Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374260_44374272del | CA2638214748 | ITGA2B | c.3060+86_3060+98del (n.3060+86_3060+98del) c.2374+391_2374+403del c.253+1565_253+1577del c.37+391_37+403del n.2845_2857del c.2958+86_2958+98del (n.2958+86_2958+98del) c.2943+391_2943+403del (n.2943+391_2943+403del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374268del | CA2638214754 | ITGA2B | c.3060+88del (n.3060+88del) c.2374+393del c.253+1567del c.37+393del n.2847del c.2958+88del (n.2958+88del) c.2943+393del (n.2943+393del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374267G>T | CA2638214755 | ITGA2B | c.3060+87C>A (n.3060+87C>A) c.2374+392C>A c.253+1566C>A c.37+392C>A n.2846C>A c.2958+87C>A (n.2958+87C>A) c.2943+392C>A (n.2943+392C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374268G>A | CA2576290849 | ITGA2B | c.3060+86C>T (n.3060+86C>T) c.2374+391C>T c.253+1565C>T c.37+391C>T n.2845C>T c.2958+86C>T (n.2958+86C>T) c.2943+391C>T (n.2943+391C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374268G>T | CA2576290850 | ITGA2B | c.3060+86C>A (n.3060+86C>A) c.2374+391C>A c.253+1565C>A c.37+391C>A n.2845C>A c.2958+86C>A (n.2958+86C>A) c.2943+391C>A (n.2943+391C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374269C>A | CA2638214756 | ITGA2B | c.3060+85G>T (n.3060+85G>T) c.2374+390G>T c.253+1564G>T c.37+390G>T n.2844G>T c.2958+85G>T (n.2958+85G>T) c.2943+390G>T (n.2943+390G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374269C>T | CA2554099794 | ITGA2B | c.3060+85G>A (n.3060+85G>A) c.2374+390G>A c.253+1564G>A c.37+390G>A n.2844G>A c.2958+85G>A (n.2958+85G>A) c.2943+390G>A (n.2943+390G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374270C>T | CA2809589758 | ITGA2B | c.3060+84G>A (n.3060+84G>A) c.2374+389G>A c.253+1563G>A c.37+389G>A n.2843G>A c.2958+84G>A (n.2958+84G>A) c.2943+389G>A (n.2943+389G>A) | |
17 | g.44374271A>C | CA2576290851 | ITGA2B | c.3060+83T>G (n.3060+83T>G) c.2374+388T>G c.253+1562T>G c.37+388T>G n.2842T>G c.2958+83T>G (n.2958+83T>G) c.2943+388T>G (n.2943+388T>G) | |
17 | g.44374272C>T | CA2638214757 | ITGA2B | c.3060+82G>A (n.3060+82G>A) c.2374+387G>A c.253+1561G>A c.37+387G>A n.2841G>A c.2958+82G>A (n.2958+82G>A) c.2943+387G>A (n.2943+387G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374273C>T | CA2638214758 | ITGA2B | c.3060+81G>A (n.3060+81G>A) c.2374+386G>A c.253+1560G>A c.37+386G>A n.2840G>A c.2958+81G>A (n.2958+81G>A) c.2943+386G>A (n.2943+386G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374274A= | CA2261365162 | ITGA2B | c.3060+80T= (n.3060+80T=) c.2374+385T= c.253+1559T= c.37+385T= n.2839T= c.2958+80T= (n.2958+80T=) c.2943+385T= (n.2943+385T=) | |
17 | g.44374274A>G | CA983994912 | ITGA2B | c.3060+80T>C (n.3060+80T>C) c.2374+385T>C c.253+1559T>C c.37+385T>C n.2839T>C c.2958+80T>C (n.2958+80T>C) c.2943+385T>C (n.2943+385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374276C>A | CA2638214759 | ITGA2B | c.3060+78G>T (n.3060+78G>T) c.2374+383G>T c.253+1557G>T c.37+383G>T n.2837G>T c.2958+78G>T (n.2958+78G>T) c.2943+383G>T (n.2943+383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374278C= | CA2261365163 | ITGA2B | c.3060+76G= (n.3060+76G=) c.2374+381G= c.253+1555G= c.37+381G= n.2835G= c.2958+76G= (n.2958+76G=) c.2943+381G= (n.2943+381G=) | |
17 | g.44374278C>G | CA2261365164 | ITGA2B | c.3060+76G>C (n.3060+76G>C) c.2374+381G>C c.253+1555G>C c.37+381G>C n.2835G>C c.2958+76G>C (n.2958+76G>C) c.2943+381G>C (n.2943+381G>C) | dbSNP |
17 | g.44374278C>T | CA772285139 | ITGA2B | c.3060+76G>A (n.3060+76G>A) c.2374+381G>A c.253+1555G>A c.37+381G>A n.2835G>A c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.2943+381G>A (n.2943+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374281C>T | CA2576290852 | ITGA2B | c.3060+73G>A (n.3060+73G>A) c.2374+378G>A c.253+1552G>A c.37+378G>A n.2832G>A c.2958+73G>A (n.2958+73G>A) c.2943+378G>A (n.2943+378G>A) | |
17 | g.44374282T>A | CA772285140 | ITGA2B | c.3060+72A>T (n.3060+72A>T) c.2374+377A>T c.253+1551A>T c.37+377A>T n.2831A>T c.2958+72A>T (n.2958+72A>T) c.2943+377A>T (n.2943+377A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374282T= | CA2261365165 | ITGA2B | c.3060+72A= (n.3060+72A=) c.2374+377A= c.253+1551A= c.37+377A= n.2831A= c.2958+72A= (n.2958+72A=) c.2943+377A= (n.2943+377A=) | |
17 | g.44374284G>T | CA2638214760 | ITGA2B | c.3060+70C>A (n.3060+70C>A) c.2374+375C>A c.253+1549C>A c.37+375C>A n.2829C>A c.2958+70C>A (n.2958+70C>A) c.2943+375C>A (n.2943+375C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374285A= | CA2261365166 | ITGA2B | c.3060+69T= (n.3060+69T=) c.2374+374T= c.253+1548T= c.37+374T= n.2828T= c.2958+69T= (n.2958+69T=) c.2943+374T= (n.2943+374T=) | |
17 | g.44374285A>G | CA290944045 | ITGA2B | c.3060+69T>C (n.3060+69T>C) c.2374+374T>C c.253+1548T>C c.37+374T>C n.2828T>C c.2958+69T>C (n.2958+69T>C) c.2943+374T>C (n.2943+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374285A>T | CA290944046 | ITGA2B | c.3060+69T>A (n.3060+69T>A) c.2374+374T>A c.253+1548T>A c.37+374T>A n.2828T>A c.2958+69T>A (n.2958+69T>A) c.2943+374T>A (n.2943+374T>A) | dbSNP |
17 | g.44374286C>A | CA290944048 | ITGA2B | c.3060+68G>T (n.3060+68G>T) c.2374+373G>T c.253+1547G>T c.37+373G>T n.2827G>T c.2958+68G>T (n.2958+68G>T) c.2943+373G>T (n.2943+373G>T) | dbSNP |
17 | g.44374286C= | CA2261365167 | ITGA2B | c.3060+68G= (n.3060+68G=) c.2374+373G= c.253+1547G= c.37+373G= n.2827G= c.2958+68G= (n.2958+68G=) c.2943+373G= (n.2943+373G=) | |
17 | g.44374286C>T | CA2638214761 | ITGA2B | c.3060+68G>A (n.3060+68G>A) c.2374+373G>A c.253+1547G>A c.37+373G>A n.2827G>A c.2958+68G>A (n.2958+68G>A) c.2943+373G>A (n.2943+373G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374287T>C | CA626119483 | ITGA2B | c.3060+67A>G (n.3060+67A>G) c.2374+372A>G c.253+1546A>G c.37+372A>G n.2826A>G c.2958+67A>G (n.2958+67A>G) c.2943+372A>G (n.2943+372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374287T= | CA2261365168 | ITGA2B | c.3060+67A= (n.3060+67A=) c.2374+372A= c.253+1546A= c.37+372A= n.2826A= c.2958+67A= (n.2958+67A=) c.2943+372A= (n.2943+372A=) | |
17 | g.44374288C= | CA2261365169 | ITGA2B | c.3060+66G= (n.3060+66G=) c.2374+371G= c.253+1545G= c.37+371G= n.2825G= c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.2943+371G= (n.2943+371G=) | |
17 | g.44374288C>T | CA290944059 | ITGA2B | c.3060+66G>A (n.3060+66G>A) c.2374+371G>A c.253+1545G>A c.37+371G>A n.2825G>A c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.2943+371G>A (n.2943+371G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374290del | CA2576290853 | ITGA2B | c.3060+66del (n.3060+66del) c.2374+371del c.253+1545del c.37+371del n.2825del c.2958+66del (n.2958+66del) c.2943+371del (n.2943+371del) | |
17 | g.44374289C= | CA2261365170 | ITGA2B | c.3060+65G= (n.3060+65G=) c.2374+370G= c.253+1544G= c.37+370G= n.2824G= c.2958+65G= (n.2958+65G=) c.2943+370G= (n.2943+370G=) | |
17 | g.44374289C>T | CA290944064 | ITGA2B | c.3060+65G>A (n.3060+65G>A) c.2374+370G>A c.253+1544G>A c.37+370G>A n.2824G>A c.2958+65G>A (n.2958+65G>A) c.2943+370G>A (n.2943+370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374290C= | CA2261365171 | ITGA2B | c.3060+64G= (n.3060+64G=) c.2374+369G= c.253+1543G= c.37+369G= n.2823G= c.2958+64G= (n.2958+64G=) c.2943+369G= (n.2943+369G=) | |
17 | g.44374290C>T | CA2261365172 | ITGA2B | c.3060+64G>A (n.3060+64G>A) c.2374+369G>A c.253+1543G>A c.37+369G>A n.2823G>A c.2958+64G>A (n.2958+64G>A) c.2943+369G>A (n.2943+369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374291T>A | CA2638214762 | ITGA2B | c.3060+63A>T (n.3060+63A>T) c.2374+368A>T c.253+1542A>T c.37+368A>T n.2822A>T c.2958+63A>T (n.2958+63A>T) c.2943+368A>T (n.2943+368A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374292G>A | CA2638214763 | ITGA2B | c.3060+62C>T (n.3060+62C>T) c.2374+367C>T c.253+1541C>T c.37+367C>T n.2821C>T c.2958+62C>T (n.2958+62C>T) c.2943+367C>T (n.2943+367C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374292G>T | CA2638214764 | ITGA2B | c.3060+62C>A (n.3060+62C>A) c.2374+367C>A c.253+1541C>A c.37+367C>A n.2821C>A c.2958+62C>A (n.2958+62C>A) c.2943+367C>A (n.2943+367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374294G>A | CA2576290854 | ITGA2B | c.3060+60C>T (n.3060+60C>T) c.2374+365C>T c.253+1539C>T c.37+365C>T n.2819C>T c.2958+60C>T (n.2958+60C>T) c.2943+365C>T (n.2943+365C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374294G>T | CA2638214765 | ITGA2B | c.3060+60C>A (n.3060+60C>A) c.2374+365C>A c.253+1539C>A c.37+365C>A n.2819C>A c.2958+60C>A (n.2958+60C>A) c.2943+365C>A (n.2943+365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374295A>C | CA2594317882 | ITGA2B | c.3060+59T>G (n.3060+59T>G) c.2374+364T>G c.253+1538T>G c.37+364T>G n.2818T>G c.2958+59T>G (n.2958+59T>G) c.2943+364T>G (n.2943+364T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374296G>T | CA2638214766 | ITGA2B | c.3060+58C>A (n.3060+58C>A) c.2374+363C>A c.253+1537C>A c.37+363C>A n.2817C>A c.2958+58C>A (n.2958+58C>A) c.2943+363C>A (n.2943+363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374297G>A | CA2638214767 | ITGA2B | c.3060+57C>T (n.3060+57C>T) c.2374+362C>T c.253+1536C>T c.37+362C>T n.2816C>T c.2958+57C>T (n.2958+57C>T) c.2943+362C>T (n.2943+362C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374297G>T | CA2576290855 | ITGA2B | c.3060+57C>A (n.3060+57C>A) c.2374+362C>A c.253+1536C>A c.37+362C>A n.2816C>A c.2958+57C>A (n.2958+57C>A) c.2943+362C>A (n.2943+362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374298C= | CA2261365173 | ITGA2B | c.3060+56G= (n.3060+56G=) c.2374+361G= c.253+1535G= c.37+361G= n.2815G= c.2958+56G= (n.2958+56G=) c.2943+361G= (n.2943+361G=) | |
17 | g.44374298C>G | CA983994919 | ITGA2B | c.3060+56G>C (n.3060+56G>C) c.2374+361G>C c.253+1535G>C c.37+361G>C n.2815G>C c.2958+56G>C (n.2958+56G>C) c.2943+361G>C (n.2943+361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374299A>G | CA2733744604 | ITGA2B | c.3060+55T>C (n.3060+55T>C) c.2374+360T>C c.253+1534T>C c.37+360T>C n.2814T>C c.2958+55T>C (n.2958+55T>C) c.2943+360T>C (n.2943+360T>C) | dbSNP |
17 | g.44374300G>A | CA2638214768 | ITGA2B | c.3060+54C>T (n.3060+54C>T) c.2374+359C>T c.253+1533C>T c.37+359C>T n.2813C>T c.2958+54C>T (n.2958+54C>T) c.2943+359C>T (n.2943+359C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374300G= | CA2261365174 | ITGA2B | c.3060+54C= (n.3060+54C=) c.2374+359C= c.253+1533C= c.37+359C= n.2813C= c.2958+54C= (n.2958+54C=) c.2943+359C= (n.2943+359C=) |