WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44258412C>A | CA399788448 | SLC4A1 | c.1087+1G>T (n.1087+1G>T) c.777+850G>T (n.777+850G>T) n.1226+1G>T c.892+1G>T (n.892+1G>T) | |
| 17 | g.44258412C>G | CA399788449 | SLC4A1 | c.1087+1G>C (n.1087+1G>C) c.777+850G>C (n.777+850G>C) n.1226+1G>C c.892+1G>C (n.892+1G>C) | |
| 17 | g.44258412C>T | CA399788447 | SLC4A1 | c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) c.777+850G>A (n.777+850G>A) n.1226+1G>A c.892+1G>A (n.892+1G>A) | |
| 17 | g.44258413C>A | CA399788450 | SLC4A1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.777+849G>T (n.777+849G>T) n.1226G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) | |
| 17 | g.44258413C>G | CA399788451 | SLC4A1 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.777+849G>C (n.777+849G>C) n.1226G>C c.892G>C (p.Asp298His) | |
| 17 | g.44258413C>T | CA399788452 | SLC4A1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.777+849G>A (n.777+849G>A) n.1226G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) | |
| 17 | g.44258414T>A | CA500619425 | SLC4A1 | c.1086A>T (p.Leu362=) c.777+848A>T (n.777+848A>T) n.1225A>T c.891A>T (p.Leu297=) | |
| 17 | g.44258414T>C | CA500619426 | SLC4A1 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.777+848A>G (n.777+848A>G) n.1225A>G c.891A>G (p.Leu297=) | COSMIC |
| 17 | g.44258414T>G | CA500619427 | SLC4A1 | c.1086A>C (p.Leu362=) c.777+848A>C (n.777+848A>C) n.1225A>C c.891A>C (p.Leu297=) | |
| 17 | g.44258415A>C | CA399788453 | SLC4A1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.777+847T>G (n.777+847T>G) n.1224T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 17 | g.44258415A>G | CA399788454 | SLC4A1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.777+847T>C (n.777+847T>C) n.1224T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44258415A>T | CA399788455 | SLC4A1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.777+847T>A (n.777+847T>A) n.1224T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
| 17 | g.44258415_44258416del | CA2576289304 | SLC4A1 | c.1084_1085del (p.Leu362ArgfsTer8) c.777+846_777+847del (n.777+846_777+847del) n.1223_1224del c.889_890del (p.Leu297ArgfsTer8) | |
| 17 | g.44258416G>A | CA500619435 | SLC4A1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.777+846C>T (n.777+846C>T) n.1223C>T c.889C>T (p.Leu297=) | |
| 17 | g.44258416G>C | CA399788456 | SLC4A1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.777+846C>G (n.777+846C>G) n.1223C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 17 | g.44258416G= | CA2261309963 | SLC4A1 | c.1084C= (p.Leu362=) c.777+846C= (n.777+846C=) n.1223C= c.889C= (p.Leu297=) | |
| 17 | g.44258416G>T | CA8600395 | SLC4A1 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.777+846C>A (n.777+846C>A) n.1223C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44258417G>A | CA500619438 | SLC4A1 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.777+845C>T (n.777+845C>T) n.1222C>T c.888C>T (p.Gly296=) | |
| 17 | g.44258417G>C | CA290931895 | SLC4A1 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.777+845C>G (n.777+845C>G) n.1222C>G c.888C>G (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44258417G= | CA2261309964 | SLC4A1 | c.1083C= (p.Gly361=) c.777+845C= (n.777+845C=) n.1222C= c.888C= (p.Gly296=) | |
| 17 | g.44258417G>T | CA500619440 | SLC4A1 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.777+845C>A (n.777+845C>A) n.1222C>A c.888C>A (p.Gly296=) | |
| 17 | g.44258418C>A | CA399788457 | SLC4A1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.777+844G>T (n.777+844G>T) n.1221G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
| 17 | g.44258418C= | CA2261309965 | SLC4A1 | c.1082G= (p.Gly361=) c.777+844G= (n.777+844G=) n.1221G= c.887G= (p.Gly296=) | |
| 17 | g.44258418C>G | CA290931899 | SLC4A1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.777+844G>C (n.777+844G>C) n.1221G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44258418C>T | CA399788458 | SLC4A1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.777+844G>A (n.777+844G>A) n.1221G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44258419C>A | CA399788459 | SLC4A1 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.777+843G>T (n.777+843G>T) n.1220G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
| 17 | g.44258419C>G | CA399788460 | SLC4A1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.777+843G>C (n.777+843G>C) n.1220G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
| 17 | g.44258419C>T | CA399788461 | SLC4A1 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.777+843G>A (n.777+843G>A) n.1220G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
| 17 | g.44258420C>A | CA399788463 | SLC4A1 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.777+842G>T (n.777+842G>T) n.1219G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) | |
| 17 | g.44258420C>G | CA399788462 | SLC4A1 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.777+842G>C (n.777+842G>C) n.1219G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) | |
| 17 | g.44258420C>T | CA500619451 | SLC4A1 | c.1080G>A (p.Lys360=) c.777+842G>A (n.777+842G>A) n.1219G>A c.885G>A (p.Lys295=) | |
| 17 | g.44258421T>A | CA399788464 | SLC4A1 | c.1079A>T (p.Lys360Met) c.777+841A>T (n.777+841A>T) n.1218A>T c.884A>T (p.Lys295Met) | |
| 17 | g.44258421T>C | CA399788465 | SLC4A1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.777+841A>G (n.777+841A>G) n.1218A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) | |
| 17 | g.44258421T>G | CA399788466 | SLC4A1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.777+841A>C (n.777+841A>C) n.1218A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) | |
| 17 | g.44258422T>A | CA399788467 | SLC4A1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.777+840A>T (n.777+840A>T) n.1217A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) | |
| 17 | g.44258422T>C | CA399788468 | SLC4A1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.777+840A>G (n.777+840A>G) n.1217A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) | |
| 17 | g.44258422T>G | CA399788469 | SLC4A1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.777+840A>C (n.777+840A>C) n.1217A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) | |
| 17 | g.44258423G>A | CA500619473 | SLC4A1 | c.1077C>T (p.Tyr359=) c.777+839C>T (n.777+839C>T) n.1216C>T c.882C>T (p.Tyr294=) | |
| 17 | g.44258423G>C | CA399788470 | SLC4A1 | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.777+839C>G (n.777+839C>G) n.1216C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) | |
| 17 | g.44258423G>T | CA399788471 | SLC4A1 | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.777+839C>A (n.777+839C>A) n.1216C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) | |
| 17 | g.44258424T>A | CA399788472 | SLC4A1 | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.777+838A>T (n.777+838A>T) n.1215A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
| 17 | g.44258424T>C | CA399788473 | SLC4A1 | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.777+838A>G (n.777+838A>G) n.1215A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) | |
| 17 | g.44258424T>G | CA399788474 | SLC4A1 | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.777+838A>C (n.777+838A>C) n.1215A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44258424T= | CA2261309966 | SLC4A1 | c.1076A= (p.Tyr359=) c.777+838A= (n.777+838A=) n.1215A= c.881A= (p.Tyr294=) | |
| 17 | g.44258425A>C | CA399788475 | SLC4A1 | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.777+837T>G (n.777+837T>G) n.1214T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
| 17 | g.44258425A>G | CA399788476 | SLC4A1 | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.777+837T>C (n.777+837T>C) n.1214T>C c.880T>C (p.Tyr294His) | |
| 17 | g.44258425A>T | CA399788477 | SLC4A1 | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.777+837T>A (n.777+837T>A) n.1214T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
| 17 | g.44258426G>A | CA500619480 | SLC4A1 | c.1074C>T (p.Phe358=) c.777+836C>T (n.777+836C>T) n.1213C>T c.879C>T (p.Phe293=) | |
| 17 | g.44258426G>C | CA399788479 | SLC4A1 | c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.777+836C>G (n.777+836C>G) n.1213C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
| 17 | g.44258426G>T | CA399788478 | SLC4A1 | c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.777+836C>A (n.777+836C>A) n.1213C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) |