253+965G= n.2245G= c.2841+130G= (n.2841+130G=) | |
17 | g.44374868C>T | CA290946369 | ITGA2B | c.2842-108G>A (n.2842-108G>A) c.2273-108G>A c.253+965G>A n.2245G>A c.2841+130G>A (n.2841+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374869A= | CA2261365451 | ITGA2B | c.2842-109T= (n.2842-109T=) c.2273-109T= c.253+964T= n.2244T= c.2841+129T= (n.2841+129T=) | |
17 | g.44374869A>G | CA2638214922 | ITGA2B | c.2842-109T>C (n.2842-109T>C) c.2273-109T>C c.253+964T>C n.2244T>C c.2841+129T>C (n.2841+129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374869A>T | CA2261365452 | ITGA2B | c.2842-109T>A (n.2842-109T>A) c.2273-109T>A c.253+964T>A n.2244T>A c.2841+129T>A (n.2841+129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374870C>A | CA2638214923 | ITGA2B | c.2842-110G>T (n.2842-110G>T) c.2273-110G>T c.253+963G>T n.2243G>T c.2841+128G>T (n.2841+128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374870C= | CA2261365453 | ITGA2B | c.2842-110G= (n.2842-110G=) c.2273-110G= c.253+963G= n.2243G= c.2841+128G= (n.2841+128G=) | |
17 | g.44374870C>G | CA290946374 | ITGA2B | c.2842-110G>C (n.2842-110G>C) c.2273-110G>C c.253+963G>C n.2243G>C c.2841+128G>C (n.2841+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374872G>T | CA2638214924 | ITGA2B | c.2842-112C>A (n.2842-112C>A) c.2273-112C>A c.253+961C>A n.2241C>A c.2841+126C>A (n.2841+126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>A | CA2638214925 | ITGA2B | c.2842-113G>T (n.2842-113G>T) c.2273-113G>T c.253+960G>T n.2240G>T c.2841+125G>T (n.2841+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>T | CA2638214926 | ITGA2B | c.2842-113G>A (n.2842-113G>A) c.2273-113G>A c.253+960G>A n.2240G>A c.2841+125G>A (n.2841+125G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374877C>A | CA2638214928 | ITGA2B | c.2842-117G>T (n.2842-117G>T) c.2273-117G>T c.253+956G>T n.2236G>T c.2841+121G>T (n.2841+121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374877C>T | CA2638214929 | ITGA2B | c.2842-117G>A (n.2842-117G>A) c.2273-117G>A c.253+956G>A n.2236G>A c.2841+121G>A (n.2841+121G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374881del | CA2638214927 | ITGA2B | c.2842-117del (n.2842-117del) c.2273-117del c.253+956del n.2236del c.2841+121del (n.2841+121del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374878C>A | CA2638214930 | ITGA2B | c.2842-118G>T (n.2842-118G>T) c.2273-118G>T c.253+955G>T n.2235G>T c.2841+120G>T (n.2841+120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374878C= | CA2261365454 | ITGA2B | c.2842-118G= (n.2842-118G=) c.2273-118G= c.253+955G= n.2235G= c.2841+120G= (n.2841+120G=) | |
17 | g.44374878C>T | CA2261365455 | ITGA2B | c.2842-118G>A (n.2842-118G>A) c.2273-118G>A c.253+955G>A n.2235G>A c.2841+120G>A (n.2841+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374879C>A | CA2638214931 | ITGA2B | c.2842-119G>T (n.2842-119G>T) c.2273-119G>T c.253+954G>T n.2234G>T c.2841+119G>T (n.2841+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374879C>T | CA2638214932 | ITGA2B | c.2842-119G>A (n.2842-119G>A) c.2273-119G>A c.253+954G>A n.2234G>A c.2841+119G>A (n.2841+119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374880C>G | CA2638214933 | ITGA2B | c.2841+118G>C (n.2841+118G>C) c.2272+118G>C c.253+953G>C n.2233G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374881C>A | CA2638214934 | ITGA2B | c.2841+117G>T (n.2841+117G>T) c.2272+117G>T c.253+952G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374882A= | CA2261365456 | ITGA2B | c.2841+116T= (n.2841+116T=) c.2272+116T= c.253+951T= n.2231T= | |
17 | g.44374882A>G | CA772285506 | ITGA2B | c.2841+116T>C (n.2841+116T>C) c.2272+116T>C c.253+951T>C n.2231T>C | dbSNP |
17 | g.44374883A>G | CA2638214935 | ITGA2B | c.2841+115T>C (n.2841+115T>C) c.2272+115T>C c.253+950T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374884A>G | CA2638214936 | ITGA2B | c.2841+114T>C (n.2841+114T>C) c.2272+114T>C c.253+949T>C n.2229T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374885G>A | CA772285509 | ITGA2B | c.2841+113C>T (n.2841+113C>T) c.2272+113C>T c.253+948C>T n.2228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374885G= | CA2261365457 | ITGA2B | c.2841+113C= (n.2841+113C=) c.2272+113C= c.253+948C= n.2228C= | |
17 | g.44374885G>T | CA2638214937 | ITGA2B | c.2841+113C>A (n.2841+113C>A) c.2272+113C>A c.253+948C>A n.2228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374886T>A | CA290946376 | ITGA2B | c.2841+112A>T (n.2841+112A>T) c.2272+112A>T c.253+947A>T n.2227A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374886T= | CA2261365458 | ITGA2B | c.2841+112A= (n.2841+112A=) c.2272+112A= c.253+947A= n.2227A= |