| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007771_44007782delinsCTGGTAGGTCCT | CA2261182869 | NAGS,PYY | c.1449_1451+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1380_1382+9delinsCTGGTAGGTCCT n.1337_1339+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT (n.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT) c.951_953+9delinsCTGGTAGGTCCT c.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG (n.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG) | |
| 17 | g.44007772T>A | CA399728542 | NAGS,PYY | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.1338T>A c.1268+278T>A (n.1268+278T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>T (n.-463+15800A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T>C | CA115550 | NAGS,PYY | c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.1338T>C c.1268+278T>C (n.1268+278T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>G (n.-463+15800A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T>G | CA8595396 | NAGS,PYY | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.1338T>G c.1268+278T>G (n.1268+278T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.-463+15800A>C (n.-463+15800A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T= | CA2261182870 | NAGS,PYY | c.1450T= (p.Trp484=) c.1381T= (p.Trp461=) n.1338T= c.1268+278T= (n.1268+278T=) c.952T= (p.Trp318=) c.-463+15800A= (n.-463+15800A=) | |
| 17 | g.44007772_44007782del | CA772225034 | NAGS,PYY | c.1450_1451+9del c.1381_1382+9del n.1338_1339+9del c.1268+278_1268+288del (n.1268+278_1268+288del) c.952_953+9del c.-463+15790_-463+15800del (n.-463+15790_-463+15800del) | dbSNP |
| 17 | g.44007773G>A | CA399728545 | NAGS,PYY | c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) n.1339G>A c.1268+279G>A (n.1268+279G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.-463+15799C>T (n.-463+15799C>T) | ClinVar |
| 17 | g.44007773G>C | CA399728547 | NAGS,PYY | c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) n.1339G>C c.1268+279G>C (n.1268+279G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.-463+15799C>G (n.-463+15799C>G) | |
| 17 | g.44007773G= | CA2261182871 | NAGS,PYY | c.1451G= (p.Trp484=) c.1382G= (p.Trp461=) n.1339G= c.1268+279G= (n.1268+279G=) c.953G= (p.Trp318=) c.-463+15799C= (n.-463+15799C=) | |
| 17 | g.44007773G>T | CA8595397 | NAGS,PYY | c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) n.1339G>T c.1268+279G>T (n.1268+279G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.-463+15799C>A (n.-463+15799C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007774G>A | CA399728550 | NAGS,PYY | c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) n.1339+1G>A c.1268+280G>A (n.1268+280G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) c.-463+15798C>T (n.-463+15798C>T) | |
| 17 | g.44007774G>C | CA8595398 | NAGS,PYY | c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) n.1339+1G>C c.1268+280G>C (n.1268+280G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) c.-463+15798C>G (n.-463+15798C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007774G= | CA2261182872 | NAGS,PYY | c.1451+1G= (n.1451+1G=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) n.1339+1G= c.1268+280G= (n.1268+280G=) c.953+1G= (n.953+1G=) c.-463+15798C= (n.-463+15798C=) | |
| 17 | g.44007774G>T | CA8595399 | NAGS,PYY | c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) n.1339+1G>T c.1268+280G>T (n.1268+280G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) c.-463+15798C>A (n.-463+15798C>A) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.44007774_44007775del | CA2569711862 | NAGS,PYY | c.1451+1_1451+2del (n.1451+1_1451+2del) c.1382+1_1382+2del (n.1382+1_1382+2del) n.1339+1_1339+2del c.1268+280_1268+281del (n.1268+280_1268+281del) c.953+1_953+2del (n.953+1_953+2del) c.-463+15797_-463+15798del (n.-463+15797_-463+15798del) | |
| 17 | g.44007775T>A | CA8595401 | NAGS,PYY | c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) n.1339+2T>A c.1268+281T>A (n.1268+281T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.-463+15797A>T (n.-463+15797A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007775T>C | CA8595400 | NAGS,PYY | c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) n.1339+2T>C c.1268+281T>C (n.1268+281T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.-463+15797A>G (n.-463+15797A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007775T>G | CA399728554 | NAGS,PYY | c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) n.1339+2T>G c.1268+281T>G (n.1268+281T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.-463+15797A>C (n.-463+15797A>C) | |
| 17 | g.44007775T= | CA2261182873 | NAGS,PYY | c.1451+2T= (n.1451+2T=) c.1382+2T= (n.1382+2T=) n.1339+2T= c.1268+281T= (n.1268+281T=) c.953+2T= (n.953+2T=) c.-463+15797A= (n.-463+15797A=) | |
| 17 | g.44007776A= | CA2261182875 | NAGS,PYY | c.1451+3A= (n.1451+3A=) c.1382+3A= (n.1382+3A=) n.1339+3A= c.1268+282A= (n.1268+282A=) c.953+3A= (n.953+3A=) c.-463+15796T= (n.-463+15796T=) | |
| 17 | g.44007776A>G | CA8595402 | NAGS,PYY | c.1451+3A>G (n.1451+3A>G) c.1382+3A>G (n.1382+3A>G) n.1339+3A>G c.1268+282A>G (n.1268+282A>G) c.953+3A>G (n.953+3A>G) c.-463+15796T>C (n.-463+15796T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007776_44007777delinsAG | CA2261182874 | NAGS,PYY | c.1451+3_1451+4delinsAG (n.1451+3_1451+4delinsAG) c.1382+3_1382+4delinsAG (n.1382+3_1382+4delinsAG) n.1339+3_1339+4delinsAG c.1268+282_1268+283delinsAG (n.1268+282_1268+283delinsAG) c.953+3_953+4delinsAG (n.953+3_953+4delinsAG) c.-463+15795_-463+15796delinsCT (n.-463+15795_-463+15796delinsCT) | |
| 17 | g.44007777G>A | CA8595404 | NAGS,PYY | c.1451+4G>A (n.1451+4G>A) c.1382+4G>A (n.1382+4G>A) n.1339+4G>A c.1268+283G>A (n.1268+283G>A) c.953+4G>A (n.953+4G>A) c.-463+15795C>T (n.-463+15795C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007777G>C | CA626102845 | NAGS,PYY | c.1451+4G>C (n.1451+4G>C) c.1382+4G>C (n.1382+4G>C) n.1339+4G>C c.1268+283G>C (n.1268+283G>C) c.953+4G>C (n.953+4G>C) c.-463+15795C>G (n.-463+15795C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44007777G= | CA2261182876 | NAGS,PYY | c.1451+4G= (n.1451+4G=) c.1382+4G= (n.1382+4G=) n.1339+4G= c.1268+283G= (n.1268+283G=) c.953+4G= (n.953+4G=) c.-463+15795C= (n.-463+15795C=) | |
| 17 | g.44007777G>T | CA8595405 | NAGS,PYY | c.1451+4G>T (n.1451+4G>T) c.1382+4G>T (n.1382+4G>T) n.1339+4G>T c.1268+283G>T (n.1268+283G>T) c.953+4G>T (n.953+4G>T) c.-463+15795C>A (n.-463+15795C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007778del | CA8595403 | NAGS,PYY | c.1451+5del (n.1451+5del) c.1382+5del (n.1382+5del) n.1339+5del c.1268+284del (n.1268+284del) c.953+5del (n.953+5del) c.-463+15795del (n.-463+15795del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007778G>A | CA2638146960 | NAGS,PYY | c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) n.1339+5G>A c.1268+284G>A (n.1268+284G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) c.-463+15794C>T (n.-463+15794C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007778G>C | CA8595407 | NAGS,PYY | c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) c.1382+5G>C (n.1382+5G>C) n.1339+5G>C c.1268+284G>C (n.1268+284G>C) c.953+5G>C (n.953+5G>C) c.-463+15794C>G (n.-463+15794C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007778G= | CA2261182877 | NAGS,PYY | c.1451+5G= (n.1451+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) n.1339+5G= c.1268+284G= (n.1268+284G=) c.953+5G= (n.953+5G=) c.-463+15794C= (n.-463+15794C=) | |
| 17 | g.44007778G>T | CA8595406 | NAGS,PYY | c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) c.1382+5G>T (n.1382+5G>T) n.1339+5G>T c.1268+284G>T (n.1268+284G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) c.-463+15794C>A (n.-463+15794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007779T>A | CA8595408 | NAGS,PYY | c.1451+6T>A (n.1451+6T>A) c.1382+6T>A (n.1382+6T>A) n.1339+6T>A c.1268+285T>A (n.1268+285T>A) c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.-463+15793A>T (n.-463+15793A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007779T>C | CA8595409 | NAGS,PYY | c.1451+6T>C (n.1451+6T>C) c.1382+6T>C (n.1382+6T>C) n.1339+6T>C c.1268+285T>C (n.1268+285T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) c.-463+15793A>G (n.-463+15793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44007779T>G | CA626102847 | NAGS,PYY | c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) c.1382+6T>G (n.1382+6T>G) n.1339+6T>G c.1268+285T>G (n.1268+285T>G) c.953+6T>G (n.953+6T>G) c.-463+15793A>C (n.-463+15793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007779T= | CA2261182878 | NAGS,PYY | c.1451+6T= (n.1451+6T=) c.1382+6T= (n.1382+6T=) n.1339+6T= c.1268+285T= (n.1268+285T=) c.953+6T= (n.953+6T=) c.-463+15793A= (n.-463+15793A=) | |
| 17 | g.44007780C>A | CA8595411 | NAGS,PYY | c.1451+7C>A (n.1451+7C>A) c.1382+7C>A (n.1382+7C>A) n.1339+7C>A c.1268+286C>A (n.1268+286C>A) c.953+7C>A (n.953+7C>A) c.-463+15792G>T (n.-463+15792G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007780C= | CA2261182879 | NAGS,PYY | c.1451+7C= (n.1451+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) n.1339+7C= c.1268+286C= (n.1268+286C=) c.953+7C= (n.953+7C=) c.-463+15792G= (n.-463+15792G=) | |
| 17 | g.44007780C>G | CA2261182880 | NAGS,PYY | c.1451+7C>G (n.1451+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) n.1339+7C>G c.1268+286C>G (n.1268+286C>G) c.953+7C>G (n.953+7C>G) c.-463+15792G>C (n.-463+15792G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44007780C>T | CA8595410 | NAGS,PYY | c.1451+7C>T (n.1451+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) n.1339+7C>T c.1268+286C>T (n.1268+286C>T) c.953+7C>T (n.953+7C>T) c.-463+15792G>A (n.-463+15792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007781C>A | CA8595413 | NAGS,PYY | c.1451+8C>A (n.1451+8C>A) c.1382+8C>A (n.1382+8C>A) n.1339+8C>A c.1268+287C>A (n.1268+287C>A) c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.-463+15791G>T (n.-463+15791G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007781C= | CA2261182881 | NAGS,PYY | c.1451+8C= (n.1451+8C=) c.1382+8C= (n.1382+8C=) n.1339+8C= c.1268+287C= (n.1268+287C=) c.953+8C= (n.953+8C=) c.-463+15791G= (n.-463+15791G=) | |
| 17 | g.44007781C>G | CA2638146962 | NAGS,PYY | c.1451+8C>G (n.1451+8C>G) c.1382+8C>G (n.1382+8C>G) n.1339+8C>G c.1268+287C>G (n.1268+287C>G) c.953+8C>G (n.953+8C>G) c.-463+15791G>C (n.-463+15791G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007781C>T | CA8595412 | NAGS,PYY | c.1451+8C>T (n.1451+8C>T) c.1382+8C>T (n.1382+8C>T) n.1339+8C>T c.1268+287C>T (n.1268+287C>T) c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.-463+15791G>A (n.-463+15791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007781_44007782del | CA2638146961 | NAGS,PYY | c.1451+8_1451+9del (n.1451+8_1451+9del) c.1382+8_1382+9del (n.1382+8_1382+9del) n.1339+8_1339+9del c.1268+287_1268+288del (n.1268+287_1268+288del) c.953+8_953+9del (n.953+8_953+9del) c.-463+15790_-463+15791del (n.-463+15790_-463+15791del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007782del | CA2638146963 | NAGS,PYY | c.1451+9del (n.1451+9del) c.1382+9del (n.1382+9del) n.1339+9del c.1268+288del (n.1268+288del) c.953+9del (n.953+9del) c.-463+15790del (n.-463+15790del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007782T>A | CA2261182884 | NAGS,PYY | c.1451+9T>A (n.1451+9T>A) c.1382+9T>A (n.1382+9T>A) n.1339+9T>A c.1268+288T>A (n.1268+288T>A) c.953+9T>A (n.953+9T>A) c.-463+15790A>T (n.-463+15790A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44007782T>C | CA8595414 | NAGS,PYY | c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) n.1339+9T>C c.1268+288T>C (n.1268+288T>C) c.953+9T>C (n.953+9T>C) c.-463+15790A>G (n.-463+15790A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007782T>G | CA2261182883 | NAGS,PYY | c.1451+9T>G (n.1451+9T>G) c.1382+9T>G (n.1382+9T>G) n.1339+9T>G c.1268+288T>G (n.1268+288T>G) c.953+9T>G (n.953+9T>G) c.-463+15790A>C (n.-463+15790A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44007782T= | CA2261182882 | NAGS,PYY | c.1451+9T= (n.1451+9T=) c.1382+9T= (n.1382+9T=) n.1339+9T= c.1268+288T= (n.1268+288T=) c.953+9T= (n.953+9T=) c.-463+15790A= (n.-463+15790A=) | |
| 17 | g.44007782_44007783delinsCA | CA2499224657 | NAGS,PYY | c.1451+9_1451+10delinsCA (n.1451+9_1451+10delinsCA) c.1382+9_1382+10delinsCA (n.1382+9_1382+10delinsCA) n.1339+9_1339+10delinsCA c.1268+288_1268+289delinsCA (n.1268+288_1268+289delinsCA) c.953+9_953+10delinsCA (n.953+9_953+10delinsCA) c.-463+15789_-463+15790delinsTG (n.-463+15789_-463+15790delinsTG) | ClinVar |