WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44351033_44351041del | CA915950148 | GRN | c.709-4_713del n.123_131del c.150-4_154del c.*119-4_*123del c.511-4_515del c.463-517_463-509del (n.463-517_463-509del) n.30-4_34del n.299-4_303del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351038_44351164del | CA2695226219 | GRN | c.710_835+1del n.128_254del c.151_276+1del c.463-512_463-386del (n.463-512_463-386del) n.31_93+64del n.300_426del | |
| 17 | g.44351041C>A | CA399764536 | GRN | c.713C>A (p.Thr238Asn) n.131C>A c.154C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.463-509C>A (n.463-509C>A) n.34C>A n.303C>A | |
| 17 | g.44351041C= | CA2261353953 | GRN | c.713C= (p.Thr238=) n.131C= c.154C= c.*123C= (n.*123C=) c.515C= (p.Thr172=) c.463-509C= (n.463-509C=) n.34C= n.303C= | |
| 17 | g.44351041C>G | CA399764537 | GRN | c.713C>G (p.Thr238Ser) n.131C>G c.154C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.463-509C>G (n.463-509C>G) n.34C>G n.303C>G | |
| 17 | g.44351041C>T | CA8602000 | GRN | c.713C>T (p.Thr238Ile) n.131C>T c.154C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.463-509C>T (n.463-509C>T) n.34C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351042C>A | CA500243250 | GRN | c.714C>A (p.Thr238=) n.132C>A c.155C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.516C>A (p.Thr172=) c.463-508C>A (n.463-508C>A) n.35C>A n.304C>A | |
| 17 | g.44351042C= | CA2261353954 | GRN | c.714C= (p.Thr238=) n.132C= c.155C= c.*124C= (n.*124C=) c.516C= (p.Thr172=) c.463-508C= (n.463-508C=) n.35C= n.304C= | |
| 17 | g.44351042C>G | CA500243251 | GRN | c.714C>G (p.Thr238=) n.132C>G c.155C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.516C>G (p.Thr172=) c.463-508C>G (n.463-508C>G) n.35C>G n.304C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351042C>T | CA290926090 | GRN | c.714C>T (p.Thr238=) n.132C>T c.155C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.516C>T (p.Thr172=) c.463-508C>T (n.463-508C>T) n.35C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351043T>A | CA399764540 | GRN | c.715T>A (p.Cys239Ser) n.133T>A c.156T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.517T>A c.463-507T>A (n.463-507T>A) n.36T>A n.305T>A | |
| 17 | g.44351043T>C | CA399764538 | GRN | c.715T>C (p.Cys239Arg) n.133T>C c.156T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.517T>C c.463-507T>C (n.463-507T>C) n.36T>C n.305T>C | |
| 17 | g.44351043T>G | CA399764539 | GRN | c.715T>G (p.Cys239Gly) n.133T>G c.156T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.517T>G c.463-507T>G (n.463-507T>G) n.36T>G n.305T>G | |
| 17 | g.44351044G>A | CA399764541 | GRN | c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.134G>A c.157G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.518G>A c.463-506G>A (n.463-506G>A) n.37G>A n.306G>A | |
| 17 | g.44351044G>C | CA399764542 | GRN | c.716G>C (p.Cys239Ser) n.134G>C c.157G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.518G>C c.463-506G>C (n.463-506G>C) n.37G>C n.306G>C | |
| 17 | g.44351044G= | CA2261353955 | GRN | c.716G= (p.Cys239=) n.134G= c.157G= c.*126G= (n.*126G=) c.518G= c.463-506G= (n.463-506G=) n.37G= n.306G= | |
| 17 | g.44351044G>T | CA290926091 | GRN | c.716G>T (p.Cys239Phe) n.134G>T c.157G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.518G>T c.463-506G>T (n.463-506G>T) n.37G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351045C>A | CA399764543 | GRN | c.717C>A (p.Cys239Ter) n.135C>A c.158C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.463-505C>A (n.463-505C>A) n.38C>A n.307C>A | |
| 17 | g.44351045C= | CA2261353956 | GRN | c.717C= (p.Cys239=) n.135C= c.158C= c.*127C= (n.*127C=) c.463-505C= (n.463-505C=) n.38C= n.307C= | |
| 17 | g.44351045C>G | CA399764544 | GRN | c.717C>G (p.Cys239Trp) n.135C>G c.158C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.463-505C>G (n.463-505C>G) n.38C>G n.307C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351045C>T | CA500243252 | GRN | c.717C>T (p.Cys239=) n.135C>T c.158C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.463-505C>T (n.463-505C>T) n.38C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44351046T>A | CA399764545 | GRN | c.718T>A (p.Cys240Ser) n.136T>A c.159T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.463-504T>A (n.463-504T>A) n.39T>A n.308T>A | |
| 17 | g.44351046T>C | CA399764546 | GRN | c.718T>C (p.Cys240Arg) n.136T>C c.159T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.463-504T>C (n.463-504T>C) n.39T>C n.308T>C | |
| 17 | g.44351046T>G | CA399764547 | GRN | c.718T>G (p.Cys240Gly) n.136T>G c.159T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.463-504T>G (n.463-504T>G) n.39T>G n.308T>G | |
| 17 | g.44351047G>A | CA399764548 | GRN | c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.137G>A c.160G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.463-503G>A (n.463-503G>A) n.40G>A n.309G>A | |
| 17 | g.44351047G>C | CA8602001 | GRN | c.719G>C (p.Cys240Ser) n.137G>C c.160G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.463-503G>C (n.463-503G>C) n.40G>C n.309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351047G= | CA2261353957 | GRN | c.719G= (p.Cys240=) n.137G= c.160G= c.*129G= (n.*129G=) c.463-503G= (n.463-503G=) n.40G= n.309G= | |
| 17 | g.44351047G>T | CA399764549 | GRN | c.719G>T (p.Cys240Phe) n.137G>T c.160G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.463-503G>T (n.463-503G>T) n.40G>T n.309G>T | |
| 17 | g.44351048C>A | CA399764551 | GRN | c.720C>A (p.Cys240Ter) n.138C>A c.161C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.463-502C>A (n.463-502C>A) n.41C>A n.310C>A | |
| 17 | g.44351048C>G | CA399764550 | GRN | c.720C>G (p.Cys240Trp) n.138C>G c.161C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.463-502C>G (n.463-502C>G) n.41C>G n.310C>G | |
| 17 | g.44351048C>T | CA500243253 | GRN | c.720C>T (p.Cys240=) n.138C>T c.161C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.463-502C>T (n.463-502C>T) n.41C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351049T>A | CA399764552 | GRN | c.721T>A (p.Ser241Thr) n.139T>A c.162T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.463-501T>A (n.463-501T>A) n.42T>A n.311T>A | |
| 17 | g.44351049T>C | CA399764553 | GRN | c.721T>C (p.Ser241Pro) n.139T>C c.162T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.463-501T>C (n.463-501T>C) n.42T>C n.311T>C | |
| 17 | g.44351049T>G | CA399764554 | GRN | c.721T>G (p.Ser241Ala) n.139T>G c.162T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.463-501T>G (n.463-501T>G) n.42T>G n.311T>G | |
| 17 | g.44351050C>A | CA399764555 | GRN | c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.140C>A c.163C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.463-500C>A (n.463-500C>A) n.43C>A n.312C>A | |
| 17 | g.44351050C>G | CA399764556 | GRN | c.722C>G (p.Ser241Cys) n.140C>G c.163C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.463-500C>G (n.463-500C>G) n.43C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351050C>T | CA399764557 | GRN | c.722C>T (p.Ser241Phe) n.140C>T c.163C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.463-500C>T (n.463-500C>T) n.43C>T n.312C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44351051C>A | CA500243254 | GRN | c.723C>A (p.Ser241=) n.141C>A c.164C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.463-499C>A (n.463-499C>A) n.44C>A n.313C>A | |
| 17 | g.44351051C= | CA2261353958 | GRN | c.723C= (p.Ser241=) n.141C= c.164C= c.*133C= (n.*133C=) c.463-499C= (n.463-499C=) n.44C= n.313C= | |
| 17 | g.44351051C>G | CA500243255 | GRN | c.723C>G (p.Ser241=) n.141C>G c.164C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.463-499C>G (n.463-499C>G) n.44C>G n.313C>G | |
| 17 | g.44351051C>T | CA8602002 | GRN | c.723C>T (p.Ser241=) n.141C>T c.164C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.463-499C>T (n.463-499C>T) n.44C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G>A | CA399764558 | GRN | c.724G>A (p.Asp242Asn) n.142G>A c.165G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.463-498G>A (n.463-498G>A) n.45G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G>C | CA399764559 | GRN | c.724G>C (p.Asp242His) n.142G>C c.165G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.463-498G>C (n.463-498G>C) n.45G>C n.314G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G= | CA2261353959 | GRN | c.724G= (p.Asp242=) n.142G= c.165G= c.*134G= (n.*134G=) c.463-498G= (n.463-498G=) n.45G= n.314G= | |
| 17 | g.44351052G>T | CA399764560 | GRN | c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.142G>T c.165G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.463-498G>T (n.463-498G>T) n.45G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351053A= | CA2261353960 | GRN | c.725A= (p.Asp242=) n.143A= c.166A= c.*135A= (n.*135A=) c.463-497A= (n.463-497A=) n.46A= n.315A= | |
| 17 | g.44351053A>C | CA8602003 | GRN | c.725A>C (p.Asp242Ala) n.143A>C c.166A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.463-497A>C (n.463-497A>C) n.46A>C n.315A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351053A>G | CA399764561 | GRN | c.725A>G (p.Asp242Gly) n.143A>G c.166A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.463-497A>G (n.463-497A>G) n.46A>G n.315A>G | |
| 17 | g.44351053A>T | CA399764562 | GRN | c.725A>T (p.Asp242Val) n.143A>T c.166A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.463-497A>T (n.463-497A>T) n.46A>T n.315A>T | |
| 17 | g.44351054T>A | CA399764564 | GRN | c.726T>A (p.Asp242Glu) n.144T>A c.167T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.463-496T>A (n.463-496T>A) n.47T>A n.316T>A |