Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007771_44007782delinsCTGGTAGGTCCT | CA2261182869 | NAGS,PYY | c.1449_1451+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1380_1382+9delinsCTGGTAGGTCCT n.1337_1339+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT (n.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT) c.951_953+9delinsCTGGTAGGTCCT c.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG (n.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG) | |
17 | g.44007772_44007782del | CA772225034 | NAGS,PYY | c.1450_1451+9del c.1381_1382+9del n.1338_1339+9del c.1268+278_1268+288del (n.1268+278_1268+288del) c.952_953+9del c.-463+15790_-463+15800del (n.-463+15790_-463+15800del) | dbSNP |
17 | g.44007778del | CA8595403 | NAGS,PYY | c.1451+5del (n.1451+5del) c.1382+5del (n.1382+5del) n.1339+5del c.1268+284del (n.1268+284del) c.953+5del (n.953+5del) c.-463+15795del (n.-463+15795del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007778G>A | CA2638146960 | NAGS,PYY | c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) n.1339+5G>A c.1268+284G>A (n.1268+284G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) c.-463+15794C>T (n.-463+15794C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007778G>C | CA8595407 | NAGS,PYY | c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) c.1382+5G>C (n.1382+5G>C) n.1339+5G>C c.1268+284G>C (n.1268+284G>C) c.953+5G>C (n.953+5G>C) c.-463+15794C>G (n.-463+15794C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007778G= | CA2261182877 | NAGS,PYY | c.1451+5G= (n.1451+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) n.1339+5G= c.1268+284G= (n.1268+284G=) c.953+5G= (n.953+5G=) c.-463+15794C= (n.-463+15794C=) | |
17 | g.44007778G>T | CA8595406 | NAGS,PYY | c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) c.1382+5G>T (n.1382+5G>T) n.1339+5G>T c.1268+284G>T (n.1268+284G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) c.-463+15794C>A (n.-463+15794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T>A | CA8595408 | NAGS,PYY | c.1451+6T>A (n.1451+6T>A) c.1382+6T>A (n.1382+6T>A) n.1339+6T>A c.1268+285T>A (n.1268+285T>A) c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.-463+15793A>T (n.-463+15793A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T>C | CA8595409 | NAGS,PYY | c.1451+6T>C (n.1451+6T>C) c.1382+6T>C (n.1382+6T>C) n.1339+6T>C c.1268+285T>C (n.1268+285T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) c.-463+15793A>G (n.-463+15793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007779T>G | CA626102847 | NAGS,PYY | c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) c.1382+6T>G (n.1382+6T>G) n.1339+6T>G c.1268+285T>G (n.1268+285T>G) c.953+6T>G (n.953+6T>G) c.-463+15793A>C (n.-463+15793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T= | CA2261182878 | NAGS,PYY | c.1451+6T= (n.1451+6T=) c.1382+6T= (n.1382+6T=) n.1339+6T= c.1268+285T= (n.1268+285T=) c.953+6T= (n.953+6T=) c.-463+15793A= (n.-463+15793A=) | |
17 | g.44007780C>A | CA8595411 | NAGS,PYY | c.1451+7C>A (n.1451+7C>A) c.1382+7C>A (n.1382+7C>A) n.1339+7C>A c.1268+286C>A (n.1268+286C>A) c.953+7C>A (n.953+7C>A) c.-463+15792G>T (n.-463+15792G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007780C= | CA2261182879 | NAGS,PYY | c.1451+7C= (n.1451+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) n.1339+7C= c.1268+286C= (n.1268+286C=) c.953+7C= (n.953+7C=) c.-463+15792G= (n.-463+15792G=) | |
17 | g.44007780C>G | CA2261182880 | NAGS,PYY | c.1451+7C>G (n.1451+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) n.1339+7C>G c.1268+286C>G (n.1268+286C>G) c.953+7C>G (n.953+7C>G) c.-463+15792G>C (n.-463+15792G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007780C>T | CA8595410 | NAGS,PYY | c.1451+7C>T (n.1451+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) n.1339+7C>T c.1268+286C>T (n.1268+286C>T) c.953+7C>T (n.953+7C>T) c.-463+15792G>A (n.-463+15792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007781C>A | CA8595413 | NAGS,PYY | c.1451+8C>A (n.1451+8C>A) c.1382+8C>A (n.1382+8C>A) n.1339+8C>A c.1268+287C>A (n.1268+287C>A) c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.-463+15791G>T (n.-463+15791G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007781C= | CA2261182881 | NAGS,PYY | c.1451+8C= (n.1451+8C=) c.1382+8C= (n.1382+8C=) n.1339+8C= c.1268+287C= (n.1268+287C=) c.953+8C= (n.953+8C=) c.-463+15791G= (n.-463+15791G=) | |
17 | g.44007781C>G | CA2638146962 | NAGS,PYY | c.1451+8C>G (n.1451+8C>G) c.1382+8C>G (n.1382+8C>G) n.1339+8C>G c.1268+287C>G (n.1268+287C>G) c.953+8C>G (n.953+8C>G) c.-463+15791G>C (n.-463+15791G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007781C>T | CA8595412 | NAGS,PYY | c.1451+8C>T (n.1451+8C>T) c.1382+8C>T (n.1382+8C>T) n.1339+8C>T c.1268+287C>T (n.1268+287C>T) c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.-463+15791G>A (n.-463+15791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007781_44007782del | CA2638146961 | NAGS,PYY | c.1451+8_1451+9del (n.1451+8_1451+9del) c.1382+8_1382+9del (n.1382+8_1382+9del) n.1339+8_1339+9del c.1268+287_1268+288del (n.1268+287_1268+288del) c.953+8_953+9del (n.953+8_953+9del) c.-463+15790_-463+15791del (n.-463+15790_-463+15791del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782del | CA2638146963 | NAGS,PYY | c.1451+9del (n.1451+9del) c.1382+9del (n.1382+9del) n.1339+9del c.1268+288del (n.1268+288del) c.953+9del (n.953+9del) c.-463+15790del (n.-463+15790del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>A | CA2261182884 | NAGS,PYY | c.1451+9T>A (n.1451+9T>A) c.1382+9T>A (n.1382+9T>A) n.1339+9T>A c.1268+288T>A (n.1268+288T>A) c.953+9T>A (n.953+9T>A) c.-463+15790A>T (n.-463+15790A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>C | CA8595414 | NAGS,PYY | c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) n.1339+9T>C c.1268+288T>C (n.1268+288T>C) c.953+9T>C (n.953+9T>C) c.-463+15790A>G (n.-463+15790A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>G | CA2261182883 | NAGS,PYY | c.1451+9T>G (n.1451+9T>G) c.1382+9T>G (n.1382+9T>G) n.1339+9T>G c.1268+288T>G (n.1268+288T>G) c.953+9T>G (n.953+9T>G) c.-463+15790A>C (n.-463+15790A>C) | dbSNP |
17 | g.44007782T= | CA2261182882 | NAGS,PYY | c.1451+9T= (n.1451+9T=) c.1382+9T= (n.1382+9T=) n.1339+9T= c.1268+288T= (n.1268+288T=) c.953+9T= (n.953+9T=) c.-463+15790A= (n.-463+15790A=) | |
17 | g.44007782_44007783delinsCA | CA2499224657 | NAGS,PYY | c.1451+9_1451+10delinsCA (n.1451+9_1451+10delinsCA) c.1382+9_1382+10delinsCA (n.1382+9_1382+10delinsCA) n.1339+9_1339+10delinsCA c.1268+288_1268+289delinsCA (n.1268+288_1268+289delinsCA) c.953+9_953+10delinsCA (n.953+9_953+10delinsCA) c.-463+15789_-463+15790delinsTG (n.-463+15789_-463+15790delinsTG) | ClinVar |
17 | g.44007783G>A | CA626102850 | NAGS,PYY | c.1451+10G>A (n.1451+10G>A) c.1382+10G>A (n.1382+10G>A) n.1339+10G>A c.1268+289G>A (n.1268+289G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) c.-463+15789C>T (n.-463+15789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007783G>C | CA2638146964 | NAGS,PYY | c.1451+10G>C (n.1451+10G>C) c.1382+10G>C (n.1382+10G>C) n.1339+10G>C c.1268+289G>C (n.1268+289G>C) c.953+10G>C (n.953+10G>C) c.-463+15789C>G (n.-463+15789C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007783G= | CA2261182885 | NAGS,PYY | c.1451+10G= (n.1451+10G=) c.1382+10G= (n.1382+10G=) n.1339+10G= c.1268+289G= (n.1268+289G=) c.953+10G= (n.953+10G=) c.-463+15789C= (n.-463+15789C=) | |
17 | g.44007783G>T | CA626102852 | NAGS,PYY | c.1451+10G>T (n.1451+10G>T) c.1382+10G>T (n.1382+10G>T) n.1339+10G>T c.1268+289G>T (n.1268+289G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) c.-463+15789C>A (n.-463+15789C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>A | CA8595415 | NAGS,PYY | c.1451+11C>A (n.1451+11C>A) c.1382+11C>A (n.1382+11C>A) n.1339+11C>A c.1268+290C>A (n.1268+290C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) c.-463+15788G>T (n.-463+15788G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C= | CA2261182886 | NAGS,PYY | c.1451+11C= (n.1451+11C=) c.1382+11C= (n.1382+11C=) n.1339+11C= c.1268+290C= (n.1268+290C=) c.953+11C= (n.953+11C=) c.-463+15788G= (n.-463+15788G=) | |
17 | g.44007784C>G | CA2638146965 | NAGS,PYY | c.1451+11C>G (n.1451+11C>G) c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) n.1339+11C>G c.1268+290C>G (n.1268+290C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) c.-463+15788G>C (n.-463+15788G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>T | CA626102854 | NAGS,PYY | c.1451+11C>T (n.1451+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) n.1339+11C>T c.1268+290C>T (n.1268+290C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) c.-463+15788G>A (n.-463+15788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>A | CA8595416 | NAGS,PYY | c.1451+12C>A (n.1451+12C>A) c.1382+12C>A (n.1382+12C>A) n.1339+12C>A c.1268+291C>A (n.1268+291C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) c.-463+15787G>T (n.-463+15787G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007785C= | CA2261182887 | NAGS,PYY | c.1451+12C= (n.1451+12C=) c.1382+12C= (n.1382+12C=) n.1339+12C= c.1268+291C= (n.1268+291C=) c.953+12C= (n.953+12C=) c.-463+15787G= (n.-463+15787G=) | |
17 | g.44007785C>G | CA2638146966 | NAGS,PYY | c.1451+12C>G (n.1451+12C>G) c.1382+12C>G (n.1382+12C>G) n.1339+12C>G c.1268+291C>G (n.1268+291C>G) c.953+12C>G (n.953+12C>G) c.-463+15787G>C (n.-463+15787G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>T | CA2638146967 | NAGS,PYY | c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) c.1382+12C>T (n.1382+12C>T) n.1339+12C>T c.1268+291C>T (n.1268+291C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) c.-463+15787G>A (n.-463+15787G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007786A= | CA2261182888 | NAGS,PYY | c.1451+13A= (n.1451+13A=) c.1382+13A= (n.1382+13A=) n.1339+13A= c.1268+292A= (n.1268+292A=) c.953+13A= (n.953+13A=) c.-463+15786T= (n.-463+15786T=) | |
17 | g.44007786A>C | CA983970266 | NAGS,PYY | c.1451+13A>C (n.1451+13A>C) c.1382+13A>C (n.1382+13A>C) n.1339+13A>C c.1268+292A>C (n.1268+292A>C) c.953+13A>C (n.953+13A>C) c.-463+15786T>G (n.-463+15786T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007786A>G | CA8595417 | NAGS,PYY | c.1451+13A>G (n.1451+13A>G) c.1382+13A>G (n.1382+13A>G) n.1339+13A>G c.1268+292A>G (n.1268+292A>G) c.953+13A>G (n.953+13A>G) c.-463+15786T>C (n.-463+15786T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007787C>A | CA8595419 | NAGS,PYY | c.1451+14C>A (n.1451+14C>A) c.1382+14C>A (n.1382+14C>A) n.1339+14C>A c.1268+293C>A (n.1268+293C>A) c.953+14C>A (n.953+14C>A) c.-463+15785G>T (n.-463+15785G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007787C= | CA2261182889 | NAGS,PYY | c.1451+14C= (n.1451+14C=) c.1382+14C= (n.1382+14C=) n.1339+14C= c.1268+293C= (n.1268+293C=) c.953+14C= (n.953+14C=) c.-463+15785G= (n.-463+15785G=) | |
17 | g.44007787C>T | CA8595418 | NAGS,PYY | c.1451+14C>T (n.1451+14C>T) c.1382+14C>T (n.1382+14C>T) n.1339+14C>T c.1268+293C>T (n.1268+293C>T) c.953+14C>T (n.953+14C>T) c.-463+15785G>A (n.-463+15785G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>A | CA8595420 | NAGS,PYY | c.1451+15T>A (n.1451+15T>A) c.1382+15T>A (n.1382+15T>A) n.1339+15T>A c.1268+294T>A (n.1268+294T>A) c.953+15T>A (n.953+15T>A) c.-463+15784A>T (n.-463+15784A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44007788T>C | CA2638146968 | NAGS,PYY | c.1451+15T>C (n.1451+15T>C) c.1382+15T>C (n.1382+15T>C) n.1339+15T>C c.1268+294T>C (n.1268+294T>C) c.953+15T>C (n.953+15T>C) c.-463+15784A>G (n.-463+15784A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>G | CA2576286608 | NAGS,PYY | c.1451+15T>G (n.1451+15T>G) c.1382+15T>G (n.1382+15T>G) n.1339+15T>G c.1268+294T>G (n.1268+294T>G) c.953+15T>G (n.953+15T>G) c.-463+15784A>C (n.-463+15784A>C) | |
17 | g.44007788T= | CA2261182890 | NAGS,PYY | c.1451+15T= (n.1451+15T=) c.1382+15T= (n.1382+15T=) n.1339+15T= c.1268+294T= (n.1268+294T=) c.953+15T= (n.953+15T=) c.-463+15784A= (n.-463+15784A=) | |
17 | g.44007789C>A | CA8595421 | NAGS,PYY | c.1451+16C>A (n.1451+16C>A) c.1382+16C>A (n.1382+16C>A) n.1339+16C>A c.1268+295C>A (n.1268+295C>A) c.953+16C>A (n.953+16C>A) c.-463+15783G>T (n.-463+15783G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007789C= | CA2261182891 | NAGS,PYY | c.1451+16C= (n.1451+16C=) c.1382+16C= (n.1382+16C=) n.1339+16C= c.1268+295C= (n.1268+295C=) c.953+16C= (n.953+16C=) c.-463+15783G= (n.-463+15783G=) |