Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374845_44374848delinsAAGC | CA2261365442 | ITGA2B | c.2842-88_2842-85delinsGCTT (n.2842-88_2842-85delinsGCTT) c.2273-88_2273-85delinsGCTT c.253+985_253+988delinsGCTT n.2265_2268delinsGCTT c.2841+150_2841+153delinsGCTT (n.2841+150_2841+153delinsGCTT) | |
17 | g.44374846_44374848del | CA290946358 | ITGA2B | c.2842-88_2842-86del (n.2842-88_2842-86del) c.2273-88_2273-86del c.253+985_253+987del n.2265_2267del c.2841+150_2841+152del (n.2841+150_2841+152del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374848C>A | CA2638214906 | ITGA2B | c.2842-88G>T (n.2842-88G>T) c.2273-88G>T c.253+985G>T n.2265G>T c.2841+150G>T (n.2841+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374848C= | CA2261365443 | ITGA2B | c.2842-88G= (n.2842-88G=) c.2273-88G= c.253+985G= n.2265G= c.2841+150G= (n.2841+150G=) | |
17 | g.44374848C>T | CA290946362 | ITGA2B | c.2842-88G>A (n.2842-88G>A) c.2273-88G>A c.253+985G>A n.2265G>A c.2841+150G>A (n.2841+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849C= | CA2261365444 | ITGA2B | c.2842-89G= (n.2842-89G=) c.2273-89G= c.253+984G= n.2264G= c.2841+149G= (n.2841+149G=) | |
17 | g.44374849C>T | CA772285497 | ITGA2B | c.2842-89G>A (n.2842-89G>A) c.2273-89G>A c.253+984G>A n.2264G>A c.2841+149G>A (n.2841+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849_44374850insT | CA290946366 | ITGA2B | c.2842-90_2842-89insA (n.2842-90_2842-89insA) c.2273-90_2273-89insA c.253+983_253+984insA n.2263_2264insA c.2841+148_2841+149insA (n.2841+148_2841+149insA) | dbSNP |
17 | g.44374850C= | CA2261365445 | ITGA2B | c.2842-90G= (n.2842-90G=) c.2273-90G= c.253+983G= n.2263G= c.2841+148G= (n.2841+148G=) | |
17 | g.44374850C>T | CA772285499 | ITGA2B | c.2842-90G>A (n.2842-90G>A) c.2273-90G>A c.253+983G>A n.2263G>A c.2841+148G>A (n.2841+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374852G>A | CA2572523533 | ITGA2B | c.2842-92C>T (n.2842-92C>T) c.2273-92C>T c.253+981C>T n.2261C>T c.2841+146C>T (n.2841+146C>T) | |
17 | g.44374852G>T | CA2638214907 | ITGA2B | c.2842-92C>A (n.2842-92C>A) c.2273-92C>A c.253+981C>A n.2261C>A c.2841+146C>A (n.2841+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374853C>A | CA2638214908 | ITGA2B | c.2842-93G>T (n.2842-93G>T) c.2273-93G>T c.253+980G>T n.2260G>T c.2841+145G>T (n.2841+145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374854C>A | CA2638214909 | ITGA2B | c.2842-94G>T (n.2842-94G>T) c.2273-94G>T c.253+979G>T n.2259G>T c.2841+144G>T (n.2841+144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374855T>A | CA772285501 | ITGA2B | c.2842-95A>T (n.2842-95A>T) c.2273-95A>T c.253+978A>T n.2258A>T c.2841+143A>T (n.2841+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374855T>G | CA2576290916 | ITGA2B | c.2842-95A>C (n.2842-95A>C) c.2273-95A>C c.253+978A>C n.2258A>C c.2841+143A>C (n.2841+143A>C) | |
17 | g.44374855T= | CA2261365446 | ITGA2B | c.2842-95A= (n.2842-95A=) c.2273-95A= c.253+978A= n.2258A= c.2841+143A= (n.2841+143A=) | |
17 | g.44374857T>A | CA2576290917 | ITGA2B | c.2842-97A>T (n.2842-97A>T) c.2273-97A>T c.253+976A>T n.2256A>T c.2841+141A>T (n.2841+141A>T) | |
17 | g.44374857T>C | CA2638214910 | ITGA2B | c.2842-97A>G (n.2842-97A>G) c.2273-97A>G c.253+976A>G n.2256A>G c.2841+141A>G (n.2841+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>C | CA2638214911 | ITGA2B | c.2842-98C>G (n.2842-98C>G) c.2273-98C>G c.253+975C>G n.2255C>G c.2841+140C>G (n.2841+140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>T | CA2576290918 | ITGA2B | c.2842-98C>A (n.2842-98C>A) c.2273-98C>A c.253+975C>A n.2255C>A c.2841+140C>A (n.2841+140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374859A= | CA2261365447 | ITGA2B | c.2842-99T= (n.2842-99T=) c.2273-99T= c.253+974T= n.2254T= c.2841+139T= (n.2841+139T=) | |
17 | g.44374859A>C | CA2638214912 | ITGA2B | c.2842-99T>G (n.2842-99T>G) c.2273-99T>G c.253+974T>G n.2254T>G c.2841+139T>G (n.2841+139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374859A>T | CA983995104 | ITGA2B | c.2842-99T>A (n.2842-99T>A) c.2273-99T>A c.253+974T>A n.2254T>A c.2841+139T>A (n.2841+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374860C>A | CA2638214913 | ITGA2B | c.2842-100G>T (n.2842-100G>T) c.2273-100G>T c.253+973G>T n.2253G>T c.2841+138G>T (n.2841+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374860C= | CA2261365448 | ITGA2B | c.2842-100G= (n.2842-100G=) c.2273-100G= c.253+973G= n.2253G= c.2841+138G= (n.2841+138G=) | |
17 | g.44374860C>T | CA983995115 | ITGA2B | c.2842-100G>A (n.2842-100G>A) c.2273-100G>A c.253+973G>A n.2253G>A c.2841+138G>A (n.2841+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>A | CA2638214914 | ITGA2B | c.2842-101G>T (n.2842-101G>T) c.2273-101G>T c.253+972G>T n.2252G>T c.2841+137G>T (n.2841+137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C= | CA2261365449 | ITGA2B | c.2842-101G= (n.2842-101G=) c.2273-101G= c.253+972G= n.2252G= c.2841+137G= (n.2841+137G=) | |
17 | g.44374861C>G | CA2638214915 | ITGA2B | c.2842-101G>C (n.2842-101G>C) c.2273-101G>C c.253+972G>C n.2252G>C c.2841+137G>C (n.2841+137G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>T | CA772285503 | ITGA2B | c.2842-101G>A (n.2842-101G>A) c.2273-101G>A c.253+972G>A n.2252G>A c.2841+137G>A (n.2841+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>A | CA2638214916 | ITGA2B | c.2842-102A>T (n.2842-102A>T) c.2273-102A>T c.253+971A>T n.2251A>T c.2841+136A>T (n.2841+136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>C | CA2638214917 | ITGA2B | c.2842-102A>G (n.2842-102A>G) c.2273-102A>G c.253+971A>G n.2251A>G c.2841+136A>G (n.2841+136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374863A>C | CA2638214918 | ITGA2B | c.2842-103T>G (n.2842-103T>G) c.2273-103T>G c.253+970T>G n.2250T>G c.2841+135T>G (n.2841+135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374864A>G | CA2638214919 | ITGA2B | c.2842-104T>C (n.2842-104T>C) c.2273-104T>C c.253+969T>C n.2249T>C c.2841+134T>C (n.2841+134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374866C>T | CA2638214920 | ITGA2B | c.2842-106G>A (n.2842-106G>A) c.2273-106G>A c.253+967G>A n.2247G>A c.2841+132G>A (n.2841+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374868C>A | CA2638214921 | ITGA2B | c.2842-108G>T (n.2842-108G>T) c.2273-108G>T c.253+965G>T n.2245G>T c.2841+130G>T (n.2841+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374868C= | CA2261365450 | ITGA2B | c.2842-108G= (n.2842-108G=) c.2273-108G= c.253+965G= n.2245G= c.2841+130G= (n.2841+130G=) | |
17 | g.44374868C>T | CA290946369 | ITGA2B | c.2842-108G>A (n.2842-108G>A) c.2273-108G>A c.253+965G>A n.2245G>A c.2841+130G>A (n.2841+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374869A= | CA2261365451 | ITGA2B | c.2842-109T= (n.2842-109T=) c.2273-109T= c.253+964T= n.2244T= c.2841+129T= (n.2841+129T=) | |
17 | g.44374869A>G | CA2638214922 | ITGA2B | c.2842-109T>C (n.2842-109T>C) c.2273-109T>C c.253+964T>C n.2244T>C c.2841+129T>C (n.2841+129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374869A>T | CA2261365452 | ITGA2B | c.2842-109T>A (n.2842-109T>A) c.2273-109T>A c.253+964T>A n.2244T>A c.2841+129T>A (n.2841+129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374870C>A | CA2638214923 | ITGA2B | c.2842-110G>T (n.2842-110G>T) c.2273-110G>T c.253+963G>T n.2243G>T c.2841+128G>T (n.2841+128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374870C= | CA2261365453 | ITGA2B | c.2842-110G= (n.2842-110G=) c.2273-110G= c.253+963G= n.2243G= c.2841+128G= (n.2841+128G=) | |
17 | g.44374870C>G | CA290946374 | ITGA2B | c.2842-110G>C (n.2842-110G>C) c.2273-110G>C c.253+963G>C n.2243G>C c.2841+128G>C (n.2841+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374872G>T | CA2638214924 | ITGA2B | c.2842-112C>A (n.2842-112C>A) c.2273-112C>A c.253+961C>A n.2241C>A c.2841+126C>A (n.2841+126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>A | CA2638214925 | ITGA2B | c.2842-113G>T (n.2842-113G>T) c.2273-113G>T c.253+960G>T n.2240G>T c.2841+125G>T (n.2841+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>T | CA2638214926 | ITGA2B | c.2842-113G>A (n.2842-113G>A) c.2273-113G>A c.253+960G>A n.2240G>A c.2841+125G>A (n.2841+125G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374877C>A | CA2638214928 | ITGA2B | c.2842-117G>T (n.2842-117G>T) c.2273-117G>T c.253+956G>T n.2236G>T c.2841+121G>T (n.2841+121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374877C>T | CA2638214929 | ITGA2B | c.2842-117G>A (n.2842-117G>A) c.2273-117G>A c.253+956G>A n.2236G>A c.2841+121G>A (n.2841+121G>A) | gnomAD v4 |