WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44350697T>A | CA399764086 | GRN | c.605T>A (p.Leu202Ter) c.46T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.462+357T>A (n.462+357T>A) n.195T>A | |
| 17 | g.44350697T>C | CA399764088 | GRN | c.605T>C (p.Leu202Ser) c.46T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.462+357T>C (n.462+357T>C) n.195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350697T>G | CA399764089 | GRN | c.605T>G (p.Leu202Trp) c.46T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.462+357T>G (n.462+357T>G) n.195T>G | |
| 17 | g.44350697T= | CA2261353757 | GRN | c.605T= (p.Leu202=) c.46T= c.*15T= (n.*15T=) c.407T= (p.Leu136=) c.462+357T= (n.462+357T=) n.195T= | |
| 17 | g.44350698G>A | CA500621886 | GRN | c.606G>A (p.Leu202=) c.47G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.462+358G>A (n.462+358G>A) n.196G>A | |
| 17 | g.44350698G>C | CA399764091 | GRN | c.606G>C (p.Leu202Phe) c.47G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.462+358G>C (n.462+358G>C) n.196G>C | |
| 17 | g.44350698G>T | CA399764093 | GRN | c.606G>T (p.Leu202Phe) c.47G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.462+358G>T (n.462+358G>T) n.196G>T | |
| 17 | g.44350699del | CA2695226216 | GRN | c.607del (p.Ser203ProfsTer?) c.48del c.*17del (n.*17del) c.409del (p.Ser137ProfsTer?) c.462+359del (n.462+359del) n.197del | |
| 17 | g.44350699T>A | CA399764095 | GRN | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.48T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.462+359T>A (n.462+359T>A) n.197T>A | |
| 17 | g.44350699T>C | CA399764099 | GRN | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.48T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.462+359T>C (n.462+359T>C) n.197T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350699T>G | CA399764097 | GRN | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.48T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.462+359T>G (n.462+359T>G) n.197T>G | |
| 17 | g.44350700C>A | CA399764101 | GRN | c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.49C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.462+360C>A (n.462+360C>A) n.198C>A | |
| 17 | g.44350700C= | CA2261353758 | GRN | c.608C= (p.Ser203=) c.49C= c.*18C= (n.*18C=) c.410C= (p.Ser137=) c.462+360C= (n.462+360C=) n.198C= | |
| 17 | g.44350700C>G | CA399764103 | GRN | c.608C>G (p.Ser203Cys) c.49C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.462+360C>G (n.462+360C>G) n.198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350700C>T | CA399764105 | GRN | c.608C>T (p.Ser203Phe) c.49C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.462+360C>T (n.462+360C>T) n.198C>T | |
| 17 | g.44350701C>A | CA500621888 | GRN | c.609C>A (p.Ser203=) c.50C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.411C>A (p.Ser137=) c.462+361C>A (n.462+361C>A) n.199C>A | |
| 17 | g.44350701C= | CA2261353759 | GRN | c.609C= (p.Ser203=) c.50C= c.*19C= (n.*19C=) c.411C= (p.Ser137=) c.462+361C= (n.462+361C=) n.199C= | |
| 17 | g.44350701C>G | CA500621889 | GRN | c.609C>G (p.Ser203=) c.50C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.411C>G (p.Ser137=) c.462+361C>G (n.462+361C>G) n.199C>G | |
| 17 | g.44350701C>T | CA8601950 | GRN | c.609C>T (p.Ser203=) c.50C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.462+361C>T (n.462+361C>T) n.199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350702A= | CA2261353760 | GRN | c.610A= (p.Ser204=) c.51A= c.*20A= (n.*20A=) c.412A= (p.Ser138=) c.462+362A= (n.462+362A=) n.200A= | |
| 17 | g.44350702A>C | CA399764108 | GRN | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.51A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.462+362A>C (n.462+362A>C) n.200A>C | |
| 17 | g.44350702A>G | CA8601951 | GRN | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.51A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.462+362A>G (n.462+362A>G) n.200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350702A>T | CA399764110 | GRN | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.51A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.462+362A>T (n.462+362A>T) n.200A>T | |
| 17 | g.44350703G>A | CA399764113 | GRN | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.52G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.462+363G>A (n.462+363G>A) n.201G>A | |
| 17 | g.44350703G>C | CA399764114 | GRN | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.52G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.462+363G>C (n.462+363G>C) n.201G>C | |
| 17 | g.44350703G>T | CA399764116 | GRN | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.52G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.462+363G>T (n.462+363G>T) n.201G>T | |
| 17 | g.44350704C>A | CA399764119 | GRN | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.53C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.462+364C>A (n.462+364C>A) n.202C>A | |
| 17 | g.44350704C>G | CA399764120 | GRN | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.53C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.462+364C>G (n.462+364C>G) n.202C>G | |
| 17 | g.44350704C>T | CA500621892 | GRN | c.612C>T (p.Ser204=) c.53C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.462+364C>T (n.462+364C>T) n.202C>T | |
| 17 | g.44350705T>A | CA399764123 | GRN | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.54T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.462+365T>A (n.462+365T>A) n.203T>A | |
| 17 | g.44350705T>C | CA399764125 | GRN | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.54T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.462+365T>C (n.462+365T>C) n.203T>C | |
| 17 | g.44350705T>G | CA399764127 | GRN | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.54T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.462+365T>G (n.462+365T>G) n.203T>G | |
| 17 | g.44350706C>A | CA399764129 | GRN | c.614C>A (p.Ser205Ter) c.55C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.462+366C>A (n.462+366C>A) n.204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350706C= | CA2261353761 | GRN | c.614C= (p.Ser205=) c.55C= c.*24C= (n.*24C=) c.416C= (p.Ser139=) c.462+366C= (n.462+366C=) n.204C= | |
| 17 | g.44350706C>G | CA399764130 | GRN | c.614C>G (p.Ser205Trp) c.55C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.416C>G (p.Ser139Trp) c.462+366C>G (n.462+366C>G) n.204C>G | |
| 17 | g.44350706C>T | CA8601952 | GRN | c.614C>T (p.Ser205Leu) c.55C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.462+366C>T (n.462+366C>T) n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44350707G>A | CA8601953 | GRN | c.615G>A (p.Ser205=) c.56G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.417G>A (p.Ser139=) c.462+367G>A (n.462+367G>A) n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44350707G>C | CA500621894 | GRN | c.615G>C (p.Ser205=) c.56G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.417G>C (p.Ser139=) c.462+367G>C (n.462+367G>C) n.205G>C | |
| 17 | g.44350707G= | CA2261353762 | GRN | c.615G= (p.Ser205=) c.56G= c.*25G= (n.*25G=) c.417G= (p.Ser139=) c.462+367G= (n.462+367G=) n.205G= | |
| 17 | g.44350707G>T | CA500621896 | GRN | c.615G>T (p.Ser205=) c.56G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.417G>T (p.Ser139=) c.462+367G>T (n.462+367G>T) n.205G>T | |
| 17 | g.44350708G>A | CA399764135 | GRN | c.616G>A (p.Val206Ile) c.57G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.462+368G>A (n.462+368G>A) n.206G>A | |
| 17 | g.44350708G>C | CA399764137 | GRN | c.616G>C (p.Val206Leu) c.57G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.462+368G>C (n.462+368G>C) n.206G>C | |
| 17 | g.44350708G>T | CA399764139 | GRN | c.616G>T (p.Val206Phe) c.57G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.462+368G>T (n.462+368G>T) n.206G>T | |
| 17 | g.44350709T>A | CA399764141 | GRN | c.617T>A (p.Val206Asp) c.58T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.462+369T>A (n.462+369T>A) n.207T>A | |
| 17 | g.44350709T>C | CA8601954 | GRN | c.617T>C (p.Val206Ala) c.58T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.462+369T>C (n.462+369T>C) n.207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350709T>G | CA399764143 | GRN | c.617T>G (p.Val206Gly) c.58T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.462+369T>G (n.462+369T>G) n.207T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350709T= | CA2261353763 | GRN | c.617T= (p.Val206=) c.58T= c.*27T= (n.*27T=) c.419T= (p.Val140=) c.462+369T= (n.462+369T=) n.207T= | |
| 17 | g.44350710C>A | CA500621899 | GRN | c.618C>A (p.Val206=) c.59C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.462+370C>A (n.462+370C>A) n.208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350710C= | CA2261353764 | GRN | c.618C= (p.Val206=) c.59C= c.*28C= (n.*28C=) c.420C= (p.Val140=) c.462+370C= (n.462+370C=) n.208C= | |
| 17 | g.44350710C>G | CA500621900 | GRN | c.618C>G (p.Val206=) c.59C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.462+370C>G (n.462+370C>G) n.208C>G |