Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374172C>A | CA2638214663 | ITGA2B | c.3060+182G>T (n.3060+182G>T) c.2374+487G>T c.253+1661G>T c.37+487G>T n.2941G>T c.2958+182G>T (n.2958+182G>T) c.2943+487G>T (n.2943+487G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374172C= | CA2261365127 | ITGA2B | c.3060+182G= (n.3060+182G=) c.2374+487G= c.253+1661G= c.37+487G= n.2941G= c.2958+182G= (n.2958+182G=) c.2943+487G= (n.2943+487G=) | |
17 | g.44374172C>G | CA983994890 | ITGA2B | c.3060+182G>C (n.3060+182G>C) c.2374+487G>C c.253+1661G>C c.37+487G>C n.2941G>C c.2958+182G>C (n.2958+182G>C) c.2943+487G>C (n.2943+487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374172C>T | CA2638214664 | ITGA2B | c.3060+182G>A (n.3060+182G>A) c.2374+487G>A c.253+1661G>A c.37+487G>A n.2941G>A c.2958+182G>A (n.2958+182G>A) c.2943+487G>A (n.2943+487G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374173T>A | CA2638214665 | ITGA2B | c.3060+181A>T (n.3060+181A>T) c.2374+486A>T c.253+1660A>T c.37+486A>T n.2940A>T c.2958+181A>T (n.2958+181A>T) c.2943+486A>T (n.2943+486A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374174G>A | CA2638214666 | ITGA2B | c.3060+180C>T (n.3060+180C>T) c.2374+485C>T c.253+1659C>T c.37+485C>T n.2939C>T c.2958+180C>T (n.2958+180C>T) c.2943+485C>T (n.2943+485C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374174G>T | CA2809589754 | ITGA2B | c.3060+180C>A (n.3060+180C>A) c.2374+485C>A c.253+1659C>A c.37+485C>A n.2939C>A c.2958+180C>A (n.2958+180C>A) c.2943+485C>A (n.2943+485C>A) | |
17 | g.44374175G>A | CA2638214667 | ITGA2B | c.3060+179C>T (n.3060+179C>T) c.2374+484C>T c.253+1658C>T c.37+484C>T n.2938C>T c.2958+179C>T (n.2958+179C>T) c.2943+484C>T (n.2943+484C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374175G= | CA2261365128 | ITGA2B | c.3060+179C= (n.3060+179C=) c.2374+484C= c.253+1658C= c.37+484C= n.2938C= c.2958+179C= (n.2958+179C=) c.2943+484C= (n.2943+484C=) | |
17 | g.44374175G>T | CA983994895 | ITGA2B | c.3060+179C>A (n.3060+179C>A) c.2374+484C>A c.253+1658C>A c.37+484C>A n.2938C>A c.2958+179C>A (n.2958+179C>A) c.2943+484C>A (n.2943+484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374176G>T | CA2638214668 | ITGA2B | c.3060+178C>A (n.3060+178C>A) c.2374+483C>A c.253+1657C>A c.37+483C>A n.2937C>A c.2958+178C>A (n.2958+178C>A) c.2943+483C>A (n.2943+483C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374177A>G | CA2638214669 | ITGA2B | c.3060+177T>C (n.3060+177T>C) c.2374+482T>C c.253+1656T>C c.37+482T>C n.2936T>C c.2958+177T>C (n.2958+177T>C) c.2943+482T>C (n.2943+482T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374177_44374178delinsAT | CA2261365129 | ITGA2B | c.3060+176_3060+177delinsAT (n.3060+176_3060+177delinsAT) c.2374+481_2374+482delinsAT c.253+1655_253+1656delinsAT c.37+481_37+482delinsAT n.2935_2936delinsAT c.2958+176_2958+177delinsAT (n.2958+176_2958+177delinsAT) c.2943+481_2943+482delinsAT (n.2943+481_2943+482delinsAT) | |
17 | g.44374178T>G | CA2261365132 | ITGA2B | c.3060+176A>C (n.3060+176A>C) c.2374+481A>C c.253+1655A>C c.37+481A>C n.2935A>C c.2958+176A>C (n.2958+176A>C) c.2943+481A>C (n.2943+481A>C) | dbSNP |
17 | g.44374178T= | CA2261365131 | ITGA2B | c.3060+176A= (n.3060+176A=) c.2374+481A= c.253+1655A= c.37+481A= n.2935A= c.2958+176A= (n.2958+176A=) c.2943+481A= (n.2943+481A=) | |
17 | g.44374179dup | CA772285125 | ITGA2B | c.3060+176dup (n.3060+176dup) c.2374+481dup c.253+1655dup c.37+481dup n.2935dup c.2958+176dup (n.2958+176dup) c.2943+481dup (n.2943+481dup) | dbSNP |
17 | g.44374179del | CA2261365130 | ITGA2B | c.3060+176del (n.3060+176del) c.2374+481del c.253+1655del c.37+481del n.2935del c.2958+176del (n.2958+176del) c.2943+481del (n.2943+481del) | dbSNP |
17 | g.44374180A>G | CA2638214670 | ITGA2B | c.3060+174T>C (n.3060+174T>C) c.2374+479T>C c.253+1653T>C c.37+479T>C n.2933T>C c.2958+174T>C (n.2958+174T>C) c.2943+479T>C (n.2943+479T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374180A>T | CA2638214671 | ITGA2B | c.3060+174T>A (n.3060+174T>A) c.2374+479T>A c.253+1653T>A c.37+479T>A n.2933T>A c.2958+174T>A (n.2958+174T>A) c.2943+479T>A (n.2943+479T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374181C>T | CA2638214672 | ITGA2B | c.3060+173G>A (n.3060+173G>A) c.2374+478G>A c.253+1652G>A c.37+478G>A n.2932G>A c.2958+173G>A (n.2958+173G>A) c.2943+478G>A (n.2943+478G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374182A>G | CA2638214673 | ITGA2B | c.3060+172T>C (n.3060+172T>C) c.2374+477T>C c.253+1651T>C c.37+477T>C n.2931T>C c.2958+172T>C (n.2958+172T>C) c.2943+477T>C (n.2943+477T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374182A>T | CA2638214674 | ITGA2B | c.3060+172T>A (n.3060+172T>A) c.2374+477T>A c.253+1651T>A c.37+477T>A n.2931T>A c.2958+172T>A (n.2958+172T>A) c.2943+477T>A (n.2943+477T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374183G>A | CA2638214675 | ITGA2B | c.3060+171C>T (n.3060+171C>T) c.2374+476C>T c.253+1650C>T c.37+476C>T n.2930C>T c.2958+171C>T (n.2958+171C>T) c.2943+476C>T (n.2943+476C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374183G>C | CA2638214676 | ITGA2B | c.3060+171C>G (n.3060+171C>G) c.2374+476C>G c.253+1650C>G c.37+476C>G n.2930C>G c.2958+171C>G (n.2958+171C>G) c.2943+476C>G (n.2943+476C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374183G>T | CA2638214677 | ITGA2B | c.3060+171C>A (n.3060+171C>A) c.2374+476C>A c.253+1650C>A c.37+476C>A n.2930C>A c.2958+171C>A (n.2958+171C>A) c.2943+476C>A (n.2943+476C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374184G>A | CA2638214678 | ITGA2B | c.3060+170C>T (n.3060+170C>T) c.2374+475C>T c.253+1649C>T c.37+475C>T n.2929C>T c.2958+170C>T (n.2958+170C>T) c.2943+475C>T (n.2943+475C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374184G>T | CA2638214679 | ITGA2B | c.3060+170C>A (n.3060+170C>A) c.2374+475C>A c.253+1649C>A c.37+475C>A n.2929C>A c.2958+170C>A (n.2958+170C>A) c.2943+475C>A (n.2943+475C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374185T>C | CA290944016 | ITGA2B | c.3060+169A>G (n.3060+169A>G) c.2374+474A>G c.253+1648A>G c.37+474A>G n.2928A>G c.2958+169A>G (n.2958+169A>G) c.2943+474A>G (n.2943+474A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374185T= | CA2261365133 | ITGA2B | c.3060+169A= (n.3060+169A=) c.2374+474A= c.253+1648A= c.37+474A= n.2928A= c.2958+169A= (n.2958+169A=) c.2943+474A= (n.2943+474A=) | |
17 | g.44374186G>A | CA290944020 | ITGA2B | c.3060+168C>T (n.3060+168C>T) c.2374+473C>T c.253+1647C>T c.37+473C>T n.2927C>T c.2958+168C>T (n.2958+168C>T) c.2943+473C>T (n.2943+473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374186G= | CA2261365134 | ITGA2B | c.3060+168C= (n.3060+168C=) c.2374+473C= c.253+1647C= c.37+473C= n.2927C= c.2958+168C= (n.2958+168C=) c.2943+473C= (n.2943+473C=) | |
17 | g.44374186G>T | CA2638214680 | ITGA2B | c.3060+168C>A (n.3060+168C>A) c.2374+473C>A c.253+1647C>A c.37+473C>A n.2927C>A c.2958+168C>A (n.2958+168C>A) c.2943+473C>A (n.2943+473C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374187T>C | CA2638214681 | ITGA2B | c.3060+167A>G (n.3060+167A>G) c.2374+472A>G c.253+1646A>G c.37+472A>G n.2926A>G c.2958+167A>G (n.2958+167A>G) c.2943+472A>G (n.2943+472A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374188G>A | CA772285128 | ITGA2B | c.3060+166C>T (n.3060+166C>T) c.2374+471C>T c.253+1645C>T c.37+471C>T n.2925C>T c.2958+166C>T (n.2958+166C>T) c.2943+471C>T (n.2943+471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374188G>C | CA2261365136 | ITGA2B | c.3060+166C>G (n.3060+166C>G) c.2374+471C>G c.253+1645C>G c.37+471C>G n.2925C>G c.2958+166C>G (n.2958+166C>G) c.2943+471C>G (n.2943+471C>G) | dbSNP |
17 | g.44374188G= | CA2261365135 | ITGA2B | c.3060+166C= (n.3060+166C=) c.2374+471C= c.253+1645C= c.37+471C= n.2925C= c.2958+166C= (n.2958+166C=) c.2943+471C= (n.2943+471C=) | |
17 | g.44374188G>T | CA2638214682 | ITGA2B | c.3060+166C>A (n.3060+166C>A) c.2374+471C>A c.253+1645C>A c.37+471C>A n.2925C>A c.2958+166C>A (n.2958+166C>A) c.2943+471C>A (n.2943+471C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374189A>G | CA2638214683 | ITGA2B | c.3060+165T>C (n.3060+165T>C) c.2374+470T>C c.253+1644T>C c.37+470T>C n.2924T>C c.2958+165T>C (n.2958+165T>C) c.2943+470T>C (n.2943+470T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374189A>T | CA2638214684 | ITGA2B | c.3060+165T>A (n.3060+165T>A) c.2374+470T>A c.253+1644T>A c.37+470T>A n.2924T>A c.2958+165T>A (n.2958+165T>A) c.2943+470T>A (n.2943+470T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374190G>A | CA290944024 | ITGA2B | c.3060+164C>T (n.3060+164C>T) c.2374+469C>T c.253+1643C>T c.37+469C>T n.2923C>T c.2958+164C>T (n.2958+164C>T) c.2943+469C>T (n.2943+469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374190G= | CA2261365137 | ITGA2B | c.3060+164C= (n.3060+164C=) c.2374+469C= c.253+1643C= c.37+469C= n.2923C= c.2958+164C= (n.2958+164C=) c.2943+469C= (n.2943+469C=) | |
17 | g.44374191C>A | CA2638214685 | ITGA2B | c.3060+163G>T (n.3060+163G>T) c.2374+468G>T c.253+1642G>T c.37+468G>T n.2922G>T c.2958+163G>T (n.2958+163G>T) c.2943+468G>T (n.2943+468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374191C>T | CA2638214686 | ITGA2B | c.3060+163G>A (n.3060+163G>A) c.2374+468G>A c.253+1642G>A c.37+468G>A n.2922G>A c.2958+163G>A (n.2958+163G>A) c.2943+468G>A (n.2943+468G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374192C>A | CA2638214687 | ITGA2B | c.3060+162G>T (n.3060+162G>T) c.2374+467G>T c.253+1641G>T c.37+467G>T n.2921G>T c.2958+162G>T (n.2958+162G>T) c.2943+467G>T (n.2943+467G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374192C>T | CA2638214688 | ITGA2B | c.3060+162G>A (n.3060+162G>A) c.2374+467G>A c.253+1641G>A c.37+467G>A n.2921G>A c.2958+162G>A (n.2958+162G>A) c.2943+467G>A (n.2943+467G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374193A>G | CA2638214689 | ITGA2B | c.3060+161T>C (n.3060+161T>C) c.2374+466T>C c.253+1640T>C c.37+466T>C n.2920T>C c.2958+161T>C (n.2958+161T>C) c.2943+466T>C (n.2943+466T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374194C>A | CA2638214691 | ITGA2B | c.3060+160G>T (n.3060+160G>T) c.2374+465G>T c.253+1639G>T c.37+465G>T n.2919G>T c.2958+160G>T (n.2958+160G>T) c.2943+465G>T (n.2943+465G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374197del | CA2638214690 | ITGA2B | c.3060+160del (n.3060+160del) c.2374+465del c.253+1639del c.37+465del n.2919del c.2958+160del (n.2958+160del) c.2943+465del (n.2943+465del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374195C>A | CA2638214692 | ITGA2B | c.3060+159G>T (n.3060+159G>T) c.2374+464G>T c.253+1638G>T c.37+464G>T n.2918G>T c.2958+159G>T (n.2958+159G>T) c.2943+464G>T (n.2943+464G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374196C>A | CA2638214694 | ITGA2B | c.3060+158G>T (n.3060+158G>T) c.2374+463G>T c.253+1637G>T c.37+463G>T n.2917G>T c.2958+158G>T (n.2958+158G>T) c.2943+463G>T (n.2943+463G>T) | gnomAD v4 |