Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007771_44007782delinsCTGGTAGGTCCT | CA2261182869 | NAGS,PYY | c.1449_1451+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1380_1382+9delinsCTGGTAGGTCCT n.1337_1339+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT (n.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT) c.951_953+9delinsCTGGTAGGTCCT c.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG (n.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG) | |
17 | g.44007772_44007782del | CA772225034 | NAGS,PYY | c.1450_1451+9del c.1381_1382+9del n.1338_1339+9del c.1268+278_1268+288del (n.1268+278_1268+288del) c.952_953+9del c.-463+15790_-463+15800del (n.-463+15790_-463+15800del) | dbSNP |
17 | g.44007781_44007782del | CA2638146961 | NAGS,PYY | c.1451+8_1451+9del (n.1451+8_1451+9del) c.1382+8_1382+9del (n.1382+8_1382+9del) n.1339+8_1339+9del c.1268+287_1268+288del (n.1268+287_1268+288del) c.953+8_953+9del (n.953+8_953+9del) c.-463+15790_-463+15791del (n.-463+15790_-463+15791del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782del | CA2638146963 | NAGS,PYY | c.1451+9del (n.1451+9del) c.1382+9del (n.1382+9del) n.1339+9del c.1268+288del (n.1268+288del) c.953+9del (n.953+9del) c.-463+15790del (n.-463+15790del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>A | CA2261182884 | NAGS,PYY | c.1451+9T>A (n.1451+9T>A) c.1382+9T>A (n.1382+9T>A) n.1339+9T>A c.1268+288T>A (n.1268+288T>A) c.953+9T>A (n.953+9T>A) c.-463+15790A>T (n.-463+15790A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>C | CA8595414 | NAGS,PYY | c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) n.1339+9T>C c.1268+288T>C (n.1268+288T>C) c.953+9T>C (n.953+9T>C) c.-463+15790A>G (n.-463+15790A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>G | CA2261182883 | NAGS,PYY | c.1451+9T>G (n.1451+9T>G) c.1382+9T>G (n.1382+9T>G) n.1339+9T>G c.1268+288T>G (n.1268+288T>G) c.953+9T>G (n.953+9T>G) c.-463+15790A>C (n.-463+15790A>C) | dbSNP |
17 | g.44007782T= | CA2261182882 | NAGS,PYY | c.1451+9T= (n.1451+9T=) c.1382+9T= (n.1382+9T=) n.1339+9T= c.1268+288T= (n.1268+288T=) c.953+9T= (n.953+9T=) c.-463+15790A= (n.-463+15790A=) | |
17 | g.44007782_44007783delinsCA | CA2499224657 | NAGS,PYY | c.1451+9_1451+10delinsCA (n.1451+9_1451+10delinsCA) c.1382+9_1382+10delinsCA (n.1382+9_1382+10delinsCA) n.1339+9_1339+10delinsCA c.1268+288_1268+289delinsCA (n.1268+288_1268+289delinsCA) c.953+9_953+10delinsCA (n.953+9_953+10delinsCA) c.-463+15789_-463+15790delinsTG (n.-463+15789_-463+15790delinsTG) | ClinVar |
17 | g.44007783G>A | CA626102850 | NAGS,PYY | c.1451+10G>A (n.1451+10G>A) c.1382+10G>A (n.1382+10G>A) n.1339+10G>A c.1268+289G>A (n.1268+289G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) c.-463+15789C>T (n.-463+15789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007783G>C | CA2638146964 | NAGS,PYY | c.1451+10G>C (n.1451+10G>C) c.1382+10G>C (n.1382+10G>C) n.1339+10G>C c.1268+289G>C (n.1268+289G>C) c.953+10G>C (n.953+10G>C) c.-463+15789C>G (n.-463+15789C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007783G= | CA2261182885 | NAGS,PYY | c.1451+10G= (n.1451+10G=) c.1382+10G= (n.1382+10G=) n.1339+10G= c.1268+289G= (n.1268+289G=) c.953+10G= (n.953+10G=) c.-463+15789C= (n.-463+15789C=) | |
17 | g.44007783G>T | CA626102852 | NAGS,PYY | c.1451+10G>T (n.1451+10G>T) c.1382+10G>T (n.1382+10G>T) n.1339+10G>T c.1268+289G>T (n.1268+289G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) c.-463+15789C>A (n.-463+15789C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>A | CA8595415 | NAGS,PYY | c.1451+11C>A (n.1451+11C>A) c.1382+11C>A (n.1382+11C>A) n.1339+11C>A c.1268+290C>A (n.1268+290C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) c.-463+15788G>T (n.-463+15788G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C= | CA2261182886 | NAGS,PYY | c.1451+11C= (n.1451+11C=) c.1382+11C= (n.1382+11C=) n.1339+11C= c.1268+290C= (n.1268+290C=) c.953+11C= (n.953+11C=) c.-463+15788G= (n.-463+15788G=) | |
17 | g.44007784C>G | CA2638146965 | NAGS,PYY | c.1451+11C>G (n.1451+11C>G) c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) n.1339+11C>G c.1268+290C>G (n.1268+290C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) c.-463+15788G>C (n.-463+15788G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>T | CA626102854 | NAGS,PYY | c.1451+11C>T (n.1451+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) n.1339+11C>T c.1268+290C>T (n.1268+290C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) c.-463+15788G>A (n.-463+15788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>A | CA8595416 | NAGS,PYY | c.1451+12C>A (n.1451+12C>A) c.1382+12C>A (n.1382+12C>A) n.1339+12C>A c.1268+291C>A (n.1268+291C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) c.-463+15787G>T (n.-463+15787G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007785C= | CA2261182887 | NAGS,PYY | c.1451+12C= (n.1451+12C=) c.1382+12C= (n.1382+12C=) n.1339+12C= c.1268+291C= (n.1268+291C=) c.953+12C= (n.953+12C=) c.-463+15787G= (n.-463+15787G=) | |
17 | g.44007785C>G | CA2638146966 | NAGS,PYY | c.1451+12C>G (n.1451+12C>G) c.1382+12C>G (n.1382+12C>G) n.1339+12C>G c.1268+291C>G (n.1268+291C>G) c.953+12C>G (n.953+12C>G) c.-463+15787G>C (n.-463+15787G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>T | CA2638146967 | NAGS,PYY | c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) c.1382+12C>T (n.1382+12C>T) n.1339+12C>T c.1268+291C>T (n.1268+291C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) c.-463+15787G>A (n.-463+15787G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007786A= | CA2261182888 | NAGS,PYY | c.1451+13A= (n.1451+13A=) c.1382+13A= (n.1382+13A=) n.1339+13A= c.1268+292A= (n.1268+292A=) c.953+13A= (n.953+13A=) c.-463+15786T= (n.-463+15786T=) | |
17 | g.44007786A>C | CA983970266 | NAGS,PYY | c.1451+13A>C (n.1451+13A>C) c.1382+13A>C (n.1382+13A>C) n.1339+13A>C c.1268+292A>C (n.1268+292A>C) c.953+13A>C (n.953+13A>C) c.-463+15786T>G (n.-463+15786T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007786A>G | CA8595417 | NAGS,PYY | c.1451+13A>G (n.1451+13A>G) c.1382+13A>G (n.1382+13A>G) n.1339+13A>G c.1268+292A>G (n.1268+292A>G) c.953+13A>G (n.953+13A>G) c.-463+15786T>C (n.-463+15786T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007787C>A | CA8595419 | NAGS,PYY | c.1451+14C>A (n.1451+14C>A) c.1382+14C>A (n.1382+14C>A) n.1339+14C>A c.1268+293C>A (n.1268+293C>A) c.953+14C>A (n.953+14C>A) c.-463+15785G>T (n.-463+15785G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007787C= | CA2261182889 | NAGS,PYY | c.1451+14C= (n.1451+14C=) c.1382+14C= (n.1382+14C=) n.1339+14C= c.1268+293C= (n.1268+293C=) c.953+14C= (n.953+14C=) c.-463+15785G= (n.-463+15785G=) | |
17 | g.44007787C>T | CA8595418 | NAGS,PYY | c.1451+14C>T (n.1451+14C>T) c.1382+14C>T (n.1382+14C>T) n.1339+14C>T c.1268+293C>T (n.1268+293C>T) c.953+14C>T (n.953+14C>T) c.-463+15785G>A (n.-463+15785G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>A | CA8595420 | NAGS,PYY | c.1451+15T>A (n.1451+15T>A) c.1382+15T>A (n.1382+15T>A) n.1339+15T>A c.1268+294T>A (n.1268+294T>A) c.953+15T>A (n.953+15T>A) c.-463+15784A>T (n.-463+15784A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44007788T>C | CA2638146968 | NAGS,PYY | c.1451+15T>C (n.1451+15T>C) c.1382+15T>C (n.1382+15T>C) n.1339+15T>C c.1268+294T>C (n.1268+294T>C) c.953+15T>C (n.953+15T>C) c.-463+15784A>G (n.-463+15784A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>G | CA2576286608 | NAGS,PYY | c.1451+15T>G (n.1451+15T>G) c.1382+15T>G (n.1382+15T>G) n.1339+15T>G c.1268+294T>G (n.1268+294T>G) c.953+15T>G (n.953+15T>G) c.-463+15784A>C (n.-463+15784A>C) | |
17 | g.44007788T= | CA2261182890 | NAGS,PYY | c.1451+15T= (n.1451+15T=) c.1382+15T= (n.1382+15T=) n.1339+15T= c.1268+294T= (n.1268+294T=) c.953+15T= (n.953+15T=) c.-463+15784A= (n.-463+15784A=) | |
17 | g.44007789C>A | CA8595421 | NAGS,PYY | c.1451+16C>A (n.1451+16C>A) c.1382+16C>A (n.1382+16C>A) n.1339+16C>A c.1268+295C>A (n.1268+295C>A) c.953+16C>A (n.953+16C>A) c.-463+15783G>T (n.-463+15783G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007789C= | CA2261182891 | NAGS,PYY | c.1451+16C= (n.1451+16C=) c.1382+16C= (n.1382+16C=) n.1339+16C= c.1268+295C= (n.1268+295C=) c.953+16C= (n.953+16C=) c.-463+15783G= (n.-463+15783G=) | |
17 | g.44007789C>T | CA2638146970 | NAGS,PYY | c.1451+16C>T (n.1451+16C>T) c.1382+16C>T (n.1382+16C>T) n.1339+16C>T c.1268+295C>T (n.1268+295C>T) c.953+16C>T (n.953+16C>T) c.-463+15783G>A (n.-463+15783G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007791del | CA2638146969 | NAGS,PYY | c.1451+18del (n.1451+18del) c.1382+18del (n.1382+18del) n.1339+18del c.1268+297del (n.1268+297del) c.953+18del (n.953+18del) c.-463+15783del (n.-463+15783del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007790_44007791del | CA2507695024 | NAGS,PYY | c.1451+17_1451+18del (n.1451+17_1451+18del) c.1382+17_1382+18del (n.1382+17_1382+18del) n.1339+17_1339+18del c.1268+296_1268+297del (n.1268+296_1268+297del) c.953+17_953+18del (n.953+17_953+18del) c.-463+15782_-463+15783del (n.-463+15782_-463+15783del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007790C>A | CA8595422 | NAGS,PYY | c.1451+17C>A (n.1451+17C>A) c.1382+17C>A (n.1382+17C>A) n.1339+17C>A c.1268+296C>A (n.1268+296C>A) c.953+17C>A (n.953+17C>A) c.-463+15782G>T (n.-463+15782G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007790C= | CA2261182892 | NAGS,PYY | c.1451+17C= (n.1451+17C=) c.1382+17C= (n.1382+17C=) n.1339+17C= c.1268+296C= (n.1268+296C=) c.953+17C= (n.953+17C=) c.-463+15782G= (n.-463+15782G=) | |
17 | g.44007790C>T | CA626102859 | NAGS,PYY | c.1451+17C>T (n.1451+17C>T) c.1382+17C>T (n.1382+17C>T) n.1339+17C>T c.1268+296C>T (n.1268+296C>T) c.953+17C>T (n.953+17C>T) c.-463+15782G>A (n.-463+15782G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007791C>A | CA2638146972 | NAGS,PYY | c.1451+18C>A (n.1451+18C>A) c.1382+18C>A (n.1382+18C>A) n.1339+18C>A c.1268+297C>A (n.1268+297C>A) c.953+18C>A (n.953+18C>A) c.-463+15781G>T (n.-463+15781G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007791C>T | CA2638146971 | NAGS,PYY | c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) c.1382+18C>T (n.1382+18C>T) n.1339+18C>T c.1268+297C>T (n.1268+297C>T) c.953+18C>T (n.953+18C>T) c.-463+15781G>A (n.-463+15781G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007792A>C | CA2638146973 | NAGS,PYY | c.1451+19A>C (n.1451+19A>C) c.1382+19A>C (n.1382+19A>C) n.1339+19A>C c.1268+298A>C (n.1268+298A>C) c.953+19A>C (n.953+19A>C) c.-463+15780T>G (n.-463+15780T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007793G>A | CA2638146974 | NAGS,PYY | c.1451+20G>A (n.1451+20G>A) c.1382+20G>A (n.1382+20G>A) n.1339+20G>A c.1268+299G>A (n.1268+299G>A) c.953+20G>A (n.953+20G>A) c.-463+15779C>T (n.-463+15779C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007793G>C | CA626102860 | NAGS,PYY | c.1451+20G>C (n.1451+20G>C) c.1382+20G>C (n.1382+20G>C) n.1339+20G>C c.1268+299G>C (n.1268+299G>C) c.953+20G>C (n.953+20G>C) c.-463+15779C>G (n.-463+15779C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007793G= | CA2261182893 | NAGS,PYY | c.1451+20G= (n.1451+20G=) c.1382+20G= (n.1382+20G=) n.1339+20G= c.1268+299G= (n.1268+299G=) c.953+20G= (n.953+20G=) c.-463+15779C= (n.-463+15779C=) | |
17 | g.44007793G>T | CA2638146975 | NAGS,PYY | c.1451+20G>T (n.1451+20G>T) c.1382+20G>T (n.1382+20G>T) n.1339+20G>T c.1268+299G>T (n.1268+299G>T) c.953+20G>T (n.953+20G>T) c.-463+15779C>A (n.-463+15779C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007794del | CA626102863 | NAGS,PYY | c.1451+21del (n.1451+21del) c.1382+21del (n.1382+21del) n.1339+21del c.1268+300del (n.1268+300del) c.953+21del (n.953+21del) c.-463+15778del (n.-463+15778del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007794C>A | CA2638146976 | NAGS,PYY | c.1451+21C>A (n.1451+21C>A) c.1382+21C>A (n.1382+21C>A) n.1339+21C>A c.1268+300C>A (n.1268+300C>A) c.953+21C>A (n.953+21C>A) c.-463+15778G>T (n.-463+15778G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007794C= | CA2261182894 | NAGS,PYY | c.1451+21C= (n.1451+21C=) c.1382+21C= (n.1382+21C=) n.1339+21C= c.1268+300C= (n.1268+300C=) c.953+21C= (n.953+21C=) c.-463+15778G= (n.-463+15778G=) | |
17 | g.44007794C>T | CA8595423 | NAGS,PYY | c.1451+21C>T (n.1451+21C>T) c.1382+21C>T (n.1382+21C>T) n.1339+21C>T c.1268+300C>T (n.1268+300C>T) c.953+21C>T (n.953+21C>T) c.-463+15778G>A (n.-463+15778G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |