Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44075682_44075686delinsTCA2695226173G6PC3c.*517_*521delinsT (n.*517_*521delinsT)
c.*655_*659delinsT (n.*655_*659delinsT)
c.561_565delinsT (p.His188SerfsTer?)
c.*701_*705delinsT (n.*701_*705delinsT)
c.335_339delinsT (p.Ser112LeufsTer3)
c.*240_*244delinsT (n.*240_*244delinsT)
c.*398_*402delinsT (n.*398_*402delinsT)
c.363_367delinsT (p.His122SerfsTer?)
c.*307_*311delinsT (n.*307_*311delinsT)
c.*526_*530delinsT (n.*526_*530delinsT)
c.*711_*715delinsT (n.*711_*715delinsT)
c.470_474delinsT (p.Ser157LeufsTer3)
c.*536_*540delinsT (n.*536_*540delinsT)
c.680_684delinsT (p.Ser227LeufsTer3)
c.677+231_677+235delinsT (n.677+231_677+235delinsT)
c.182_186delinsT
n.701_705delinsT
c.572_576delinsT (p.Ser191LeufsTer3)
n.1110_1114delinsT
n.975_979delinsT
n.929_933delinsT
n.794_798delinsT
17g.44075685_44075686delinsTCCA2261216619G6PC3c.*520_*521delinsTC (n.*520_*521delinsTC)
c.*658_*659delinsTC (n.*658_*659delinsTC)
c.564_565delinsTC (p.His188=)
c.*704_*705delinsTC (n.*704_*705delinsTC)
c.338_339delinsTC (p.Ile113=)
c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC)
c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC)
c.366_367delinsTC (p.His122=)
c.*310_*311delinsTC (n.*310_*311delinsTC)
c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC)
c.*714_*715delinsTC (n.*714_*715delinsTC)
c.473_474delinsTC (p.Ile158=)
c.*539_*540delinsTC (n.*539_*540delinsTC)
c.683_684delinsTC (p.Ile228=)
c.677+234_677+235delinsTC (n.677+234_677+235delinsTC)
c.185_186delinsTC
n.704_705delinsTC
c.575_576delinsTC (p.Ile192=)
n.1113_1114delinsTC
n.978_979delinsTC
n.932_933delinsTC
n.797_798delinsTC
17g.44075686delCA1139665634G6PC3c.*521del (n.*521del)
c.*659del (n.*659del)
c.565del (p.Gln189SerfsTer?)
c.*705del (n.*705del)
c.339del (p.Ser114AlafsTer2)
c.*244del (n.*244del)
c.*402del (n.*402del)
c.367del (p.Gln123SerfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.*530del (n.*530del)
c.*715del (n.*715del)
c.474del (p.Ser159AlafsTer2)
c.*540del (n.*540del)
c.684del (p.Ser229AlafsTer2)
c.677+235del (n.677+235del)
c.186del
n.705del
c.576del (p.Ser193AlafsTer2)
n.1114del
n.979del
n.933del
n.798del
 ClinVar dbSNP
17g.44075686C>ACA500617023G6PC3c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.339C>A (p.Ile113=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.677+235C>A (n.677+235C>A)
c.186C>A
n.705C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.1114C>A
n.979C>A
n.933C>A
n.798C>A
 ClinVar
17g.44075686C=CA2261216620G6PC3c.*521C= (n.*521C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.339C= (p.Ile113=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.684C= (p.Ile228=)
c.677+235C= (n.677+235C=)
c.186C=
n.705C=
c.576C= (p.Ile192=)
n.1114C=
n.979C=
n.933C=
n.798C=
17g.44075686C>GCA399729102G6PC3c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.677+235C>G (n.677+235C>G)
c.186C>G
n.705C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.1114C>G
n.979C>G
n.933C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
17g.44075686C>TCA8596127G6PC3c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.339C>T (p.Ile113=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.677+235C>T (n.677+235C>T)
c.186C>T
n.705C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.1114C>T
n.979C>T
n.933C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075687A=CA2261216621G6PC3c.*522A= (n.*522A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.566A= (p.Gln189=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.340A= (p.Ser114=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.475A= (p.Ser159=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.677+236A= (n.677+236A=)
c.187A=
n.706A=
c.577A= (p.Ser193=)
n.1115A=
n.980A=
n.934A=
n.799A=
17g.44075687A>CCA399729103G6PC3c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.677+236A>C (n.677+236A>C)
c.187A>C
n.706A>C
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1115A>C
n.980A>C
n.934A>C
n.799A>C
17g.44075687A>GCA8596128G6PC3c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.677+236A>G (n.677+236A>G)
c.187A>G
n.706A>G
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1115A>G
n.980A>G
n.934A>G
n.799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075687A>TCA399729104G6PC3c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.677+236A>T (n.677+236A>T)
c.187A>T
n.706A>T
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1115A>T
n.980A>T
n.934A>T
n.799A>T
17g.44075688G>ACA399729106G6PC3c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.677+237G>A (n.677+237G>A)
c.188G>A
n.707G>A
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1116G>A
n.981G>A
n.935G>A
n.800G>A
17g.44075688G>CCA399729107G6PC3c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.677+237G>C (n.677+237G>C)
c.188G>C
n.707G>C
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1116G>C
n.981G>C
n.935G>C
n.800G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075688G=CA2261216622G6PC3c.*523G= (n.*523G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.567G= (p.Gln189=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.476G= (p.Ser159=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.677+237G= (n.677+237G=)
c.188G=
n.707G=
c.578G= (p.Ser193=)
n.1116G=
n.981G=
n.935G=
n.800G=
17g.44075688G>TCA399729105G6PC3c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.677+237G>T (n.677+237G>T)
c.188G>T
n.707G>T
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1116G>T
n.981G>T
n.935G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
17g.44075689C>ACA399729108G6PC3c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.677+238C>A (n.677+238C>A)
c.189C>A
n.708C>A
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1117C>A
n.982C>A
n.936C>A
n.801C>A
17g.44075689C=CA2261216623G6PC3c.*524C= (n.*524C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.342C= (p.Ser114=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.477C= (p.Ser159=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.687C= (p.Ser229=)
c.677+238C= (n.677+238C=)
c.189C=
n.708C=
c.579C= (p.Ser193=)
n.1117C=
n.982C=
n.936C=
n.801C=
17g.44075689C>GCA399729109G6PC3c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.677+238C>G (n.677+238C>G)
c.189C>G
n.708C>G
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1117C>G
n.982C>G
n.936C>G
n.801C>G
17g.44075689C>TCA8596129G6PC3c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.677+238C>T (n.677+238C>T)
c.189C>T
n.708C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1117C>T
n.982C>T
n.936C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075690C>ACA399729110G6PC3c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.677+239C>A (n.677+239C>A)
c.190C>A
n.709C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1118C>A
n.983C>A
n.937C>A
n.802C>A
 gnomAD v4
17g.44075690C=CA2261216624G6PC3c.*525C= (n.*525C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.677+239C= (n.677+239C=)
c.190C=
n.709C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.1118C=
n.983C=
n.937C=
n.802C=
17g.44075690C>GCA399729111G6PC3c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
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c.*248C>G (n.*248C>G)
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c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.*544C>G (n.*544C>G)
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c.580C>G (p.Leu194Val)
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n.983C>G
n.937C>G
n.802C>G
17g.44075690C>TCA500617026G6PC3c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
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c.190C>T
n.709C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
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n.983C>T
n.937C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.44075691T>ACA399729114G6PC3c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.677+240T>A (n.677+240T>A)
c.191T>A
n.710T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1119T>A
n.984T>A
n.938T>A
n.803T>A
17g.44075691T>CCA399729113G6PC3c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.677+240T>C (n.677+240T>C)
c.191T>C
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c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1119T>C
n.984T>C
n.938T>C
n.803T>C
17g.44075691T>GCA399729112G6PC3c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*545T>G (n.*545T>G)
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c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1119T>G
n.984T>G
n.938T>G
n.803T>G
17g.44075692A>CCA500617028G6PC3c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.690A>C (p.Leu230=)
c.677+241A>C (n.677+241A>C)
c.192A>C
n.711A>C
c.582A>C (p.Leu194=)
n.1120A>C
n.985A>C
n.939A>C
n.804A>C
 gnomAD v4
17g.44075692A>GCA500617029G6PC3c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.690A>G (p.Leu230=)
c.677+241A>G (n.677+241A>G)
c.192A>G
n.711A>G
c.582A>G (p.Leu194=)
n.1120A>G
n.985A>G
n.939A>G
n.804A>G
17g.44075692A>TCA500617030G6PC3c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.690A>T (p.Leu230=)
c.677+241A>T (n.677+241A>T)
c.192A>T
n.711A>T
c.582A>T (p.Leu194=)
n.1120A>T
n.985A>T
n.939A>T
n.804A>T
17g.44075693G>ACA399729115G6PC3c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.677+242G>A (n.677+242G>A)
c.193G>A
n.712G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1121G>A
n.986G>A
n.940G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
17g.44075693G>CCA399729116G6PC3c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.677+242G>C (n.677+242G>C)
c.193G>C
n.712G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1121G>C
n.986G>C
n.940G>C
n.805G>C
17g.44075693G>TCA399729117G6PC3c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.677+242G>T (n.677+242G>T)
c.193G>T
n.712G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1121G>T
n.986G>T
n.940G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
17g.44075694C>ACA399729118G6PC3c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.677+243C>A (n.677+243C>A)
c.194C>A
n.713C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1122C>A
n.987C>A
n.941C>A
n.806C>A
17g.44075694C>GCA399729119G6PC3c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.677+243C>G (n.677+243C>G)
c.194C>G
n.713C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1122C>G
n.987C>G
n.941C>G
n.806C>G
17g.44075694C>TCA399729120G6PC3c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.677+243C>T (n.677+243C>T)
c.194C>T
n.713C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1122C>T
n.987C>T
n.941C>T
n.806C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075695delCA2638157635G6PC3c.*530del (n.*530del)
c.*668del (n.*668del)
c.574del (p.Leu192PhefsTer?)
c.*714del (n.*714del)
c.348del (p.Phe117SerfsTer20)
c.*253del (n.*253del)
c.*411del (n.*411del)
c.376del (p.Leu126PhefsTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.*539del (n.*539del)
c.*724del (n.*724del)
c.483del (p.Phe162SerfsTer20)
c.*549del (n.*549del)
c.693del (p.Phe232SerfsTer20)
c.677+244del (n.677+244del)
c.195del
n.714del
c.585del (p.Phe196SerfsTer20)
n.1123del
n.988del
n.942del
n.807del
 gnomAD v4
17g.44075695C>ACA500617035G6PC3c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.677+244C>A (n.677+244C>A)
c.195C>A
n.714C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1123C>A
n.988C>A
n.942C>A
n.807C>A
17g.44075695C>GCA500617037G6PC3c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.677+244C>G (n.677+244C>G)
c.195C>G
n.714C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1123C>G
n.988C>G
n.942C>G
n.807C>G
17g.44075695C>TCA500617039G6PC3c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.677+244C>T (n.677+244C>T)
c.195C>T
n.714C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1123C>T
n.988C>T
n.942C>T
n.807C>T
 gnomAD v4
17g.44075696T>ACA399729121G6PC3c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.677+245T>A (n.677+245T>A)
c.196T>A
n.715T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1124T>A
n.989T>A
n.943T>A
n.808T>A
17g.44075696T>CCA399729123G6PC3c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.677+245T>C (n.677+245T>C)
c.196T>C
n.715T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1124T>C
n.989T>C
n.943T>C
n.808T>C
17g.44075696T>GCA399729122G6PC3c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.677+245T>G (n.677+245T>G)
c.196T>G
n.715T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1124T>G
n.989T>G
n.943T>G
n.808T>G
17g.44075697T>ACA399729124G6PC3c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.576T>A (p.Leu192=)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.677+246T>A (n.677+246T>A)
c.197T>A
n.716T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1125T>A
n.990T>A
n.944T>A
n.809T>A
17g.44075697T>CCA399729125G6PC3c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.576T>C (p.Leu192=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.677+246T>C (n.677+246T>C)
c.197T>C
n.716T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1125T>C
n.990T>C
n.944T>C
n.809T>C
17g.44075697T>GCA399729126G6PC3c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.576T>G (p.Leu192=)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*551T>G (n.*551T>G)
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c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1125T>G
n.990T>G
n.944T>G
n.809T>G
17g.44075698C>ACA399729127G6PC3c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.677+247C>A (n.677+247C>A)
c.198C>A
n.717C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
n.1126C>A
n.991C>A
n.945C>A
n.810C>A
17g.44075698C=CA2261216625G6PC3c.*533C= (n.*533C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.577C= (p.Gln193=)
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c.*323C= (n.*323C=)
c.*542C= (n.*542C=)
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n.717C=
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n.991C=
n.945C=
n.810C=
17g.44075698C>GCA399729128G6PC3c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
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n.810C>G
17g.44075698C>TCA8596130G6PC3c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.486C>T (p.Phe162=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.677+247C>T (n.677+247C>T)
c.198C>T
n.717C>T
c.588C>T (p.Phe196=)
n.1126C>T
n.991C>T
n.945C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075699A>CCA399729129G6PC3c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.677+248A>C (n.677+248A>C)
c.199A>C
n.718A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1127A>C
n.992A>C
n.946A>C
n.811A>C

Number of alleles fetched