Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007616A= | CA2261182778 | NAGS,PYY | c.1294A= (p.Met432=) c.1225A= (p.Met409=) n.1182A= c.1268+122A= (n.1268+122A=) c.796A= (p.Met266=) c.-463+15956T= (n.-463+15956T=) | |
17 | g.44007616A>C | CA399727517 | NAGS,PYY | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1182A>C c.1268+122A>C (n.1268+122A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.-463+15956T>G (n.-463+15956T>G) | |
17 | g.44007616A>G | CA399727515 | NAGS,PYY | c.1294A>G (p.Met432Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1182A>G c.1268+122A>G (n.1268+122A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.-463+15956T>C (n.-463+15956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007616A>T | CA399727521 | NAGS,PYY | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1182A>T c.1268+122A>T (n.1268+122A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.-463+15956T>A (n.-463+15956T>A) | |
17 | g.44007617T>A | CA399727523 | NAGS,PYY | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1183T>A c.1268+123T>A (n.1268+123T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.-463+15955A>T (n.-463+15955A>T) | |
17 | g.44007617T>C | CA8595372 | NAGS,PYY | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1183T>C c.1268+123T>C (n.1268+123T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.-463+15955A>G (n.-463+15955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007617T>G | CA399727524 | NAGS,PYY | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1183T>G c.1268+123T>G (n.1268+123T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.-463+15955A>C (n.-463+15955A>C) | |
17 | g.44007617T= | CA2261182779 | NAGS,PYY | c.1295T= (p.Met432=) c.1226T= (p.Met409=) n.1183T= c.1268+123T= (n.1268+123T=) c.797T= (p.Met266=) c.-463+15955A= (n.-463+15955A=) | |
17 | g.44007618G>A | CA399727527 | NAGS,PYY | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1184G>A c.1268+124G>A (n.1268+124G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.-463+15954C>T (n.-463+15954C>T) | |
17 | g.44007618G>C | CA399727529 | NAGS,PYY | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1184G>C c.1268+124G>C (n.1268+124G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.-463+15954C>G (n.-463+15954C>G) | |
17 | g.44007618G= | CA2261182780 | NAGS,PYY | c.1296G= (p.Met432=) c.1227G= (p.Met409=) n.1184G= c.1268+124G= (n.1268+124G=) c.798G= (p.Met266=) c.-463+15954C= (n.-463+15954C=) | |
17 | g.44007618G>T | CA399727530 | NAGS,PYY | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1184G>T c.1268+124G>T (n.1268+124G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.-463+15954C>A (n.-463+15954C>A) | dbSNP |
17 | g.44007619G>A | CA399727532 | NAGS,PYY | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1185G>A c.1268+125G>A (n.1268+125G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-463+15953C>T (n.-463+15953C>T) | |
17 | g.44007619G>C | CA399727534 | NAGS,PYY | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1185G>C c.1268+125G>C (n.1268+125G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-463+15953C>G (n.-463+15953C>G) | |
17 | g.44007619G>T | CA399727536 | NAGS,PYY | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1185G>T c.1268+125G>T (n.1268+125G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-463+15953C>A (n.-463+15953C>A) | |
17 | g.44007620A>C | CA399727537 | NAGS,PYY | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1186A>C c.1268+126A>C (n.1268+126A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-463+15952T>G (n.-463+15952T>G) | |
17 | g.44007620A>G | CA399727538 | NAGS,PYY | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1186A>G c.1268+126A>G (n.1268+126A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-463+15952T>C (n.-463+15952T>C) | |
17 | g.44007620A>T | CA399727539 | NAGS,PYY | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1186A>T c.1268+126A>T (n.1268+126A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.-463+15952T>A (n.-463+15952T>A) | |
17 | g.44007621G>A | CA8595373 | NAGS,PYY | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.1187G>A c.1268+127G>A (n.1268+127G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.-463+15951C>T (n.-463+15951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007621G>C | CA115551 | NAGS,PYY | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1187G>C c.1268+127G>C (n.1268+127G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>G (n.-463+15951C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007621G= | CA2261182781 | NAGS,PYY | c.1299G= (p.Glu433=) c.1230G= (p.Glu410=) n.1187G= c.1268+127G= (n.1268+127G=) c.801G= (p.Glu267=) c.-463+15951C= (n.-463+15951C=) | |
17 | g.44007621G>T | CA399727542 | NAGS,PYY | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1187G>T c.1268+127G>T (n.1268+127G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>A (n.-463+15951C>A) | |
17 | g.44007622C>A | CA399727545 | NAGS,PYY | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1188C>A c.1268+128C>A (n.1268+128C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.-463+15950G>T (n.-463+15950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007622C= | CA2261182782 | NAGS,PYY | c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1188C= c.1268+128C= (n.1268+128C=) c.802C= (p.Pro268=) c.-463+15950G= (n.-463+15950G=) | |
17 | g.44007622C>G | CA399727548 | NAGS,PYY | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1188C>G c.1268+128C>G (n.1268+128C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.-463+15950G>C (n.-463+15950G>C) | |
17 | g.44007622C>T | CA399727546 | NAGS,PYY | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1188C>T c.1268+128C>T (n.1268+128C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.-463+15950G>A (n.-463+15950G>A) | |
17 | g.44007624del | CA2697559935 | NAGS,PYY | c.1302del (p.Val435SerfsTer13) c.1233del (p.Val412SerfsTer13) n.1190del c.1268+130del (n.1268+130del) c.804del (p.Val269SerfsTer13) c.-463+15950del (n.-463+15950del) | ClinVar |
17 | g.44007623C>A | CA399727550 | NAGS,PYY | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1189C>A c.1268+129C>A (n.1268+129C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.-463+15949G>T (n.-463+15949G>T) | |
17 | g.44007623C>G | CA399727551 | NAGS,PYY | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1189C>G c.1268+129C>G (n.1268+129C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.-463+15949G>C (n.-463+15949G>C) | |
17 | g.44007623C>T | CA399727552 | NAGS,PYY | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1189C>T c.1268+129C>T (n.1268+129C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.-463+15949G>A (n.-463+15949G>A) | |
17 | g.44007624C>A | CA500616369 | NAGS,PYY | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1233C>A (p.Pro411=) n.1190C>A c.1268+130C>A (n.1268+130C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.-463+15948G>T (n.-463+15948G>T) | |
17 | g.44007624C= | CA2261182783 | NAGS,PYY | c.1302C= (p.Pro434=) c.1233C= (p.Pro411=) n.1190C= c.1268+130C= (n.1268+130C=) c.804C= (p.Pro268=) c.-463+15948G= (n.-463+15948G=) | |
17 | g.44007624C>G | CA500616370 | NAGS,PYY | c.1302C>G (p.Pro434=) c.1233C>G (p.Pro411=) n.1190C>G c.1268+130C>G (n.1268+130C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.-463+15948G>C (n.-463+15948G>C) | |
17 | g.44007624C>T | CA8595374 | NAGS,PYY | c.1302C>T (p.Pro434=) c.1233C>T (p.Pro411=) n.1190C>T c.1268+130C>T (n.1268+130C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.-463+15948G>A (n.-463+15948G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>A | CA8595375 | NAGS,PYY | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.1191G>A c.1268+131G>A (n.1268+131G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.-463+15947C>T (n.-463+15947C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>C | CA399727558 | NAGS,PYY | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1191G>C c.1268+131G>C (n.1268+131G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.-463+15947C>G (n.-463+15947C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G= | CA2261182784 | NAGS,PYY | c.1303G= (p.Val435=) c.1234G= (p.Val412=) n.1191G= c.1268+131G= (n.1268+131G=) c.805G= (p.Val269=) c.-463+15947C= (n.-463+15947C=) | |
17 | g.44007625G>T | CA399727560 | NAGS,PYY | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.1191G>T c.1268+131G>T (n.1268+131G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.-463+15947C>A (n.-463+15947C>A) | |
17 | g.44007626T>A | CA399727562 | NAGS,PYY | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.1192T>A c.1268+132T>A (n.1268+132T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.-463+15946A>T (n.-463+15946A>T) | |
17 | g.44007626T>C | CA399727564 | NAGS,PYY | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1192T>C c.1268+132T>C (n.1268+132T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.-463+15946A>G (n.-463+15946A>G) | |
17 | g.44007626T>G | CA399727566 | NAGS,PYY | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1192T>G c.1268+132T>G (n.1268+132T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.-463+15946A>C (n.-463+15946A>C) | |
17 | g.44007627C>A | CA500616378 | NAGS,PYY | c.1305C>A (p.Val435=) c.1236C>A (p.Val412=) n.1193C>A c.1268+133C>A (n.1268+133C>A) c.807C>A (p.Val269=) c.-463+15945G>T (n.-463+15945G>T) | |
17 | g.44007627C>G | CA500616379 | NAGS,PYY | c.1305C>G (p.Val435=) c.1236C>G (p.Val412=) n.1193C>G c.1268+133C>G (n.1268+133C>G) c.807C>G (p.Val269=) c.-463+15945G>C (n.-463+15945G>C) | |
17 | g.44007627C>T | CA500616380 | NAGS,PYY | c.1305C>T (p.Val435=) c.1236C>T (p.Val412=) n.1193C>T c.1268+133C>T (n.1268+133C>T) c.807C>T (p.Val269=) c.-463+15945G>A (n.-463+15945G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007628dup | CA913187418 | NAGS,PYY | c.1306dup (p.Leu436ProfsTer?) c.1237dup (p.Leu413ProfsTer?) n.1194dup c.1268+134dup (n.1268+134dup) c.808dup (p.Leu270ProfsTer?) c.-463+15945dup (n.-463+15945dup) | |
17 | g.44007628C>A | CA399727570 | NAGS,PYY | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1194C>A c.1268+134C>A (n.1268+134C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.-463+15944G>T (n.-463+15944G>T) | |
17 | g.44007628C= | CA2261182785 | NAGS,PYY | c.1306C= (p.Leu436=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1194C= c.1268+134C= (n.1268+134C=) c.808C= (p.Leu270=) c.-463+15944G= (n.-463+15944G=) | |
17 | g.44007628C>G | CA399727568 | NAGS,PYY | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1194C>G c.1268+134C>G (n.1268+134C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.-463+15944G>C (n.-463+15944G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007628C>T | CA500616381 | NAGS,PYY | c.1306C>T (p.Leu436=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1194C>T c.1268+134C>T (n.1268+134C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.-463+15944G>A (n.-463+15944G>A) | |
17 | g.44007629T>A | CA399727572 | NAGS,PYY | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1195T>A c.1268+135T>A (n.1268+135T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.-463+15943A>T (n.-463+15943A>T) |