Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44349553_44349667del | CA2638206339 | GRN | c.264+2_265del c.264+2_307del n.302_416del n.360+2_361del c.264+2_264+116del n.427+2_428del | gnomAD v4 |
17 | g.44349572G>A | CA8601801 | GRN | c.264+21G>A (n.264+21G>A) n.321G>A n.360+21G>A n.427+21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349572G>C | CA772282231 | GRN | c.264+21G>C (n.264+21G>C) n.321G>C n.360+21G>C n.427+21G>C | dbSNP |
17 | g.44349572G= | CA2261353174 | GRN | c.264+21G= (n.264+21G=) n.321G= n.360+21G= n.427+21G= | |
17 | g.44349572G>T | CA2581309706 | GRN | c.264+21G>T (n.264+21G>T) n.321G>T n.360+21G>T n.427+21G>T | |
17 | g.44349573T>C | CA2261353175 | GRN | c.264+22T>C (n.264+22T>C) n.322T>C n.360+22T>C n.427+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349573T= | CA2261353176 | GRN | c.264+22T= (n.264+22T=) n.322T= n.360+22T= n.427+22T= | |
17 | g.44349576A= | CA2261353177 | GRN | c.264+25A= (n.264+25A=) n.325A= n.360+25A= n.427+25A= | |
17 | g.44349576A>G | CA8601802 | GRN | c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.325A>G n.360+25A>G n.427+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349577G>A | CA2638206383 | GRN | c.264+26G>A (n.264+26G>A) n.326G>A n.360+26G>A n.427+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349577G>C | CA8601803 | GRN | c.264+26G>C (n.264+26G>C) n.326G>C n.360+26G>C n.427+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349577G= | CA2261353178 | GRN | c.264+26G= (n.264+26G=) n.326G= n.360+26G= n.427+26G= | |
17 | g.44349579_44349580dup | CA626224123 | GRN | c.264+28_264+29dup (n.264+28_264+29dup) n.328_329dup n.360+28_360+29dup n.427+28_427+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349578_44349579insACA | CA2809588531 | GRN | c.264+27_264+28insACA (n.264+27_264+28insACA) n.327_328insACA n.360+27_360+28insACA n.427+27_427+28insACA | |
17 | g.44349579G>A | CA983969918 | GRN | c.264+28G>A (n.264+28G>A) n.328G>A n.360+28G>A n.427+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349579G>C | CA626224124 | GRN | c.264+28G>C (n.264+28G>C) n.328G>C n.360+28G>C n.427+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349579G= | CA2261353179 | GRN | c.264+28G= (n.264+28G=) n.328G= n.360+28G= n.427+28G= | |
17 | g.44349580G>A | CA290922545 | GRN | c.264+29G>A (n.264+29G>A) n.329G>A n.360+29G>A n.427+29G>A | dbSNP |
17 | g.44349580G= | CA2261353180 | GRN | c.264+29G= (n.264+29G=) n.329G= n.360+29G= n.427+29G= | |
17 | g.44349580G>T | CA2741536969 | GRN | c.264+29G>T (n.264+29G>T) n.329G>T n.360+29G>T n.427+29G>T | |
17 | g.44349583T>G | CA2638206391 | GRN | c.264+32T>G (n.264+32T>G) n.332T>G n.360+32T>G n.427+32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349584A= | CA2261353181 | GRN | c.264+33A= (n.264+33A=) n.333A= n.360+33A= n.427+33A= | |
17 | g.44349584A>G | CA2261353182 | GRN | c.264+33A>G (n.264+33A>G) n.333A>G n.360+33A>G n.427+33A>G | dbSNP |
17 | g.44349586G>A | CA8601804 | GRN | c.264+35G>A (n.264+35G>A) n.335G>A n.360+35G>A n.427+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349586G= | CA2261353183 | GRN | c.264+35G= (n.264+35G=) n.335G= n.360+35G= n.427+35G= | |
17 | g.44349586G>T | CA2576290350 | GRN | c.264+35G>T (n.264+35G>T) n.335G>T n.360+35G>T n.427+35G>T | |
17 | g.44349587T>C | CA2261353185 | GRN | c.264+36T>C (n.264+36T>C) n.336T>C n.360+36T>C n.427+36T>C | dbSNP |
17 | g.44349587T= | CA2261353184 | GRN | c.264+36T= (n.264+36T=) n.336T= n.360+36T= n.427+36T= | |
17 | g.44349588C= | CA2261353186 | GRN | c.264+37C= (n.264+37C=) c.265-37C= (n.265-37C=) n.337C= n.360+37C= n.427+37C= | |
17 | g.44349588C>G | CA8601805 | GRN | c.264+37C>G (n.264+37C>G) c.265-37C>G (n.265-37C>G) n.337C>G n.360+37C>G n.427+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349589T>C | CA2638206397 | GRN | c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.265-36T>C (n.265-36T>C) n.338T>C n.360+38T>C n.427+38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349593T>C | CA2576290351 | GRN | c.264+42T>C (n.264+42T>C) c.265-32T>C (n.265-32T>C) n.342T>C n.360+42T>C n.427+42T>C | |
17 | g.44349594T>C | CA2576290352 | GRN | c.264+43T>C (n.264+43T>C) c.265-31T>C (n.265-31T>C) n.343T>C n.360+43T>C n.427+43T>C | |
17 | g.44349597T>C | CA2638206398 | GRN | c.264+46T>C (n.264+46T>C) c.265-28T>C (n.265-28T>C) n.346T>C n.360+46T>C n.427+46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349599C= | CA2261353189 | GRN | c.264+48C= (n.264+48C=) c.265-26C= (n.265-26C=) n.348C= n.360+48C= n.427+48C= | |
17 | g.44349599C>G | CA2638206402 | GRN | c.264+48C>G (n.264+48C>G) c.265-26C>G (n.265-26C>G) n.348C>G n.360+48C>G n.427+48C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349599C>T | CA2261353187 | GRN | c.264+48C>T (n.264+48C>T) c.265-26C>T (n.265-26C>T) n.348C>T n.360+48C>T n.427+48C>T | dbSNP |
17 | g.44349599_44349600delinsCT | CA2261353188 | GRN | c.264+48_264+49delinsCT (n.264+48_264+49delinsCT) c.265-26_265-25delinsCT (n.265-26_265-25delinsCT) n.348_349delinsCT n.360+48_360+49delinsCT n.427+48_427+49delinsCT | |
17 | g.44349603del | CA8601806 | GRN | c.264+52del (n.264+52del) c.265-22del (n.265-22del) n.352del n.360+52del n.427+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349601T>C | CA626224125 | GRN | c.264+50T>C (n.264+50T>C) c.265-24T>C (n.265-24T>C) n.350T>C n.360+50T>C n.427+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349601T= | CA2261353190 | GRN | c.264+50T= (n.264+50T=) c.265-24T= (n.265-24T=) n.350T= n.360+50T= n.427+50T= | |
17 | g.44349603T>A | CA2638206424 | GRN | c.264+52T>A (n.264+52T>A) c.265-22T>A (n.265-22T>A) n.352T>A n.360+52T>A n.427+52T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349604C= | CA2261353191 | GRN | c.264+53C= (n.264+53C=) c.265-21C= (n.265-21C=) n.353C= n.360+53C= n.427+53C= | |
17 | g.44349604C>T | CA8601807 | GRN | c.264+53C>T (n.264+53C>T) c.265-21C>T (n.265-21C>T) n.353C>T n.360+53C>T n.427+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349605del | CA2576290353 | GRN | c.264+54del (n.264+54del) c.265-20del (n.265-20del) n.354del n.360+54del n.427+54del | gnomAD v4 |
17 | g.44349605C= | CA2261353192 | GRN | c.264+54C= (n.264+54C=) c.265-20C= (n.265-20C=) n.354C= n.360+54C= n.427+54C= | |
17 | g.44349605C>T | CA8601808 | GRN | c.264+54C>T (n.264+54C>T) c.265-20C>T (n.265-20C>T) n.354C>T n.360+54C>T n.427+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349608del | CA2638206433 | GRN | c.264+57del (n.264+57del) c.265-17del (n.265-17del) n.357del n.360+57del n.427+57del | gnomAD v4 |
17 | g.44349608C= | CA2261353193 | GRN | c.264+57C= (n.264+57C=) c.265-17C= (n.265-17C=) n.357C= n.360+57C= n.427+57C= | |
17 | g.44349608C>T | CA8601809 | GRN | c.264+57C>T (n.264+57C>T) c.265-17C>T (n.265-17C>T) n.357C>T n.360+57C>T n.427+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |