Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374188G>A | CA772285128 | ITGA2B | c.3060+166C>T (n.3060+166C>T) c.2374+471C>T c.253+1645C>T c.37+471C>T n.2925C>T c.2958+166C>T (n.2958+166C>T) c.2943+471C>T (n.2943+471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374188G>C | CA2261365136 | ITGA2B | c.3060+166C>G (n.3060+166C>G) c.2374+471C>G c.253+1645C>G c.37+471C>G n.2925C>G c.2958+166C>G (n.2958+166C>G) c.2943+471C>G (n.2943+471C>G) | dbSNP |
17 | g.44374188G= | CA2261365135 | ITGA2B | c.3060+166C= (n.3060+166C=) c.2374+471C= c.253+1645C= c.37+471C= n.2925C= c.2958+166C= (n.2958+166C=) c.2943+471C= (n.2943+471C=) | |
17 | g.44374188G>T | CA2638214682 | ITGA2B | c.3060+166C>A (n.3060+166C>A) c.2374+471C>A c.253+1645C>A c.37+471C>A n.2925C>A c.2958+166C>A (n.2958+166C>A) c.2943+471C>A (n.2943+471C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374189A>G | CA2638214683 | ITGA2B | c.3060+165T>C (n.3060+165T>C) c.2374+470T>C c.253+1644T>C c.37+470T>C n.2924T>C c.2958+165T>C (n.2958+165T>C) c.2943+470T>C (n.2943+470T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374189A>T | CA2638214684 | ITGA2B | c.3060+165T>A (n.3060+165T>A) c.2374+470T>A c.253+1644T>A c.37+470T>A n.2924T>A c.2958+165T>A (n.2958+165T>A) c.2943+470T>A (n.2943+470T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374190G>A | CA290944024 | ITGA2B | c.3060+164C>T (n.3060+164C>T) c.2374+469C>T c.253+1643C>T c.37+469C>T n.2923C>T c.2958+164C>T (n.2958+164C>T) c.2943+469C>T (n.2943+469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374190G= | CA2261365137 | ITGA2B | c.3060+164C= (n.3060+164C=) c.2374+469C= c.253+1643C= c.37+469C= n.2923C= c.2958+164C= (n.2958+164C=) c.2943+469C= (n.2943+469C=) | |
17 | g.44374191C>A | CA2638214685 | ITGA2B | c.3060+163G>T (n.3060+163G>T) c.2374+468G>T c.253+1642G>T c.37+468G>T n.2922G>T c.2958+163G>T (n.2958+163G>T) c.2943+468G>T (n.2943+468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374191C>T | CA2638214686 | ITGA2B | c.3060+163G>A (n.3060+163G>A) c.2374+468G>A c.253+1642G>A c.37+468G>A n.2922G>A c.2958+163G>A (n.2958+163G>A) c.2943+468G>A (n.2943+468G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374192C>A | CA2638214687 | ITGA2B | c.3060+162G>T (n.3060+162G>T) c.2374+467G>T c.253+1641G>T c.37+467G>T n.2921G>T c.2958+162G>T (n.2958+162G>T) c.2943+467G>T (n.2943+467G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374192C>T | CA2638214688 | ITGA2B | c.3060+162G>A (n.3060+162G>A) c.2374+467G>A c.253+1641G>A c.37+467G>A n.2921G>A c.2958+162G>A (n.2958+162G>A) c.2943+467G>A (n.2943+467G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374193A>G | CA2638214689 | ITGA2B | c.3060+161T>C (n.3060+161T>C) c.2374+466T>C c.253+1640T>C c.37+466T>C n.2920T>C c.2958+161T>C (n.2958+161T>C) c.2943+466T>C (n.2943+466T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374194C>A | CA2638214691 | ITGA2B | c.3060+160G>T (n.3060+160G>T) c.2374+465G>T c.253+1639G>T c.37+465G>T n.2919G>T c.2958+160G>T (n.2958+160G>T) c.2943+465G>T (n.2943+465G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374197del | CA2638214690 | ITGA2B | c.3060+160del (n.3060+160del) c.2374+465del c.253+1639del c.37+465del n.2919del c.2958+160del (n.2958+160del) c.2943+465del (n.2943+465del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374195C>A | CA2638214692 | ITGA2B | c.3060+159G>T (n.3060+159G>T) c.2374+464G>T c.253+1638G>T c.37+464G>T n.2918G>T c.2958+159G>T (n.2958+159G>T) c.2943+464G>T (n.2943+464G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374196C>A | CA2638214694 | ITGA2B | c.3060+158G>T (n.3060+158G>T) c.2374+463G>T c.253+1637G>T c.37+463G>T n.2917G>T c.2958+158G>T (n.2958+158G>T) c.2943+463G>T (n.2943+463G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374196C>T | CA2638214693 | ITGA2B | c.3060+158G>A (n.3060+158G>A) c.2374+463G>A c.253+1637G>A c.37+463G>A n.2917G>A c.2958+158G>A (n.2958+158G>A) c.2943+463G>A (n.2943+463G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374197C>A | CA2638214695 | ITGA2B | c.3060+157G>T (n.3060+157G>T) c.2374+462G>T c.253+1636G>T c.37+462G>T n.2916G>T c.2958+157G>T (n.2958+157G>T) c.2943+462G>T (n.2943+462G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374198A>T | CA2638214696 | ITGA2B | c.3060+156T>A (n.3060+156T>A) c.2374+461T>A c.253+1635T>A c.37+461T>A n.2915T>A c.2958+156T>A (n.2958+156T>A) c.2943+461T>A (n.2943+461T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374199C>T | CA2809589755 | ITGA2B | c.3060+155G>A (n.3060+155G>A) c.2374+460G>A c.253+1634G>A c.37+460G>A n.2914G>A c.2958+155G>A (n.2958+155G>A) c.2943+460G>A (n.2943+460G>A) | |
17 | g.44374200T>C | CA2638214697 | ITGA2B | c.3060+154A>G (n.3060+154A>G) c.2374+459A>G c.253+1633A>G c.37+459A>G n.2913A>G c.2958+154A>G (n.2958+154A>G) c.2943+459A>G (n.2943+459A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374201G>A | CA2638214698 | ITGA2B | c.3060+153C>T (n.3060+153C>T) c.2374+458C>T c.253+1632C>T c.37+458C>T n.2912C>T c.2958+153C>T (n.2958+153C>T) c.2943+458C>T (n.2943+458C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374202G>T | CA2638214699 | ITGA2B | c.3060+152C>A (n.3060+152C>A) c.2374+457C>A c.253+1631C>A c.37+457C>A n.2911C>A c.2958+152C>A (n.2958+152C>A) c.2943+457C>A (n.2943+457C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374203A>G | CA2638214700 | ITGA2B | c.3060+151T>C (n.3060+151T>C) c.2374+456T>C c.253+1630T>C c.37+456T>C n.2910T>C c.2958+151T>C (n.2958+151T>C) c.2943+456T>C (n.2943+456T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374204C>A | CA2638214701 | ITGA2B | c.3060+150G>T (n.3060+150G>T) c.2374+455G>T c.253+1629G>T c.37+455G>T n.2909G>T c.2958+150G>T (n.2958+150G>T) c.2943+455G>T (n.2943+455G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374204C>G | CA2638214702 | ITGA2B | c.3060+150G>C (n.3060+150G>C) c.2374+455G>C c.253+1629G>C c.37+455G>C n.2909G>C c.2958+150G>C (n.2958+150G>C) c.2943+455G>C (n.2943+455G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374204C>T | CA2638214703 | ITGA2B | c.3060+150G>A (n.3060+150G>A) c.2374+455G>A c.253+1629G>A c.37+455G>A n.2909G>A c.2958+150G>A (n.2958+150G>A) c.2943+455G>A (n.2943+455G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374205C>A | CA2638214704 | ITGA2B | c.3060+149G>T (n.3060+149G>T) c.2374+454G>T c.253+1628G>T c.37+454G>T n.2908G>T c.2958+149G>T (n.2958+149G>T) c.2943+454G>T (n.2943+454G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374205C= | CA2261365138 | ITGA2B | c.3060+149G= (n.3060+149G=) c.2374+454G= c.253+1628G= c.37+454G= n.2908G= c.2958+149G= (n.2958+149G=) c.2943+454G= (n.2943+454G=) | |
17 | g.44374205C>G | CA2638214705 | ITGA2B | c.3060+149G>C (n.3060+149G>C) c.2374+454G>C c.253+1628G>C c.37+454G>C n.2908G>C c.2958+149G>C (n.2958+149G>C) c.2943+454G>C (n.2943+454G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374205C>T | CA2261365139 | ITGA2B | c.3060+149G>A (n.3060+149G>A) c.2374+454G>A c.253+1628G>A c.37+454G>A n.2908G>A c.2958+149G>A (n.2958+149G>A) c.2943+454G>A (n.2943+454G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374206G>A | CA290944027 | ITGA2B | c.3060+148C>T (n.3060+148C>T) c.2374+453C>T c.253+1627C>T c.37+453C>T n.2907C>T c.2958+148C>T (n.2958+148C>T) c.2943+453C>T (n.2943+453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374206G>C | CA2638214707 | ITGA2B | c.3060+148C>G (n.3060+148C>G) c.2374+453C>G c.253+1627C>G c.37+453C>G n.2907C>G c.2958+148C>G (n.2958+148C>G) c.2943+453C>G (n.2943+453C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374206G= | CA2261365140 | ITGA2B | c.3060+148C= (n.3060+148C=) c.2374+453C= c.253+1627C= c.37+453C= n.2907C= c.2958+148C= (n.2958+148C=) c.2943+453C= (n.2943+453C=) | |
17 | g.44374206G>T | CA2638214706 | ITGA2B | c.3060+148C>A (n.3060+148C>A) c.2374+453C>A c.253+1627C>A c.37+453C>A n.2907C>A c.2958+148C>A (n.2958+148C>A) c.2943+453C>A (n.2943+453C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374207A= | CA2261365141 | ITGA2B | c.3060+147T= (n.3060+147T=) c.2374+452T= c.253+1626T= c.37+452T= n.2906T= c.2958+147T= (n.2958+147T=) c.2943+452T= (n.2943+452T=) | |
17 | g.44374207A>C | CA290944033 | ITGA2B | c.3060+147T>G (n.3060+147T>G) c.2374+452T>G c.253+1626T>G c.37+452T>G n.2906T>G c.2958+147T>G (n.2958+147T>G) c.2943+452T>G (n.2943+452T>G) | dbSNP |
17 | g.44374208G>T | CA2638214708 | ITGA2B | c.3060+146C>A (n.3060+146C>A) c.2374+451C>A c.253+1625C>A c.37+451C>A n.2905C>A c.2958+146C>A (n.2958+146C>A) c.2943+451C>A (n.2943+451C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374209A>T | CA2638214709 | ITGA2B | c.3060+145T>A (n.3060+145T>A) c.2374+450T>A c.253+1624T>A c.37+450T>A n.2904T>A c.2958+145T>A (n.2958+145T>A) c.2943+450T>A (n.2943+450T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374210A>C | CA2638214710 | ITGA2B | c.3060+144T>G (n.3060+144T>G) c.2374+449T>G c.253+1623T>G c.37+449T>G n.2903T>G c.2958+144T>G (n.2958+144T>G) c.2943+449T>G (n.2943+449T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374210A>G | CA2638214711 | ITGA2B | c.3060+144T>C (n.3060+144T>C) c.2374+449T>C c.253+1623T>C c.37+449T>C n.2903T>C c.2958+144T>C (n.2958+144T>C) c.2943+449T>C (n.2943+449T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374211T>C | CA2638214712 | ITGA2B | c.3060+143A>G (n.3060+143A>G) c.2374+448A>G c.253+1622A>G c.37+448A>G n.2902A>G c.2958+143A>G (n.2958+143A>G) c.2943+448A>G (n.2943+448A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374211T>G | CA2638214713 | ITGA2B | c.3060+143A>C (n.3060+143A>C) c.2374+448A>C c.253+1622A>C c.37+448A>C n.2902A>C c.2958+143A>C (n.2958+143A>C) c.2943+448A>C (n.2943+448A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374212G>A | CA2638214714 | ITGA2B | c.3060+142C>T (n.3060+142C>T) c.2374+447C>T c.253+1621C>T c.37+447C>T n.2901C>T c.2958+142C>T (n.2958+142C>T) c.2943+447C>T (n.2943+447C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374212G>T | CA2638214715 | ITGA2B | c.3060+142C>A (n.3060+142C>A) c.2374+447C>A c.253+1621C>A c.37+447C>A n.2901C>A c.2958+142C>A (n.2958+142C>A) c.2943+447C>A (n.2943+447C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374213A>T | CA2638214716 | ITGA2B | c.3060+141T>A (n.3060+141T>A) c.2374+446T>A c.253+1620T>A c.37+446T>A n.2900T>A c.2958+141T>A (n.2958+141T>A) c.2943+446T>A (n.2943+446T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374214C>A | CA2638214717 | ITGA2B | c.3060+140G>T (n.3060+140G>T) c.2374+445G>T c.253+1619G>T c.37+445G>T n.2899G>T c.2958+140G>T (n.2958+140G>T) c.2943+445G>T (n.2943+445G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374214C= | CA2261365142 | ITGA2B | c.3060+140G= (n.3060+140G=) c.2374+445G= c.253+1619G= c.37+445G= n.2899G= c.2958+140G= (n.2958+140G=) c.2943+445G= (n.2943+445G=) | |
17 | g.44374214C>T | CA772285132 | ITGA2B | c.3060+140G>A (n.3060+140G>A) c.2374+445G>A c.253+1619G>A c.37+445G>A n.2899G>A c.2958+140G>A (n.2958+140G>A) c.2943+445G>A (n.2943+445G>A) | dbSNP |