Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44007677A>CCA399727772NAGS,PYYc.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.1243A>C
c.1268+183A>C (n.1268+183A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.-463+15895T>G (n.-463+15895T>G)
17g.44007677A>GCA399727770NAGS,PYYc.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.1243A>G
c.1268+183A>G (n.1268+183A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.-463+15895T>C (n.-463+15895T>C)
gnomAD v4
17g.44007677A>TCA399727768NAGS,PYYc.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.1243A>T
c.1268+183A>T (n.1268+183A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.-463+15895T>A (n.-463+15895T>A)
17g.44007678G>ACA500616484NAGS,PYYc.1356G>A (p.Gln452=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.1244G>A
c.1268+184G>A (n.1268+184G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.-463+15894C>T (n.-463+15894C>T)
17g.44007678G>CCA399727774NAGS,PYYc.1356G>C (p.Gln452His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.1244G>C
c.1268+184G>C (n.1268+184G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.-463+15894C>G (n.-463+15894C>G)
17g.44007678G>TCA399727775NAGS,PYYc.1356G>T (p.Gln452His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.1244G>T
c.1268+184G>T (n.1268+184G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.-463+15894C>A (n.-463+15894C>A)
17g.44007680delCA2638146954NAGS,PYYc.1358del (p.Gly453AlafsTer?)
c.1289del (p.Gly430AlafsTer?)
n.1246del
c.1268+186del (n.1268+186del)
c.860del (p.Gly287AlafsTer?)
c.-463+15894del (n.-463+15894del)
gnomAD v4
17g.44007679G>ACA399727777NAGS,PYYc.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1245G>A
c.1268+185G>A (n.1268+185G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.-463+15893C>T (n.-463+15893C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007679G>CCA399727779NAGS,PYYc.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1245G>C
c.1268+185G>C (n.1268+185G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.-463+15893C>G (n.-463+15893C>G)
17g.44007679G=CA2261182813NAGS,PYYc.1357G= (p.Gly453=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.1245G=
c.1268+185G= (n.1268+185G=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.-463+15893C= (n.-463+15893C=)
17g.44007679G>TCA399727781NAGS,PYYc.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.1245G>T
c.1268+185G>T (n.1268+185G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.-463+15893C>A (n.-463+15893C>A)
17g.44007680G>ACA399727783NAGS,PYYc.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.1246G>A
c.1268+186G>A (n.1268+186G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.-463+15892C>T (n.-463+15892C>T)
gnomAD v4
17g.44007680G>CCA399727785NAGS,PYYc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1246G>C
c.1268+186G>C (n.1268+186G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-463+15892C>G (n.-463+15892C>G)
17g.44007680G>TCA399727787NAGS,PYYc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1246G>T
c.1268+186G>T (n.1268+186G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-463+15892C>A (n.-463+15892C>A)
gnomAD v4
17g.44007681C>ACA500616490NAGS,PYYc.1359C>A (p.Gly453=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.1247C>A
c.1268+187C>A (n.1268+187C>A)
c.861C>A (p.Gly287=)
c.-463+15891G>T (n.-463+15891G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007681C=CA2261182814NAGS,PYYc.1359C= (p.Gly453=)
c.1290C= (p.Gly430=)
n.1247C=
c.1268+187C= (n.1268+187C=)
c.861C= (p.Gly287=)
c.-463+15891G= (n.-463+15891G=)
17g.44007681C>GCA500616491NAGS,PYYc.1359C>G (p.Gly453=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.1247C>G
c.1268+187C>G (n.1268+187C>G)
c.861C>G (p.Gly287=)
c.-463+15891G>C (n.-463+15891G>C)
17g.44007681C>TCA500616487NAGS,PYYc.1359C>T (p.Gly453=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.1247C>T
c.1268+187C>T (n.1268+187C>T)
c.861C>T (p.Gly287=)
c.-463+15891G>A (n.-463+15891G>A)
17g.44007682C>ACA399727789NAGS,PYYc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.1248C>A
c.1268+188C>A (n.1268+188C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-463+15890G>T (n.-463+15890G>T)
17g.44007682C=CA2261182815NAGS,PYYc.1360C= (p.Gln454=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.1248C=
c.1268+188C= (n.1268+188C=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.-463+15890G= (n.-463+15890G=)
17g.44007682C>GCA399727791NAGS,PYYc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.1248C>G
c.1268+188C>G (n.1268+188C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-463+15890G>C (n.-463+15890G>C)
17g.44007682C>TCA399727793NAGS,PYYc.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.1248C>T
c.1268+188C>T (n.1268+188C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-463+15890G>A (n.-463+15890G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007683A>CCA399727796NAGS,PYYc.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.1249A>C
c.1268+189A>C (n.1268+189A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-463+15889T>G (n.-463+15889T>G)
gnomAD v4
17g.44007683A>GCA399727798NAGS,PYYc.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.1249A>G
c.1268+189A>G (n.1268+189A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-463+15889T>C (n.-463+15889T>C)
gnomAD v4
17g.44007683A>TCA399727801NAGS,PYYc.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.1249A>T
c.1268+189A>T (n.1268+189A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-463+15889T>A (n.-463+15889T>A)
17g.44007684A=CA2261182816NAGS,PYYc.1362A= (p.Gln454=)
c.1293A= (p.Gln431=)
n.1250A=
c.1268+190A= (n.1268+190A=)
c.864A= (p.Gln288=)
c.-463+15888T= (n.-463+15888T=)
17g.44007684A>CCA399727806NAGS,PYYc.1362A>C (p.Gln454His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
n.1250A>C
c.1268+190A>C (n.1268+190A>C)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.-463+15888T>G (n.-463+15888T>G)
17g.44007684A>GCA8595384NAGS,PYYc.1362A>G (p.Gln454=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
n.1250A>G
c.1268+190A>G (n.1268+190A>G)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.-463+15888T>C (n.-463+15888T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007684A>TCA399727805NAGS,PYYc.1362A>T (p.Gln454His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
n.1250A>T
c.1268+190A>T (n.1268+190A>T)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.-463+15888T>A (n.-463+15888T>A)
17g.44007685G>ACA399727810NAGS,PYYc.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1251G>A
c.1268+191G>A (n.1268+191G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.-463+15887C>T (n.-463+15887C>T)
17g.44007685G>CCA399727811NAGS,PYYc.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1251G>C
c.1268+191G>C (n.1268+191G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.-463+15887C>G (n.-463+15887C>G)
17g.44007685G>TCA399727812NAGS,PYYc.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1251G>T
c.1268+191G>T (n.1268+191G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.-463+15887C>A (n.-463+15887C>A)
17g.44007686G>ACA399727813NAGS,PYYc.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1252G>A
c.1268+192G>A (n.1268+192G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.-463+15886C>T (n.-463+15886C>T)
gnomAD v4
17g.44007686G>CCA399727814NAGS,PYYc.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1252G>C
c.1268+192G>C (n.1268+192G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.-463+15886C>G (n.-463+15886C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007686G=CA2261182817NAGS,PYYc.1364G= (p.Gly455=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1252G=
c.1268+192G= (n.1268+192G=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.-463+15886C= (n.-463+15886C=)
17g.44007686G>TCA399727815NAGS,PYYc.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1252G>T
c.1268+192G>T (n.1268+192G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.-463+15886C>A (n.-463+15886C>A)
17g.44007687C>ACA500616504NAGS,PYYc.1365C>A (p.Gly455=)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.1253C>A
c.1268+193C>A (n.1268+193C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.-463+15885G>T (n.-463+15885G>T)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44007687C>GCA500616506NAGS,PYYc.1365C>G (p.Gly455=)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.1253C>G
c.1268+193C>G (n.1268+193C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.-463+15885G>C (n.-463+15885G>C)
17g.44007687C>TCA500616505NAGS,PYYc.1365C>T (p.Gly455=)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.1253C>T
c.1268+193C>T (n.1268+193C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.-463+15885G>A (n.-463+15885G>A)
17g.44007688T>ACA399727816NAGS,PYYc.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1254T>A
c.1268+194T>A (n.1268+194T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.-463+15884A>T (n.-463+15884A>T)
17g.44007688T>CCA399727817NAGS,PYYc.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1254T>C
c.1268+194T>C (n.1268+194T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.-463+15884A>G (n.-463+15884A>G)
17g.44007688T>GCA399727818NAGS,PYYc.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1254T>G
c.1268+194T>G (n.1268+194T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.-463+15884A>C (n.-463+15884A>C)
17g.44007689C>ACA399727819NAGS,PYYc.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1255C>A
c.1268+195C>A (n.1268+195C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.-463+15883G>T (n.-463+15883G>T)
17g.44007689C=CA2261182818NAGS,PYYc.1367C= (p.Ser456=)
c.1298C= (p.Ser433=)
n.1255C=
c.1268+195C= (n.1268+195C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.-463+15883G= (n.-463+15883G=)
17g.44007689C>GCA399727820NAGS,PYYc.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1255C>G
c.1268+195C>G (n.1268+195C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.-463+15883G>C (n.-463+15883G>C)
17g.44007689C>TCA399727821NAGS,PYYc.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1255C>T
c.1268+195C>T (n.1268+195C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.-463+15883G>A (n.-463+15883G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007690C>ACA500616512NAGS,PYYc.1368C>A (p.Ser456=)
c.1299C>A (p.Ser433=)
n.1256C>A
c.1268+196C>A (n.1268+196C>A)
c.870C>A (p.Ser290=)
c.-463+15882G>T (n.-463+15882G>T)
gnomAD v4
17g.44007690C=CA2261182819NAGS,PYYc.1368C= (p.Ser456=)
c.1299C= (p.Ser433=)
n.1256C=
c.1268+196C= (n.1268+196C=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.-463+15882G= (n.-463+15882G=)
17g.44007690C>GCA8595385NAGS,PYYc.1368C>G (p.Ser456=)
c.1299C>G (p.Ser433=)
n.1256C>G
c.1268+196C>G (n.1268+196C>G)
c.870C>G (p.Ser290=)
c.-463+15882G>C (n.-463+15882G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007690C>TCA500616513NAGS,PYYc.1368C>T (p.Ser456=)
c.1299C>T (p.Ser433=)
n.1256C>T
c.1268+196C>T (n.1268+196C>T)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.-463+15882G>A (n.-463+15882G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched