Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44075786G>ACA399729311G6PC3c.*621G>A (n.*621G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
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n.1218T>A
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n.1037T>A
n.902T>A
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c.578T>C (p.Ile193Thr)
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n.1218T>G
n.1083T>G
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17g.44075791T>ACA500617227G6PC3c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
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c.789T>A (p.Ile263=)
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c.291T>A
n.810T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
n.1219T>A
n.1084T>A
n.1038T>A
n.903T>A
17g.44075791T>CCA8596148G6PC3c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
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c.444T>C (p.Ile148=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.677+340T>C (n.677+340T>C)
c.291T>C
n.810T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
n.1219T>C
n.1084T>C
n.1038T>C
n.903T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075791T>GCA399729322G6PC3c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.*349T>G (n.*349T>G)
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c.*635T>G (n.*635T>G)
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c.579T>G (p.Ile193Met)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.677+340T>G (n.677+340T>G)
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n.810T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.1219T>G
n.1084T>G
n.1038T>G
n.903T>G
17g.44075791T=CA2261216669G6PC3c.*626T= (n.*626T=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.*82T= (n.*82T=)
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n.1038T=
n.903T=
17g.44075792G>ACA399729323G6PC3c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.677+341G>A (n.677+341G>A)
c.292G>A
n.811G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1220G>A
n.1085G>A
n.1039G>A
n.904G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075792G>CCA399729324G6PC3c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.677+341G>C (n.677+341G>C)
c.292G>C
n.811G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1220G>C
n.1085G>C
n.1039G>C
n.904G>C
17g.44075792G>TCA399729325G6PC3c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.677+341G>T (n.677+341G>T)
c.292G>T
n.811G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1220G>T
n.1085G>T
n.1039G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
17g.44075793C>ACA399729326G6PC3c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.677+342C>A (n.677+342C>A)
c.293C>A
n.812C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1221C>A
n.1086C>A
n.1040C>A
n.905C>A
17g.44075793C>GCA399729327G6PC3c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.677+342C>G (n.677+342C>G)
c.293C>G
n.812C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1221C>G
n.1086C>G
n.1040C>G
n.905C>G
17g.44075793C>TCA399729328G6PC3c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.677+342C>T (n.677+342C>T)
c.293C>T
n.812C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1221C>T
n.1086C>T
n.1040C>T
n.905C>T
17g.44075794C>ACA500617230G6PC3c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.677+343C>A (n.677+343C>A)
c.294C>A
n.813C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1222C>A
n.1087C>A
n.1041C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
17g.44075794C=CA2261216670G6PC3c.*629C= (n.*629C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.792C= (p.Ala264=)
c.677+343C= (n.677+343C=)
c.294C=
n.813C=
c.684C= (p.Ala228=)
n.1222C=
n.1087C=
n.1041C=
n.906C=
17g.44075794C>GCA500617228G6PC3c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.677+343C>G (n.677+343C>G)
c.294C>G
n.813C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1222C>G
n.1087C>G
n.1041C>G
n.906C>G
 gnomAD v4
17g.44075794C>TCA500617229G6PC3c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.677+343C>T (n.677+343C>T)
c.294C>T
n.813C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1222C>T
n.1087C>T
n.1041C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075795T>ACA399729329G6PC3c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.677+344T>A (n.677+344T>A)
c.295T>A
n.814T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
n.1223T>A
n.1088T>A
n.1042T>A
n.907T>A
17g.44075795T>CCA500617231G6PC3c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.677+344T>C (n.677+344T>C)
c.295T>C
n.814T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
n.1223T>C
n.1088T>C
n.1042T>C
n.907T>C
17g.44075795T>GCA399729330G6PC3c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.677+344T>G (n.677+344T>G)
c.295T>G
n.814T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.1223T>G
n.1088T>G
n.1042T>G
n.907T>G
17g.44075796T>ACA399729331G6PC3c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.677+345T>A (n.677+345T>A)
c.296T>A
n.815T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.1224T>A
n.1089T>A
n.1043T>A
n.908T>A
17g.44075796T>CCA399729332G6PC3c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.677+345T>C (n.677+345T>C)
c.296T>C
n.815T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.1224T>C
n.1089T>C
n.1043T>C
n.908T>C
17g.44075796T>GCA399729333G6PC3c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.677+345T>G (n.677+345T>G)
c.296T>G
n.815T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
n.1224T>G
n.1089T>G
n.1043T>G
n.908T>G
17g.44075797G>ACA500617232G6PC3c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.677+346G>A (n.677+346G>A)
c.297G>A
n.816G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1225G>A
n.1090G>A
n.1044G>A
n.909G>A
 gnomAD v4
17g.44075797G>CCA399729335G6PC3c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.677+346G>C (n.677+346G>C)
c.297G>C
n.816G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
n.1225G>C
n.1090G>C
n.1044G>C
n.909G>C
17g.44075797G>TCA399729334G6PC3c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.677+346G>T (n.677+346G>T)
c.297G>T
n.816G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
n.1225G>T
n.1090G>T
n.1044G>T
n.909G>T
17g.44075798C>ACA399729336G6PC3c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.677+347C>A (n.677+347C>A)
c.298C>A
n.817C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
n.1226C>A
n.1091C>A
n.1045C>A
n.910C>A
17g.44075798C=CA2261216671G6PC3c.*633C= (n.*633C=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.451C= (p.His151=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.586C= (p.His196=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.796C= (p.His266=)
c.677+347C= (n.677+347C=)
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Number of alleles fetched