| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44374254A>T | CA2576290845 | ITGA2B | c.3060+100T>A (n.3060+100T>A) c.2374+405T>A c.253+1579T>A c.37+405T>A n.2859T>A c.2958+100T>A (n.2958+100T>A) c.2943+405T>A (n.2943+405T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374255C>A | CA2638214746 | ITGA2B | c.3060+99G>T (n.3060+99G>T) c.2374+404G>T c.253+1578G>T c.37+404G>T n.2858G>T c.2958+99G>T (n.2958+99G>T) c.2943+404G>T (n.2943+404G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374255C>T | CA2638214747 | ITGA2B | c.3060+99G>A (n.3060+99G>A) c.2374+404G>A c.253+1578G>A c.37+404G>A n.2858G>A c.2958+99G>A (n.2958+99G>A) c.2943+404G>A (n.2943+404G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374256C>A | CA2261365157 | ITGA2B | c.3060+98G>T (n.3060+98G>T) c.2374+403G>T c.253+1577G>T c.37+403G>T n.2857G>T c.2958+98G>T (n.2958+98G>T) c.2943+403G>T (n.2943+403G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44374256C= | CA2261365156 | ITGA2B | c.3060+98G= (n.3060+98G=) c.2374+403G= c.253+1577G= c.37+403G= n.2857G= c.2958+98G= (n.2958+98G=) c.2943+403G= (n.2943+403G=) | |
| 17 | g.44374260_44374272del | CA2638214748 | ITGA2B | c.3060+86_3060+98del (n.3060+86_3060+98del) c.2374+391_2374+403del c.253+1565_253+1577del c.37+391_37+403del n.2845_2857del c.2958+86_2958+98del (n.2958+86_2958+98del) c.2943+391_2943+403del (n.2943+391_2943+403del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374257C>A | CA2638214749 | ITGA2B | c.3060+97G>T (n.3060+97G>T) c.2374+402G>T c.253+1576G>T c.37+402G>T n.2856G>T c.2958+97G>T (n.2958+97G>T) c.2943+402G>T (n.2943+402G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374258A>T | CA2638214750 | ITGA2B | c.3060+96T>A (n.3060+96T>A) c.2374+401T>A c.253+1575T>A c.37+401T>A n.2855T>A c.2958+96T>A (n.2958+96T>A) c.2943+401T>A (n.2943+401T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374259C>A | CA2638214751 | ITGA2B | c.3060+95G>T (n.3060+95G>T) c.2374+400G>T c.253+1574G>T c.37+400G>T n.2854G>T c.2958+95G>T (n.2958+95G>T) c.2943+400G>T (n.2943+400G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374259C= | CA2261365158 | ITGA2B | c.3060+95G= (n.3060+95G=) c.2374+400G= c.253+1574G= c.37+400G= n.2854G= c.2958+95G= (n.2958+95G=) c.2943+400G= (n.2943+400G=) | |
| 17 | g.44374259C>T | CA290944044 | ITGA2B | c.3060+95G>A (n.3060+95G>A) c.2374+400G>A c.253+1574G>A c.37+400G>A n.2854G>A c.2958+95G>A (n.2958+95G>A) c.2943+400G>A (n.2943+400G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44374260_44374263del | CA2638214752 | ITGA2B | c.3060+91_3060+94del (n.3060+91_3060+94del) c.2374+396_2374+399del c.253+1570_253+1573del c.37+396_37+399del n.2850_2853del c.2958+91_2958+94del (n.2958+91_2958+94del) c.2943+396_2943+399del (n.2943+396_2943+399del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374262G>T | CA2576290846 | ITGA2B | c.3060+92C>A (n.3060+92C>A) c.2374+397C>A c.253+1571C>A c.37+397C>A n.2851C>A c.2958+92C>A (n.2958+92C>A) c.2943+397C>A (n.2943+397C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374263G>A | CA2638214753 | ITGA2B | c.3060+91C>T (n.3060+91C>T) c.2374+396C>T c.253+1570C>T c.37+396C>T n.2850C>T c.2958+91C>T (n.2958+91C>T) c.2943+396C>T (n.2943+396C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374263G>C | CA983994908 | ITGA2B | c.3060+91C>G (n.3060+91C>G) c.2374+396C>G c.253+1570C>G c.37+396C>G n.2850C>G c.2958+91C>G (n.2958+91C>G) c.2943+396C>G (n.2943+396C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374263G= | CA2261365159 | ITGA2B | c.3060+91C= (n.3060+91C=) c.2374+396C= c.253+1570C= c.37+396C= n.2850C= c.2958+91C= (n.2958+91C=) c.2943+396C= (n.2943+396C=) | |
| 17 | g.44374263G>T | CA2576290847 | ITGA2B | c.3060+91C>A (n.3060+91C>A) c.2374+396C>A c.253+1570C>A c.37+396C>A n.2850C>A c.2958+91C>A (n.2958+91C>A) c.2943+396C>A (n.2943+396C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374266G>A | CA2261365161 | ITGA2B | c.3060+88C>T (n.3060+88C>T) c.2374+393C>T c.253+1567C>T c.37+393C>T n.2847C>T c.2958+88C>T (n.2958+88C>T) c.2943+393C>T (n.2943+393C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44374266G= | CA2261365160 | ITGA2B | c.3060+88C= (n.3060+88C=) c.2374+393C= c.253+1567C= c.37+393C= n.2847C= c.2958+88C= (n.2958+88C=) c.2943+393C= (n.2943+393C=) | |
| 17 | g.44374266G>T | CA2576290848 | ITGA2B | c.3060+88C>A (n.3060+88C>A) c.2374+393C>A c.253+1567C>A c.37+393C>A n.2847C>A c.2958+88C>A (n.2958+88C>A) c.2943+393C>A (n.2943+393C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374268del | CA2638214754 | ITGA2B | c.3060+88del (n.3060+88del) c.2374+393del c.253+1567del c.37+393del n.2847del c.2958+88del (n.2958+88del) c.2943+393del (n.2943+393del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374267G>T | CA2638214755 | ITGA2B | c.3060+87C>A (n.3060+87C>A) c.2374+392C>A c.253+1566C>A c.37+392C>A n.2846C>A c.2958+87C>A (n.2958+87C>A) c.2943+392C>A (n.2943+392C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374268G>A | CA2576290849 | ITGA2B | c.3060+86C>T (n.3060+86C>T) c.2374+391C>T c.253+1565C>T c.37+391C>T n.2845C>T c.2958+86C>T (n.2958+86C>T) c.2943+391C>T (n.2943+391C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374268G>T | CA2576290850 | ITGA2B | c.3060+86C>A (n.3060+86C>A) c.2374+391C>A c.253+1565C>A c.37+391C>A n.2845C>A c.2958+86C>A (n.2958+86C>A) c.2943+391C>A (n.2943+391C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374269C>A | CA2638214756 | ITGA2B | c.3060+85G>T (n.3060+85G>T) c.2374+390G>T c.253+1564G>T c.37+390G>T n.2844G>T c.2958+85G>T (n.2958+85G>T) c.2943+390G>T (n.2943+390G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374269C>T | CA2554099794 | ITGA2B | c.3060+85G>A (n.3060+85G>A) c.2374+390G>A c.253+1564G>A c.37+390G>A n.2844G>A c.2958+85G>A (n.2958+85G>A) c.2943+390G>A (n.2943+390G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374271A>C | CA2576290851 | ITGA2B | c.3060+83T>G (n.3060+83T>G) c.2374+388T>G c.253+1562T>G c.37+388T>G n.2842T>G c.2958+83T>G (n.2958+83T>G) c.2943+388T>G (n.2943+388T>G) | |
| 17 | g.44374272C>T | CA2638214757 | ITGA2B | c.3060+82G>A (n.3060+82G>A) c.2374+387G>A c.253+1561G>A c.37+387G>A n.2841G>A c.2958+82G>A (n.2958+82G>A) c.2943+387G>A (n.2943+387G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374273C>T | CA2638214758 | ITGA2B | c.3060+81G>A (n.3060+81G>A) c.2374+386G>A c.253+1560G>A c.37+386G>A n.2840G>A c.2958+81G>A (n.2958+81G>A) c.2943+386G>A (n.2943+386G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374274A= | CA2261365162 | ITGA2B | c.3060+80T= (n.3060+80T=) c.2374+385T= c.253+1559T= c.37+385T= n.2839T= c.2958+80T= (n.2958+80T=) c.2943+385T= (n.2943+385T=) | |
| 17 | g.44374274A>G | CA983994912 | ITGA2B | c.3060+80T>C (n.3060+80T>C) c.2374+385T>C c.253+1559T>C c.37+385T>C n.2839T>C c.2958+80T>C (n.2958+80T>C) c.2943+385T>C (n.2943+385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374276C>A | CA2638214759 | ITGA2B | c.3060+78G>T (n.3060+78G>T) c.2374+383G>T c.253+1557G>T c.37+383G>T n.2837G>T c.2958+78G>T (n.2958+78G>T) c.2943+383G>T (n.2943+383G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374278C= | CA2261365163 | ITGA2B | c.3060+76G= (n.3060+76G=) c.2374+381G= c.253+1555G= c.37+381G= n.2835G= c.2958+76G= (n.2958+76G=) c.2943+381G= (n.2943+381G=) | |
| 17 | g.44374278C>G | CA2261365164 | ITGA2B | c.3060+76G>C (n.3060+76G>C) c.2374+381G>C c.253+1555G>C c.37+381G>C n.2835G>C c.2958+76G>C (n.2958+76G>C) c.2943+381G>C (n.2943+381G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44374278C>T | CA772285139 | ITGA2B | c.3060+76G>A (n.3060+76G>A) c.2374+381G>A c.253+1555G>A c.37+381G>A n.2835G>A c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.2943+381G>A (n.2943+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374281C>T | CA2576290852 | ITGA2B | c.3060+73G>A (n.3060+73G>A) c.2374+378G>A c.253+1552G>A c.37+378G>A n.2832G>A c.2958+73G>A (n.2958+73G>A) c.2943+378G>A (n.2943+378G>A) | |
| 17 | g.44374282T>A | CA772285140 | ITGA2B | c.3060+72A>T (n.3060+72A>T) c.2374+377A>T c.253+1551A>T c.37+377A>T n.2831A>T c.2958+72A>T (n.2958+72A>T) c.2943+377A>T (n.2943+377A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374282T= | CA2261365165 | ITGA2B | c.3060+72A= (n.3060+72A=) c.2374+377A= c.253+1551A= c.37+377A= n.2831A= c.2958+72A= (n.2958+72A=) c.2943+377A= (n.2943+377A=) | |
| 17 | g.44374284G>T | CA2638214760 | ITGA2B | c.3060+70C>A (n.3060+70C>A) c.2374+375C>A c.253+1549C>A c.37+375C>A n.2829C>A c.2958+70C>A (n.2958+70C>A) c.2943+375C>A (n.2943+375C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374285A= | CA2261365166 | ITGA2B | c.3060+69T= (n.3060+69T=) c.2374+374T= c.253+1548T= c.37+374T= n.2828T= c.2958+69T= (n.2958+69T=) c.2943+374T= (n.2943+374T=) | |
| 17 | g.44374285A>G | CA290944045 | ITGA2B | c.3060+69T>C (n.3060+69T>C) c.2374+374T>C c.253+1548T>C c.37+374T>C n.2828T>C c.2958+69T>C (n.2958+69T>C) c.2943+374T>C (n.2943+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374285A>T | CA290944046 | ITGA2B | c.3060+69T>A (n.3060+69T>A) c.2374+374T>A c.253+1548T>A c.37+374T>A n.2828T>A c.2958+69T>A (n.2958+69T>A) c.2943+374T>A (n.2943+374T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44374286C>A | CA290944048 | ITGA2B | c.3060+68G>T (n.3060+68G>T) c.2374+373G>T c.253+1547G>T c.37+373G>T n.2827G>T c.2958+68G>T (n.2958+68G>T) c.2943+373G>T (n.2943+373G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44374286C= | CA2261365167 | ITGA2B | c.3060+68G= (n.3060+68G=) c.2374+373G= c.253+1547G= c.37+373G= n.2827G= c.2958+68G= (n.2958+68G=) c.2943+373G= (n.2943+373G=) | |
| 17 | g.44374286C>T | CA2638214761 | ITGA2B | c.3060+68G>A (n.3060+68G>A) c.2374+373G>A c.253+1547G>A c.37+373G>A n.2827G>A c.2958+68G>A (n.2958+68G>A) c.2943+373G>A (n.2943+373G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44374287T>C | CA626119483 | ITGA2B | c.3060+67A>G (n.3060+67A>G) c.2374+372A>G c.253+1546A>G c.37+372A>G n.2826A>G c.2958+67A>G (n.2958+67A>G) c.2943+372A>G (n.2943+372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374287T= | CA2261365168 | ITGA2B | c.3060+67A= (n.3060+67A=) c.2374+372A= c.253+1546A= c.37+372A= n.2826A= c.2958+67A= (n.2958+67A=) c.2943+372A= (n.2943+372A=) | |
| 17 | g.44374288C= | CA2261365169 | ITGA2B | c.3060+66G= (n.3060+66G=) c.2374+371G= c.253+1545G= c.37+371G= n.2825G= c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.2943+371G= (n.2943+371G=) | |
| 17 | g.44374288C>T | CA290944059 | ITGA2B | c.3060+66G>A (n.3060+66G>A) c.2374+371G>A c.253+1545G>A c.37+371G>A n.2825G>A c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.2943+371G>A (n.2943+371G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44374290del | CA2576290853 | ITGA2B | c.3060+66del (n.3060+66del) c.2374+371del c.253+1545del c.37+371del n.2825del c.2958+66del (n.2958+66del) c.2943+371del (n.2943+371del) |