| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44075327_44075330delinsCTGA | CA2261216422 | G6PC3 | c.*390_*393delinsCTGA (n.*390_*393delinsCTGA) c.*528_*531delinsCTGA (n.*528_*531delinsCTGA) c.434_437delinsCTGA (p.Ala145=) c.*574_*577delinsCTGA (n.*574_*577delinsCTGA) c.208_211delinsCTGA (p.Leu70=) c.*113_*116delinsCTGA (n.*113_*116delinsCTGA) c.*271_*274delinsCTGA (n.*271_*274delinsCTGA) c.236_239delinsCTGA (p.Ala79=) c.*180_*183delinsCTGA (n.*180_*183delinsCTGA) c.*399_*402delinsCTGA (n.*399_*402delinsCTGA) c.*584_*587delinsCTGA (n.*584_*587delinsCTGA) c.343_346delinsCTGA (p.Leu115=) c.*409_*412delinsCTGA (n.*409_*412delinsCTGA) c.553_556delinsCTGA (p.Leu185=) c.55_58delinsCTGA n.574_577delinsCTGA c.445_448delinsCTGA (p.Leu149=) n.983_986delinsCTGA n.848_851delinsCTGA n.802_805delinsCTGA n.667_670delinsCTGA | |
| 17 | g.44075328T>A | CA399727383 | G6PC3 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.435T>A (p.Ala145=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.56T>A n.575T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.984T>A n.849T>A n.803T>A n.668T>A | |
| 17 | g.44075328T>C | CA280951 | G6PC3 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.435T>C (p.Ala145=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.56T>C n.575T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.984T>C n.849T>C n.803T>C n.668T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44075328T>G | CA399727388 | G6PC3 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.435T>G (p.Ala145=) c.*575T>G (n.*575T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*410T>G (n.*410T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.56T>G n.575T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.984T>G n.849T>G n.803T>G n.668T>G | |
| 17 | g.44075328T= | CA2261216423 | G6PC3 | c.*391T= (n.*391T=) c.*529T= (n.*529T=) c.435T= (p.Ala145=) c.*575T= (n.*575T=) c.209T= (p.Leu70=) c.*114T= (n.*114T=) c.*272T= (n.*272T=) c.237T= (p.Ala79=) c.*181T= (n.*181T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*585T= (n.*585T=) c.344T= (p.Leu115=) c.*410T= (n.*410T=) c.554T= (p.Leu185=) c.56T= n.575T= c.446T= (p.Leu149=) n.984T= n.849T= n.803T= n.668T= | |
| 17 | g.44075331_44075333del | CA626222923 | G6PC3 | c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.438_440del (p.Asp147del) c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.212_214del (p.Met71del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.240_242del (p.Asp81del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) c.347_349del (p.Met116del) c.*413_*415del (n.*413_*415del) c.557_559del (p.Met186del) c.59_61del n.578_580del c.449_451del (p.Met150del) n.987_989del n.852_854del n.806_808del n.671_673del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44075329G>A | CA8596085 | G6PC3 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.57G>A n.576G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.985G>A n.850G>A n.804G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44075329G>C | CA500243290 | G6PC3 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.*576G>C (n.*576G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*411G>C (n.*411G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.57G>C n.576G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.985G>C n.850G>C n.804G>C n.669G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44075329G= | CA2261216424 | G6PC3 | c.*392G= (n.*392G=) c.*530G= (n.*530G=) c.436G= (p.Asp146=) c.*576G= (n.*576G=) c.210G= (p.Leu70=) c.*115G= (n.*115G=) c.*273G= (n.*273G=) c.238G= (p.Asp80=) c.*182G= (n.*182G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*586G= (n.*586G=) c.345G= (p.Leu115=) c.*411G= (n.*411G=) c.555G= (p.Leu185=) c.57G= n.576G= c.447G= (p.Leu149=) n.985G= n.850G= n.804G= n.669G= | |
| 17 | g.44075329G>T | CA500243292 | G6PC3 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*576G>T (n.*576G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*411G>T (n.*411G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.57G>T n.576G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.985G>T n.850G>T n.804G>T n.669G>T | |
| 17 | g.44075330A= | CA2261216425 | G6PC3 | c.*393A= (n.*393A=) c.*531A= (n.*531A=) c.437A= (p.Asp146=) c.*577A= (n.*577A=) c.211A= (p.Met71=) c.*116A= (n.*116A=) c.*274A= (n.*274A=) c.239A= (p.Asp80=) c.*183A= (n.*183A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*587A= (n.*587A=) c.346A= (p.Met116=) c.*412A= (n.*412A=) c.556A= (p.Met186=) c.58A= n.577A= c.448A= (p.Met150=) n.986A= n.851A= n.805A= n.670A= | |
| 17 | g.44075330A>C | CA8596086 | G6PC3 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.346A>C (p.Met116Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) c.556A>C (p.Met186Leu) c.58A>C n.577A>C c.448A>C (p.Met150Leu) n.986A>C n.851A>C n.805A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44075330A>G | CA399727398 | G6PC3 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) c.211A>G (p.Met71Val) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.346A>G (p.Met116Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.556A>G (p.Met186Val) c.58A>G n.577A>G c.448A>G (p.Met150Val) n.986A>G n.851A>G n.805A>G n.670A>G | |
| 17 | g.44075330A>T | CA399727400 | G6PC3 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.*577A>T (n.*577A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.346A>T (p.Met116Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.556A>T (p.Met186Leu) c.58A>T n.577A>T c.448A>T (p.Met150Leu) n.986A>T n.851A>T n.805A>T n.670A>T | |
| 17 | g.44075331T>A | CA399727405 | G6PC3 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.*578T>A (n.*578T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.347T>A (p.Met116Lys) c.*413T>A (n.*413T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.59T>A n.578T>A c.449T>A (p.Met150Lys) n.987T>A n.852T>A n.806T>A n.671T>A | |
| 17 | g.44075331T>C | CA399727406 | G6PC3 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.438T>C (p.Asp146=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.347T>C (p.Met116Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.59T>C n.578T>C c.449T>C (p.Met150Thr) n.987T>C n.852T>C n.806T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44075331T>G | CA399727408 | G6PC3 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.*578T>G (n.*578T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.347T>G (p.Met116Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.59T>G n.578T>G c.449T>G (p.Met150Arg) n.987T>G n.852T>G n.806T>G n.671T>G | |
| 17 | g.44075332G>A | CA399727410 | G6PC3 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*579G>A (n.*579G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.348G>A (p.Met116Ile) c.*414G>A (n.*414G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.60G>A n.579G>A c.450G>A (p.Met150Ile) n.988G>A n.853G>A n.807G>A n.672G>A | |
| 17 | g.44075332G>C | CA399727412 | G6PC3 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.*579G>C (n.*579G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.348G>C (p.Met116Ile) c.*414G>C (n.*414G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.60G>C n.579G>C c.450G>C (p.Met150Ile) n.988G>C n.853G>C n.807G>C n.672G>C | |
| 17 | g.44075332G>T | CA399727415 | G6PC3 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*579G>T (n.*579G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.348G>T (p.Met116Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.60G>T n.579G>T c.450G>T (p.Met150Ile) n.988G>T n.853G>T n.807G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44075333A>C | CA399727422 | G6PC3 | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.61A>C n.580A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.989A>C n.854A>C n.808A>C n.673A>C | |
| 17 | g.44075333A>G | CA399727418 | G6PC3 | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*415A>G (n.*415A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.61A>G n.580A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.989A>G n.854A>G n.808A>G n.673A>G | |
| 17 | g.44075333A>T | CA399727420 | G6PC3 | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.*580A>T (n.*580A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*415A>T (n.*415A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.61A>T n.580A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.989A>T n.854A>T n.808A>T n.673A>T | |
| 17 | g.44075334C>A | CA399727425 | G6PC3 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*581C>A (n.*581C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.*416C>A (n.*416C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.62C>A n.581C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.990C>A n.855C>A n.809C>A n.674C>A | |
| 17 | g.44075334C= | CA2261216426 | G6PC3 | c.*397C= (n.*397C=) c.*535C= (n.*535C=) c.441C= (p.Asp147=) c.*581C= (n.*581C=) c.215C= (p.Thr72=) c.*120C= (n.*120C=) c.*278C= (n.*278C=) c.243C= (p.Asp81=) c.*187C= (n.*187C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*591C= (n.*591C=) c.350C= (p.Thr117=) c.*416C= (n.*416C=) c.560C= (p.Thr187=) c.62C= n.581C= c.452C= (p.Thr151=) n.990C= n.855C= n.809C= n.674C= | |
| 17 | g.44075334C>G | CA399727427 | G6PC3 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*581C>G (n.*581C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.*416C>G (n.*416C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.62C>G n.581C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.990C>G n.855C>G n.809C>G n.674C>G | |
| 17 | g.44075334C>T | CA399727429 | G6PC3 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.441C>T (p.Asp147=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*416C>T (n.*416C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.62C>T n.581C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.990C>T n.855C>T n.809C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44075335T>A | CA500243303 | G6PC3 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*582T>A (n.*582T>A) c.216T>A (p.Thr72=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.351T>A (p.Thr117=) c.*417T>A (n.*417T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.63T>A n.582T>A c.453T>A (p.Thr151=) n.991T>A n.856T>A n.810T>A n.675T>A | |
| 17 | g.44075335T>C | CA500243304 | G6PC3 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*582T>C (n.*582T>C) c.216T>C (p.Thr72=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.351T>C (p.Thr117=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.63T>C n.582T>C c.453T>C (p.Thr151=) n.991T>C n.856T>C n.810T>C n.675T>C | |
| 17 | g.44075335T>G | CA500243307 | G6PC3 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*582T>G (n.*582T>G) c.216T>G (p.Thr72=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.351T>G (p.Thr117=) c.*417T>G (n.*417T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.63T>G n.582T>G c.453T>G (p.Thr151=) n.991T>G n.856T>G n.810T>G n.675T>G | |
| 17 | g.44075336C>A | CA399727431 | G6PC3 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.*583C>A (n.*583C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.64C>A n.583C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.992C>A n.857C>A n.811C>A n.676C>A | |
| 17 | g.44075336C= | CA2261216427 | G6PC3 | c.*399C= (n.*399C=) c.*537C= (n.*537C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*583C= (n.*583C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*122C= (n.*122C=) c.*280C= (n.*280C=) c.245C= (p.Ser82=) c.*189C= (n.*189C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*593C= (n.*593C=) c.352C= (p.Pro118=) c.*418C= (n.*418C=) c.562C= (p.Pro188=) c.64C= n.583C= c.454C= (p.Pro152=) n.992C= n.857C= n.811C= n.676C= | |
| 17 | g.44075336C>G | CA399727432 | G6PC3 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.64C>G n.583C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.992C>G n.857C>G n.811C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44075336C>T | CA399727435 | G6PC3 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.*583C>T (n.*583C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.64C>T n.583C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.992C>T n.857C>T n.811C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44075337C>A | CA399727441 | G6PC3 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.444C>A (p.Ser148=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.246C>A (p.Ser82=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.*419C>A (n.*419C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.65C>A n.584C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.993C>A n.858C>A n.812C>A n.677C>A | |
| 17 | g.44075337C= | CA2261216428 | G6PC3 | c.*400C= (n.*400C=) c.*538C= (n.*538C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*584C= (n.*584C=) c.218C= (p.Pro73=) c.*123C= (n.*123C=) c.*281C= (n.*281C=) c.246C= (p.Ser82=) c.*190C= (n.*190C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*594C= (n.*594C=) c.353C= (p.Pro118=) c.*419C= (n.*419C=) c.563C= (p.Pro188=) c.65C= n.584C= c.455C= (p.Pro152=) n.993C= n.858C= n.812C= n.677C= | |
| 17 | g.44075337C>G | CA399727438 | G6PC3 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.444C>G (p.Ser148=) c.*584C>G (n.*584C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.246C>G (p.Ser82=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.65C>G n.584C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.993C>G n.858C>G n.812C>G n.677C>G | |
| 17 | g.44075337C>T | CA290850654 | G6PC3 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.65C>T n.584C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.993C>T n.858C>T n.812C>T n.677C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.44075338C>A | CA500243321 | G6PC3 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.219C>A (p.Pro73=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*420C>A (n.*420C>A) c.564C>A (p.Pro188=) c.66C>A n.585C>A c.456C>A (p.Pro152=) n.994C>A n.859C>A n.813C>A n.678C>A | |
| 17 | g.44075338C= | CA2261216429 | G6PC3 | c.*401C= (n.*401C=) c.*539C= (n.*539C=) c.445C= (p.Pro149=) c.*585C= (n.*585C=) c.219C= (p.Pro73=) c.*124C= (n.*124C=) c.*282C= (n.*282C=) c.247C= (p.Pro83=) c.*191C= (n.*191C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*595C= (n.*595C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*420C= (n.*420C=) c.564C= (p.Pro188=) c.66C= n.585C= c.456C= (p.Pro152=) n.994C= n.859C= n.813C= n.678C= | |
| 17 | g.44075338C>G | CA500243319 | G6PC3 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*585C>G (n.*585C>G) c.219C>G (p.Pro73=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.564C>G (p.Pro188=) c.66C>G n.585C>G c.456C>G (p.Pro152=) n.994C>G n.859C>G n.813C>G n.678C>G | |
| 17 | g.44075338C>T | CA500243317 | G6PC3 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*585C>T (n.*585C>T) c.219C>T (p.Pro73=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.564C>T (p.Pro188=) c.66C>T n.585C>T c.456C>T (p.Pro152=) n.994C>T n.859C>T n.813C>T n.678C>T | dbSNP |
| 17 | g.44075339C>A | CA500243323 | G6PC3 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.*586C>A (n.*586C>A) c.220C>A (p.Arg74=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.355C>A (p.Arg119=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.67C>A n.586C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.995C>A n.860C>A n.814C>A n.679C>A | |
| 17 | g.44075339C= | CA2261216430 | G6PC3 | c.*402C= (n.*402C=) c.*540C= (n.*540C=) c.446C= (p.Pro149=) c.*586C= (n.*586C=) c.220C= (p.Arg74=) c.*125C= (n.*125C=) c.*283C= (n.*283C=) c.248C= (p.Pro83=) c.*192C= (n.*192C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*596C= (n.*596C=) c.355C= (p.Arg119=) c.*421C= (n.*421C=) c.565C= (p.Arg189=) c.67C= n.586C= c.457C= (p.Arg153=) n.995C= n.860C= n.814C= n.679C= | |
| 17 | g.44075339C>G | CA290850655 | G6PC3 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*421C>G (n.*421C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.67C>G n.586C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.995C>G n.860C>G n.814C>G n.679C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.44075340G= | CA2261216431 | G6PC3 | c.*403G= (n.*403G=) c.*541G= (n.*541G=) c.447G= (p.Pro149=) c.*587G= (n.*587G=) c.221G= (p.Arg74=) c.*126G= (n.*126G=) c.*284G= (n.*284G=) c.249G= (p.Pro83=) c.*193G= (n.*193G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*597G= (n.*597G=) c.356G= (p.Arg119=) c.*422G= (n.*422G=) c.566G= (p.Arg189=) c.68G= n.587G= c.458G= (p.Arg153=) n.996G= n.861G= n.815G= n.680G= | |
| 17 | g.44075340G>T | CA399727456 | G6PC3 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.447G>T (p.Pro149=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.249G>T (p.Pro83=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.68G>T n.587G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.996G>T n.861G>T n.815G>T n.680G>T | gnomAD v4 |