WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44350790_44350803delinsCAATGCCCAACGTG | CA2261353810 | GRN | c.698_708+3delinsCAATGCCCAACGTG c.139_149+3delinsCAATGCCCAACGTG c.*108_*118+3delinsCAATGCCCAACGTG c.500_510+3delinsCAATGCCCAACGTG c.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG (n.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG) n.19_29+3delinsCAATGCCCAACGTG n.288_298+3delinsCAATGCCCAACGTG | |
| 17 | g.44350792_44350804del | CA8601974 | GRN | c.700_708+4del c.141_149+4del c.*110_*118+4del c.502_510+4del c.462+452_462+464del (n.462+452_462+464del) n.21_29+4del n.290_298+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350797C>A | CA8601975 | GRN | c.705C>A (p.Pro235=) c.146C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.462+457C>A (n.462+457C>A) n.26C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350797C= | CA2261353811 | GRN | c.705C= (p.Pro235=) c.146C= c.*115C= (n.*115C=) c.507C= (p.Pro169=) c.462+457C= (n.462+457C=) n.26C= n.295C= | |
| 17 | g.44350797C>G | CA500622028 | GRN | c.705C>G (p.Pro235=) c.146C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.507C>G (p.Pro169=) c.462+457C>G (n.462+457C>G) n.26C>G n.295C>G | |
| 17 | g.44350797C>T | CA500622029 | GRN | c.705C>T (p.Pro235=) c.146C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.462+457C>T (n.462+457C>T) n.26C>T n.295C>T | |
| 17 | g.44350798A= | CA2261353812 | GRN | c.706A= (p.Asn236=) c.147A= c.*116A= (n.*116A=) c.508A= (p.Asn170=) c.462+458A= (n.462+458A=) n.27A= n.296A= | |
| 17 | g.44350798A>C | CA399764515 | GRN | c.706A>C (p.Asn236His) c.147A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.462+458A>C (n.462+458A>C) n.27A>C n.296A>C | |
| 17 | g.44350798A>G | CA399764514 | GRN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.147A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.462+458A>G (n.462+458A>G) n.27A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350798A>T | CA399764513 | GRN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.147A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.462+458A>T (n.462+458A>T) n.27A>T n.296A>T | |
| 17 | g.44350799A= | CA2261353813 | GRN | c.707A= (p.Asn236=) c.148A= c.*117A= (n.*117A=) c.509A= (p.Asn170=) c.462+459A= (n.462+459A=) n.28A= n.297A= | |
| 17 | g.44350799A>C | CA399764516 | GRN | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.148A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.462+459A>C (n.462+459A>C) n.28A>C n.297A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350799A>G | CA8601976 | GRN | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.148A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.462+459A>G (n.462+459A>G) n.28A>G n.297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350799A>T | CA399764517 | GRN | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.148A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.462+459A>T (n.462+459A>T) n.28A>T n.297A>T | |
| 17 | g.44350800C>A | CA8601977 | GRN | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.149C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.462+460C>A (n.462+460C>A) n.29C>A n.298C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350800C= | CA2261353814 | GRN | c.708C= (p.Asn236=) c.149C= c.*118C= (n.*118C=) c.510C= (p.Asn170=) c.462+460C= (n.462+460C=) n.29C= n.298C= | |
| 17 | g.44350800C>G | CA399764518 | GRN | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.149C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.462+460C>G (n.462+460C>G) n.29C>G n.298C>G | |
| 17 | g.44350800C>T | CA225266 | GRN | c.708C>T (p.Asn236=) c.149C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.462+460C>T (n.462+460C>T) n.29C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350800_44350804delinsCGTGA | CA2261353815 | GRN | c.708_708+4delinsCGTGA c.149_149+4delinsCGTGA c.*118_*118+4delinsCGTGA c.510_510+4delinsCGTGA c.462+460_462+464delinsCGTGA (n.462+460_462+464delinsCGTGA) n.29_29+4delinsCGTGA n.298_298+4delinsCGTGA | |
| 17 | g.44350801G>A | CA275539 | GRN | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.149+1G>A c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.462+461G>A (n.462+461G>A) n.29+1G>A n.298+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801G>C | CA225269 | GRN | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.149+1G>C c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.462+461G>C (n.462+461G>C) n.29+1G>C n.298+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801G= | CA2261353816 | GRN | c.708+1G= (n.708+1G=) c.149+1G= c.*118+1G= (n.*118+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.462+461G= (n.462+461G=) n.29+1G= n.298+1G= | |
| 17 | g.44350801G>T | CA399764520 | GRN | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.149+1G>T c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.462+461G>T (n.462+461G>T) n.29+1G>T n.298+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801_44350802insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG | CA2733703702 | GRN | c.708+1_708+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG (n.708+1_708+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG) c.149+1_149+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG c.*118+1_*118+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG (n.*118+1_*118+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG) c.510+1_510+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG (n.510+1_510+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG) c.462+461_462+462insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG (n.462+461_462+462insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG) n.29+1_29+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG n.298+1_298+2insCCACCTGCTGCTCCGATCACCTGCACTGCTGCCCCCAAGACACTG | dbSNP |
| 17 | g.44350806_44350809del | CA290925944 | GRN | c.708+6_708+9del (n.708+6_708+9del) c.149+6_149+9del c.*118+6_*118+9del (n.*118+6_*118+9del) c.510+6_510+9del (n.510+6_510+9del) c.462+466_462+469del (n.462+466_462+469del) n.29+6_29+9del n.298+6_298+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350802T>A | CA399764521 | GRN | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.149+2T>A c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.462+462T>A (n.462+462T>A) n.29+2T>A n.298+2T>A | |
| 17 | g.44350802T>C | CA290925950 | GRN | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.149+2T>C c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.462+462T>C (n.462+462T>C) n.29+2T>C n.298+2T>C | dbSNP |
| 17 | g.44350802T>G | CA399764522 | GRN | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.149+2T>G c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.462+462T>G (n.462+462T>G) n.29+2T>G n.298+2T>G | |
| 17 | g.44350802T= | CA2261353817 | GRN | c.708+2T= (n.708+2T=) c.149+2T= c.*118+2T= (n.*118+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.462+462T= (n.462+462T=) n.29+2T= n.298+2T= | |
| 17 | g.44350802dup | CA2573153935 | GRN | c.708+2dup (n.708+2dup) c.149+2dup c.*118+2dup (n.*118+2dup) c.510+2dup (n.510+2dup) c.462+462dup (n.462+462dup) n.29+2dup n.298+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350803G>A | CA772282891 | GRN | c.708+3G>A (n.708+3G>A) c.149+3G>A c.*118+3G>A (n.*118+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) c.462+463G>A (n.462+463G>A) n.29+3G>A n.298+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350803G= | CA2261353818 | GRN | c.708+3G= (n.708+3G=) c.149+3G= c.*118+3G= (n.*118+3G=) c.510+3G= (n.510+3G=) c.462+463G= (n.462+463G=) n.29+3G= n.298+3G= | |
| 17 | g.44350804A>T | CA2695226218 | GRN | c.708+4A>T (n.708+4A>T) c.149+4A>T c.*118+4A>T (n.*118+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) c.462+464A>T (n.462+464A>T) n.29+4A>T n.298+4A>T | |
| 17 | g.44350806T>A | CA2638208979 | GRN | c.708+6T>A (n.708+6T>A) c.149+6T>A c.*118+6T>A (n.*118+6T>A) c.510+6T>A (n.510+6T>A) c.462+466T>A (n.462+466T>A) n.29+6T>A n.298+6T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350808A= | CA2261353819 | GRN | c.708+8A= (n.708+8A=) c.149+8A= c.*118+8A= (n.*118+8A=) c.510+8A= (n.510+8A=) c.462+468A= (n.462+468A=) n.29+8A= n.298+8A= | |
| 17 | g.44350808A>C | CA772282893 | GRN | c.708+8A>C (n.708+8A>C) c.149+8A>C c.*118+8A>C (n.*118+8A>C) c.510+8A>C (n.510+8A>C) c.462+468A>C (n.462+468A>C) n.29+8A>C n.298+8A>C | dbSNP |
| 17 | g.44350808A>T | CA8601978 | GRN | c.708+8A>T (n.708+8A>T) c.149+8A>T c.*118+8A>T (n.*118+8A>T) c.510+8A>T (n.510+8A>T) c.462+468A>T (n.462+468A>T) n.29+8A>T n.298+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350809G>A | CA290925962 | GRN | c.708+9G>A (n.708+9G>A) c.149+9G>A c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) c.462+469G>A (n.462+469G>A) n.29+9G>A n.298+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350809G= | CA2261353820 | GRN | c.708+9G= (n.708+9G=) c.149+9G= c.*118+9G= (n.*118+9G=) c.510+9G= (n.510+9G=) c.462+469G= (n.462+469G=) n.29+9G= n.298+9G= | |
| 17 | g.44350811G>A | CA8601979 | GRN | c.708+11G>A (n.708+11G>A) c.149+11G>A c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) c.510+11G>A (n.510+11G>A) c.462+471G>A (n.462+471G>A) n.29+11G>A n.298+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350811G= | CA2261353821 | GRN | c.708+11G= (n.708+11G=) c.149+11G= c.*118+11G= (n.*118+11G=) c.510+11G= (n.510+11G=) c.462+471G= (n.462+471G=) n.29+11G= n.298+11G= | |
| 17 | g.44350812G>A | CA626113726 | GRN | c.708+12G>A (n.708+12G>A) c.149+12G>A c.*118+12G>A (n.*118+12G>A) c.510+12G>A (n.510+12G>A) c.462+472G>A (n.462+472G>A) n.29+12G>A n.298+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350812G= | CA2261353822 | GRN | c.708+12G= (n.708+12G=) c.149+12G= c.*118+12G= (n.*118+12G=) c.510+12G= (n.510+12G=) c.462+472G= (n.462+472G=) n.29+12G= n.298+12G= | |
| 17 | g.44350813C>A | CA2638208981 | GRN | c.708+13C>A (n.708+13C>A) c.149+13C>A c.*118+13C>A (n.*118+13C>A) c.510+13C>A (n.510+13C>A) c.462+473C>A (n.462+473C>A) n.29+13C>A n.298+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350813C= | CA2261353823 | GRN | c.708+13C= (n.708+13C=) c.149+13C= c.*118+13C= (n.*118+13C=) c.510+13C= (n.510+13C=) c.462+473C= (n.462+473C=) n.29+13C= n.298+13C= | |
| 17 | g.44350813C>T | CA2261353824 | GRN | c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.149+13C>T c.*118+13C>T (n.*118+13C>T) c.510+13C>T (n.510+13C>T) c.462+473C>T (n.462+473C>T) n.29+13C>T n.298+13C>T | dbSNP |
| 17 | g.44350815G>A | CA8601980 | GRN | c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.149+15G>A c.*118+15G>A (n.*118+15G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.462+475G>A (n.462+475G>A) n.29+15G>A n.298+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350815G= | CA2261353825 | GRN | c.708+15G= (n.708+15G=) c.149+15G= c.*118+15G= (n.*118+15G=) c.510+15G= (n.510+15G=) c.462+475G= (n.462+475G=) n.29+15G= n.298+15G= | |
| 17 | g.44350816G>C | CA626113729 | GRN | c.708+16G>C (n.708+16G>C) c.149+16G>C c.*118+16G>C (n.*118+16G>C) c.510+16G>C (n.510+16G>C) c.462+476G>C (n.462+476G>C) n.29+16G>C n.298+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350816G= | CA2261353826 | GRN | c.708+16G= (n.708+16G=) c.149+16G= c.*118+16G= (n.*118+16G=) c.510+16G= (n.510+16G=) c.462+476G= (n.462+476G=) n.29+16G= n.298+16G= |