Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44349159_44349170delCA2638205869GRNc.-6_6del
n.31_42del
c.-3-3_6del
n.91_102del
n.35_46del
 gnomAD v4
17g.44349167G>ACA225196GRNc.3G>A (p.Met1Ile)
n.39G>A
n.99G>A
n.43G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44349167G>CCA399758971GRNc.3G>C (p.Met1Ile)
n.39G>C
n.99G>C
n.43G>C
17g.44349167G=CA2261352963GRNc.3G= (p.Met1=)
n.39G=
n.99G=
n.43G=
17g.44349167G>TCA399758973GRNc.3G>T (p.Met1Ile)
n.39G>T
n.99G>T
n.43G>T
17g.44349168T>ACA399758976GRNc.4T>A (p.Trp2Arg)
n.40T>A
n.100T>A
n.44T>A
17g.44349168T>CCA399758974GRNc.4T>C (p.Trp2Arg)
n.40T>C
n.100T>C
n.44T>C
17g.44349168T>GCA399758975GRNc.4T>G (p.Trp2Gly)
n.40T>G
n.100T>G
n.44T>G
17g.44349169G>ACA399758978GRNc.5G>A (p.Trp2Ter)
n.41G>A
n.101G>A
n.45G>A
 ClinVar
17g.44349169G>CCA399758980GRNc.5G>C (p.Trp2Ser)
n.41G>C
n.101G>C
n.45G>C
17g.44349169G>TCA399758981GRNc.5G>T (p.Trp2Leu)
n.41G>T
n.101G>T
n.45G>T
17g.44349170G>ACA399758984GRNc.6G>A (p.Trp2Ter)
n.42G>A
n.102G>A
n.46G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44349170G>CCA399758985GRNc.6G>C (p.Trp2Cys)
n.42G>C
n.102G>C
n.46G>C
17g.44349170G=CA2261352964GRNc.6G= (p.Trp2=)
n.42G=
n.102G=
n.46G=
17g.44349170G>TCA399758987GRNc.6G>T (p.Trp2Cys)
n.42G>T
n.102G>T
n.46G>T
17g.44349171A=CA2261352965GRNc.7A= (p.Thr3=)
n.43A=
n.103A=
n.47A=
17g.44349171A>CCA399758991GRNc.7A>C (p.Thr3Pro)
n.43A>C
n.103A>C
n.47A>C
17g.44349171A>GCA399758989GRNc.7A>G (p.Thr3Ala)
n.43A>G
n.103A>G
n.47A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44349171A>TCA399758990GRNc.7A>T (p.Thr3Ser)
n.43A>T
n.103A>T
n.47A>T
17g.44349172C>ACA399758993GRNc.8C>A (p.Thr3Asn)
n.44C>A
n.104C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
17g.44349172C=CA2261352966GRNc.8C= (p.Thr3=)
n.44C=
n.104C=
n.48C=
17g.44349172C>GCA290922147GRNc.8C>G (p.Thr3Ser)
n.44C>G
n.104C>G
n.48C>G
 ClinVar dbSNP
17g.44349172C>TCA8601728GRNc.8C>T (p.Thr3Ile)
n.44C>T
n.104C>T
n.48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44349173C>ACA500242691GRNc.9C>A (p.Thr3=)
n.45C>A
n.105C>A
n.49C>A
17g.44349173C>GCA500242693GRNc.9C>G (p.Thr3=)
n.45C>G
n.105C>G
n.49C>G
17g.44349173C>TCA500242692GRNc.9C>T (p.Thr3=)
n.45C>T
n.105C>T
n.49C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44349174C>ACA399758996GRNc.10C>A (p.Leu4Met)
n.46C>A
n.106C>A
n.50C>A
17g.44349174C>GCA399758998GRNc.10C>G (p.Leu4Val)
n.46C>G
n.106C>G
n.50C>G
17g.44349174C>TCA500242694GRNc.10C>T (p.Leu4=)
n.46C>T
n.106C>T
n.50C>T
17g.44349175T>ACA399759004GRNc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.47T>A
n.107T>A
n.51T>A
17g.44349175T>CCA399759000GRNc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.47T>C
n.107T>C
n.51T>C
17g.44349175T>GCA399759002GRNc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.47T>G
n.107T>G
n.51T>G
17g.44349176G>ACA500242695GRNc.12G>A (p.Leu4=)
n.48G>A
n.108G>A
n.52G>A
17g.44349176G>CCA500242696GRNc.12G>C (p.Leu4=)
n.48G>C
n.108G>C
n.52G>C
17g.44349176G>TCA500242697GRNc.12G>T (p.Leu4=)
n.48G>T
n.108G>T
n.52G>T
17g.44349177G>ACA399759005GRNc.13G>A (p.Val5Met)
n.49G>A
n.109G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44349177G>CCA399759007GRNc.13G>C (p.Val5Leu)
n.49G>C
n.109G>C
n.53G>C
 dbSNP
17g.44349177G=CA2261352967GRNc.13G= (p.Val5=)
n.49G=
n.109G=
n.53G=
17g.44349177G>TCA399759009GRNc.13G>T (p.Val5Leu)
n.49G>T
n.109G>T
n.53G>T
17g.44349178T>ACA399759010GRNc.14T>A (p.Val5Glu)
n.50T>A
n.110T>A
n.54T>A
17g.44349178T>CCA399759011GRNc.14T>C (p.Val5Ala)
n.50T>C
n.110T>C
n.54T>C
17g.44349178T>GCA399759013GRNc.14T>G (p.Val5Gly)
n.50T>G
n.110T>G
n.54T>G
17g.44349179G>ACA500242701GRNc.15G>A (p.Val5=)
n.51G>A
n.111G>A
n.55G>A
17g.44349179G>CCA8601729GRNc.15G>C (p.Val5=)
n.51G>C
n.111G>C
n.55G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44349179G=CA2261352968GRNc.15G= (p.Val5=)
n.51G=
n.111G=
n.55G=
17g.44349179G>TCA500242702GRNc.15G>T (p.Val5=)
n.51G>T
n.111G>T
n.55G>T
17g.44349180A=CA2261352969GRNc.16A= (p.Ser6=)
n.52A=
n.112A=
n.56A=
17g.44349180A>CCA399759015GRNc.16A>C (p.Ser6Arg)
n.52A>C
n.112A>C
n.56A>C
17g.44349180A>GCA399759017GRNc.16A>G (p.Ser6Gly)
n.52A>G
n.112A>G
n.56A>G
 dbSNP
17g.44349180A>TCA399759018GRNc.16A>T (p.Ser6Cys)
n.52A>T
n.112A>T
n.56A>T

Number of alleles fetched