WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44350166T>G | CA2638207683 | GRN | c.350-62T>G (n.350-62T>G) c.392-62T>G (n.392-62T>G) c.265-276T>G (n.265-276T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350167G>T | CA2638207684 | GRN | c.350-61G>T (n.350-61G>T) c.392-61G>T (n.392-61G>T) c.265-275G>T (n.265-275G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350168T>A | CA2638207686 | GRN | c.350-60T>A (n.350-60T>A) c.392-60T>A (n.392-60T>A) c.265-274T>A (n.265-274T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350168T>G | CA2638207688 | GRN | c.350-60T>G (n.350-60T>G) c.392-60T>G (n.392-60T>G) c.265-274T>G (n.265-274T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350169G>T | CA2638207690 | GRN | c.350-59G>T (n.350-59G>T) c.392-59G>T (n.392-59G>T) c.265-273G>T (n.265-273G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350170A>C | CA2638207692 | GRN | c.350-58A>C (n.350-58A>C) c.392-58A>C (n.392-58A>C) c.265-272A>C (n.265-272A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350170A>G | CA2576290386 | GRN | c.350-58A>G (n.350-58A>G) c.392-58A>G (n.392-58A>G) c.265-272A>G (n.265-272A>G) | |
| 17 | g.44350170A>T | CA2638207693 | GRN | c.350-58A>T (n.350-58A>T) c.392-58A>T (n.392-58A>T) c.265-272A>T (n.265-272A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350171T>A | CA2638207694 | GRN | c.350-57T>A (n.350-57T>A) c.392-57T>A (n.392-57T>A) c.265-271T>A (n.265-271T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350171T>G | CA2638207695 | GRN | c.350-57T>G (n.350-57T>G) c.392-57T>G (n.392-57T>G) c.265-271T>G (n.265-271T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350172G>A | CA2638207699 | GRN | c.350-56G>A (n.350-56G>A) c.392-56G>A (n.392-56G>A) c.265-270G>A (n.265-270G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350172G>T | CA2638207700 | GRN | c.350-56G>T (n.350-56G>T) c.392-56G>T (n.392-56G>T) c.265-270G>T (n.265-270G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176del | CA2576290387 | GRN | c.350-52del (n.350-52del) c.392-52del (n.392-52del) c.265-266del (n.265-266del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350175_44350176del | CA2638207698 | GRN | c.350-53_350-52del (n.350-53_350-52del) c.392-53_392-52del (n.392-53_392-52del) c.265-267_265-266del (n.265-267_265-266del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350173G= | CA2261353470 | GRN | c.350-55G= (n.350-55G=) c.392-55G= (n.392-55G=) c.265-269G= (n.265-269G=) | |
| 17 | g.44350173G>T | CA2638207702 | GRN | c.350-55G>T (n.350-55G>T) c.392-55G>T (n.392-55G>T) c.265-269G>T (n.265-269G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350173_44350174insA | CA772282522 | GRN | c.350-55_350-54insA (n.350-55_350-54insA) c.392-55_392-54insA (n.392-55_392-54insA) c.265-269_265-268insA (n.265-269_265-268insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350174G>A | CA2261353472 | GRN | c.350-54G>A (n.350-54G>A) c.392-54G>A (n.392-54G>A) c.265-268G>A (n.265-268G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350174G>C | CA772282526 | GRN | c.350-54G>C (n.350-54G>C) c.392-54G>C (n.392-54G>C) c.265-268G>C (n.265-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350174G= | CA2261353471 | GRN | c.350-54G= (n.350-54G=) c.392-54G= (n.392-54G=) c.265-268G= (n.265-268G=) | |
| 17 | g.44350174G>T | CA2638207708 | GRN | c.350-54G>T (n.350-54G>T) c.392-54G>T (n.392-54G>T) c.265-268G>T (n.265-268G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350175G>A | CA290925560 | GRN | c.350-53G>A (n.350-53G>A) c.392-53G>A (n.392-53G>A) c.265-267G>A (n.265-267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350175G>C | CA2581309704 | GRN | c.350-53G>C (n.350-53G>C) c.392-53G>C (n.392-53G>C) c.265-267G>C (n.265-267G>C) | |
| 17 | g.44350175G= | CA2261353473 | GRN | c.350-53G= (n.350-53G=) c.392-53G= (n.392-53G=) c.265-267G= (n.265-267G=) | |
| 17 | g.44350175G>T | CA290925563 | GRN | c.350-53G>T (n.350-53G>T) c.392-53G>T (n.392-53G>T) c.265-267G>T (n.265-267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350175_44350176insAA | CA2638207719 | GRN | c.350-53_350-52insAA (n.350-53_350-52insAA) c.392-53_392-52insAA (n.392-53_392-52insAA) c.265-267_265-266insAA (n.265-267_265-266insAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350175_44350176insTA | CA2638207720 | GRN | c.350-53_350-52insTA (n.350-53_350-52insTA) c.392-53_392-52insTA (n.392-53_392-52insTA) c.265-267_265-266insTA (n.265-267_265-266insTA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176G>A | CA772282531 | GRN | c.350-52G>A (n.350-52G>A) c.392-52G>A (n.392-52G>A) c.265-266G>A (n.265-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176G>C | CA290925566 | GRN | c.350-52G>C (n.350-52G>C) c.392-52G>C (n.392-52G>C) c.265-266G>C (n.265-266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176G= | CA2261353474 | GRN | c.350-52G= (n.350-52G=) c.392-52G= (n.392-52G=) c.265-266G= (n.265-266G=) | |
| 17 | g.44350176G>T | CA772282529 | GRN | c.350-52G>T (n.350-52G>T) c.392-52G>T (n.392-52G>T) c.265-266G>T (n.265-266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176_44350177insTC | CA772282533 | GRN | c.350-52_350-51insTC (n.350-52_350-51insTC) c.392-52_392-51insTC (n.392-52_392-51insTC) c.265-266_265-265insTC (n.265-266_265-265insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176_44350177insCGTC | CA2638207745 | GRN | c.350-52_350-51insCGTC (n.350-52_350-51insCGTC) c.392-52_392-51insCGTC (n.392-52_392-51insCGTC) c.265-266_265-265insCGTC (n.265-266_265-265insCGTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176_44350177insGGTC | CA2638207753 | GRN | c.350-52_350-51insGGTC (n.350-52_350-51insGGTC) c.392-52_392-51insGGTC (n.392-52_392-51insGGTC) c.265-266_265-265insGGTC (n.265-266_265-265insGGTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350176_44350177insTGTC | CA2638207739 | GRN | c.350-52_350-51insTGTC (n.350-52_350-51insTGTC) c.392-52_392-51insTGTC (n.392-52_392-51insTGTC) c.265-266_265-265insTGTC (n.265-266_265-265insTGTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350177A>C | CA2638207738 | GRN | c.350-51A>C (n.350-51A>C) c.392-51A>C (n.392-51A>C) c.265-265A>C (n.265-265A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350178_44350179insACAG | CA2638207751 | GRN | c.350-50_350-49insACAG (n.350-50_350-49insACAG) c.392-50_392-49insACAG (n.392-50_392-49insACAG) c.265-264_265-263insACAG (n.265-264_265-263insACAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350178_44350179insGCAG | CA772282535 | GRN | c.350-50_350-49insGCAG (n.350-50_350-49insGCAG) c.392-50_392-49insGCAG (n.392-50_392-49insGCAG) c.265-264_265-263insGCAG (n.265-264_265-263insGCAG) | dbSNP |
| 17 | g.44350179_44350180insAAGT | CA2638207749 | GRN | c.350-49_350-48insAAGT (n.350-49_350-48insAAGT) c.392-49_392-48insAAGT (n.392-49_392-48insAAGT) c.265-263_265-262insAAGT (n.265-263_265-262insAAGT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44350178_44350181dup | CA290925574 | GRN | c.350-50_350-47dup (n.350-50_350-47dup) c.392-50_392-47dup (n.392-50_392-47dup) c.265-264_265-261dup (n.265-264_265-261dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350178G= | CA2261353475 | GRN | c.350-50G= (n.350-50G=) c.392-50G= (n.392-50G=) c.265-264G= (n.265-264G=) | |
| 17 | g.44350180_44350181insTGTC | CA2733703481 | GRN | c.350-48_350-47insTGTC (n.350-48_350-47insTGTC) c.392-48_392-47insTGTC (n.392-48_392-47insTGTC) c.265-262_265-261insTGTC (n.265-262_265-261insTGTC) | dbSNP |
| 17 | g.44350178_44350179insGTCA | CA290925579 | GRN | c.350-50_350-49insGTCA (n.350-50_350-49insGTCA) c.392-50_392-49insGTCA (n.392-50_392-49insGTCA) c.265-264_265-263insGTCA (n.265-264_265-263insGTCA) | dbSNP |
| 17 | g.44350181_44350182insATCA | CA2638207764 | GRN | c.350-47_350-46insATCA (n.350-47_350-46insATCA) c.392-47_392-46insATCA (n.392-47_392-46insATCA) c.265-261_265-260insATCA (n.265-261_265-260insATCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350181_44350182insTTCA | CA2733703518 | GRN | c.350-47_350-46insTTCA (n.350-47_350-46insTTCA) c.392-47_392-46insTTCA (n.392-47_392-46insTTCA) c.265-261_265-260insTTCA (n.265-261_265-260insTTCA) | dbSNP |
| 17 | g.44350181_44350182insGACA | CA2576290388 | GRN | c.350-47_350-46insGACA (n.350-47_350-46insGACA) c.392-47_392-46insGACA (n.392-47_392-46insGACA) c.265-261_265-260insGACA (n.265-261_265-260insGACA) | |
| 17 | g.44350181_44350182insGGCA | CA2733703533 | GRN | c.350-47_350-46insGGCA (n.350-47_350-46insGGCA) c.392-47_392-46insGGCA (n.392-47_392-46insGGCA) c.265-261_265-260insGGCA (n.265-261_265-260insGGCA) | dbSNP |
| 17 | g.44350181A= | CA2261353476 | GRN | c.350-47A= (n.350-47A=) c.392-47A= (n.392-47A=) c.265-261A= (n.265-261A=) | |
| 17 | g.44350181A>C | CA8601850 | GRN | c.350-47A>C (n.350-47A>C) c.392-47A>C (n.392-47A>C) c.265-261A>C (n.265-261A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350181A>G | CA2638207770 | GRN | c.350-47A>G (n.350-47A>G) c.392-47A>G (n.392-47A>G) c.265-261A>G (n.265-261A>G) | gnomAD v4 |