Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374826_44374839del | CA2638214883 | ITGA2B | c.2842-77_2842-64del (n.2842-77_2842-64del) c.2273-77_2273-64del c.253+996_253+1009del n.2276_2289del c.2841+161_2841+174del (n.2841+161_2841+174del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374832A= | CA2261365433 | ITGA2B | c.2842-72T= (n.2842-72T=) c.2273-72T= c.253+1001T= n.2281T= c.2841+166T= (n.2841+166T=) | |
17 | g.44374832A>C | CA290946351 | ITGA2B | c.2842-72T>G (n.2842-72T>G) c.2273-72T>G c.253+1001T>G n.2281T>G c.2841+166T>G (n.2841+166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374832A>G | CA2638214888 | ITGA2B | c.2842-72T>C (n.2842-72T>C) c.2273-72T>C c.253+1001T>C n.2281T>C c.2841+166T>C (n.2841+166T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374833C>A | CA2261365435 | ITGA2B | c.2842-73G>T (n.2842-73G>T) c.2273-73G>T c.253+1000G>T n.2280G>T c.2841+165G>T (n.2841+165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374833C= | CA2261365434 | ITGA2B | c.2842-73G= (n.2842-73G=) c.2273-73G= c.253+1000G= n.2280G= c.2841+165G= (n.2841+165G=) | |
17 | g.44374833C>G | CA983995093 | ITGA2B | c.2842-73G>C (n.2842-73G>C) c.2273-73G>C c.253+1000G>C n.2280G>C c.2841+165G>C (n.2841+165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374833C>T | CA2576290913 | ITGA2B | c.2842-73G>A (n.2842-73G>A) c.2273-73G>A c.253+1000G>A n.2280G>A c.2841+165G>A (n.2841+165G>A) | |
17 | g.44374837del | CA2638214889 | ITGA2B | c.2842-73del (n.2842-73del) c.2273-73del c.253+1000del n.2280del c.2841+165del (n.2841+165del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374834C= | CA2261365436 | ITGA2B | c.2842-74G= (n.2842-74G=) c.2273-74G= c.253+999G= n.2279G= c.2841+164G= (n.2841+164G=) | |
17 | g.44374834C>G | CA2638214890 | ITGA2B | c.2842-74G>C (n.2842-74G>C) c.2273-74G>C c.253+999G>C n.2279G>C c.2841+164G>C (n.2841+164G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374834C>T | CA2261365437 | ITGA2B | c.2842-74G>A (n.2842-74G>A) c.2273-74G>A c.253+999G>A n.2279G>A c.2841+164G>A (n.2841+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374835C>A | CA2638214891 | ITGA2B | c.2842-75G>T (n.2842-75G>T) c.2273-75G>T c.253+998G>T n.2278G>T c.2841+163G>T (n.2841+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374835C>T | CA2638214892 | ITGA2B | c.2842-75G>A (n.2842-75G>A) c.2273-75G>A c.253+998G>A n.2278G>A c.2841+163G>A (n.2841+163G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374836C>A | CA2576290914 | ITGA2B | c.2842-76G>T (n.2842-76G>T) c.2273-76G>T c.253+997G>T n.2277G>T c.2841+162G>T (n.2841+162G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374836C= | CA2261365438 | ITGA2B | c.2842-76G= (n.2842-76G=) c.2273-76G= c.253+997G= n.2277G= c.2841+162G= (n.2841+162G=) | |
17 | g.44374836C>G | CA290946352 | ITGA2B | c.2842-76G>C (n.2842-76G>C) c.2273-76G>C c.253+997G>C n.2277G>C c.2841+162G>C (n.2841+162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374836C>T | CA2638214893 | ITGA2B | c.2842-76G>A (n.2842-76G>A) c.2273-76G>A c.253+997G>A n.2277G>A c.2841+162G>A (n.2841+162G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C>A | CA2638214894 | ITGA2B | c.2842-77G>T (n.2842-77G>T) c.2273-77G>T c.253+996G>T n.2276G>T c.2841+161G>T (n.2841+161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C= | CA2261365439 | ITGA2B | c.2842-77G= (n.2842-77G=) c.2273-77G= c.253+996G= n.2276G= c.2841+161G= (n.2841+161G=) | |
17 | g.44374837C>G | CA2638214895 | ITGA2B | c.2842-77G>C (n.2842-77G>C) c.2273-77G>C c.253+996G>C n.2276G>C c.2841+161G>C (n.2841+161G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C>T | CA290946354 | ITGA2B | c.2842-77G>A (n.2842-77G>A) c.2273-77G>A c.253+996G>A n.2276G>A c.2841+161G>A (n.2841+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374838G>A | CA2576290915 | ITGA2B | c.2842-78C>T (n.2842-78C>T) c.2273-78C>T c.253+995C>T n.2275C>T c.2841+160C>T (n.2841+160C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374838G>T | CA2638214896 | ITGA2B | c.2842-78C>A (n.2842-78C>A) c.2273-78C>A c.253+995C>A n.2275C>A c.2841+160C>A (n.2841+160C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374839G>A | CA2638214897 | ITGA2B | c.2842-79C>T (n.2842-79C>T) c.2273-79C>T c.253+994C>T n.2274C>T c.2841+159C>T (n.2841+159C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374839G>T | CA2638214898 | ITGA2B | c.2842-79C>A (n.2842-79C>A) c.2273-79C>A c.253+994C>A n.2274C>A c.2841+159C>A (n.2841+159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374840C>A | CA2638214899 | ITGA2B | c.2842-80G>T (n.2842-80G>T) c.2273-80G>T c.253+993G>T n.2273G>T c.2841+158G>T (n.2841+158G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374840C= | CA2261365440 | ITGA2B | c.2842-80G= (n.2842-80G=) c.2273-80G= c.253+993G= n.2273G= c.2841+158G= (n.2841+158G=) | |
17 | g.44374840C>T | CA772285487 | ITGA2B | c.2842-80G>A (n.2842-80G>A) c.2273-80G>A c.253+993G>A n.2273G>A c.2841+158G>A (n.2841+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374841G>A | CA2638214900 | ITGA2B | c.2842-81C>T (n.2842-81C>T) c.2273-81C>T c.253+992C>T n.2272C>T c.2841+157C>T (n.2841+157C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374841G>T | CA2638214901 | ITGA2B | c.2842-81C>A (n.2842-81C>A) c.2273-81C>A c.253+992C>A n.2272C>A c.2841+157C>A (n.2841+157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374842G>T | CA2638214902 | ITGA2B | c.2842-82C>A (n.2842-82C>A) c.2273-82C>A c.253+991C>A n.2271C>A c.2841+156C>A (n.2841+156C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374844G>A | CA772285491 | ITGA2B | c.2842-84C>T (n.2842-84C>T) c.2273-84C>T c.253+989C>T n.2269C>T c.2841+154C>T (n.2841+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374844G= | CA2261365441 | ITGA2B | c.2842-84C= (n.2842-84C=) c.2273-84C= c.253+989C= n.2269C= c.2841+154C= (n.2841+154C=) | |
17 | g.44374844G>T | CA2638214903 | ITGA2B | c.2842-84C>A (n.2842-84C>A) c.2273-84C>A c.253+989C>A n.2269C>A c.2841+154C>A (n.2841+154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374845_44374848delinsAAGC | CA2261365442 | ITGA2B | c.2842-88_2842-85delinsGCTT (n.2842-88_2842-85delinsGCTT) c.2273-88_2273-85delinsGCTT c.253+985_253+988delinsGCTT n.2265_2268delinsGCTT c.2841+150_2841+153delinsGCTT (n.2841+150_2841+153delinsGCTT) | |
17 | g.44374846_44374848del | CA290946358 | ITGA2B | c.2842-88_2842-86del (n.2842-88_2842-86del) c.2273-88_2273-86del c.253+985_253+987del n.2265_2267del c.2841+150_2841+152del (n.2841+150_2841+152del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374847G>A | CA2638214904 | ITGA2B | c.2842-87C>T (n.2842-87C>T) c.2273-87C>T c.253+986C>T n.2266C>T c.2841+151C>T (n.2841+151C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374847G>T | CA2638214905 | ITGA2B | c.2842-87C>A (n.2842-87C>A) c.2273-87C>A c.253+986C>A n.2266C>A c.2841+151C>A (n.2841+151C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374848C>A | CA2638214906 | ITGA2B | c.2842-88G>T (n.2842-88G>T) c.2273-88G>T c.253+985G>T n.2265G>T c.2841+150G>T (n.2841+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374848C= | CA2261365443 | ITGA2B | c.2842-88G= (n.2842-88G=) c.2273-88G= c.253+985G= n.2265G= c.2841+150G= (n.2841+150G=) | |
17 | g.44374848C>T | CA290946362 | ITGA2B | c.2842-88G>A (n.2842-88G>A) c.2273-88G>A c.253+985G>A n.2265G>A c.2841+150G>A (n.2841+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849C= | CA2261365444 | ITGA2B | c.2842-89G= (n.2842-89G=) c.2273-89G= c.253+984G= n.2264G= c.2841+149G= (n.2841+149G=) | |
17 | g.44374849C>T | CA772285497 | ITGA2B | c.2842-89G>A (n.2842-89G>A) c.2273-89G>A c.253+984G>A n.2264G>A c.2841+149G>A (n.2841+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849_44374850insT | CA290946366 | ITGA2B | c.2842-90_2842-89insA (n.2842-90_2842-89insA) c.2273-90_2273-89insA c.253+983_253+984insA n.2263_2264insA c.2841+148_2841+149insA (n.2841+148_2841+149insA) | dbSNP |
17 | g.44374850C= | CA2261365445 | ITGA2B | c.2842-90G= (n.2842-90G=) c.2273-90G= c.253+983G= n.2263G= c.2841+148G= (n.2841+148G=) | |
17 | g.44374850C>T | CA772285499 | ITGA2B | c.2842-90G>A (n.2842-90G>A) c.2273-90G>A c.253+983G>A n.2263G>A c.2841+148G>A (n.2841+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374852G>A | CA2572523533 | ITGA2B | c.2842-92C>T (n.2842-92C>T) c.2273-92C>T c.253+981C>T n.2261C>T c.2841+146C>T (n.2841+146C>T) | |
17 | g.44374852G>T | CA2638214907 | ITGA2B | c.2842-92C>A (n.2842-92C>A) c.2273-92C>A c.253+981C>A n.2261C>A c.2841+146C>A (n.2841+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374853C>A | CA2638214908 | ITGA2B | c.2842-93G>T (n.2842-93G>T) c.2273-93G>T c.253+980G>T n.2260G>T c.2841+145G>T (n.2841+145G>T) | gnomAD v4 |