| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007672C>A | CA399727746 | NAGS,PYY | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1238C>A c.1268+178C>A (n.1268+178C>A) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>T (n.-463+15900G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007672C>G | CA399727748 | NAGS,PYY | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1238C>G c.1268+178C>G (n.1268+178C>G) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>C (n.-463+15900G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007672C>T | CA500616471 | NAGS,PYY | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1281C>T (p.Ser427=) n.1238C>T c.1268+178C>T (n.1268+178C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.-463+15900G>A (n.-463+15900G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007673C>A | CA399727749 | NAGS,PYY | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1239C>A c.1268+179C>A (n.1268+179C>A) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.-463+15899G>T (n.-463+15899G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007673C= | CA2261182810 | NAGS,PYY | c.1351C= (p.Arg451=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1239C= c.1268+179C= (n.1268+179C=) c.853C= (p.Arg285=) c.-463+15899G= (n.-463+15899G=) | |
| 17 | g.44007673C>G | CA399727751 | NAGS,PYY | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1239C>G c.1268+179C>G (n.1268+179C>G) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.-463+15899G>C (n.-463+15899G>C) | |
| 17 | g.44007673C>T | CA399727753 | NAGS,PYY | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1239C>T c.1268+179C>T (n.1268+179C>T) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.-463+15899G>A (n.-463+15899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007674G>A | CA399727755 | NAGS,PYY | c.1352G>A (p.Arg451His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1240G>A c.1268+180G>A (n.1268+180G>A) c.854G>A (p.Arg285His) c.-463+15898C>T (n.-463+15898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007674G>C | CA399727757 | NAGS,PYY | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1240G>C c.1268+180G>C (n.1268+180G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.-463+15898C>G (n.-463+15898C>G) | |
| 17 | g.44007674G= | CA2261182811 | NAGS,PYY | c.1352G= (p.Arg451=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1240G= c.1268+180G= (n.1268+180G=) c.854G= (p.Arg285=) c.-463+15898C= (n.-463+15898C=) | |
| 17 | g.44007674G>T | CA399727759 | NAGS,PYY | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1240G>T c.1268+180G>T (n.1268+180G>T) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.-463+15898C>A (n.-463+15898C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007675C>A | CA500616474 | NAGS,PYY | c.1353C>A (p.Arg451=) c.1284C>A (p.Arg428=) n.1241C>A c.1268+181C>A (n.1268+181C>A) c.855C>A (p.Arg285=) c.-463+15897G>T (n.-463+15897G>T) | |
| 17 | g.44007675C= | CA2261182812 | NAGS,PYY | c.1353C= (p.Arg451=) c.1284C= (p.Arg428=) n.1241C= c.1268+181C= (n.1268+181C=) c.855C= (p.Arg285=) c.-463+15897G= (n.-463+15897G=) | |
| 17 | g.44007675C>G | CA500616475 | NAGS,PYY | c.1353C>G (p.Arg451=) c.1284C>G (p.Arg428=) n.1241C>G c.1268+181C>G (n.1268+181C>G) c.855C>G (p.Arg285=) c.-463+15897G>C (n.-463+15897G>C) | |
| 17 | g.44007675C>T | CA500616477 | NAGS,PYY | c.1353C>T (p.Arg451=) c.1284C>T (p.Arg428=) n.1241C>T c.1268+181C>T (n.1268+181C>T) c.855C>T (p.Arg285=) c.-463+15897G>A (n.-463+15897G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44007676C>A | CA399727762 | NAGS,PYY | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.1242C>A c.1268+182C>A (n.1268+182C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.-463+15896G>T (n.-463+15896G>T) | |
| 17 | g.44007676C>G | CA399727763 | NAGS,PYY | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1242C>G c.1268+182C>G (n.1268+182C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.-463+15896G>C (n.-463+15896G>C) | |
| 17 | g.44007676C>T | CA399727766 | NAGS,PYY | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.1242C>T c.1268+182C>T (n.1268+182C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.-463+15896G>A (n.-463+15896G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007677A>C | CA399727772 | NAGS,PYY | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.1243A>C c.1268+183A>C (n.1268+183A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.-463+15895T>G (n.-463+15895T>G) | |
| 17 | g.44007677A>G | CA399727770 | NAGS,PYY | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1243A>G c.1268+183A>G (n.1268+183A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.-463+15895T>C (n.-463+15895T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007677A>T | CA399727768 | NAGS,PYY | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.1243A>T c.1268+183A>T (n.1268+183A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.-463+15895T>A (n.-463+15895T>A) | |
| 17 | g.44007678G>A | CA500616484 | NAGS,PYY | c.1356G>A (p.Gln452=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1244G>A c.1268+184G>A (n.1268+184G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.-463+15894C>T (n.-463+15894C>T) | |
| 17 | g.44007678G>C | CA399727774 | NAGS,PYY | c.1356G>C (p.Gln452His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1244G>C c.1268+184G>C (n.1268+184G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.-463+15894C>G (n.-463+15894C>G) | |
| 17 | g.44007678G>T | CA399727775 | NAGS,PYY | c.1356G>T (p.Gln452His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1244G>T c.1268+184G>T (n.1268+184G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.-463+15894C>A (n.-463+15894C>A) | |
| 17 | g.44007680del | CA2638146954 | NAGS,PYY | c.1358del (p.Gly453AlafsTer?) c.1289del (p.Gly430AlafsTer?) n.1246del c.1268+186del (n.1268+186del) c.860del (p.Gly287AlafsTer?) c.-463+15894del (n.-463+15894del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007679G>A | CA399727777 | NAGS,PYY | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1245G>A c.1268+185G>A (n.1268+185G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.-463+15893C>T (n.-463+15893C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44007679G>C | CA399727779 | NAGS,PYY | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1245G>C c.1268+185G>C (n.1268+185G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.-463+15893C>G (n.-463+15893C>G) | |
| 17 | g.44007679G= | CA2261182813 | NAGS,PYY | c.1357G= (p.Gly453=) c.1288G= (p.Gly430=) n.1245G= c.1268+185G= (n.1268+185G=) c.859G= (p.Gly287=) c.-463+15893C= (n.-463+15893C=) | |
| 17 | g.44007679G>T | CA399727781 | NAGS,PYY | c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1245G>T c.1268+185G>T (n.1268+185G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.-463+15893C>A (n.-463+15893C>A) | |
| 17 | g.44007680G>A | CA399727783 | NAGS,PYY | c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1246G>A c.1268+186G>A (n.1268+186G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.-463+15892C>T (n.-463+15892C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007680G>C | CA399727785 | NAGS,PYY | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1246G>C c.1268+186G>C (n.1268+186G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.-463+15892C>G (n.-463+15892C>G) | |
| 17 | g.44007680G>T | CA399727787 | NAGS,PYY | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1246G>T c.1268+186G>T (n.1268+186G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.-463+15892C>A (n.-463+15892C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007681C>A | CA500616490 | NAGS,PYY | c.1359C>A (p.Gly453=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.1247C>A c.1268+187C>A (n.1268+187C>A) c.861C>A (p.Gly287=) c.-463+15891G>T (n.-463+15891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44007681C= | CA2261182814 | NAGS,PYY | c.1359C= (p.Gly453=) c.1290C= (p.Gly430=) n.1247C= c.1268+187C= (n.1268+187C=) c.861C= (p.Gly287=) c.-463+15891G= (n.-463+15891G=) | |
| 17 | g.44007681C>G | CA500616491 | NAGS,PYY | c.1359C>G (p.Gly453=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.1247C>G c.1268+187C>G (n.1268+187C>G) c.861C>G (p.Gly287=) c.-463+15891G>C (n.-463+15891G>C) | |
| 17 | g.44007681C>T | CA500616487 | NAGS,PYY | c.1359C>T (p.Gly453=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.1247C>T c.1268+187C>T (n.1268+187C>T) c.861C>T (p.Gly287=) c.-463+15891G>A (n.-463+15891G>A) | |
| 17 | g.44007682C>A | CA399727789 | NAGS,PYY | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1248C>A c.1268+188C>A (n.1268+188C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.-463+15890G>T (n.-463+15890G>T) | |
| 17 | g.44007682C= | CA2261182815 | NAGS,PYY | c.1360C= (p.Gln454=) c.1291C= (p.Gln431=) n.1248C= c.1268+188C= (n.1268+188C=) c.862C= (p.Gln288=) c.-463+15890G= (n.-463+15890G=) | |
| 17 | g.44007682C>G | CA399727791 | NAGS,PYY | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1248C>G c.1268+188C>G (n.1268+188C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.-463+15890G>C (n.-463+15890G>C) | |
| 17 | g.44007682C>T | CA399727793 | NAGS,PYY | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1248C>T c.1268+188C>T (n.1268+188C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.-463+15890G>A (n.-463+15890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007683A>C | CA399727796 | NAGS,PYY | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1249A>C c.1268+189A>C (n.1268+189A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.-463+15889T>G (n.-463+15889T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007683A>G | CA399727798 | NAGS,PYY | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1249A>G c.1268+189A>G (n.1268+189A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.-463+15889T>C (n.-463+15889T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007683A>T | CA399727801 | NAGS,PYY | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1249A>T c.1268+189A>T (n.1268+189A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.-463+15889T>A (n.-463+15889T>A) | |
| 17 | g.44007684A= | CA2261182816 | NAGS,PYY | c.1362A= (p.Gln454=) c.1293A= (p.Gln431=) n.1250A= c.1268+190A= (n.1268+190A=) c.864A= (p.Gln288=) c.-463+15888T= (n.-463+15888T=) | |
| 17 | g.44007684A>C | CA399727806 | NAGS,PYY | c.1362A>C (p.Gln454His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.1250A>C c.1268+190A>C (n.1268+190A>C) c.864A>C (p.Gln288His) c.-463+15888T>G (n.-463+15888T>G) | |
| 17 | g.44007684A>G | CA8595384 | NAGS,PYY | c.1362A>G (p.Gln454=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.1250A>G c.1268+190A>G (n.1268+190A>G) c.864A>G (p.Gln288=) c.-463+15888T>C (n.-463+15888T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007684A>T | CA399727805 | NAGS,PYY | c.1362A>T (p.Gln454His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.1250A>T c.1268+190A>T (n.1268+190A>T) c.864A>T (p.Gln288His) c.-463+15888T>A (n.-463+15888T>A) | |
| 17 | g.44007685G>A | CA399727810 | NAGS,PYY | c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1251G>A c.1268+191G>A (n.1268+191G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.-463+15887C>T (n.-463+15887C>T) | |
| 17 | g.44007685G>C | CA399727811 | NAGS,PYY | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1251G>C c.1268+191G>C (n.1268+191G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.-463+15887C>G (n.-463+15887C>G) | |
| 17 | g.44007685G>T | CA399727812 | NAGS,PYY | c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1251G>T c.1268+191G>T (n.1268+191G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.-463+15887C>A (n.-463+15887C>A) |