Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44071006C>ACA399745669G6PC3c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-312+292C>A (n.-312+292C>A)
n.94C>A
n.277C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.96C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
17g.44071006C>GCA399745670G6PC3c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-312+292C>G (n.-312+292C>G)
n.94C>G
n.277C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.96C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
17g.44071006C>TCA399745671G6PC3c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-312+292C>T (n.-312+292C>T)
n.94C>T
n.277C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.96C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
 gnomAD v4
17g.44071007G>ACA8595877G6PC3c.42G>A (p.Ala14=)
c.-312+293G>A (n.-312+293G>A)
n.95G>A
n.278G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.97G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44071007G>CCA500616811G6PC3c.42G>C (p.Ala14=)
c.-312+293G>C (n.-312+293G>C)
n.95G>C
n.278G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.97G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
17g.44071007G=CA2261214359G6PC3c.42G= (p.Ala14=)
c.-312+293G= (n.-312+293G=)
n.95G=
n.278G=
c.-547G= (n.-547G=)
n.97G=
c.-363G= (n.-363G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-488G= (n.-488G=)
17g.44071007G>TCA500616810G6PC3c.42G>T (p.Ala14=)
c.-312+293G>T (n.-312+293G>T)
n.95G>T
n.278G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.97G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
17g.44071008C>ACA399745672G6PC3c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-312+294C>A (n.-312+294C>A)
n.96C>A
n.279C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.98C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
17g.44071008C>GCA399745673G6PC3c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-312+294C>G (n.-312+294C>G)
n.96C>G
n.279C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.98C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
17g.44071008C>TCA500616812G6PC3c.43C>T (p.Leu15=)
c.-312+294C>T (n.-312+294C>T)
n.96C>T
n.279C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.98C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
17g.44071009T>ACA399745674G6PC3c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-312+295T>A (n.-312+295T>A)
n.97T>A
n.280T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.99T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
17g.44071009T>CCA399745675G6PC3c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-312+295T>C (n.-312+295T>C)
n.97T>C
n.280T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.99T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
17g.44071009T>GCA399745676G6PC3c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-312+295T>G (n.-312+295T>G)
n.97T>G
n.280T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.99T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
17g.44071010A>CCA500616815G6PC3c.45A>C (p.Leu15=)
c.-312+296A>C (n.-312+296A>C)
n.98A>C
n.281A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.100A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
17g.44071010A>GCA500616813G6PC3c.45A>G (p.Leu15=)
c.-312+296A>G (n.-312+296A>G)
n.98A>G
n.281A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.100A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44071010A>TCA500616814G6PC3c.45A>T (p.Leu15=)
c.-312+296A>T (n.-312+296A>T)
n.98A>T
n.281A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.100A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
17g.44071011C>ACA399745677G6PC3c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.-312+297C>A (n.-312+297C>A)
n.99C>A
n.282C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.101C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
17g.44071011C>GCA399745678G6PC3c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.-312+297C>G (n.-312+297C>G)
n.99C>G
n.282C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.101C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
17g.44071011C>TCA399745679G6PC3c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.-312+297C>T (n.-312+297C>T)
n.99C>T
n.282C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.101C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
 gnomAD v4
17g.44071012A>CCA399745680G6PC3c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.-312+298A>C (n.-312+298A>C)
n.100A>C
n.283A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.102A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
17g.44071012A>GCA399745683G6PC3c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.-312+298A>G (n.-312+298A>G)
n.100A>G
n.283A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.102A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
17g.44071012A>TCA399745681G6PC3c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.-312+298A>T (n.-312+298A>T)
n.100A>T
n.283A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.102A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
17g.44071013G>ACA500616816G6PC3c.48G>A (p.Gln16=)
c.-312+299G>A (n.-312+299G>A)
n.101G>A
n.284G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.103G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
 gnomAD v4
17g.44071013G>CCA399745685G6PC3c.48G>C (p.Gln16His)
c.-312+299G>C (n.-312+299G>C)
n.101G>C
n.284G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.103G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
17g.44071013G>TCA399745687G6PC3c.48G>T (p.Gln16His)
c.-312+299G>T (n.-312+299G>T)
n.101G>T
n.284G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.103G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
17g.44071014A>CCA399745689G6PC3c.49A>C (p.Asn17His)
c.-312+300A>C (n.-312+300A>C)
n.102A>C
n.285A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.104A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
17g.44071014A>GCA399745691G6PC3c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.-312+300A>G (n.-312+300A>G)
n.102A>G
n.285A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.104A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
17g.44071014A>TCA399745693G6PC3c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.-312+300A>T (n.-312+300A>T)
n.102A>T
n.285A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.104A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
17g.44071015A=CA2261214360G6PC3c.50A= (p.Asn17=)
c.-312+301A= (n.-312+301A=)
n.103A=
n.286A=
c.-539A= (n.-539A=)
n.105A=
c.-355A= (n.-355A=)
c.-490A= (n.-490A=)
c.-480A= (n.-480A=)
17g.44071015A>CCA8595878G6PC3c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.-312+301A>C (n.-312+301A>C)
n.103A>C
n.286A>C
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.105A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44071015A>GCA399745696G6PC3c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.-312+301A>G (n.-312+301A>G)
n.103A>G
n.286A>G
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.105A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
17g.44071015A>TCA399745698G6PC3c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.-312+301A>T (n.-312+301A>T)
n.103A>T
n.286A>T
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.105A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
17g.44071016C>ACA8595879G6PC3c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.-312+302C>A (n.-312+302C>A)
n.104C>A
n.287C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.106C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44071016C=CA2261214361G6PC3c.51C= (p.Asn17=)
c.-312+302C= (n.-312+302C=)
n.104C=
n.287C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.106C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-479C= (n.-479C=)
17g.44071016C>GCA399745700G6PC3c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.-312+302C>G (n.-312+302C>G)
n.104C>G
n.287C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.106C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
17g.44071016C>TCA500616817G6PC3c.51C>T (p.Asn17=)
c.-312+302C>T (n.-312+302C>T)
n.104C>T
n.287C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.106C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44071017_44071020dupCA2638154108G6PC3c.52_55dup (p.Leu19ProfsTer?)
c.-312+303_-312+306dup (n.-312+303_-312+306dup)
n.105_108dup
n.288_291dup
c.-537_-534dup (n.-537_-534dup)
n.107_110dup
c.-353_-350dup (n.-353_-350dup)
c.-488_-485dup (n.-488_-485dup)
c.-478_-475dup (n.-478_-475dup)
 gnomAD v4
17g.44071017C>ACA399745704G6PC3c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.-312+303C>A (n.-312+303C>A)
n.105C>A
n.288C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.107C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
17g.44071017C>GCA399745706G6PC3c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.-312+303C>G (n.-312+303C>G)
n.105C>G
n.288C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
n.107C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
17g.44071017C>TCA399745702G6PC3c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.-312+303C>T (n.-312+303C>T)
n.105C>T
n.288C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.107C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
 gnomAD v4
17g.44071018A=CA2261214362G6PC3c.53A= (p.Gln18=)
c.-312+304A= (n.-312+304A=)
n.106A=
n.289A=
c.-536A= (n.-536A=)
n.108A=
c.-352A= (n.-352A=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.-477A= (n.-477A=)
17g.44071018A>CCA399745708G6PC3c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.-312+304A>C (n.-312+304A>C)
n.106A>C
n.289A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.108A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
17g.44071018A>GCA399745710G6PC3c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.-312+304A>G (n.-312+304A>G)
n.106A>G
n.289A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.108A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
 dbSNP
17g.44071018A>TCA399745712G6PC3c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.-312+304A>T (n.-312+304A>T)
n.106A>T
n.289A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.108A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
17g.44071019G>ACA500616818G6PC3c.54G>A (p.Gln18=)
c.-312+305G>A (n.-312+305G>A)
n.107G>A
n.290G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.109G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44071019G>CCA399745714G6PC3c.54G>C (p.Gln18His)
c.-312+305G>C (n.-312+305G>C)
n.107G>C
n.290G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.109G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
17g.44071019G=CA2261214363G6PC3c.54G= (p.Gln18=)
c.-312+305G= (n.-312+305G=)
n.107G=
n.290G=
c.-535G= (n.-535G=)
n.109G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-476G= (n.-476G=)
17g.44071019G>TCA399745715G6PC3c.54G>T (p.Gln18His)
c.-312+305G>T (n.-312+305G>T)
n.107G>T
n.290G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.109G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
17g.44071020C>ACA399745718G6PC3c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.-312+306C>A (n.-312+306C>A)
n.108C>A
n.291C>A
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.110C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
 gnomAD v4
17g.44071020C>GCA399745722G6PC3c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-312+306C>G (n.-312+306C>G)
n.108C>G
n.291C>G
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.110C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)

Number of alleles fetched