WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44349055_44349073delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG | CA2261352898 | GRN | c.-7-103_-7-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG (n.-7-103_-7-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG) n.30-103_30-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG c.-3-107_-3-89delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG (n.-3-107_-3-89delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG) n.90-103_90-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG n.34-103_34-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG | |
| 17 | g.44349062_44349079del | CA983969676 | GRN | c.-7-96_-7-79del (n.-7-96_-7-79del) n.30-96_30-79del c.-3-100_-3-83del (n.-3-100_-3-83del) n.90-96_90-79del n.34-96_34-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349067A= | CA2261352903 | GRN | c.-7-91A= (n.-7-91A=) n.30-91A= c.-3-95A= (n.-3-95A=) n.90-91A= n.34-91A= | |
| 17 | g.44349067A>G | CA772281781 | GRN | c.-7-91A>G (n.-7-91A>G) n.30-91A>G c.-3-95A>G (n.-3-95A>G) n.90-91A>G n.34-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349068C>A | CA2638205726 | GRN | c.-7-90C>A (n.-7-90C>A) n.30-90C>A c.-3-94C>A (n.-3-94C>A) n.90-90C>A n.34-90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349068C>G | CA2638205727 | GRN | c.-7-90C>G (n.-7-90C>G) n.30-90C>G c.-3-94C>G (n.-3-94C>G) n.90-90C>G n.34-90C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349069C>A | CA2638205728 | GRN | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) n.30-89C>A c.-3-93C>A (n.-3-93C>A) n.90-89C>A n.34-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349069C= | CA2261352904 | GRN | c.-7-89C= (n.-7-89C=) n.30-89C= c.-3-93C= (n.-3-93C=) n.90-89C= n.34-89C= | |
| 17 | g.44349069C>G | CA983969684 | GRN | c.-7-89C>G (n.-7-89C>G) n.30-89C>G c.-3-93C>G (n.-3-93C>G) n.90-89C>G n.34-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349069C>T | CA2576290325 | GRN | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) n.30-89C>T c.-3-93C>T (n.-3-93C>T) n.90-89C>T n.34-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349070T>C | CA2638205729 | GRN | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) n.30-88T>C c.-3-92T>C (n.-3-92T>C) n.90-88T>C n.34-88T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349072G>A | CA983969685 | GRN | c.-7-86G>A (n.-7-86G>A) n.30-86G>A c.-3-90G>A (n.-3-90G>A) n.90-86G>A n.34-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349072G= | CA2261352905 | GRN | c.-7-86G= (n.-7-86G=) n.30-86G= c.-3-90G= (n.-3-90G=) n.90-86G= n.34-86G= | |
| 17 | g.44349072G>T | CA2638205730 | GRN | c.-7-86G>T (n.-7-86G>T) n.30-86G>T c.-3-90G>T (n.-3-90G>T) n.90-86G>T n.34-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349073G>A | CA2261352907 | GRN | c.-7-85G>A (n.-7-85G>A) n.30-85G>A c.-3-89G>A (n.-3-89G>A) n.90-85G>A n.34-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349073G>C | CA2638205731 | GRN | c.-7-85G>C (n.-7-85G>C) n.30-85G>C c.-3-89G>C (n.-3-89G>C) n.90-85G>C n.34-85G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349073G= | CA2261352906 | GRN | c.-7-85G= (n.-7-85G=) n.30-85G= c.-3-89G= (n.-3-89G=) n.90-85G= n.34-85G= | |
| 17 | g.44349073G>T | CA772281784 | GRN | c.-7-85G>T (n.-7-85G>T) n.30-85G>T c.-3-89G>T (n.-3-89G>T) n.90-85G>T n.34-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349074C>A | CA2638205732 | GRN | c.-7-84C>A (n.-7-84C>A) n.30-84C>A c.-3-88C>A (n.-3-88C>A) n.90-84C>A n.34-84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349076T>A | CA2576290326 | GRN | c.-7-82T>A (n.-7-82T>A) n.30-82T>A c.-3-86T>A (n.-3-86T>A) n.90-82T>A n.34-82T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349076T>C | CA2638205733 | GRN | c.-7-82T>C (n.-7-82T>C) n.30-82T>C c.-3-86T>C (n.-3-86T>C) n.90-82T>C n.34-82T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349077G>A | CA772281785 | GRN | c.-7-81G>A (n.-7-81G>A) n.30-81G>A c.-3-85G>A (n.-3-85G>A) n.90-81G>A n.34-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349077G>C | CA2261352909 | GRN | c.-7-81G>C (n.-7-81G>C) n.30-81G>C c.-3-85G>C (n.-3-85G>C) n.90-81G>C n.34-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349077G= | CA2261352908 | GRN | c.-7-81G= (n.-7-81G=) n.30-81G= c.-3-85G= (n.-3-85G=) n.90-81G= n.34-81G= | |
| 17 | g.44349077G>T | CA2638205735 | GRN | c.-7-81G>T (n.-7-81G>T) n.30-81G>T c.-3-85G>T (n.-3-85G>T) n.90-81G>T n.34-81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349080del | CA2638205734 | GRN | c.-7-78del (n.-7-78del) n.30-78del c.-3-82del (n.-3-82del) n.90-78del n.34-78del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349078G>A | CA2638205736 | GRN | c.-7-80G>A (n.-7-80G>A) n.30-80G>A c.-3-84G>A (n.-3-84G>A) n.90-80G>A n.34-80G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349078G>C | CA2261352911 | GRN | c.-7-80G>C (n.-7-80G>C) n.30-80G>C c.-3-84G>C (n.-3-84G>C) n.90-80G>C n.34-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349078G= | CA2261352910 | GRN | c.-7-80G= (n.-7-80G=) n.30-80G= c.-3-84G= (n.-3-84G=) n.90-80G= n.34-80G= | |
| 17 | g.44349080G>A | CA2638205738 | GRN | c.-7-78G>A (n.-7-78G>A) n.30-78G>A c.-3-82G>A (n.-3-82G>A) n.90-78G>A n.34-78G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349080G= | CA2261352912 | GRN | c.-7-78G= (n.-7-78G=) n.30-78G= c.-3-82G= (n.-3-82G=) n.90-78G= n.34-78G= | |
| 17 | g.44349080G>T | CA2261352913 | GRN | c.-7-78G>T (n.-7-78G>T) n.30-78G>T c.-3-82G>T (n.-3-82G>T) n.90-78G>T n.34-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349081C>A | CA2638205741 | GRN | c.-7-77C>A (n.-7-77C>A) n.30-77C>A c.-3-81C>A (n.-3-81C>A) n.90-77C>A n.34-77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349082T>G | CA983969694 | GRN | c.-7-76T>G (n.-7-76T>G) n.30-76T>G c.-3-80T>G (n.-3-80T>G) n.90-76T>G n.34-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349082T= | CA2261352914 | GRN | c.-7-76T= (n.-7-76T=) n.30-76T= c.-3-80T= (n.-3-80T=) n.90-76T= n.34-76T= | |
| 17 | g.44349083A= | CA2261352915 | GRN | c.-7-75A= (n.-7-75A=) n.30-75A= c.-3-79A= (n.-3-79A=) n.90-75A= n.34-75A= | |
| 17 | g.44349083A>G | CA290922079 | GRN | c.-7-75A>G (n.-7-75A>G) n.30-75A>G c.-3-79A>G (n.-3-79A>G) n.90-75A>G n.34-75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349084G>C | CA2638205747 | GRN | c.-7-74G>C (n.-7-74G>C) n.30-74G>C c.-3-78G>C (n.-3-78G>C) n.90-74G>C n.34-74G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349084G>T | CA2638205746 | GRN | c.-7-74G>T (n.-7-74G>T) n.30-74G>T c.-3-78G>T (n.-3-78G>T) n.90-74G>T n.34-74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349085G>T | CA2576290327 | GRN | c.-7-73G>T (n.-7-73G>T) n.30-73G>T c.-3-77G>T (n.-3-77G>T) n.90-73G>T n.34-73G>T | |
| 17 | g.44349086G>A | CA2576290328 | GRN | c.-7-72G>A (n.-7-72G>A) n.30-72G>A c.-3-76G>A (n.-3-76G>A) n.90-72G>A n.34-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349086G>C | CA290922083 | GRN | c.-7-72G>C (n.-7-72G>C) n.30-72G>C c.-3-76G>C (n.-3-76G>C) n.90-72G>C n.34-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349086G= | CA2261352916 | GRN | c.-7-72G= (n.-7-72G=) n.30-72G= c.-3-76G= (n.-3-76G=) n.90-72G= n.34-72G= | |
| 17 | g.44349086G>T | CA2638205754 | GRN | c.-7-72G>T (n.-7-72G>T) n.30-72G>T c.-3-76G>T (n.-3-76G>T) n.90-72G>T n.34-72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349087T>G | CA2261352917 | GRN | c.-7-71T>G (n.-7-71T>G) n.30-71T>G c.-3-75T>G (n.-3-75T>G) n.90-71T>G n.34-71T>G | dbSNP |
| 17 | g.44349087T= | CA2261352918 | GRN | c.-7-71T= (n.-7-71T=) n.30-71T= c.-3-75T= (n.-3-75T=) n.90-71T= n.34-71T= | |
| 17 | g.44349090T>C | CA2638205757 | GRN | c.-7-68T>C (n.-7-68T>C) n.30-68T>C c.-3-72T>C (n.-3-72T>C) n.90-68T>C n.34-68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44349091G>A | CA772281787 | GRN | c.-7-67G>A (n.-7-67G>A) n.30-67G>A c.-3-71G>A (n.-3-71G>A) n.90-67G>A n.34-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44349091G>C | CA290922085 | GRN | c.-7-67G>C (n.-7-67G>C) n.30-67G>C c.-3-71G>C (n.-3-71G>C) n.90-67G>C n.34-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44349091G= | CA2261352919 | GRN | c.-7-67G= (n.-7-67G=) n.30-67G= c.-3-71G= (n.-3-71G=) n.90-67G= n.34-67G= |