Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44258512G>A | CA127383 | SLC4A1 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.777+750C>T (n.777+750C>T) n.1127C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44258512G>C | CA399788661 | SLC4A1 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.777+750C>G (n.777+750C>G) n.1127C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
17 | g.44258512G= | CA2261309994 | SLC4A1 | c.988C= (p.Gln330=) c.777+750C= (n.777+750C=) n.1127C= c.793C= (p.Gln265=) | |
17 | g.44258512G>T | CA399788662 | SLC4A1 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.777+750C>A (n.777+750C>A) n.1127C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
17 | g.44258513C>A | CA399788663 | SLC4A1 | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.777+749G>T (n.777+749G>T) n.1126G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) | |
17 | g.44258513C>G | CA399788664 | SLC4A1 | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.777+749G>C (n.777+749G>C) n.1126G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) | |
17 | g.44258513C>T | CA500619681 | SLC4A1 | c.987G>A (p.Glu329=) c.777+749G>A (n.777+749G>A) n.1126G>A c.792G>A (p.Glu264=) | |
17 | g.44258514T>A | CA399788665 | SLC4A1 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.777+748A>T (n.777+748A>T) n.1125A>T c.791A>T (p.Glu264Val) | |
17 | g.44258514T>C | CA399788666 | SLC4A1 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.777+748A>G (n.777+748A>G) n.1125A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) | |
17 | g.44258514T>G | CA399788667 | SLC4A1 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.777+748A>C (n.777+748A>C) n.1125A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) | |
17 | g.44258515C>A | CA399788668 | SLC4A1 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.777+747G>T (n.777+747G>T) n.1124G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44258515C= | CA2261309995 | SLC4A1 | c.985G= (p.Glu329=) c.777+747G= (n.777+747G=) n.1124G= c.790G= (p.Glu264=) | |
17 | g.44258515C>G | CA399788669 | SLC4A1 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.777+747G>C (n.777+747G>C) n.1124G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44258515C>T | CA8600408 | SLC4A1 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.777+747G>A (n.777+747G>A) n.1124G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258516G>A | CA8600409 | SLC4A1 | c.984C>T (p.Ser328=) c.777+746C>T (n.777+746C>T) n.1123C>T c.789C>T (p.Ser263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258516G>C | CA500619685 | SLC4A1 | c.984C>G (p.Ser328=) c.777+746C>G (n.777+746C>G) n.1123C>G c.789C>G (p.Ser263=) | |
17 | g.44258516G= | CA2261309996 | SLC4A1 | c.984C= (p.Ser328=) c.777+746C= (n.777+746C=) n.1123C= c.789C= (p.Ser263=) | |
17 | g.44258516G>T | CA500619686 | SLC4A1 | c.984C>A (p.Ser328=) c.777+746C>A (n.777+746C>A) n.1123C>A c.789C>A (p.Ser263=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258517G>A | CA399788671 | SLC4A1 | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.777+745C>T (n.777+745C>T) n.1122C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44258517G>C | CA399788672 | SLC4A1 | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.777+745C>G (n.777+745C>G) n.1122C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) | |
17 | g.44258517G>T | CA399788670 | SLC4A1 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.777+745C>A (n.777+745C>A) n.1122C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) | |
17 | g.44258518A>C | CA399788673 | SLC4A1 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.777+744T>G (n.777+744T>G) n.1121T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) | |
17 | g.44258518A>G | CA399788674 | SLC4A1 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.777+744T>C (n.777+744T>C) n.1121T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) | COSMIC |
17 | g.44258518A>T | CA399788675 | SLC4A1 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.777+744T>A (n.777+744T>A) n.1121T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
17 | g.44258519G>A | CA500619691 | SLC4A1 | c.981C>T (p.Pro327=) c.777+743C>T (n.777+743C>T) n.1120C>T c.786C>T (p.Pro262=) | |
17 | g.44258519G>C | CA500619692 | SLC4A1 | c.981C>G (p.Pro327=) c.777+743C>G (n.777+743C>G) n.1120C>G c.786C>G (p.Pro262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258519G>T | CA500619693 | SLC4A1 | c.981C>A (p.Pro327=) c.777+743C>A (n.777+743C>A) n.1120C>A c.786C>A (p.Pro262=) | |
17 | g.44258520G>A | CA399788676 | SLC4A1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.777+742C>T (n.777+742C>T) n.1119C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258520G>C | CA127374 | SLC4A1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.777+742C>G (n.777+742C>G) n.1119C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258520G= | CA2261309997 | SLC4A1 | c.980C= (p.Pro327=) c.777+742C= (n.777+742C=) n.1119C= c.785C= (p.Pro262=) | |
17 | g.44258520G>T | CA399788677 | SLC4A1 | c.980C>A (p.Pro327His) c.777+742C>A (n.777+742C>A) n.1119C>A c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258521G>A | CA399788678 | SLC4A1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.777+741C>T (n.777+741C>T) n.1118C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP |
17 | g.44258521G>C | CA8600410 | SLC4A1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.777+741C>G (n.777+741C>G) n.1118C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258521G= | CA2261309998 | SLC4A1 | c.979C= (p.Pro327=) c.777+741C= (n.777+741C=) n.1118C= c.784C= (p.Pro262=) | |
17 | g.44258521G>T | CA399788679 | SLC4A1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.777+741C>A (n.777+741C>A) n.1118C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
17 | g.44258522G>A | CA500619700 | SLC4A1 | c.978C>T (p.Ala326=) c.777+740C>T (n.777+740C>T) n.1117C>T c.783C>T (p.Ala261=) | ClinVar |
17 | g.44258522G>C | CA500619701 | SLC4A1 | c.978C>G (p.Ala326=) c.777+740C>G (n.777+740C>G) n.1117C>G c.783C>G (p.Ala261=) | |
17 | g.44258522G>T | CA500619702 | SLC4A1 | c.978C>A (p.Ala326=) c.777+740C>A (n.777+740C>A) n.1117C>A c.783C>A (p.Ala261=) | |
17 | g.44258523G>A | CA399788680 | SLC4A1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.777+739C>T (n.777+739C>T) n.1116C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44258523G>C | CA399788681 | SLC4A1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.777+739C>G (n.777+739C>G) n.1116C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | |
17 | g.44258523G= | CA2261309999 | SLC4A1 | c.977C= (p.Ala326=) c.777+739C= (n.777+739C=) n.1116C= c.782C= (p.Ala261=) | |
17 | g.44258523G>T | CA399788682 | SLC4A1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.777+739C>A (n.777+739C>A) n.1116C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258524C>A | CA399788683 | SLC4A1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.777+738G>T (n.777+738G>T) n.1115G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | |
17 | g.44258524C= | CA2261310000 | SLC4A1 | c.976G= (p.Ala326=) c.777+738G= (n.777+738G=) n.1115G= c.781G= (p.Ala261=) | |
17 | g.44258524C>G | CA399788684 | SLC4A1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.777+738G>C (n.777+738G>C) n.1115G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | |
17 | g.44258524C>T | CA8600411 | SLC4A1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.777+738G>A (n.777+738G>A) n.1115G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258525A>C | CA399788685 | SLC4A1 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.777+737T>G (n.777+737T>G) n.1114T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) | |
17 | g.44258525A>G | CA500619705 | SLC4A1 | c.975T>C (p.Asp325=) c.777+737T>C (n.777+737T>C) n.1114T>C c.780T>C (p.Asp260=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258525A>T | CA399788686 | SLC4A1 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.777+737T>A (n.777+737T>A) n.1114T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) | |
17 | g.44258526T>A | CA399788687 | SLC4A1 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.777+736A>T (n.777+736A>T) n.1113A>T c.779A>T (p.Asp260Val) |