Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44351038_44351164delCA2695226219GRNc.710_835+1del
n.128_254del
c.151_276+1del
c.463-512_463-386del (n.463-512_463-386del)
n.31_93+64del
n.300_426del
17g.44351090_44351145dupCA2638209167GRNc.762_817dup (p.Lys273ThrfsTer2)
n.180_235dup
c.203_258dup
c.*172_*227dup (n.*172_*227dup)
c.463-460_463-405dup (n.463-460_463-405dup)
n.83_93+45dup
n.352_407dup
 gnomAD v4
17g.44351138_44351142delinsCCTCACA2261354010GRNc.810_814delinsCCTCA (p.Leu270=)
n.228_232delinsCCTCA
c.251_255delinsCCTCA
c.*220_*224delinsCCTCA (n.*220_*224delinsCCTCA)
c.463-412_463-408delinsCCTCA (n.463-412_463-408delinsCCTCA)
n.93+38_93+42delinsCCTCA
n.400_404delinsCCTCA
17g.44351141_44351144delCA126151GRNc.813_816del (p.Thr272SerfsTer10)
n.231_234del
c.254_257del
c.*223_*226del (n.*223_*226del)
c.463-409_463-406del (n.463-409_463-406del)
n.93+41_93+44del
n.403_406del
 ClinVar dbSNP
17g.44351141C>ACA500243419GRNc.813C>A (p.Leu271=)
n.231C>A
c.254C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.463-409C>A (n.463-409C>A)
n.93+41C>A
n.403C>A
17g.44351141C=CA2261354013GRNc.813C= (p.Leu271=)
n.231C=
c.254C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.463-409C= (n.463-409C=)
n.93+41C=
n.403C=
17g.44351141C>GCA500243421GRNc.813C>G (p.Leu271=)
n.231C>G
c.254C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.463-409C>G (n.463-409C>G)
n.93+41C>G
n.403C>G
17g.44351141C>TCA8602017GRNc.813C>T (p.Leu271=)
n.231C>T
c.254C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.463-409C>T (n.463-409C>T)
n.93+41C>T
n.403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351142A>CCA399764752GRNc.814A>C (p.Thr272Pro)
n.232A>C
c.255A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.463-408A>C (n.463-408A>C)
n.93+42A>C
n.404A>C
17g.44351142A>GCA399764753GRNc.814A>G (p.Thr272Ala)
n.232A>G
c.255A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.463-408A>G (n.463-408A>G)
n.93+42A>G
n.404A>G
17g.44351142A>TCA399764754GRNc.814A>T (p.Thr272Ser)
n.232A>T
c.255A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.463-408A>T (n.463-408A>T)
n.93+42A>T
n.404A>T
17g.44351143C>ACA399764756GRNc.815C>A (p.Thr272Asn)
n.233C>A
c.256C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.463-407C>A (n.463-407C>A)
n.93+43C>A
n.405C>A
17g.44351143C=CA2261354014GRNc.815C= (p.Thr272=)
n.233C=
c.256C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.463-407C= (n.463-407C=)
n.93+43C=
n.405C=
17g.44351143C>GCA399764757GRNc.815C>G (p.Thr272Ser)
n.233C>G
c.256C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.463-407C>G (n.463-407C>G)
n.93+43C>G
n.405C>G
17g.44351143C>TCA399764755GRNc.815C>T (p.Thr272Ile)
n.233C>T
c.256C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.463-407C>T (n.463-407C>T)
n.93+43C>T
n.405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351144T>ACA500243447GRNc.816T>A (p.Thr272=)
n.234T>A
c.257T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.463-406T>A (n.463-406T>A)
n.93+44T>A
n.406T>A
17g.44351144T>CCA500243451GRNc.816T>C (p.Thr272=)
n.234T>C
c.257T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.463-406T>C (n.463-406T>C)
n.93+44T>C
n.406T>C
 gnomAD v4
17g.44351144T>GCA500243453GRNc.816T>G (p.Thr272=)
n.234T>G
c.257T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.463-406T>G (n.463-406T>G)
n.93+44T>G
n.406T>G
17g.44351145A=CA2261354015GRNc.817A= (p.Lys273=)
n.235A=
c.258A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.463-405A= (n.463-405A=)
n.93+45A=
n.407A=
17g.44351145A>CCA399764758GRNc.817A>C (p.Lys273Gln)
n.235A>C
c.258A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.463-405A>C (n.463-405A>C)
n.93+45A>C
n.407A>C
17g.44351145A>GCA8602018GRNc.817A>G (p.Lys273Glu)
n.235A>G
c.258A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.463-405A>G (n.463-405A>G)
n.93+45A>G
n.407A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351145A>TCA399764759GRNc.817A>T (p.Lys273Ter)
n.235A>T
c.258A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.463-405A>T (n.463-405A>T)
n.93+45A>T
n.407A>T
17g.44351146A>CCA399764760GRNc.818A>C (p.Lys273Thr)
n.236A>C
c.259A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.463-404A>C (n.463-404A>C)
n.93+46A>C
n.408A>C
17g.44351146A>GCA399764761GRNc.818A>G (p.Lys273Arg)
n.236A>G
c.259A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.463-404A>G (n.463-404A>G)
n.93+46A>G
n.408A>G
17g.44351146A>TCA399764762GRNc.818A>T (p.Lys273Met)
n.236A>T
c.259A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.463-404A>T (n.463-404A>T)
n.93+46A>T
n.408A>T
17g.44351147G>ACA500243471GRNc.819G>A (p.Lys273=)
n.237G>A
c.260G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.463-403G>A (n.463-403G>A)
n.93+47G>A
n.409G>A
17g.44351147G>CCA399764763GRNc.819G>C (p.Lys273Asn)
n.237G>C
c.260G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.463-403G>C (n.463-403G>C)
n.93+47G>C
n.409G>C
17g.44351147G>TCA399764764GRNc.819G>T (p.Lys273Asn)
n.237G>T
c.260G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.463-403G>T (n.463-403G>T)
n.93+47G>T
n.409G>T
17g.44351148C>ACA399764765GRNc.820C>A (p.Leu274Met)
n.238C>A
c.261C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.463-402C>A (n.463-402C>A)
n.93+48C>A
n.410C>A
17g.44351148C>GCA399764766GRNc.820C>G (p.Leu274Val)
n.238C>G
c.261C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.463-402C>G (n.463-402C>G)
n.93+48C>G
n.410C>G
17g.44351148C>TCA500243475GRNc.820C>T (p.Leu274=)
n.238C>T
c.261C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.463-402C>T (n.463-402C>T)
n.93+48C>T
n.410C>T
17g.44351149T>ACA399764767GRNc.821T>A (p.Leu274Gln)
n.239T>A
c.262T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.463-401T>A (n.463-401T>A)
n.93+49T>A
n.411T>A
17g.44351149T>CCA399764768GRNc.821T>C (p.Leu274Pro)
n.239T>C
c.262T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.463-401T>C (n.463-401T>C)
n.93+49T>C
n.411T>C
17g.44351149T>GCA399764769GRNc.821T>G (p.Leu274Arg)
n.239T>G
c.262T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.463-401T>G (n.463-401T>G)
n.93+49T>G
n.411T>G
17g.44351150G>ACA500243481GRNc.822G>A (p.Leu274=)
n.240G>A
c.263G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.463-400G>A (n.463-400G>A)
n.93+50G>A
n.412G>A
 gnomAD v4
17g.44351150G>CCA500243480GRNc.822G>C (p.Leu274=)
n.240G>C
c.263G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.463-400G>C (n.463-400G>C)
n.93+50G>C
n.412G>C
17g.44351150G>TCA500243479GRNc.822G>T (p.Leu274=)
n.240G>T
c.263G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.463-400G>T (n.463-400G>T)
n.93+50G>T
n.412G>T
17g.44351151C>ACA399764770GRNc.823C>A (p.Pro275Thr)
n.241C>A
c.264C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.463-399C>A (n.463-399C>A)
n.93+51C>A
n.413C>A
17g.44351151C>GCA399764771GRNc.823C>G (p.Pro275Ala)
n.241C>G
c.264C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.463-399C>G (n.463-399C>G)
n.93+51C>G
n.413C>G
17g.44351151C>TCA399764772GRNc.823C>T (p.Pro275Ser)
n.241C>T
c.264C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.463-399C>T (n.463-399C>T)
n.93+51C>T
n.413C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.44351152C>ACA8602019GRNc.824C>A (p.Pro275His)
n.242C>A
c.265C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.463-398C>A (n.463-398C>A)
n.93+52C>A
n.414C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44351152C=CA2261354016GRNc.824C= (p.Pro275=)
n.242C=
c.265C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.463-398C= (n.463-398C=)
n.93+52C=
n.414C=
17g.44351152C>GCA399764773GRNc.824C>G (p.Pro275Arg)
n.242C>G
c.265C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.463-398C>G (n.463-398C>G)
n.93+52C>G
n.414C>G
17g.44351152C>TCA8602020GRNc.824C>T (p.Pro275Leu)
n.242C>T
c.265C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.463-398C>T (n.463-398C>T)
n.93+52C>T
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351153T>ACA500243488GRNc.825T>A (p.Pro275=)
n.243T>A
c.266T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.463-397T>A (n.463-397T>A)
n.93+53T>A
n.415T>A
17g.44351153T>CCA500243492GRNc.825T>C (p.Pro275=)
n.243T>C
c.266T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.463-397T>C (n.463-397T>C)
n.93+53T>C
n.415T>C
 gnomAD v4
17g.44351153T>GCA500243490GRNc.825T>G (p.Pro275=)
n.243T>G
c.266T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.463-397T>G (n.463-397T>G)
n.93+53T>G
n.415T>G
17g.44351154G>ACA399764774GRNc.826G>A (p.Ala276Thr)
n.244G>A
c.267G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.463-396G>A (n.463-396G>A)
n.93+54G>A
n.416G>A
17g.44351154G>CCA399764775GRNc.826G>C (p.Ala276Pro)
n.244G>C
c.267G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.463-396G>C (n.463-396G>C)
n.93+54G>C
n.416G>C
17g.44351154G>TCA399764776GRNc.826G>T (p.Ala276Ser)
n.244G>T
c.267G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.463-396G>T (n.463-396G>T)
n.93+54G>T
n.416G>T

Number of alleles fetched